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产前筛查与产前诊断产前筛查1.1什么是产前筛查即通过简便、经济和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断。其中对母血清中的特异性标志物进行筛查的方法,称为母血清产前筛查(MaternalserumScreeningMSs)。通过该项检测可以筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿,由于主要筛查21三体(唐氏综合征),又称唐氏综合征筛查,简称唐氏筛查1.2唐氏筛查的起源及发展八十年代初,英国科学家首次发现一直用来筛查NTD的AFP也可以用来筛DS。NTD时,AFP增高,DS时AFP数值比正常偏低约25%·1987年Begat发现母血清中的hCG的变化与DS的发生有关1988年,Wald等首次提出AFP、hCG、u3三联的筛查有助于阳性病例的检出1993年,在世界各地广泛临床验证的基础上,美国遗传协会正式向全美医生推荐使用AFP、hCG作为唐氏综合征的产前筛查指标。尽管筛查方法准确性还只能达到65%-70%,但已被欧美国家肯定和广泛采纳,有将近70%-80%的孕妇接受产前母血筛查。我国开展神经管缺损筛查已经十年,唐氏筛查始于2019年,目前已有部分省市开展了此项目的检测,虽然尚未大规模推广,但已取得了显著效果,主要针对孕中期14-20周的孕妇1.3产前筛查的意义唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,仲舌样痴呆,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查;·通过经济、简便和几乎无创伤得检测方法从孕妇中发现有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断;·最大限度的减少异常胎儿的出生率。1.4产前筛查流程1、与产前筛查技术相关的产前咨询·2、母血清标志物生化免疫筛查·3、胎儿体表及重要脏器的超声筛查·4、以及预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育5、产前筛查孕妇妊娠结局的追踪随访。唐氏症儿筛查流程图妊娠15-20周时抽血5mL将孕妇的基本资料填写在申请单上测定AFP,HCG,uE3OSB危险度电脑算出唐氏症的合并危险度怀疑NTD做胎儿超声波检查待续唐氏症危险度>1270唐氏症危险度41270以超声波确认孕周发阴性报告并追踪妊娠结果及由新生儿科医师来确认婴儿是否正常不符合发阳性报告并建议修订周数重新计算孕妇羊水穿刺,细若周数不足15周则待15周时再行检测母血重新计算正常异常追踪妊娠结果由新生儿科医师来确认遗传咨询及婴儿是否正常进一步处理1.5产前筛查的优点非侵入性检测·不需羊水穿刺·简便可行对35岁以上的孕妇提供信心对35岁以下的孕妇进行危险预测·增加患者的选择1.6什么样的人需要进行产前筛查·唐氏综合症是一种偶发性疾病,每一个孕妈妈都有可能生出唐氏宝宝。唐氏筛查不是孕期必做检查之一,孕妈妈可自愿决定做和不做。但是以下7种孕妈妈建议做:1年龄小于35岁。·2曾生过异常孩子。3有不明原因的胎停育·4妊娠期

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