高三生物一轮复习课件表观遗传专题

微专题之表观遗传相关知识专项突破及思维拓展人教版·必修二

表观遗传基础知识

利用表观遗传知识解释生活实际问题

表观遗传现象思维再拓展思考1：从基因角度解释同卵双胞胎为什么会表现出一定的差异？基因的选择性表达一、表观遗传基础知识思考2：基因的选择性表达是指？如何实现？基因是否表达：基因什么时候表达？在哪种细胞中表达？基因表达多少：基因表达水平的高低基因的选择性表达与基因表达的调控有关，如表观遗传思考3：什么是表观遗传？有哪些类型？生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。①DNA甲基化修饰：抑制转录②蛋白质甲基化修饰：抑制转录③蛋白质乙酰化修饰：促进转录④非编码RNA：抑制翻译DNADNAmRNA非编码RNA蛋白质阻止翻译(抑制基因表达)互补配对一、表观遗传基础知识一、表观遗传基础知识[资料1]柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。下图所示的两株柳穿鱼，它们体内Lcyc基因的序列相同，只是植株A的Lcyc基因在开花时表达，植株B的Lcyc基因不表达。研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化（Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团）了。科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似，F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。植株A植株B思考4：柳穿鱼性状改变的原因是什么？Lcyc的碱基序列没有发生变化，但部分碱基发生了甲基化修饰。一、表观遗传基础知识[资料1]科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似，F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。植株A植株B思考5：F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？Lcyc基因Lcyc基因Lcyc基因Lcyc基因CH3CH3CH3CH3Lcyc基因Lcyc基因CH3CH3Lcyc基因Lcyc基因CH3CH3Lcyc基因Lcyc基因Lcyc基因Lcyc基因CH3CH3CH3CH3Lcyc基因CH3CH3Lcyc基因自交一、表观遗传基础知识思考6：柳穿鱼花的表观遗传机理是？这对我们认识表观遗传现象有何启示？[资料1]科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似，F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。环境Lcyc基因的DNA甲基化程度高抑制Lcyc基因的表达Lcyc基因的表达产物减少引起导致导致表型

改变遗

传子代获得Lcyc基因的DNA甲基化修饰表型

改变说明：Lcyc基因的甲基化可以遗传，并影响植株的性状。一、表观遗传基础知识[资料2]某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。思考7：F1代小鼠性状改变的原因是什么？Avy基因的碱基序列没有发生变化，但部分碱基发生了甲基化修饰。黑色体毛（

aa

）Avya黄色体毛（AvyAvy）×一、表观遗传基础知识[资料2]将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。思考8：小鼠的表观遗传机理是？这对我们认识表观遗传现象有何启示？环境Avy基因的DNA甲基化程度高抑制Avy基因的表达Avy基因的表达产物减少引起导致导致表型

改变遗

传子代获得Avy基因的DNA甲基化修饰表型

改变说明：Lcyc基因的甲基化可以遗传，并影响植株的性状。一、表观遗传基础知识思考10：表观遗传什么时候能发生？普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。思考9：表观遗传的特点是？可遗传性：基因表达和表型可以遗传给后代。不变性：基因的碱基序列保持不变。可逆性：DNA甲基化修饰可以发生可逆性变化，即被修饰的DNA可以发生去甲基化。[资料1]经典遗传学认为：遗传信息储存于核酸序列中，并通过生殖传递给下一代；生物的性状表现除了受环境因素影响外，主要由来自亲代的遗传信息决定。蜜蜂的工蜂和蜂王的发育起点均是受精卵，二者的遗传基因完全相同，但由于发育期间营养条件和发育空间不同导致二者的性状差异很大。思考1：按照经典遗传学理论，对此较为合理的解释是？环境因素可以影响生物的性状二、利用表观遗传基础知识解释实际问题[资料2]随着分子遗传学的发展，“DNA甲基化影响基因表达”的研究越来越受到关注。蛋白X是小鼠正常发育必需的一种蛋白质，缺乏时小鼠表现为个体较小（侏儒鼠）。蛋白X由A基因控制合成，A基因的表达受到A基因上游一段DNA序列（P序列）调控。P序列甲基化后，A基因不能表达；P序列非甲基化时，A基因正常表达，如图所示。研究发现：A基因的P序列在精子中是非甲基化的，传给子代后能正常表达，在卵细胞中是甲基化的，传给子代后不能表达。思考2：由以上信息可知，DNA甲基化如何影响性状？DNA甲基化会改变基因的表达，导致基因控制的性状发生改变二、利用表观遗传基础知识解释实际问题[资料2]随着分子遗传学的发展，“DNA甲基化影响基因表达”的研究越来越受到关注。蛋白X是小鼠正常发育必需的一种蛋白质，缺乏时小鼠表现为个体较小（侏儒鼠）。蛋白X由A基因控制合成，A基因的表达受到A基因上游一段DNA序列（P序列）调控。P序列甲基化后，A基因不能表达；P序列非甲基化时，A基因正常表达，如图所示。研究发现：A基因的P序列在精子中是非甲基化的，传给子代后能正常表达，在卵细胞中是甲基化的，传给子代后不能表达。思考3：DNA甲基化是否属于基因突变？原因是？不属于DNA甲基化不改变基因的碱基序列二、利用表观遗传基础知识解释实际问题[资料2]随着分子遗传学的发展，“DNA甲基化影响基因表达”的研究越来越受到关注。蛋白X是小鼠正常发育必需的一种蛋白质，缺乏时小鼠表现为个体较小（侏儒鼠）。蛋白X由A基因控制合成，A基因的表达受到A基因上游一段DNA序列（P序列）调控。P序列甲基化后，A基因不能表达；P序列非甲基化时，A基因正常表达，如图所示。研究发现：A基因的P序列在精子中是非甲基化的，传给子代后能正常表达，在卵细胞中是甲基化的，传给子代后不能表达。思考4：某基因型为Aa的小鼠是侏儒鼠，根据上述资料推测产生该侏儒鼠的原因是？A基因来自卵细胞，P序列甲基化，A基因不能表达二、利用表观遗传基础知识解释实际问题[资料3]miRNA是一类由基因编码的，长约22个核苷酸的单链RNA分子。在线虫细胞中，Lin-14基因的转录产物经加工后形成miRNA-miRNA双链。其中miRNA与Lin-14mRNA部分配对，使其翻译受阻（这是RNA干扰的一种机制），进而调控幼虫的正常发育模式。思考5：在真核细胞中，miRNA和mRNA合成的场所主要是？细胞核思考6：miRNA如何调控Lin-14基因选择性表达？与Lin-14基因转录出的mRNA形成双链，阻止翻译，使其翻译水平降低二、利用表观遗传基础知识解释实际问题[资料3]miRNA是一类由基因编码的，长约22个核苷酸的单链RNA分子。在线虫细胞中，Lin-14基因的转录产物经加工后形成miRNA-miRNA双链。其中miRNA与Lin-14mRNA部分配对，使其翻译受阻（这是RNA干扰的一种机制），进而调控幼虫的正常发育模式。思考7：研究发现，同一生物体内不同的组织细胞中miRNA种类有显著差异，根本原因是？基因的选择性表达思考8：RNA介导的基因沉默是可以遗传给子代的，这是否表观遗传，理由是？是生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化二、利用表观遗传基础知识解释实际问题[资料4]RNA干扰是一种在转录后通过小分子RNA调控基因表达的现象。另一种干扰RNA（sRNA）通常与核酸酶等蛋白结合成诱导沉默复合体，复合体活化后与靶RNA结合，使其翻译受阻。思考9：根据上述资料，推测沉默复合体产生RNA干扰的可能机制是？诱导沉默复合体中的核酸酶活化后与靶RNA结合，会使靶mRNA降解，使相应基因的翻译受阻二、利用表观遗传基础知识解释实际问题染色体失活现象[资料1]在哺乳动物、果蝇和线虫的体细胞中，雄性的性染色体组成为XY，雌性的性染色体组成为XX。Y染色体上的基因很少，X携带大量的基因。如果X体上基因在两种性别的生物都表达，则雌性的每个基因的表达产物将是雄性的两倍。然而，观察表明X染色体上的基因在两种性别的生物中的表达水平是相等的，这种现象称为剂量补偿效应。[资料2]不同物种发生剂量补偿效应的机制不同。在哺乳动物的体细胞中，雌性两条X染色体中的一条上的基因被关闭，而雄性的单条X染色体保持活性；在果蝇的体细胞中，雄性单条X染色体上的基因转录率加倍；而在秀丽隐杆线虫的体细胞中，雌性每条X染色体上的基因转录率减半。三、表观遗传现象思维再拓展染色体失活现象[资料3]在哺乳动物的体细胞中，剂量补偿机制包括关闭两条X染色体中一条上绝大多数的基因，使雌性同雄性一样仅有一条激活的X染色体。这种调控方式通常称为X染色体失活。[资料4]染色体失活是一个与基因沉默相关的过程，这些变化使失活的染色体形成高度压缩致密的结构，称作巴氏小体。思考1：已知女性每个细胞所含两条X染色体中的任意一条总是保持固缩状态而失活，试推测失活染色体上的基因无法表达的原因是？染色体固缩，无法解旋，不能为转录过程提供模板。三、表观遗传现象思维再拓展染色体失活现象思考2：某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：XO（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？对于基因型为XBXO的雌猫，存在X色体失活现象。即有的体细胞携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；同理，有的体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则XO不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBXO的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。三、表观遗传现象思维再拓展思考4：一些需要进行力量和速度比拼的体育项目在比赛前通常会对参加女子项目的运动员的白细胞进行染色体镜检，若发现运动员细胞中

，将不能参加该项比赛，此方法比性染色体组成的检测更简便易行。染色体失活现象思考3：结合上述资料分析，巴氏小体能否用于判断性别？可以。只有雌性体内存在巴氏小体无巴氏小体三、表观遗传现象思维再拓展染色体失活现象例1：在雌性哺乳动物体细胞核中，除一条X染色体外，另一条X染色体常浓缩成染色较深的染色质体，即“巴氏小体”。研究表明，在胚胎发育早期，X染色体上许多基因的启动子发生甲基化，但Xist基因未发生甲基化并强烈表达产生非编码XistRNA，生成的XistRNA“招募”了许多能使相关基因表达“沉默”的蛋白质，包裹了该条X染色体，使其失活形成了巴氏小体。下列相关叙述错误的是（）A．可通过显微镜观察细胞中是否存在巴氏小体鉴别胚胎性别 B．巴氏小体上的基因发生了甲基化，但基因的碱基序列不变 C．生成XistRNA的过程中，RNA聚合酶与Xist基因的启动子结合 D．X染色体上的Xist基因表达出的相关“沉默“蛋白使X染色体失活D三、表观遗传现象思维再拓展染色体失活现象例2：雌猫在胚胎发育早期，胚胎细胞中的1条X染色体会随机失活，形成巴氏小体，只有1条X染色体保留活性。巴氏小体在减数分裂过程中重新激活。某种猫的毛色是由一对等位基因XO（黄色）和XB（黑色）控制，基因型为XBXO的个体表型为黑黄相间（玳瑁猫）。（1）基因型为XBXO的雌猫在发育早期，如果某胚胎细胞中携带XB基因的X染色体失活，则由该细胞通过

分裂和分化而形成的皮肤上会长出

色体毛；同理，如果某细胞中携带基XO因的X染色体失活，则相应的皮肤上会长出

色体毛，因此呈现黑黄相间。（2）黄色雌猫和黑色雄猫交配，正常情况下后代的表型有

种。有丝黄黑2三、表观遗传现象思维再拓展染色体失活现象例2：雌猫在胚胎发育早期，胚胎细胞中的1条X染色体会随机失活，形成巴氏小体，只有1条X染色体保留活性。巴氏小体在减数分裂过程中重新激活。某种猫的毛色是由一对等位基因XO（黄色）和XB（黑色）控制，基因型为XBXO的个体表型为黑黄相间（玳瑁猫）。（3）若上述黄色雌猫和黑色雄猫交配所生的后代中出现一只玳瑁雄猫，其形成原因是：在减数分裂Ⅰ的

期，

，然后该精子与正常的含XO基因的卵细胞结合。后黑色雄猫进行减数分裂产生配子时XB和Y染色体并未分离，移向同一极，产生了XBY的精子三、表观遗传现象思维再拓展染色体失活现象（4）研究发现，X染色体失活的分子机制如图。当某条X染色体失活中心上的Xist基因转录出XistRNA后，该分子能起到

的作用，使该X染色体失活。Tsix基因是Xist基因的反义基因（其模板链位于Xist基因的非模板链上），该基因转录得到的TsixRNA通过

，就会阻止XistRNA发挥作用，使表达该基因的X染色体保持活性。包裹X染色体并吸引失活因子聚集与失活中心上的Xist基因转录出的XistRNA结合，抑制XistRNA包裹X染色体；三、表观遗传现象思维再拓展染色体失活现象（5）人类同样具有上述X染色体失活的分子机制，科学家希望能将该机制应用于21三体综合征的治疗研究，简述其研究设想：

。促进（激活）21号多出的一条染色体上失活中心的关键基因的转录，转录出的RNA对21号多出的染色体进行包裹并吸引失活因子聚集，从而使得多出的那条染色体失活，另外两条21号染色体正常发挥作用三、表观遗传现象思维再拓展2.基因印记现象[资料1]孟德尔遗传规律认为，遗传物质不论来自双亲的哪一方，都具有相同的表型效应，等位基因不会因为来源于不同的亲代而在后代中出现不同的效应，即杂合子表型一致。[资料2]20世纪90年代，在哺乳动物中发现了奇怪的现象。科学家将胰岛素样生长因子2（Igf2）基因转移到了小鼠基因组中。Igf2基因分有功能型和无功能型两种。在转基因小鼠的子代中，如果有功能的Igf2这个基因来自于雌性，无功能的，Igf2这个基因来自于雄性的杂合子小鼠。其表现与无功能的这个纯合子一样，有生长缺陷。如果无功能的Igf2来自雌鼠，有功能的Igf2来自于雄鼠，则表现正常。说明功能性Igf2基因由雄鼠或者雌鼠传给后代时，可以产生不同的表型效应。这种现象称为基因印记。三、表观遗传现象思维再拓展思考1：结合上述资料，判断下列关于基因印记的表述，不正确的是A.基因印记不属于表观遗传现象B.母源、父源印记基因分别位于X、Y染色体的非同源区段上C.在生殖细胞形成过程中，会擦除并建立新的基因印记D.在减数分裂过程中，不发生等位印记基因分离现象2.基因印记现象[资料3]基因印记是因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象。研究表明DNA甲基化是引起基因印记的重要方式之一，基因印记是在配子发生过程中或个体发育过程中获得的，在下一代配子形成时基因印记会重建。ABD三、表观遗传现象思维再拓展例1：胰岛素样生长因子2（生长调节素A）是小鼠正常发育的一种必需蛋白质，当控制合成该蛋白质的基因Igf2突变为Igf2m时，小鼠缺乏该种蛋白质而个体矮小，科学家研究发现，该对等位基因位于常染色体上，遗传时会出现“基因印记”现象，即子代中来自双亲的基因中只有一方能表达，另一方被“印记”而不表达。选取基因型为Igf2Igf2、Igf2mIgf2m的雌雄小鼠进行正交和反交，结果子代小鼠的表型总是与父本一致。下列说法错误的是（）A．基因型为Igf2Igf2、Igf2mIgf2m的小鼠的表型分别为正常型、矮小型 B．基因型为Igf2、Igf2m的子代小鼠的表型不能确定 C．实验结果说明被“印记”而不表达的基因来自母本 D．将子代雌雄小鼠相互交配，产生的后代为正常型：矮小型＝3：12.基因印记现象D三、表观遗传现象思维再拓展例2：鼠的灰色（A）对褐色（a）是一对相对性状，如图为遗传印记对亲代小鼠等位基因表达和传递的影响示意图，被甲基化修饰的基因不能表达。下列相关说法正确的是（）A．图示过程是由于基因突变导致配子发生改变 B．基因印记均在亲代细胞有丝分裂过程中建立 C．亲代雌鼠与雄鼠的基因型相同而表现型不同 D．子代小鼠的表现型及比例为灰色：褐色＝1：12.基因印记现象D三、表观遗传现象思维再拓展例3：