20-遗传的基本规律课件

二十、遗传的基本规律

遗传的第一定律遗传的第二定律孟德尔定律的拓展遗传的染色体基础性染色体与性连锁遗传遗传的第三定律——连锁交换定律高等植物的细胞质遗传

遗传学的创始人——孟德尔(1822-1884)

（一）遗传的第一定律

1.孟德尔及其豌豆杂交实验

◆

孟德尔（奥地利，1822~1884）现代遗传学奠基人；

1866年“植物杂交实验”（豌豆杂交实验）

◆

材料：豌豆—严格自花受粉

◆对象：7对性状（易区别、稳定的）

所选择的七个单位性状中，其相对性状都存在明显差异，杂交后代个体间表现明显的类别差异。

◆

结果：对杂种后代统计处理发现：

（1）孟德尔第一定律—分离律（2）孟德尔第二定律—自由组合律

1900年才引起重视

►Mendel实验的特点♥严格选材:有稳定的可以区分的性状；豌豆自花授粉且是闭花授粉；豆荚成熟后，子粒都留在豆荚中，便于分类记数统计。♥精心设计单因子分析双因子分析多因子分析♥定量分析利用数学和统计学方法，对杂交实验子代中出现的性状进行分类、记数和数学归纳。♥首创了测交法

2.分离定律：一对性状的遗传分析

一些概念：表型与基因型显性基因（R）与显性性状隐性基因（r）与隐性性状纯合体（RR，rr）与杂合体（Rr）

自交：自花授粉

测交：将第一代（F1）杂种与隐性的亲本进行授粉

回交：测交实质上是用隐性亲本来测验F1杂种基因型的一种回交。

孟德尔的观察（实验）

分离现象

P：显性、纯合子×隐性、纯合子

杂交

F1：

显性（杂合子）

自交（自花受粉）

F2：

显性+隐性

3:1

孟德尔假设：（1）生物体的遗传特征（性状）是由基因决定的。（2）每棵植物的每一对相对性状都分别由一对等位基因控制。（3）每一个生殖细胞或配子中只含有每对等位基因中的一个基因。

（4）每一对基因中，一个来自父本的雄性生殖细胞，一个来自母本的雌性生殖细胞。在形成下一代新的植株或合子时，雌、雄生殖细胞的结合是随机的。（5）形成生殖细胞时，成对的基因相互分离，分别进入不同的生殖细胞中去。

结论：（1）成对的基因在杂合状态互不混淆，保持其独立性，当它形成配子时相互分离，从合子到配子，则基因从双变单，这便是分离现象的实质。（2）基因的分离是性状传递最普遍和最基本的规律。

分离定律的表示：一对基因在杂合状态互不混淆，保持其独立性。在配子形成时，又按原样分离到不同的配子中去。在一般情况下，配子分离比是1:1，F2基因型分离比是1:2:1，F2表型分离比是3:1。（二）遗传的第二定律

1.两队性状的遗传分析孟德尔在分析了一对相对性状传递规律的基础上，再利用具有两对性状差异的豌豆进行遗传分析，提出了独立分配定律（自由组合定律）。

（1）实验

P：（子叶）黄色、饱满×绿色、皱瘪（显性）（隐性）

杂交

F1

黄满（显性）

自交

F2

黄满、黄皱、绿满、绿皱

9:3:3:1

♥

黄满、绿皱—双亲的性状

♥黄皱、绿满—新性状组合孟德尔自由组合律黄圆绿圆黄皱绿皱

（2）解释

►

为何会出现新性状组合？

♥

控制1对性状的等位基因可互相分离；

♥又可与控制另1对性状的等位基因自由结合产生了新性状组合

►子二代表型比例（9:3:3:1）的形成（自学）

16个组合、9种基因型、4种表型Punnett方格图:Y/y与R/r两对基因独立分配

（3）自由组合律定义

►两对（以上）等位基因在形成配子时，是可以彼此分离、自由组合的。

►更确切地说

非等位基因在形成配子时，可以自由组合到不同的生殖细胞中去。

2.人类简单的孟德尔式遗传

家谱图中常见符号家谱分析例子遵循简单的孟德尔方式遗传的例子：有耳垂为显性无耳垂为隐性

3.孟德尔定律的精髓建立了颗粒遗传（particulateinheritance）理论

融合遗传（blendinginheritance）理论：子女与双亲的相似性是双亲血液混合的结果。（此为当时盛行的观点，是一种取消遗传，否定遗传因子的观点）

（三）孟德尔定律的拓展

1.不完全显性的中间表型杂合子呈现介于两亲本之间的中间性状。

►例：茉莉

P紫花（RR）×白花（rr）

杂交

F1浅红花（Rr）

人类中与生俱来的“卷发”，是由一对不完全显性基因决定的。

卷发基因C对直发基因c为不完全显性

CC：头发十分卷曲

Cc：头发中等卷曲

cc：直发

2.复等位基因的遗传

人ABO血型(3个等位基因：复等位基因)

IA（显性）；

IB（显性）；

i

（隐性）；

A型：

IA

IA

、IA

i；

B型：IBIB、IBi；

AB型：IA

IB（共显形基因）

O型：ii

3.单个基因可以影响多个表型特征

基因的多效性

►一个基因可以影响到生物多个性状

►原因：虽然1个基因决定1个性状；但生物体中各种生理生化过程都是互相联系的；故：1个性状必然要影响一连串别的性状。

（四）遗传的染色体基础

►

遗传因子究竟存在于生物体何处？

1900，Sutton（美，哥伦比亚大学研究生），研究蝗虫精子发生（染色体、减数分裂）

★现象：染色体的行为—遗传因子的行为惊人一致—均符合孟德尔两个定律；结论：遗传因子位于染色体上（1）减数分裂过程包括2次细胞分裂:减数分裂I前期I细线期偶线期粗线期双线期终变期中期I后期I末期I

1.染色体在减数分裂中的行为

经过减数分裂间期（很短或看不出来，也有的不经过间期），进入前期Ⅱ中期Ⅱ后期Ⅱ未期Ⅱ

减数分裂II减数分裂的过程DNA的复制主要在减数分裂前的间期进行。1）减数分裂I联会前期I细线期前期I偶线期前期I粗线期前期I双线期前期I终变期中期I后期I末期I前期Ⅱ→中期Ⅱ→后期Ⅱ→未期Ⅱ2）减数分裂Ⅱ

（2）减数分裂过程中的重要事件及其遗传学意义

1）只有一个细胞周期，却有两次连续的核分裂。

2）“减数”并非随机，而是有严格机制的。减数——配对的同源染色体的分开

3）在粗线期，非姊妹染色单体间有可能发生对等的（或不对等的）局部的交换。

（3）减数分裂过程中染色体的变迁

前期Ⅰ→中期Ⅰ：染色体数为2n。

后期Ⅰ→中期Ⅱ：染色体数由2n→n，但每条染色体仍保持两条染色单体。

后期Ⅱ→末期Ⅱ：染色单体分开，子细胞为n。

减数分裂和有丝分裂的比较：第一，有丝分裂是DNA复制1次，细胞分裂1次，产品是2个二倍体的细胞；减数分裂是DNA复制2次，细胞分裂2次，产品是4个单倍体细胞。第二，倍性的改变来自染色体的特殊行为。减数分裂有联会、交叉。

2.遗传的染色体学说

遗传的染色体学说由W.S.Sutton和T.Boveri提出，认为：

►

遗传因子位于染色体上；

►染色体是基因的载体

—1个染色体上有多个基因。

★把某一特定基因与特定染色体联系在一起，证明基因的行为与染色体在细胞分裂中行为的平行关系转变为基因与染色体的从属关系的先驱是摩尔根。

（五）性染色体与性连锁遗传

1.性染色体与性别决定

性别的决定方式：

（1）XY型性决定

XY性别决定系统（人类、全部哺乳类、某些两栖类和某些鱼类）：雄性：XY雌性：XX

(2)ZW型性决定

ZW性别决定系统（蝴蝶、鸟类和鱼）：雄性：ZZ雌性：ZW(3)XO型性决定

XO性别决定系统（O代表缺少1条染色体）（昆虫：蝗虫、蟋蟀、蟑螂等）：雄性：X雌性：XX

（4）缺乏性染色体

蚂蚁和蜜蜂：性别决定于染色体的数目。

大多数龟类：性别由孵化时的温度所决定。

2.黑腹果蝇的伴性遗传

（1）遗传学的先驱——摩尔根及其黑腹果蝇

★摩尔根（美国）

20世纪初，果蝇杂交实验

►重复、证实了孟德尔的实验结果；

►发现：▲连锁规律；

▲交换规律；

▲伴性遗传等规律；

►

创立基因学说（1933年获诺贝尔奖）

★黑腹果蝇（俗称果蝇）

果蝇是遗传学研究的好材料：

1）分布广，易采；

2）繁殖力强：雌蝇每次产卵几百个；

3）繁殖快：每2周产生大量新的一代；

4）染色体少，4对，且形态各异；

5）具多线染色体。

（2）性连锁基因的特殊遗传方式性连锁基因：定位在性染色体上的基因

伴性遗传（X连锁遗传）

伴性遗传的发现果蝇白眼的伴性遗传分析结果讨论：

F2以下两点符合第一定律：

►

红眼（显形）：白眼（隐性）=3：1；

►雌性：雄性=1：1

以下两点不符合第一定律：

►红眼—雌：雄=2：1（应该1：1）

►

白眼—全部为雄性（雌性无白眼！）

★结论：F2

中红、白眼的比例与性别有关；

★摩尔根的解释：控制眼色的基因（R、r）只位于X染色体上（Y染色体上无）果蝇的交叉遗传分析

3.人类的性连锁遗传

伴X隐性遗传：红绿色盲血友病葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

伴X显性遗传：抗维生素D佝偻病

Y连锁遗传（限雄遗传）：毛耳缘

人类：伴性遗传性状—80多种

★

特点：患病率—男子女子；

★

原因：

►

男子（XY）：只有1个X染色体，它带上的隐性基因就会表现出病症；

►女子（XX）：只有2个染色体都带上隐性基因时，才会表现出病症；

（六）遗传的第三定律——连锁交换定律

1.Bateson

和Punnett的实验

发现一个似乎与孟德尔定律完全不符的遗传现象。

香豌豆花的颜色和花粉的形状两对性状的遗传实验结果：

F1

紫花长花粉

×紫花长花粉

PpLl

PpLl↓表型后代实计数按9:3:3:1计算的数目F2紫长紫圆红长红圆284212155215717124总数381381

将亲本性状组合调换后的重复试验结果：

香豌豆紫圆×红长杂交试验F2紫长紫圆红长红圆总数实计数22695971419按9:3:3:1预计数235.878.578.526.2419

两个实验结果的数据可以看出一种共同的倾向：与自由组合定律预期结果相比较时，F2中亲本类型远多于重组合的类型。这种倾向与显隐性无关。为什么？他们不知道解决这一问题的是摩尔根。

2.摩尔根与遗传的第三定律

摩尔根和他的学生们用果蝇进行了大量的杂交试验，最终他提出了连锁交换定律，被后人誉为遗传的第三定律。摩尔根

1)连锁现象

野生果蝇

正常型—灰色B、长翅V（显性）；突变型—黑色b、残翅v（隐性）；杂交实验

P雄—灰残（突变型）×黑长—雌（突变型）

↓杂交

F1

（全为灰长）灰长×黑残—雌（突变型）

（选取雄性）

（双隐性）

↓

F2

灰残+黑长

1：1果蝇的完全连锁结果讨论：

►按照孟德尔第二定律（自由组合）：

F2

应有4种表型（分离比例为1:1:1:1）；

►

但实验结果却与上不符：

F2只有与亲本相同的2种表型：灰残、黑长（1:1）；无另两种新性状组合：灰长、黑残。

►

为何与预期结果不符？

显然两个性状（体色、翅长短）—连锁关系：

灰身、残翅总在一起；黑身、长翅总在一起为何两个性状之间会出现连锁现象？

►摩尔根的解释：控制这2个性状的2个非等位基因

—在同一条染色体上，故彼此不能分开,所以也不能自由组合

2)连锁的定义许多基因按一定顺序、直线排列在一条染色体上；在形成配子时这些基因连在一起一同遗传；互相不能分离、或很少分离的现象。

►

完全连锁

—这些基因完全不能分离

►不完全连锁

—这些基因能部分分离

3)连锁群

►定义：形成连锁关系的多个基因

1个连锁群 或：一条染色体上的多个基因，按一定顺序直线排列，相互连锁、一同遗传

1个连锁群

►同源染色体上的连锁群是相同的；

►连锁群的数目=染色体的对数：

►证明：基因位于染色体上（染色体遗传学说）

4)连锁的生物学意义普遍现象—保证物种（相对）的稳定性。

5)孟德尔第二定律成立的条件

控制多个性状的多个基因之间无连锁关系；即：这些基因分别位于不同的同源染色体上。所以相互之间才可以分离、自由组合。

►反之：如果控制多个性状的多个基因位于同一条染色体上则有连锁关系

—相互间不能分离、自由组合。

6）交换（不完全连锁）►现象：略改变上述完全连锁实验不同结果

P雄—灰残×黑长—雌

↓

F1

（改选雌性）灰长×黑残—雄（双隐性）

↓F2

灰残：黑长：灰长：黑残

41.5%41.5%8.5%8.5%

（亲本性状）（新性状组合）

解释：

▲染色体重组：雌性F1形成配子过程中（减数分裂出现联会时）四联体发生了片段交换；

▲结果：B&v、b&V

虽然在同一条染色体上，但在形成配子时出现的片段交换

部分B与v、b与V互相分离

重新组合

BV、bv新类型的配子

新性状组合（灰长、黑残）

连锁交换定律基本内容可归纳为：处在同一染色体上的两对或两对以上的基因遗传时，联合在一起共同出现在后代中的频率大于重新组合的频率。重组类型的产生是由于配子形成过程中，同源染色体的非姊妹染色单体间发生局部交换的结果。重组频率的大小与连锁基因在染色体上的位置有关。

3.利用重组率进行基因定位

摩尔根的学生A.H.Sturtevant应用两个连锁的基因间的重组率来确定基因在染色体上的相对位置——基因定位。基因位点：基因在染色体上的位置

★连锁与交换现象说明几个问题：

►

基因位于染色体上；

►

基因在染色体上的位置是固