红细胞疾病及其检验-铁代谢障碍性贫血的相关检验（血液学检验课件）

第一节概述一、铁代谢铁是人体合成血红蛋白的原料铁是肌红蛋白、细胞呼吸酶（如细胞色素酶、过氧化物酶和过氧化氢酶）的组成成分铁是人体正常生理活动不可缺少的物质一、铁代谢（一）铁的分布铁在人体内分布很广，几乎所有组织都含有铁，以肝、脾含量最为丰富。人体大部分铁分布在血红蛋白中，少量存在于肌红蛋白中，各种酶和血浆中呈运输状态的铁仅占全身铁的极小部分。多余的铁以铁蛋白和含铁血黄素的形式贮存于肝、脾、骨髓和肠黏膜等处，贮存铁的多少，因人而异差别较大。一、铁代谢（一）铁的分布铁存在的部位铁含量（mg）约占全身铁的比率（%）血红蛋白200062.1储存铁(铁蛋白及含铁血黄素)100031.0肌红蛋白铁1304.0易变池铁802.5组织铁80.3转运铁40.1正常人体内铁的分布一、铁代谢（二）铁的来源人体所需铁的来源有两方面：1.食物海带、紫菜、木耳、香菇、动物肝等食物中铁的被吸收量因人体对铁的需要而变化2.体内红细胞衰老破坏时所释放出的铁一、铁代谢（三）铁的吸收吸收部位：主要在十二指肠及小肠上1/4段被吸收。吸收量：主要取决于体内铁贮存量以及红细胞的生成速度。需求量：健康成年男性及无月经的妇女，每天需吸收铁0.5mg～lmg,婴儿约为0.5mg～1.5mg，有月经的妇女需1mg～2mg；孕妇2mg～5mg。一、铁代谢（三）铁的吸收——影响因素铁储存量:体内铁储存量增加，铁吸收减少；反之，则增加。铁存在形式:亚铁比高铁易吸收，无机铁盐比有机铁盐易吸收。动物性食物铁较植物性食品铁易吸收。一、铁代谢（三）铁的吸收——影响因素药物:还原剂可使Fe3+还原为Fe2+铁，利于铁的吸收。胃肠道的分泌:胃酸、黏蛋白、胆汁、胰蛋白酶等利于铁的吸收一、铁代谢（四）铁的转运吸收入血的亚铁被氧化成高铁后，与血浆中的转铁蛋白结合，1分子转铁蛋白能结合2个三价铁离子，将铁运送至利用和贮存场所。幼红细胞和网织红细胞膜上有丰富的转铁蛋白受体，它与转铁蛋白结合成受体一转铁蛋白复合物后，通过细胞的胞饮作用进入胞质中，复合物在胞质中释放铁，转铁蛋白则返回细胞表面，再回到血浆中。一、铁代谢

铁代谢示意图一、铁代谢（五）铁的利用进入胞质内的铁转移至线粒体内，在线粒体粗面内质网血红素合成酶的催化下，与原卟啉结合成血红素，再与珠蛋白结合成血红蛋白。当红细胞衰老死亡时，即被肝、脾和骨髓内的巨噬细胞吞噬。一、铁代谢（五）铁的利用在巨噬细胞内，红细胞被破坏，血红蛋白先被氧化成高铁血红蛋白，尔后血红素与珠蛋白分解，释放的铁几乎全部在巨噬细胞中。一、铁代谢（六）铁的贮存贮存部位肝、脾和骨髓贮存形式主要为铁蛋白和含铁血黄素一、铁代谢（六）铁的贮存1.铁蛋白包括两部分，一是不含铁的蛋白质外壳，称去铁蛋白；另一个为中心腔，含铁多少不一，核心最多可容纳约4500个铁原子，具有很大贮铁能力。一、铁代谢（六）铁的贮存2.含铁血黄素

是铁蛋白脱去部分蛋白质外壳的聚合体，但比铁蛋白中的铁难以动员和利用。含铁血黄素存在于巨噬细胞等多种细胞中，由于其在幼红细胞外，所以称为细胞外铁。幼红细胞中存在的细颗粒铁蛋白聚合体，称为细胞内铁，这种幼红细胞称为铁粒幼细胞。一、铁代谢（六）铁的贮存在铁代谢平衡的情况下，贮存铁很少动用。当机体缺铁时，首先是贮存铁被消耗，可通过转铁蛋白的运输而动用，并由此可足够合成全身1/3的血红蛋白。当贮存铁耗尽后，再继续缺铁时才出现贫血。一、铁代谢（七）铁的排泄正常人铁的排泄量很少，主要由肠道脱落的细胞从粪便排出体外，少量由胆汁、尿液、皮肤和汗液排泄。成年男性平均每天排泄约1mg。成年女性由于月经、妊娠、哺乳等原因，平均每天排泄约2mg，故妇女缺铁的机会比健康男子多。二、铁代谢检验（一）血清铁（serumiron，ST）血清铁是指血浆中与转铁蛋白结合的铁，是测定机体铁含量的一种方法。参考区间：成年男性11～30μmol/L

成年女性9.0～27μmol/L二、铁代谢检验（一）血清铁（serumiron，ST）应用评价降低常见于生理性铁需求量增加（如妊娠、婴幼儿、哺乳期妇女等）、缺铁性贫血（IDA）、慢性失血和感染等。也见于饮食中长期缺铁或铁的吸收障碍，如营养不良、消化性溃疡、慢性腹泻、胃大部切除等。二、铁代谢检验（一）血清铁（serumiron，ST）应用评价增高常见于肝疾病、铁粒幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞贫血和反复输血，还见于血色病、含铁血黄素沉着症、铁剂治疗等。二、铁代谢检验（二）总铁结合力及转铁蛋白饱和度1.总铁结合力（totalironbindingcapacityTIBC）是指血清中转铁蛋白全部与铁结合后铁的总量，可反映血浆转铁蛋白的水平。总铁结合力—血清铁=未饱和铁结合力(UIBC)血清铁与TIBC的百分比为铁饱和度。二、铁代谢检验（二）总铁结合力及转铁蛋白饱和度1.总铁结合力（TIBC）参考区间亚铁嗪显色法TIBC：男性为50～77µmol/L

女性为54～77µmol/LUIBC：25.2～51.9µmol/L。二、铁代谢检验（二）总铁结合力及转铁蛋白饱和度1.总铁结合力（TIBC）应用评价:增高常见于缺铁性贫血、红细胞增多症、妊娠后期等。降低或正常见于肝硬化、恶性肿瘤、溶血性贫血、再生障碍性贫血、慢性感染、肾病综合征、血色病和先天性转铁蛋白缺乏症等。二、铁代谢检验（二）总铁结合力及转铁蛋白饱和度

2.转铁蛋白饱和度（transferrinsaturation,TS）是血清铁占总铁结合力的比值，它比血清铁和总铁结合力能更敏感地反映机体缺铁。二、铁代谢检验（二）总铁结合力及转铁蛋白饱和度

2.转铁蛋白饱和度（TS）增高见于铁利用障碍和铁负荷过重减少常见于缺铁性贫血及炎症二、铁代谢检验综合分析血清铁、总铁结合力及转铁蛋白饱和度三项参数，对鉴别缺铁性贫血、继发性贫血和其他增生性贫血具有重要价值二、铁代谢检验（三）血清转铁蛋白测定转铁蛋白（transferrin，Tf）是血液中的主要含铁蛋白，与血清铁结合后转运至需铁组织将铁释放，其本身不变，再与铁结合。二、铁代谢检验（三）血清转铁蛋白测定参考区间免疫散射比浊法血清转铁蛋白28.6～51.9μmol/L

血清转铁蛋白饱和度为33％～35％。二、铁代谢检验（三）血清转铁蛋白测定应用评价增高常见于缺铁性贫血和妊娠。降低常见于溶血性贫血、肾病综合征、肝病综合征、肝硬化、恶性肿瘤、炎症等。也见于遗传性转铁蛋白缺乏症、营养不良等。二、铁代谢检验（四）血清铁蛋白测定铁蛋白(SF)是人体内一种含铁丰富的蛋白，主要分布于肝、脾、骨髓等组织细胞中。SF是诊断缺铁性贫血、铁负荷过度等疾病的有效指标。二、铁代谢检验（四）血清铁蛋白测定参考区间酶联免疫吸附试验男性20～250μg/L

女性10～120μg/L固相放射免疫法男性15～200μg/L

女性12～150μg/L二、铁代谢检验（四）血清铁蛋白测定应用评价增高常见于肝疾病、血色病、铁粒幼细胞性贫血、过量输血、急性感染、恶性肿瘤等。降低常见于缺铁性贫血、失血、慢性贫血等。二、铁代谢检验（五）血清可溶性转铁蛋白受体（solubleserumtransferringreceptor，s-TfR）测定s-TfR是近年发现鉴定人体缺铁的一项特异、可靠、新的铁参数，用于反映缺铁性红细胞的生成，与SF呈负相关。二、铁代谢检验（五）血清可溶性转铁蛋白受体（s-TfR）测定参考区间各实验室以不同浓度标准品的吸光度值绘制标准曲线，测定标本中转铁蛋白受体水平，并根据试剂盒说明书上的参考区间进行判断。二、铁代谢检验（五）血清可溶性转铁蛋白受体（s-TfR）测定应用评价升高常见缺铁性贫血和溶血性贫血，对缺铁性贫血和慢性炎症所致的小细胞性贫血有鉴别诊断价值。缺铁性红细胞生成时，sTfR大于8mg/L。二、铁代谢检验（五）血清可溶性转铁蛋白受体（s-TfR）测定应用评价降低见于再障、慢性病性贫血、肾功能衰竭等。s-TfR可用于观察肿瘤化疗后骨髓抑制和恢复情况、骨髓移植后的骨髓重建情况，判断用EPO治疗各类贫血的疗效和剂量调整等。二、铁代谢检验（六）红细胞游离原卟啉（FEP)血红蛋白由亚铁血红素和珠蛋白组成，原卟啉是构成亚铁血红素的主要成分。红细胞游离原卟啉测定，有助于缺铁性贫血的早期诊断。参考区间（398.4±131.7）µg/LRBC二、铁代谢检验（六）红细胞游离原卟啉（FEP)应用评价当铁缺乏或铁的利用障碍时亚铁血红素的合成受阻，使红细胞内游离的原卟啉增多。铁粒幼细胞贫血、铅中毒，亦可增高。巨幼细胞贫血及红白血病时红细胞游离原卟啉降低。二、铁代谢检验铁代谢障碍性疾病铁缺乏症储存铁缺乏缺铁性红细胞生成缺铁性贫血铁代谢异常慢性病贫血铁粒幼细胞贫血组织铁沉着症第二节缺铁性贫血一、概述缺铁性贫血（irondeficiencyanemia,IDA）是由于体内储存铁减少，而不能满足正常红细胞生成需要时而发生的贫血。世界范围内的常见病，发病率在世界人口中约占10%～20%，在各类贫血中约50%～80%。一、概述铁缺乏症的三个阶段：储存铁缺乏（irondepletion，ID）缺铁性红细胞生成（irondepletionerythro-poiesis，IDE）缺铁性贫血（irondeficiencyanemia,IDA）一、概述原卟啉+Fe血红素

珠蛋白

HbRBC分裂影响小小细胞低色素性贫血

MCVMCHMCHC一、概述缺铁的常见原因铁摄入不足和需求量增加铁吸收障碍铁丢失过多一、概述常见症状1.Hb下降所引起的症状疲乏、困倦、乏力、皮肤黏膜苍白2.含铁酶活性下降引起的症状口角炎、舌炎、舌乳头萎缩，吞咽困难，皮肤干燥，毛发无光泽，指甲脆薄，反甲3.精神行为异食癖，易激动，注意力不集中4.10％脾大一、概述常见症状二、实验室检查（一）血象检查（二）骨髓象检查（三）铁代谢检查二、实验室检查（一）血象典型缺铁性贫血呈明显的小细胞低色素性贫血，血涂片中红细胞大小不等，以小细胞为主，其中心淡染区扩大，甚至呈环形，染色变浅。异形红细胞增多。网织红细胞正常或轻度增加，白细胞和血小板一般正常。二、实验室检查（一）血象二、实验室检查（二）骨髓象骨髓增生活跃或明显活跃，粒／红比值减小。红系增生为主，以中、晚幼红居多，各阶段幼红细胞体积偏小，胞浆较少，着色偏蓝，边缘不规则，呈锯齿状；细胞核小而致密、深染，出现核浆发育不平衡，表现为“老核幼浆”。粒细胞相对减少，各阶段比例、形态大致正常，淋巴、单核和巨核细胞正常。二、实验室检查（二）骨髓象二、实验室检查（三）铁代谢检查骨髓涂片铁染色表现为细胞外铁消失，铁粒幼细胞明显减低，铁颗粒数量减少，颗粒变小，染色变浅。血清铁、血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度均明显降低，血清总铁结合力、可溶性转铁蛋白受体和红细胞游离原卟啉升高。二、实验室检查（三）铁代谢检查三、诊断与鉴别诊断（一）诊断1.缺铁性贫血的诊断标准（1）小细胞低色素性贫血（2）有明确的缺铁病因和临床表现（3）血清(血浆)铁<10.7μmol/L(60μg/dl),总铁结合力>64.44μmol/L(360μg/dl)（4）运铁蛋白饱和度<0.15三、诊断与鉴别诊断（一）诊断1.缺铁性贫血的诊断标准（5）骨髓铁染色显示：骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼红细胞<15%（6）红细胞游离原卟啉＞0.9μmol/L或血液锌原卟啉＞0.96μmo1/L(600μg/L)或FEP/Hb＞4.5μg/gHb三、诊断与鉴别诊断（一）诊断1.缺铁性贫血的诊断标准（7）血清铁蛋白＜14μg/L（8）铁治疗有效符合第1条和2～8条中任何两条以上者可诊断为缺铁性贫血。三、诊断与鉴别诊断（一）诊断2.储存铁缺乏诊断：符合以下任何一条即可诊断。（1）血清铁蛋白＜12μg/L（2）骨髓铁染色显示，骨髓小粒可染铁消失三、诊断与鉴别诊断（一）诊断3.缺铁性红细胞生成诊断：符合储存铁缺乏的诊断标准，同时有以下任何一条者即可诊断。（1）运铁蛋白饱和度<0.15（2）红细胞游离原卟啉(FEP)＞0.9μmol/L(500μg/L)(全血)，或血液锌原卟啉(ZPP)＞0.96μmo1/L(600μg/L)(全血)，或FEP/Hb＞4.5μg/gHb三、诊断与鉴别诊断（一）诊断3.缺铁性红细胞生成诊断：符合储存铁缺乏的诊断标准，同时有以下任何一条者即可诊断。（3）骨髓铁染色显示：骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼红细胞<15%。三、诊断与鉴别诊断（一）诊断4.非单纯性缺铁性贫血诊断：缺铁性贫血合并感染、炎症、肿瘤等，符合贫血的诊断标准，同时有以下任何一条者即可诊断。（1）细胞内碱性铁蛋白降低(＜6.5ag/细胞)（2）血清可溶性运铁蛋白受体(sTfR)浓度＞26.5nmo1/L（3）骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失（4）铁治疗有效三、诊断与鉴别诊断（二）鉴别诊断1．慢性病性贫血常伴有慢性感染、炎症或肿瘤多为正细胞正色素性贫血，部分呈小细胞低色素性贫血骨髓铁染色显示：细胞外铁增加，细胞内铁减少血清铁、转铁蛋白饱和度、总铁结合力降低，但血清铁蛋白、转铁蛋白受体升高三、诊断与鉴别诊断（二）鉴别诊断2.珠蛋白生成障碍性贫血家族史，脾大，靶形红细胞，铁增加，异常血红蛋白带三、诊断与鉴别诊断（二）鉴别诊断3.铁粒幼细胞性贫血由先天或后天获得性铁利用障碍所致的贫血，属于小细胞低色素性贫血骨髓中铁粒幼细胞增加，并出现特征性的环形铁粒幼细胞(＞15%有诊断意义)血清铁和血清铁蛋白明显升高第三节铁粒幼细胞性贫血一、概述铁粒幼细胞贫血（sideroblasticanemia,SA）是由多种原因引起的铁利用障碍性贫血,其特征为：高铁血症；红细胞无效生成，呈低色素性贫血；骨髓红系增生，细胞内、外铁明显增多，并伴随大量环形铁粒幼红细胞。一、概述铁粒幼细胞贫血分为遗传性和获得性两大类后者又分为特发性和继发性二