造血细胞与基本检验方法-骨髓其他检验（血液学检验课件）

学习目标

1.掌握骨髓活检组织切片血细胞定位规律、观察的主要内容和临床价值。2.熟悉骨髓组织活检的适应证、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征等常见血液系统疾病的典型骨髓病理学特点、造血干细胞检测的主要实验方法、常用表面分子标记的种类以及常见染色体的结构异常和染色体核型描述中常用缩写符号的意义。3.了解临床常见血液病染色体检查结果的变化和流式细胞仪在血液病中的应用。第一节骨髓组织病理学检查骨髓组织病理学检查又称骨髓活体组织检查（bonemarrowbiopsy,BMB）简称骨髓活检。与骨髓穿刺比较，受干抽和稀释的影响较小，不仅能了解骨髓的细胞成分和组织结构，还能了解骨髓组织全貌，对某些血液病、骨髓局灶性病变为特征的疾病，如再生障碍性贫血、骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征、恶性肿瘤骨髓转移等疾病的诊断尤为重要。骨髓穿刺涂片和骨髓组织切片进行细胞形态学检查互为补充，联合应用提高血液病诊断的准确性。

骨髓穿刺骨髓活检取材方式用骨髓穿刺针抽吸骨髓液，涂片行瑞-姬染色后备检用骨髓活检针取得一条骨髓组织，固定包埋切片后行姬姆萨等染色后备检优点1.操作较简便2.涂片中细胞分布均匀，胞体舒展，染色良好，较易分辨各系原始和幼稚细胞及其微细结构3.易于识别巨型变，巨幼样变和小巨核细胞4.细胞化学染色效果好，结果可量化1.保持造血组织的天然结构，便于判断红髓和脂肪组织的比例2.可全面了解骨髓增生程度，有核细胞密度及其布局3.可避免骨髓稀释4.对骨髓纤维化、毛细胞白血病有确诊作用，能提示骨髓增生异常综合征向急性粒细胞白血病的转化，对“干抽”有鉴别作用缺点1.造血组织的天然结构遭到破坏，无法判断红髓与黄髓的比例2.若抽吸过猛，易致骨髓液稀释3.若遇“干抽”不能分析1.有核细胞群集，不易区分原始和幼稚细胞的类型2.难以观察细胞内的微细结构3.细胞化学染色结果难以量化骨髓穿刺和骨髓活检比较一、骨髓活检的适应证可疑骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征、原发性血小板增多症、真性红细胞增多症、恶性淋巴瘤、多发性骨髓瘤、淀粉样变性、转移瘤等疾病

鉴别全血细胞减少性疾病，如再生障碍性贫血、低增生性白血病等

多次骨髓穿刺失败判断急性白血病的化疗效果，以及骨髓移植前、后的动态观察。二、骨髓活检标本的制备与观察取材部位常采用髂后上棘。皮肤消毒、局麻、针刺进入骨皮质，感觉阻力减弱再推进1cm左右，抽出针芯，做骨髓液抽吸涂片。套活动套管，插回针芯，将活检针再推进2～3cm，将针管顺时针和逆时针各旋转3～5圈旋转拔出活检针，取出活动套管，插入针芯，推出骨髓组织块，标本立即放入Bouin液固定并送检。

主要制备程序包括固定、脱水、包埋和切片。常用的骨髓活检标本染色有Giemsa染色、MGG染色、HE染色及HGF染色、特殊染色等骨髓活检标本还可进行组织化学染色，如铁染色、过氧化物酶（POX）染色、过碘酸-雪夫（PAS）染色及免疫酶染色等。骨髓组织由实质和间质两部分组成，实质为造血细胞，包括各阶段的红系、粒系、巨核系细胞及淋巴细胞、单核细胞等；间质由网状—巨噬细胞、网硬蛋白纤维支架、血管系统和脂肪细胞组成，主要对造血细胞起支持和营养作用。取材标本的制备和染色切片的血细胞定位二、骨髓活检标本的制备与观察正常的骨髓组织有严格的局部解剖和血细胞定位红系细胞在骨髓组织中成簇存在，幼红细胞紧靠血窦表面，常见数个形成细胞群，可见原红和幼红细胞围绕一个巨噬细胞，内层的幼红细胞较外层更幼稚，这种结构称为“幼红细胞岛或幼红细胞簇。在半薄切片中，一般为中央无巨噬细胞的幼红细胞簇，典型的幼红细胞岛也少见。二、骨髓活检标本的制备与观察正常的骨髓组织有严格的局部解剖和血细胞定位正常情况下，骨髓原粒和早幼粒细胞常单个散在定位于骨小梁旁区，无成簇的幼稚粒细胞分布。随细胞的发育成熟，逐渐向小梁间中央区移动，自晚幼粒以下阶段的细胞向静脉窦移动释放入血。当骨小梁旁区或间区出现3～5、5～8以上的原始和早幼粒细胞聚集成簇，称幼稚前体细胞异常定位(ALIP)，是骨髓增生异常综合征的组织病理学特征。二、骨髓活检标本的制备与观察正常的骨髓组织有严格的局部解剖和血细胞定位巨核细胞位于小梁间区，不发生群集现象，在血窦附近单个存在，数量为7.6±2.7个/mm2，即在50个高倍镜视野有30～60个巨核细胞。淋巴细胞、浆细胞、单核细胞常定位于造血组织的小动脉和小静脉四周。三、骨髓活检切片检查（一）骨髓活检切片的观察内容主要包括骨小梁—骨髓造血组织—脂肪组织、造血细胞的形态与定位、间质结构（包括脂肪、纤维组织、血管与静脉窦、网状—巨噬细胞等）的变化，有无人为所致的骨髓细胞形态改变及外来的恶性细胞等。

三、骨髓活检切片检查（二）骨髓活检细胞形态特点半薄切片仅切下胞体的某一片断，显微镜下观察HGF染色骨髓切片上的单个细胞，其形态呈现与骨髓涂片不同的特点。

三、骨髓活检切片检查（三）骨髓活检的结论1.骨髓活检无特征性变化，且与骨髓涂片结果一致，可得出明确诊断，如骨髓组织学检查符合急性再障。2.骨髓活检出现某种非特异性组织形态改变，不能做出肯定或否定诊断，可直接描述组织形态学所见，并提出某些补充检查建议。3.如活检组织象在正常范围，可报告为“正常或大致正常骨髓活组织象”。四、常见血液系统疾病的骨髓活检特点（一）红细胞系增生异常正常骨髓活检标本中粒/红比值为1.5～3.5∶1。＜1.5∶1，且增生明显活跃，即为红细胞系增生活跃，常见于缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞贫血等；红细胞系增生减低常见再生障碍性贫血和纯红细胞再生障碍性贫血等。四、常见血液系统疾病的骨髓活检特点（二）粒细胞系增生异常如果粒/红比值增加，且骨髓切片中原始细胞占优势，最常见粒细胞白血病。1.急性粒细胞白血病骨髓增生明显或极度活跃，造血组织高达100%，脂肪组织减少或消失。造血组织中可见大量的白血病细胞。四、常见血液系统疾病的骨髓活检特点（二）粒细胞系增生异常如果粒/红比值增加，且骨髓切片中原始细胞占优势，最常见粒细胞白血病。2.慢性粒细胞白血病骨髓增生极度活跃，粒细胞极度增生，粒/红比值可达10～50∶1。各阶段粒细胞均增加，以中幼粒为主，原始及早幼粒细胞不超过10%，嗜酸、嗜碱粒细胞亦增加，巨核细胞增加，但形态正常。四、常见血液系统疾病的骨髓活检特点（三）淋巴细胞系增生异常骨髓活检对恶性淋巴瘤分型以及是否累及骨髓至关重要。霍奇金淋巴瘤的骨髓浸润活检可发现R-S细胞,即“镜影细胞”，多数瘤细胞分布于小梁旁区或小梁间区；R-S细胞四、常见血液系统疾病的骨髓活检特点（三）淋巴细胞系增生异常非霍奇金淋巴瘤的瘤细胞多呈灶性分布，浸润区均见纤维增生，即合并骨髓纤维化。较典型癌细胞分为四种类型，淋巴细胞型、组织细胞型、混合型和未分化型。四、常见血液系统疾病的骨髓活检特点（四）其他造血系统疾病骨髓增生异常综合征（MDS）多发性骨髓瘤（MM）恶性组织细胞病骨髓纤维化

四、常见血液系统疾病的骨髓活检特点（四）其他造血系统疾病骨髓活检：骨髓纤维化，非均匀一致的纤维组织增生，为确诊的重要依据。五、骨髓活检的临床价值（一）全面了解骨髓的组织结构、间质成分的变化，准确判断骨髓增生程度、粒/红比例及骨髓储存铁情况，对某些血液病，如再生障碍性贫血、缺铁性贫血及MDS等明确诊断。（二）发现骨髓穿刺涂片不易发现的病理变化，对某些以骨髓局部病变为特征的疾病，如骨髓纤维化、骨髓坏死、淀粉样变性、肉芽肿病及多发性骨髓瘤等尤为重要。五、骨髓活检的临床价值（三）明确“干抽”原因，鉴别是否为骨髓增生低下、骨髓纤维组织增生、或髓腔因增生极度活跃引起“塞实”所致，骨髓活检具有重要意义。（四）对各种急、慢性白血病和MDS的确诊和预后判断有重要价值，对骨髓转移癌、恶性组织细胞病、戈谢病和尼曼一匹克病等的诊断率比骨髓涂片高。（五）协助诊断慢性骨髓增生性疾病，如真性红细胞增多症、原发性血小板增多症等。第二节造血细胞培养造血细胞培养是在体外模拟体内的生理环境，利用克隆形成试验，以半固体培养基（胶体凝胶或甲基纤维素）作支托，培养从机体取出的造血干/祖细胞，使之生存、增殖、分化。由于体外缺乏造血细胞赖以生存的微环境，只能维持造血干/祖细胞在1～2周内形成细胞集落。

1.研究造血细胞分化、成熟的调控机制和造血生长因子对造血的作用机制。2.造血细胞和非造血细胞之间的相互作用及造血调控的分子机制。3.造血系统疾病的发生机制、诊断和疗效分析。4.药物对造血的影响，药物的筛选及生产。一、红系祖细胞培养红系祖细胞培养包括早期红系祖细胞（BFU-E）和晚期红系祖细胞（CFU-E）。在培养体系中以甲基纤维素为支持物，在适量造血生长因子（HGFs）的刺激下，使骨髓中造血干/祖细胞在半固体培养基上形成由红细胞组成的集落（BFU-E和CFU-E），BFU-E的集落培养主要联合应用EPO和IL-3，CFU-E的集落培养所用HGFs主要为EPO。二、粒-单核系祖细胞培养分离受检者血液或骨髓中的单个造血干/祖细胞，在HGFs的作用下，于半固体琼脂培养基上形成由不同阶段的粒细胞和单核细胞组成的细胞集落，称为粒-单系集落形成单（CFU-GM），每个集落可看做由一个粒-单系祖细胞增殖分化而来。目前用于CFU-GM刺激的因子较多，如G-CSF、M-CSF、GM-CSF、IL-3等。三、巨核系祖细胞培养巨核系祖细胞（CFU-Meg，BFU-Meg）包括幼稚巨核系祖细胞的爆式集落形成单位（BFU-MK）和成熟巨核系祖细胞的集落形成单位（CFU-MK）。用于巨核系祖细胞培养的因子主要有TPO、IL-3、IL-6、牛血清白蛋白（BSA）以及植物凝集素刺激的白细胞条件培养液（PHA-LCM）。单独应用TPO能引起巨核系细胞的增殖和分化，而其他细胞因子对巨核系细胞的作用没有特异性。四、混合祖细胞培养混合祖细胞集落（CFU-Mix）中含有红细胞、粒细胞、巨核细胞和单核细胞等两系、三系或四系的混合，需要GM-CSF、EPO、IL-3和PHA-LCM等HGFs的刺激。

第三节造血干细胞检测造血干细胞具有自我更新和多向分化两个基本特征，这就要求检测造血干细胞的方法能反映这两个特征。一、体内重建实验（一）脾集落形成单位测定法（二）长期重建实验和骨髓重建实验（三）竞争性再植实验

二、体外克隆形成实验（一）LTC-IC，ELTC-IC（二）高增殖潜能集落形成细胞实验（三）鹅卵石形成细胞实验（四）原始集落形成单位实验

三、造血干细胞表面标志测定CD34+是人类最早的造血干/细胞的重要标志。CD34+细胞并不是均一的细胞群体，D34+CD38-是维持持久造血功能的干细胞。将CD34+、CD90+，Lin-

视为造血干细胞的标志，还有人认为造血干细胞存在于CD34+KDR+的细胞亚群。

第四节细胞因子检查一、集落刺激因子检测体外造血细胞研究发现，某些细胞因子可刺激造血干细胞在半固体培养基形成细胞集落，这类因子称为集落刺激因子（CSF），对不同发育阶段的造血干细胞起增殖、分化作用，也作用于多种成熟细胞，促进其功能的多相性作用。

一、集落刺激因子检测（一）测定方法1.生物学检测法2.免疫学检测法（1）ELISA法（2）免疫荧光法（3）蛋白质电泳转移法此外，还有荧光激活细胞与分类术（FCM）。

一、集落刺激因子检测（二）临床意义CSF测定已用于临床，以ELISA法测定G-CSF应用较多。1.有助于阐明某些血液病的发生机制，如白血病患者的原始细胞中GM-CSF、G-CSF基因表达增加。2.阐明影响造血系统药物的作用机制，用全反式维甲(ATRA)治疗急性早幼粒细胞白血病(APL)后血清G-CSF检出率高于治疗前，白细胞达到高峰前其阳性率最高，尔后逐步下降。说明G-CSF在APL患者用ATRA治疗过程中白细胞升高起一定用。

一、集落刺激因子检测（二）临床意义3.诊断某些血液病，再生障碍性贫血尤其是重型再障，其血清GM-CSF、EPO、G-CSF、粒-单核细胞集落刺激活性及血清体外红系爆式集落刺激活性(BPA)平均水平均增高。4.指导血液病的治疗并观察疗效。5.判断某种因子在新宿主细胞有无表达，用于基因工程研究。

二、白细胞介素检测白细胞介素（Interleukin，IL）是非常重要的细胞因子，现已发现26个，它们在免疫细胞的活化、增殖、成熟和免疫调节等过程中均发挥重要作用，还参与机体的多种生理和病理反应，其检测对造血系统疾病的研究有一定价值。

二、白细胞介素检测（一）测定方法1.生物学检测法2.免疫学检测法3.分子生物学方法4.流式细胞术（FCM）

二、白细胞介素检测（二）临床意义

白细胞介素不仅在炎症反应或免疫应答时升高，而且在某些血液病也增高，如多发性骨髓瘤、淋巴瘤、单核细胞白血病等IL-6、IL-8升高。

第五节血细胞染色体及流式细胞术检查血细胞染色体检验主要包括染色体非显带技术、显带技术、高分辨技术、姐妹染色单体互换技术、染色体脆性部位显示技术和原位杂交技术（FISH）等，已用于血液病的诊断、分型、治疗方案的选择，在预后判断和微小残留病灶的检测等方面发挥着重要作用。随着流式细胞仪（FCM）技术的不断完善，FCM的临床应用较为广泛，除应用于血液系统疾病，还应用于细胞凋亡、网织红细胞分析等领域，FCM技术现在已经成为细胞分析和分选的重要工具之一。

一、染色体非显带技术非显带染色体是显带染色体的基础。制备染色体的关键是获取足够的分裂中期细胞。人体增殖细胞如骨髓可直接得到分裂中期细胞，而外周血淋巴细胞需经体外培养，再用植物凝集素（PHA）刺激分裂而获得中期细胞。（一）非显带染色体制备方法1.直接法2.培养法

一、染色体非显带技术（二）非显带染色体的命名1.染色体的结构和形态中期染色体的形态最典型，每一染色体的两条染色单体通过着丝粒联结，该处为染色体的缩窄处，又称主缢痕其位置在各不相同，从而把染色体分成大致相等或长短不同的两部分，较长的一端称长臂用q表示，较短的一端称短臂用p表示。

一、染色体非显带技术（二）非显带染色体的命名1.染色体的结构和形态根据着丝粒位置不同，将染色体分为三种。①着丝粒的位置位于或接近染色体中央，称中着丝粒染色体；②着丝粒偏于一端，称亚中着丝粒染色体；

一、染色体非显带技术（二）非显带染色体的命名1.染色体的结构和形态根据着丝粒位置不同，将染色体分为三种。③着丝粒接近一端，称近端着丝粒染色体。有些近端着丝粒染色体的短臂可见一球形小体，称随体在正常人类染色体中，可出现随体的有13、14、15、21和22五对，但并不是每个人每个细胞同时出现。

一、染色体非显带技术（二）非显带染色体的命名2.识别染色体的指标着丝粒的位置和相对长度是染色体的最主要形态特征，1978年人类细胞遗传学命名委员会规定识别染色体的重要指标有三个：①染色体相对长度：即每一条染色体的长度占22条常染色体和一条X染色体总长度的百分率；

一、染色体非显带技术（二）非显带染色体的命名2.识别染色体的指标②臂率：即染色体的长臂（q）与短臂（p）之比（q/p）；③着丝粒指数：指每条染色体短臂的长度占该染色体总长的百分率，即。随体的有无亦是识别染色体的一个指标。

一、染色体非显带技术（二）非显带染色体的命名3.染色体的分组与正常核型①染色体的分组：人类体细胞有23对即46条染色体。其中22对为男女共有，称常染色体；另一对与性别有关，称性染色体，男性为XY，女性为XX。依据以上识别指标，按大小将人类染色体顺序编号1～22，并分为A～G共七组，A组为1～3，B组为4～5，C组为6～12，D组为13～15，E组为16～18，F组为19～20，G组为21～22，性染色体表达为X和Y，分别归入C组和G组。

一、染色体非显带技术（二）非显带染色体的命名3.染色体的分组与正常核型②正常核型：核型（Karyotype）指个体体细胞的染色体组成。用显微摄影或显微描绘得到单个细胞所有的染色体，并按照编号顺序系统排列，以观察核型。正常男性核型为46，XY，正常女性核型为46，XX。染色体检查的目的用于诊断染色体异常引起的疾病，大于或小于46都属于染色体数目异常。

二、染色体显带技术经特殊处理或特异性染色后，染色体上可显示出一系列连续的明暗条纹，称显带染色体。1971年巴黎会议确定四种显带技术是喹吖染色法（Q带）、Giemsa法（G带）、逆相Giemsa法（R带）和着丝粒区异染色质法（C带）。显带染色技术克服了染色体的识别因难，为研究染色体的异常和基因定位奠定了基础。

二、染色体显带技术（一）显带方法1.Q显带方法2.G显带方法3.R显带方法4.C显带方法

二、染色体显带技术（二）显带染色体的命名显带染色体上的明暗条纹称作带（band）。染色体上明显而恒定的形态特征，如着丝粒和某些特别显著的带，称作界标（landmark）。界标之间的区域称为染色体区（region）。

二、染色体显带技术（二）显带染色体的命名区的划分以着丝粒开始向短臂（p）或长臂（q）臂端延伸，依次编为1区、2区、3区等。用作界标的带是该区的1号带，例如6p23，表示第6号染色体短臂，2区，3带。故表示一个指定的带需要四项内容，即染色体号、臂号、区号和带号。

二、染色体显带技术（二）显带染色体的命名如果带再分，称为亚带（subband），就是在带的后面加一小数点，写出指定的亚带数，如6p23.1即指6号染色体短臂，2区3带的第1亚带。如果亚带再划分，其命名在亚带后加数字，不加标点。

三、染色体高分辨显带技术中期染色体常规显带法在一套单倍体仅能显示322条带，分裂中期的早、中阶段染色体较长，而晚中期以后则较短。为获得较长而带纹更丰富的染色体，采用氨甲喋呤（MTX）等药物，阻止DNA合成，阻滞细胞于G1/S，当阻断作用解除后各细胞的DNA合成重新同步进行，细胞即处于同一分裂周期，在有丝分裂达高峰时，用低浓度秋水仙素作短时处理，可获得分裂较早期的细胞。

三、染色体高分辨显带技术在上述同步化基础上，用某些抑制剂抑制染色体的收缩，可使长度增加20%左右，显带后可达到400～800条带，即所谓的高分辨染色体显带。该技术的优点是染色体长，带型多，提高了识别染色体细微结构改变的能力，有助于观察染色体的细微缺陷，如染色体易位、缺失和重排的精确位置等，提高各种遗传性疾病及某些肿瘤的检出率。

四、姐妹染色单体互换技术姐妹染色体单体互换（SCE）是指一对染色体的两条染色体在同一位点发生同源片段的交换。将5-溴脱氧尿嘧啶核苷（BrdU）掺入DNA分子，经两次复制均掺入BrdU使染色变浅。由于DNA是半保留复制，在第一周期每条染色单体的DNA双链中均有一条链被取代，两条单体没有区别。第二次复制后，染色体的一条单体的双链中仍有一条未被取代，而另一条单体的两条链均已被BrdU取代。

四、姐妹染色单体互换技术用Hoechst-33258荧光染料染色，DNA双股均含BrdU染色单体的荧光强度比仅一股DNA含BrdU的染色单体弱。由于染色体呈对等互换，其形态无改变。用Giemsa染色显示SCE，不需要用荧光染色。姐妹染色单体互换技术为肿瘤细胞遗传学、染色体分子结构、DNA复制、DNA损伤修复、细胞周期及检验多种致癌剂的致癌机制等提供新的方法。

五、染色体及核型异常（一）染色体异常染色体异常又称染色体畸变，包括数目异常和结构异常。1.染色体数目异常人类体细胞常染色体为46条，称二倍体（diploid）（2n）。（1）多倍体（polyploid）：细胞染色体的数目成倍增加，如三倍体（3n）、四倍体（4n）等，恶性血液病常有多倍体细胞。

五、染色体及核型异常（一）染色体异常1.染色体数目异常（2）非整倍体（aneuploid）：染色体数目不是成倍增加或减少，少于46条称亚二倍体，少于69条为亚三倍体；多于46条称超二倍体，多于69条称超三倍体。

如染色体数是2n，但不是正常的23对，是个别染色体增加，其他染色体相应减少，称为假二倍体，急性白血病和恶性淋巴瘤等常见多种非整倍体异常。

五、染色体及核型异常（一）染色体异常1.染色体数目异常（3）嵌合体（mosaic）：指同一个体具有两种或两种以上不同核型的细胞，有性染色体嵌合体和常染色体嵌合体，常见于先天性异常的患者。人体恶性肿瘤细胞核型的改变不能称嵌合体。

五、染色体及核型异常（一）染色体异常2.染色体结构异常

导致染色体结构改变的基础是断裂或断裂后重排。染色体的断裂可以自发，也可某种致畸变因素所致。

五、染色体及核型异常（一）染色体异常2.染色体结构异常（1）缺失（deletion，Del）（2）倒位（inversion，inv）（3）易位（translocation，t）（4）环状染色体(ringchromosome)（5）等臂染色体（isochromosome，i）（6）脆性位点（fragilesite）

五、染色体及核型异常（一）染色体异常3.异常核型的描述异常核型有简式和繁式两种描述方法，临床多使用简式描述，按照ISCH对肿瘤细胞进行命名。染色体数目异常的描述，在“+”或“—”号后写上染色体号或性染色体，表示该染色体增加或丢失，如46，XY，-5，即表示少一条5号染色体，46，XY，5-，即表示5号染色体部分缺失。

五、染色体及核型异常（一）染色体异常3.异常核型的描述描写结构异常，如46，XY，t（5；17）（q32；q12），即表示第5号和第17号染色体出现相互易位，断点在第5号染色体长臂第3区第2带以及第17号染色体长臂第1区第2带。

异常核型意义45，X，-Y少一条Y染色体45，X/46，XY两个细胞株的嵌合46，XY，del6q6号染色体长臂部分缺失46，XY，3p-3号染色体短臂部分缺失46，X，dic（Y）性染色体一条为X，一条Y染色体为双着丝粒染色体46，XY，i（17q）17号染色体长臂等臂染色体46，XY，+18，-21染色体数46，性染色体XY，多一个第18号染色体，少一个第21号染色体47，XY，+8多一条8号染色体47，XX，？+21染色体数47，性染色体XX，可能第21号染色体多一个染色体非显带染色体和显带染色体异常核型举例

异常核型意义69，XXY染色体数69，性染色体XXY，三倍体46，XY，t（9；11）（p21；q23）第9号染色体短臂2区1带断裂，其远端易位至11号染色体长臂2区3带，而11号染色体长臂2区3带断裂，其远端易位至9号染色体46，XY，inv（3）（q21；q26）臂内倒位，断裂点发在3号染色体长臂2区1带和长臂的2区6带46，XY，inv（16）（p13；q22）臂间倒位，断裂点发生在16号染色体短臂1区3带和长臂的2区2带46，XY，del（6q）（q15）中间缺失，6号染色体长臂1区5带断裂，其中间部分缺失46，XY，del（6）（q21）末端缺失，6号染色体长臂2区1带断裂，其远端缺失非显带染色体和显带染色体异常核型举例

染色体核型描述中常用的缩写符号缩写符号意义缩写符号意义+，—在染色体编号和性染色体前代表整个染色体增减，在其后代表染色体长度增减inv倒位→从…到…Mos或“/”嵌合体：断裂p染色体短臂：：断裂并连接q染色体长臂=总数r环形染色体？不能肯定识别的染色体或染色体结构rob罗伯逊易位A-G常染色体分组号t易位1~22常染色体编号ter末端

染色体核型描述中常用的缩写符号缩写符号意义缩写符号意义ace无着丝粒碎片tri三着丝粒染色体cen着丝粒X，Y性染色体del缺失dic双着丝粒染色体dup重复h次缢痕i等臂染色体ins插入cs染色体ct染色单体mat来自母体pat来自父体rcp相互易位rec重组染色体五、染色体及核型异常（二）染色体异常的临床意义染色体检验是诊断遗传性疾病和恶性血液病不可缺少的项目。染色体异常，特别是染色体易位，常涉及癌基因易位、融合基因及其产物在肿瘤发生、发展中起重要作用。特异染色体异常与肿瘤细胞的形态学改变、预后及疗效判断等密切相关，用于疾病的诊断、分型、治疗方案的选择，在判断预后和微小残留病灶检测等方面发挥重要作用。

五、染色体及核型异常（二）染色体异常的临床意义1.白血病（1）白血病诊断和分型（2）白血病预后判断和指导治疗（3）鉴别白血病微小残留病灶

五、染色体及核型异常（二）染色体异常的临床意义2.骨髓增生异常综合征（MDS）3.淋巴瘤研究表明核型异常与恶性淋巴瘤亚型相关，如大多数Burkitt淋巴瘤具有t（8；14），少数为t（2；8）和t（