《遗传学》05染色体结构变异(53P)课件

第五章染色体结构变异

第一节缺失

第二节重复

第三节倒位第四节易位第五节染色体结构变异的应用

小结本章重点：结构变异杂合体联会遗传效应分析结构变异的应用本章难点：倒位杂合体后期桥的形成连锁基因间重组率下降；易位杂合体半不育利用易位进行基因定位。第一节

缺失

定义：染色体丢失了部分正常区段。一、种类

顶端缺失：染色体某臂的外端部分丢失。中间缺失：染色体某臂中间部分区段丢失。端着丝粒染色体：染色体某臂全部丢失。

顶端缺失自然界少见。

相关术语

缺失杂合体：两条同源染色体是相同的缺失。缺失杂合体：两条同源染色体中一条正常，一条发生缺失。缺失的发生顶端缺失和中间缺失顶端缺失和中间缺失二、联会

缺失纯合体联会成正常二价体。缺失杂合体形成缺失环——缺失部位正常染色体突起形成环状结构。果蝇唾液腺染色体缺失杂合体的缺失环（J.tobler)玉米缺失杂合体体的缺失环（引自李惟基等，2007）果蝇唾腺染色体的缺失环三、遗传效应1.影响个体的生长发育。缺失纯合体，如缺失片段较长，难以成活；缺失杂合体生活力降低。猫叫综合症

人类第5染色体短臂缺失，哭声似猫叫，生长缓慢，智力低下。2.个体的育性下降。含缺失染色体的配子大都不育，特别是雄配子。3.假显性：由于染色体缺失，显性基因丢失，使其对应的隐性基因处于半合状态而表现出隐性性状。如玉米茎干颜色：用X射线处理花粉诱导染色体缺失，丢失显性P基因，后代中出现2株绿色植株。第二节

重复定义：染色体增加了自己本身的部分区段。一、种类

1.顺接重复：重复区段的直线顺序与正常直线顺序相同。

2.反接重复：重复区段的直线顺序与正常直线顺序相反。着丝粒区段发生重复后，形成双着丝粒染色体其它结构变异，因而不稳定。重复的发生染色体不等交换产生重复正常配对错位配对不等交换交换结果正常染色体缺失染色体重复染色体正常染色体（引自李惟基等，2007）顺接重复和反接重复顺接重复反接重复二、联会缺失杂合体形成缺失环——重复染色体的重复区段突起形成环状结构。缺失环与重复环的区别：将不形成环的染色体与正常染色体比较。较正常染色体短缺失环。与正常染色体等长重复环。三、遗传效应

1.剂量效应：某基因的数目越多，表现型效应越强。果蝇眼色：正常V＋/V红眼，重复V＋/VV朱红眼

2.位置效应：同一染色体区段重复发生在不同的染色体或染色体位置，其表现型效应不同。果蝇棒眼的遗传。

第三节

倒位定义：染色体部分区段的直线顺序发生颠倒。一、种类臂内倒位：倒位区段只涉及染色体的一条臂，不包含着丝粒。臂间倒位：倒位区段涉及染色体的两条臂，包含有着丝粒。倒位的发生（引自李惟基等，2007）臂内倒位和臂间倒位

二、联会倒位区段不长时，两条染色体同时突起，形成“倒位圈”或“倒位环”倒位区段很长时，染色体中间部分联会，两端不联会。倒位区段很短时，正常区段联会，倒位区段不联会。果蝇唾液腺染色体倒位环A：倒位环照片；B倒位环模拟示意图三、遗传效应

1.物种进化的一个因素

2.倒位杂合体育性下降

3.倒位杂合体连锁基因间的重组率降低人和黑猩猩的四号染色体因一个臂间倒位而不同

倒位杂合体重组率下降的原因：（1）臂内倒位杂合体在倒位区段内发生单交换，或在倒位区段内、外发生4线双交换形成后期I桥；发生3线双交换形成后期II桥，所产生的交换型配子大多是缺失配子而不育；（2）臂间倒位杂合体在倒位区段内发生单交换或在倒位区段内外发生各种双交换后产生的交换型配子大都是缺失—重复配子而不育。（3）只有在倒位区段外发生交换或在倒位区段内发生二线双交换产生的配子才是可育的。由于多数交换型配子不育，重组型个体减少，因而重组率降低。臂内倒位杂合体形成后期I桥第四节易位定义：某染色体片段转移到另一非同源染色体上的现象。一、种类：相互易位：非同源染色体间互换片段。

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abczwxyde简单易位（转移）：某染色体片段单方向地移接到另一非同源染色体上。

abewxycdz自然界中少见。易位的形成二、联会易位纯合体联会成两个二价体。易位杂合体终变期前联会成“十”字型。十字形联会大麦4、5染色体相互易位终变期的“十”字形联会（引自李惟基等，2007）终变期由于交叉端化形成四环体或扭曲成倒“8”字型。三、遗传效应：1.生物进化的一条途径；2.改变基因连锁群；3.连锁基因间的重组率下降；4.造成染色体数目变异－罗伯逊易位；5.半不育－50％配子可育，50％配子不育。

易位导致生物性状发生变异

人类染色体相互易位可诱发肿瘤

连锁基因重组率降低人类二号染色体是一罗伯逊易位，在黑猩猩、大猩猩、猩猩中均无。

G带表明，人类发生罗伯逊易位的两条近端着丝粒祖先染色体在其他三类灵长类动物中仍然存在.罗伯逊易位易位杂合体半不育

相互易位杂合体联会成“十”字形。后期I同源着丝粒染色体分离，非同源着丝粒染色体自由组合。因此，（1）两条正常染色体组合在一起进入同一子细胞，两条易位染色体组合在一起进入同一子细胞，发育成的配子可育；（2）一条正常染色体和一条易位染色体组合在一起进入同一子细胞，发育成的配子不育。两种分离方式各占一半，所以，易位杂合体产生的配子50％可育，50％不育。

abcdewxyzabczwxyde（1）后期I

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（2）后期I相互易位杂合体后期I的分离后期I同源着丝粒染色体分离，非同源着丝粒染色体自由组合。易位杂合体产生的可育配子有两种：（1）两条染色体都是正常染色体；（2）两条染色体都是易位染色体。

abcdeabczwxyzwxyde(1)(2)

易位杂合体自交：

♂abcdeabcz♀wxyzwxyde

abcde1/4正常个体1/4易位杂合体

wxyz（可育）（半不育）

abcz1/4易位杂合体1/4易位纯合体

wxyde（半不育）（可育）1/4正常染色体个体、可育；1/2

易位杂合体、半不育；1/4易位纯合体、可育。配子配子第五节

染色体结构变异的应用一、基因定位

1．利用缺失定位基因

2．利用易位的半不育定位基因

P高秆、易位纯合体×矮秆、正常个体

F1高秆、半不育×矮秆、正常个体Ft高秆、半不育234

矮秆、可育279

高秆、可育27

矮秆、半不育42BrTTbrttBrTTbrtt

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可育配子：亲型交换型

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高、半不育

矮、全可育高、全可育矮、半不育交换值＝(27+42)/572×100%=11.85%二、家蚕雌雄鉴别

B

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bbz10z10

雌蚕雄蚕

配子BbbbBbbwz1010zzbb1010PF1黒卵（雌性）白卵（雄性）WZ

小

结