小儿唐氏综合征

小儿唐氏综合征唐氏综合征即21三体合征，称先愚型或Dn综，染异多条21号色%多。因1866年D.ohnLngonDn第对综典征类有的征进行的发因一征字唐合（Down综合征）。1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的现代医学证实唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。二、临床表现1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，。，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。2.常现养能随逐商25～50，育。3.男性唐氏婴长大至春期也不有生能力。4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高1030倍。如存至成人，则在30岁以后即出现老性痴呆状。三、检查1.对外周血细染色体型分析细胞遗学研究现在1号臂22区带为体该具完类氏合临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：（1型占病的95%为47的1为7，XX（或XY）+21。（2）易位型占2.5%5，患儿的染色体总数为6染为D/G易位D组中以14号染体即型为46X（或XY-14+（1q1q；少数为15号染色体易位这种易型患儿半数为传性即亲代有平衡易染色体带者另一为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或1个21号到1个2号染。（3型的%～4%有2者2以2，为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。2.羊水细胞染色体检查羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通孕16～20刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。3.荧光原位杂交以21号染色体的应部位列作探针外周血的淋巴细或羊水胞进行交唐综合征患者的细胞中可呈现3个1行FISH杂交分析可以对1号染色体的异常部进行精确位提高测21号染色体数目结构异的精确性。4.产前筛查血清标志物采测妇绒促激（HG（P（3征（13周以。根这3项（可定HG和P儿。5.常规做X线片、超声、心图、脑图等检查部分患儿发现先天心脏病骨龄落后脑电图常等改变。四、诊断染色体核分析和FISH，和FISH技术是唐氏综征的要实验室检查技这项检还对唐综合征合型的后估计积极意由于合畸形儿的型差异殊，可从正或接近常到典的临床现他们预后主取决于儿体细中正常胞株占的百比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。五、治疗。后婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学训练弱智儿掌握一定的工作技能耐心地教育和训练在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。七、预防目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下：1.遗传咨询孕愈率型征险为1%。分为G易位，每一都有10%的风险；父方为D/G易位，则风险为4%。数G易病散亲多亦现211其代100%罹患本病。2.产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCGAFP测定有一定临床意义提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。相关新闻——【神话与真相】唐氏综合征请正确认识今天，仍然有很多人关于唐氏综合症的误解。关于唐氏综合症的一些常见的误区。误区：唐氏综合征是一种罕见的疾病真相唐氏综合征是最常见的遗传性疾病。在美国每61生约6000。今天，有0多。误区：患有唐氏综合症的人寿命短真相：人类的平均寿命急剧增加，近年来，患有唐氏综合征的人与正常人的平均寿命接近。误区：唐氏综合征是遗传性的约1。他99并且是已知的唯一的因素是母亲的年龄（35岁以上）。易位型是唯一一种已知有遗传性的唐氏综合征。易位型占唐氏综合症人的3〜4。。迟。教育工作者和研究员发现了过公共教育或私人教，患有唐综合症人具备普人的学习力。误区：患有氏综合的儿童，须接受特教育真相患有氏综合症儿童已被入正规的术在全国地的学校室。集。会。，，并。作真相：患有唐氏综合症的成年人他们是被雇用从事小型企业，养老院，酒店和餐馆，音乐和娱乐行业工作，文职职位，托幼，体育领域，计算机等行业。误区：患有唐氏综合症的人总是很兴奋真相：患有唐氏综合症的人是有感情的，只是像其他人一样在人群中。他们反应阳性表达友谊和轻率的行为，他们害怕受到伤害和不安。误区：成年人患有唐氏综合症是无法形成紧密的人际关系，没有婚姻真相：患有唐氏综合症的人有友谊，社交，形成