2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）历年重点考题集锦答案

（图片大小可自由调整）2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）历年重点考题集锦含答案第1卷一.综合考核题库(共100题)1.HbH病的基因型为A、αA/αAB、α0/α0C、α0/α+D、α+/αA2.在临床上常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比例一般会A、等于1B、等于1/4C、小于1/4D、大于1/43.以下属于数量性状的是A、多指（趾）症A1型B、人对苯硫脲（PTC）苦味的品尝能力C、三花猫的黄、黑毛色D、人的智商4.不同遗传病的发病机制不同，其治疗的首要原则是A、进行疗效的长期评估B、个性化治疗C、症状前治疗D、筛选杂合子患者5.下列哪种核型属于经典Turner综合征（）A、46,XXB、47,XXYC、47,XXXD、45，X6.摩尔根(Morgan)提出了基因传递的()A、遗传平衡定律B、自由组合定律C、连锁交换定律D、分离定律7.以下属于线粒体病是A、DM1B、精神分裂症C、强直性肌营养不良D、Leber遗传性神经病8.以下不属于神经退行性疾病的是A、精神分裂症B、帕金森病C、阿尔茨海默病D、肌萎缩侧索硬化症9.一对表型正常的夫妻生育了一个男孩，吃蚕豆或服用氧化性药物后出现溶血性贫血等症状，导致这个现象的原因，以下说法不正确的是？A、妻子可能是症状很轻的患者B、丈夫可能是症状很轻的患者C、这可能是由于X染色体失活导致的D、双亲之一为患者，未发病可能是因为未接触到诱因10.染色体非整倍体改变的机理可能是A、核内有丝分裂B、染色体不分离C、染色体易位D、染色体核内复制11.mtDNA中一共包含的编码基因数目为A、13个B、17个C、22个D、37个12.以下关于EH（原发性高血压）说法错误的是A、是一种单基因遗传病B、发病具有明显家族聚集性和种族差异C、在高血压患者中有90~95%为EHD、是一种多基因、多因素引起的遗传异质性很强的疾病13.基因点突变，使密码子变成了终止密码子，这种突变类型称为（）14.试述基因突变的一般特性。15.肺炎双球菌转化实验证明A、蛋白质是遗传物质B、RNA是遗传物质C、DNA是遗传物质D、多糖是遗传物质16.两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重连，结果造成A、等臂染色体B、易位C、倒位D、重复17.以下能引起DNA碱基发生烷基化修饰的是A、电离辐射B、紫外线C、亚硝酸盐D、甲醛18.属于生物因素的诱变剂是A、芳香族化合物B、黄曲霉毒素C、亚硝酸盐D、碱基类似物19.下列属于串联重复基因的是（）A、DMD基因B、珠蛋白基因C、胰岛素基因D、45SrRNA20.一个男性将常染色体上的某一隐性突变基因传给他外孙女的概率是A、1/3B、1/4C、1/221.患儿，女，15岁。智力正常，身材高，体瘦、四肢细长、蜘蛛脚样指，鸡胸。心脏听诊：心尖区2/6级收缩期杂音。X线显示：指骨细长。超声心动图示：主动脉内径增宽，二尖瓣前后叶脱垂。其余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲和外祖夫患有不同程度的骨骼轻度损害。但先证者的舅舅患有严重的骨骼损害以及眼晶状体脱位和高度近视。该患者健康的同胞与健康人婚配，再生出患儿的概率最可能为？A、2/3B、1/4C、1/222.在正常情况下，性别决定因子SRY基因位于（）染色体上。23.属于精神分裂症的候选基因的是A、TCQ2B、PPARG基因C、ADRB2基因D、DRD3基因24.目前研究发现与精神分裂症发生有关的基因有A、PPARGB、DRD3C、5-HTR2AD、PGG-1E、KCNN325.人类细胞中，一共有多少条常染色体。（）A、44B、22C、23D、4626.线粒体疾病中，以下最易受阈值效应的影响而受累是A、中枢神经系统B、骨骼肌C、肝脏D、肺27.异染色质是间期细胞核中A、无固定螺旋化形式，但具有转录活性B、螺旋化程度高，无转录活性的染色质C、螺旋化程度低，有转录活性的染色质D、螺旋化程度低，无转录活性的染色质28.异染色质分为（）异染色质和功能异染色质。29.产前诊断的对象有哪些人？（试举出5种类型）30.关于X连锁显性遗传病的遗传特征，下列说法错误的是（）A、致病基因在X染色体上B、女性患者少于男性患者；C、有交叉遗传的特点D、系谱中可见到连续传递现象31.先天性唇腭裂是一种多基因疾病，其主要的治疗方法是A、细胞移植B、器官移植C、干细胞治疗D、手术矫正32.常见的染色体结构遗传有哪些类型？如何描述其核型？33.夫妻都是AR先天性聋哑患者，女儿表型正常，则最可能的原因是A、不规则显性遗传B、表现度不同C、遗传异质性D、延迟显性遗传34.血红蛋白病分为（）和地中海贫血。35.过氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于A、13号染色体B、X染色体C、18号染色体D、21号染色体36.以下属于体细胞遗传病的是A、KSSB、恶性肿瘤C、镰形细胞贫血症D、18三体综合症37.慢性髓细胞性白血病（CML）的特异性标志染色体是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、Ph小体38.以下属于单基因遗传病的是A、KSSB、恶性肿瘤C、镰形细胞贫血症D、18三体综合症39.mtDNA突变的主要类型有A、mtDNA数量减少B、点突变C、大片段重组D、移码突变E、形成环状染色体40.（）型糖尿病的发病多为自主神经类型。41.Down综合症属于现代医学遗传学中的哪类遗传病A、体细胞遗传病B、染色体疾病C、多基因疾病D、线粒体疾病42.根据致病基因所在的位置及显隐性关系，可将单基因遗传病分为哪些类型？43.一个完整的系谱至少要包含（）代以上家族成员的相关信息。44.一对夫妻，妻子头发稀疏，丈夫有秃顶，则以下说法正确的是A、他们的儿子出现秃顶的概率大于女儿的B、致病基因定位在X染色体上C、致病基因定位在Y染色体上D、他们的儿子有1/2的概率会出现秃顶45.从广义来说，人类基因组是人体所有遗传信息的总和，包括（）A、核基因组和线粒体基因组B、线粒体基因组C、叶绿体基因组D、.核基因组46.多巴胺是一种非常重要的神经递质，在多巴胺受体中（）基因被认为是精神分裂症候选基因。47.真核细胞中染色体主要由（）组成A、RNA和珠蛋白B、DNA和珠蛋白C、DNA和组蛋白D、组蛋白和非组蛋白48.在一定环境条件下，群体中筛查出Aa基因型个体320人，其中只有240人表现出显性基因A的表型，这种现象称为A、截短认证B、完全确认C、不完全外显D、不完全确认49.由于缺乏苯丙氨酸羧化酶而引起的疾病是A、糖原贮积症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、尿黑酸症50.绒毛取样法在妊娠早期诊断中最为常见，但存在缺点，缺点是A、费用十分高昂B、流产风险高C、需孕期时间长D、绒毛不能培养51.患色盲的女人与一个表型正常的男性结婚，生育患儿的风险是A、75%B、50%C、25%D、100%52.割裂基因53.以下关于线粒体转录正确的是A、重链和轻链不同时转录B、轻链的先转录C、重链先转录D、重链和轻链同时转录54.关于遗传密码说法错误的是()A、遗传密码具有通用性B、遗传密码具有简并性C、64种密码子都可以编码氨基酸D、AUG是起始密码子55.性染色质包括()染色质和Y染色质.56.人类非显带染色体核型分析的国际体制将染色体分为几组、多少对？各组包含哪些染色体？57.典型的Down综合征的发病原因是由于染色体发生了哪种改变。（）A、亚二倍体B、单倍体C、三体型D、三倍体58.脆性X综合症属于哪类遗传病A、单基因疾病B、染色体疾病C、多基因疾病D、线粒体疾病59.常染色质是间期细胞核中A、无固定螺旋化形式，但具有转录活性B、螺旋化程度高，无转录活性的染色质C、螺旋化程度低，有转录活性的染色质D、螺旋化程度低，无转录活性的染色质60.一个健康的女人嫁给了一个患有外耳道多毛症的男性患者，他们生出健康女孩的几率是多少？A、1B、1/3C、1/2D、2/361.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为A、静态突变B、片段突变C、动态突变D、碱基替换62.目前遗传病的手术疗法主要包括A、推拿疗法B、手术矫正和器官移植C、器官组织细胞修复D、基因治疗63.一个健康的女人嫁给了一个患有外耳道多毛症的男性患者，他们生出健康男孩的几率是多少？A、1/2B、1/4C、1/864.一个低磷酸盐血症的男性患者与一个表型正常的女性结婚，他们的儿子患病的风险是A、100%B、25%C、50%65.患者，男，28岁，由不孕不育门诊转来。患者于2000年结婚，性生活基本正常，但至今（已4年）未生育。检查：患者身高1.78m，体重75kg，心率82次/分，心音正常，智力正常。皮肤较细腻，喉结较小，无胡须，乳房有轻微发育，小阴茎，小睾丸。精液检查无精子。染色体检查：47,XXY。患者体细胞内X染色质数目为？A、1B、2C、366.某人的体细胞检测到2个X小体，说明此人体细胞内有()条X染色体。67.RB1基因是A、原癌基因B、细胞癌基因C、抑癌基因D、肿瘤转移抑制基因68.某患者的X染色体在Xq27.3处呈现细丝样连接，其为（）患者A、环状染色体B、脆性X染色体C、衍生染色体D、双着丝粒染色体69.试述基因诊断的特点？并举出至少3中基因诊断方法。70.若某个个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为A、常染色体和性染色体数目异常的嵌合体B、性染色体结构异常C、常染色体数目异常的嵌合体D、性染色体数目异常的嵌合体71.以下属于染色体疾病的是A、KSSB、恶性肿瘤C、镰形细胞贫血症D、18三体综合症72.关于X染色体失活的假说正确的是（）A、发生在胚胎发育早期B、随机发生C、完全的D、永久的E、克隆式繁殖73.MERRF最常见的突变型是mtDNA编码的（）基因第8344位发生A→G的点突变。A、Leu的tRNAB、Lys的mRNAC、Lys的tRNAD、rRNA74.血友病A属于哪种遗传方式的遗传病A、ADB、XDC、ARD、XR75.微卫星DNA一般是A、中度重复序列B、编码DNAC、非编码DNAD、假基因76.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是A、苯丙酮尿症B、分子病C、Leber遗传性视神经病D、先天性代谢缺陷77.由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是A、着色性干皮病B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、粘多糖贮积症78.一对夫妻，妻子正常，丈夫吃蚕豆或服用氧化性药物后出现溶血性贫血等症状，他们生育了一个健康的女儿，以下说法正确的是？A、女儿没有致病基因B、他们再次生育，如果是儿子必然为患者C、丈夫可以将自己的致病基因传递给自己的女儿D、他们再次生育，如果是女儿，表型将和第一个女儿一致79.关于线粒体DNA大片段缺失，不正确的是A、遗传方式遵循孟德尔遗传规律B、多为散发C、发生在轻链和重链的复制起点之间D、与CPEO和KSS综合征发病有关80.遗传度是A、遗传病发病率的高低B、遗传性状的异质性C、遗传因素对性状影响程度D、在多基因疾病形成中，遗传因素的贡献大小81.遗传病中，当母亲是某病患者时，无论父亲是否有病，他们子女中的男孩全部患此病，以下哪种遗传病最符合这个特点A、红绿色盲B、白化病ⅠA型C、镰状细胞贫血症D、外耳道多毛症82.Nilsson在遗传学上的贡献是A、证明了DNA是遗传物质B、奠定了群体遗传学的基础C、研究了数量性状的遗传D、实现了对镰形细胞贫血的产前诊断83.以下那种碱基互补配对是正确的A、T、A配对B、U、C配对C、G、A配对D、C、G配对84.多基因疾病的发病阈值85.遗传病和家族病之间的关系是A、是完全一样的概念B、有部分交集，但不是所有遗传病都是家族性发病的，也不是所有家族性疾病都是遗传病C、家族性疾病都是遗传病D、遗传病都是家族性疾病86.患儿，男性，12岁。智力正常，生长发育良好，在成长的过程中常因外力碰撞而发生骨折。X线检查显示：有三处骨折。余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲也常因外力碰撞而发生骨折。其外祖母和姨母为蓝色巩膜。姨母的三个子女中儿子为蓝色巩膜同时也易因外力碰撞发生骨折，一个女儿不仅为蓝色巩膜、易骨折以外还伴发耳聋，另一女儿正常。该病的遗传方式为？A、ADB、ARC、XDD、XR87.Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、11p缺失88.以下为原癌基因的有A、p53B、rasC、SRCD、RBE、SIS89.下列哪种患者的后代发病风险最高A、单侧唇裂B、双侧唇裂+腭裂C、双侧唇裂D、单侧唇裂+腭裂90.某一个体的体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A、嵌合体B、三倍体C、超二倍体D、三体型91.交叉遗传的特点有A、男性的X染色体传给儿子B、男性的X染色体传给女儿C、儿子的X染色体由母亲传来D、儿子的X染色体由爸爸传来E、母亲携带的致病基因只能传递给女儿92.游离型21三体综合征患者的发病原因主要是A、父亲精子产生时减数第一次分裂发生21号染色体不分离B、父亲精子产生时减数第二次分裂发生21号染色体不分离C、母亲卵细胞产生时减数第一次分裂发生21号染色体不分离D、母亲卵细胞产生时减数第二次分裂发生21号染色体不分离93.由易患性所导致的多基因遗传病发病的最低限度称为（）94.一个男性将Y染色体上的某一隐性突变基因传给他外孙的概率是A、1/3B、1/4C、1/295.着丝粒位置在染色体纵（长）轴的7/8~末端的染色体是A、中着丝粒染色体B、近端着丝粒染色体C、亚中着丝粒染色体D、端着丝粒染色体96.缺乏酪氨酸酶而引起的疾病是A、糖原贮积症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、白化病97.一般来说，肿瘤属于（）遗传病。98.研究人类性状的遗传规律可以采用系谱分析的方法，请问什么是系谱？完整的系谱至少包括几代家族成员？99.一个患红绿色盲的女人与一个表型正常的男性结婚，生育患色盲的儿子风险有多大A、1B、1/2C、1/4D、2/3100.一对夫妻生育了一个患抗维生素D型佝偻病的男孩，则可以推断出这对夫妻A、丈夫是患者B、丈夫是携带者C、妻子是患者D、妻子是携带者第1卷参考答案一.综合考核题库1.正确答案:C2.正确答案:D3.正确答案:D4.正确答案:B5.正确答案:D6.正确答案:C7.正确答案:D8.正确答案:A9.正确答案:B10.正确答案:B11.正确答案:D12.正确答案:A13.正确答案:无义突变14.正确答案:多向性、可逆性、有害性、稀有性、随机性、可重复性15.正确答案:C16.正确答案:B17.正确答案:D18.正确答案:B19.正确答案:D20.正确答案:B21.正确答案:D22.正确答案:Y23.正确答案:D24.正确答案:B,C,E25.正确答案:A26.正确答案:A27.正确答案:B28.正确答案:结构29.正确答案:夫妻之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或生育过染色体病患儿的夫妇；35岁以上的孕妇；夫妇之一有开放性神经管畸形或生育过此类畸形患儿的孕妇；夫妇之一有先天性代谢缺陷或生育过此类患儿的孕妇；X连锁遗传病致病基因携带者孕妇；有习惯性流产史的孕妇；羊水过多的孕妇；有致畸因素接触史的孕妇；有遗传病家族史，又是近亲结婚的孕妇。30.正确答案:B31.正确答案:D32.正确答案:缺失、重复、倒位、易位、环状染色体、等臂染色体、插入等。33.正确答案:C34.正确答案:异常血红蛋白35.正确答案:D36.正确答案:B37.正确答案:D38.正确答案:C39.正确答案:B,C,A40.正确答案:241.正确答案:B42.正确答案:1、常染色体显性遗传病；2、常染色体隐性遗传病；3、X连锁显性遗传病；4、X连锁隐性遗传病；5、Y连锁遗传病43.正确答案:三44.正确答案:A45.正确答案:A46.正确答案:DRD47.正确答案:C48.正确答案:C49.正确答案:B50.正确答案:B51.正确答案:B52.正确答案:真核生物