医学遗传学选择模拟题+参考答案

医学遗传学选择模拟题+参考答案一、单选题（共60题，每题1分，共60分）1、线粒体遗传病的判断标准是:A、mtDNA改变与否B、线粒体数目改变与否C、线粒体结构改变与否D、线粒体功能改变与否E、线粒体形态改变与否正确答案：A2、根据ISCN、人类C组染色体数目为()A、14条B、12条C、15条D、16条E、7对+X染色体正确答案：E3、母亲为色盲患者，父亲正常，生育五个儿子患色盲风险是()A、50%B、0C、100%D、不确定E、1/4正确答案：C4、在研究人类染色体时，定下人类染色体数目的人是()A、MemdelB、LyonC、barrD、TjioE、Garrod正确答案：D5、不能表达珠蛋白的基因是()A、rB、θC、δD、βE、α正确答案：B6、对PKU患者我们进行饮食预防性治疗，从长期效果而言是:A、无效B、达到治愈C、有一定效果，但可能会影响学习能力D、很理想，提高了智力E、对后代永无影响正确答案：C7、下列哪项不是2型DM的候选基因()A、DRD3基因B、5-HTR2A基因C、载脂蛋白A2基因D、KCNN3基因E、ADRB2基因正确答案：D8、通常指的线粒体遗传病是指()A、线粒体mtDNA突变病B、线粒体功能障碍病C、线粒体数目异常病D、线粒体结构异常病E、线粒体数目和结构异常病正确答案：A9、某人染色体核型分析结果既有46，XX又有47，XXY，则该人准确地是()A、阴阳人B、假两性人C、两性人D、性腺发育不全者E、真两性人正确答案：E10、属于遗传病的鉴别性特征是：A、亲缘性B、家族性C、传递性D、传染性E、遗传物质改变性正确答案：E11、异染色质是指间期细胞核中()A、高度螺旋的、无转录活性的染色质B、低度螺旋的、很少有转录活性的染色质C、高度螺旋的、有转录活性的染色质D、低度螺旋的、有转录活性的染色质E、低度螺旋的、无转录活性的染色质正确答案：A12、核型检查为45，X可诊断()A、Klinefelter综合征B、Turner综合征C、Down综合征D、Edward综合征E、猫叫综合征正确答案：B13、绒毛膜穿刺最适宜时期是妊娠()周A、6-8B、9-12C、20-24D、16-20E、13-15正确答案：B14、最早发现与mtDNA突变有关的疾病是()A、Down综合征B、DMDC、糖尿病D、Leber视神经病E、PKU正确答案：D15、在基因治疗时，如能将缺陷的基因替换，使细胞功能恢复正常的方法是()A、基因复制B、基因敲除C、基因转移D、基因添加E、基因修正正确答案：E16、广义受精卵可以是受精卵卵裂：A、第八次卵裂内的细胞B、定向分化的生殖细胞C、第三次卵裂内的细胞D、全部细胞E、第四次卵裂后的细胞正确答案：C17、医学遗传学的创人是:A、MckusickB、GarrodC、林华安D、孟孟尔E、Roberta正确答案：A18、染色体核型制备时，最常用的染色试剂是()A、荧光染料B、GiemasC、胰酶D、硫堇E、伊红正确答案：B19、进行遗传咨询的关键步骤是:A、确定遗传方式B、准确诊断疾病C、进行有效治疗D、判定再发风险E、提供预防措施正确答案：B20、不适合用于染色体的产前诊断的材料是()A、内脏器官组织B、脐带血C、绒毛D、孕妇外周血E、羊水正确答案：A21、由环境因素诱导的单基因遗传病是：A、镰形细胞贫血B、PKUC、白化病D、唇腭裂E、血友病正确答案：B22、不形成出血、形成血栓的遗传病是()A、血友病B、抗Vit佝偻病C、HbH病D、家族性高胆固醇血症E、镰形细胞贫血正确答案：D23、三号染色体长臂，一区三带三亚带，的表示方法是:A、3.q331B、3P13.3C、3.13qD、3Q1333E、3q13.3正确答案：E24、无关半乳糖血症描述的是()A、GUPT酶缺乏B、GUPT基因突变C、患儿哺乳后腹泻、呕吐D、患者有低血糖E、患病没有酸的影响正确答案：E25、如果人类染色体数目在所有的细胞中均增加一个染色体组时，可形成的是()A、单倍体B、亚二倍体C、嵌合体D、三体E、三倍体正确答案：E26、人类染色体的基本结构单位是A、核小体B、螺线管C、染色单体D、核心颗粒E、DNA和组蛋白正确答案：A27、Down综合征的手掌皮纹特征是()A、通关手，atd角＞60°B、猿猴手，atd角＞60°C、变异手，atd角＜60°D、通关手，atd角＜60°E、正常手，atd角＜60°正确答案：A28、使用PCR法进行基因诊断时，关键取决于()A、引物B、DNA聚合酶活性C、模板量D、操作技术E、循环次数正确答案：A29、使用Edward公式估算患者一级亲属发病风险时，要求H的范围是()A、80%—70%B、60%—50%C、20%—10%D、40%—30%E、100%—90%正确答案：A30、多基因遗传病患者症状的轻重最要取决于（）A、阈值的大小B、环境对基因的抑制情况C、基因数量多少D、达阈值后致病基因数量的多少E、易患性高低正确答案：A31、常染色质是间期细胞核中：A、螺旋化程度低，无转录活性B、螺旋化程度高，无转录活性C、螺旋化程度低，具有转录活性D、螺旋化程度高，具有高转录活性E、螺旋化程度低，很少转录活性正确答案：C32、染色体畸变者最常见的临床问题是:A、先天畸形B、第二性征异常C、自然流产D、智力障碍E、出生缺陷正确答案：C33、目前孕妇外周血取材，通过FISH方法用进行染色体病诊断的缺点是()A、流产风险高B、不能准确诊断染色体畸变C、取材时间长D、易污染E、操作困难正确答案：B34、酶诱导治疗先天性代谢缺陷是指（）的患者。A、酶基因突变无法转录B、机体无法产生酶C、酶会快速失活D、酶基因表达障碍E、酶基因缺失正确答案：D35、单基因病的遗传方式判断常用()A、系谱分析法B、双生子分析法C、基因连锁分析法D、PCR法E、ASO法正确答案：A36、不属于多基因遗传病的是()A、多指（趾）症B、唇腭裂C、癫痫D、脊椎裂E、无脑儿正确答案：A37、由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起的疾病的突变为()A、动态突变B、颠换C、置换D、转换E、错义突变正确答案：A38、在世代传递中男性患者所生女儿都发病的遗传是()A、XDB、Y连锁遗传C、XRD、ADE、AR正确答案：A39、羊膜穿刺最佳时期是怀孕()周A、16-20B、9-12C、13-15D、20-24E、6-8正确答案：A40、基因在世代间连续传递并无性别差异的遗传是()A、ADB、ARC、XDD、Y连锁遗传E、XR正确答案：A41、双生子分析方法常用于多基因病的分析，试问单卵双生双胞胎同病率和双卵双生的双胞胎同病率比较:A、没法比B、遗传病中单卵一定高于双卵C、双卵和单卵一样D、单卵一定高于双卵E、单卵低于双卵正确答案：B42、某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，则该患者是()综合征。A、X染色体重组B、染色体断裂C、X染色体衍生D、染色体易位E、X染色体脆性正确答案：E43、目前，遗传病的手术疗法主要是()A、基因转移B、胚胎移植C、器官组织细胞修复D、克隆技术E、器官移植和手术矫正正确答案：E44、根据ISCN标准、人类染色体NO.3长臂2区3带第3亚带的正确表示是()A、3p2.33B、3p23.3C、3q233D、3q23.3E、3q2.33正确答案：D45、双亲表型正常，但在生育时形成多种不同核型的流产胚胎，该双亲最可能的发生染色体畸变是()A、等臂B、环状C、相互易位D、染色体中间缺失E、rob易位正确答案：C46、Down综合征是：A、染色体病B、单基因病C、体细胞遗传病D、mtDNA病E、多基因病正确答案：A47、半合子存在的遗传可能是()A、XRB、多基因遗传C、ARD、母系遗传E、AD正确答案：A48、患者，生育子女风险大约在1%到10%的遗传病其遗传方式常见为()A、XDB、ARC、ADD、XRE、多基因遗传正确答案：E49、属于不规则显性遗传是()A、白化病B、血友病BC、多指（趾）症D、软骨发育不全E、DMD正确答案：C50、糖尿病的属于()A、线粒体遗传病B、多基因病C、以上都不是D、染色体病E、单基因遗传病正确答案：B51、最常见的染色体数目畸变综合征是()A、Edward综合征B、Klinefelter综合征C、Turner综合征D、Down综合征E、猫叫综合征正确答案：D52、目前最为理想的基因治疗技术是:（）A、反义技术B、RNAi技术C、基因编辑技术D、胚胎植入技术E、基因敲除技术正确答案：A53、基因导致酶活性改变、不是直接作用的是():A、酶的基因缺失B、酶的mRNA稳定性C、酶调节基因突变D、酶结构基因突变E、酶催化的代谢反应异常正确答案：E54、21-三体形成的原因是()A、染色体重排B、卵裂异常C、卵子形成时21号染色体不分离D、授精异常E、染色体分离异常正确答案：C55、人类染色体的主要成分是()A、RNA和组蛋白B、DNA和非组蛋白C、DNA和RNAD、组蛋白和非组蛋白E、DNA和组蛋白正确答案：E56、嵌合体个体体细胞染色体核型A、以上都不对B、没有一个相同的C、仅有一个核型D、都一样E、有两种或更多不同核型正确答案：E57、染色体病的检查或诊断方法临床常用A、染色体核型分析方法B、ASO法C、PCR法D、染色质检查法E、RFLP分析方法正确答案：A58、NO.3染色体长臂2区3带第2条亚带缺失的核型简式正确表示是()A、3q23.2B、46，XX(XY)，del(3)(qter→23.2:)C、del(3)q23.2D、del(3)p23.2E、46，XX(XY)，del(3)(q23.2)正确答案：E59、XR遗传病女性在XAXa发病多为()引起。A、不规则显性B、X失活C、基因突变D、从性遗传E、外显不全正确答案：B60、人类染色体结构畸变者产生的配子种类最多的畸变类型主要是:A、robB、tC、delD、dupE、rcp正确答案：E二、多选题（共40题，每题1分，共40分）1、下列可能患有Down的是()A、孕中期母血清uE3显著增高B、孕中期母血清hCG高于正常人1.5倍C、孕妇AFP高于0.75D、孕中期母血清uE3显著降低E、孕妇AFP低于0.75正确答案：BDE2、染色体上基因和带之间的关系是:A、暗带内无基因B、一条带上可有多个基因C、带是基因的位点D、带和基因没关系E、明带改变可引起带内转录功能基因改变正确答案：BCE3、属染色体病携带者的是()A、14与21发生rob易位者B、嵌合体无症状者C、染色体发生断裂者D、染色体断裂缺失者E、染色体发生相互易位者正确答案：ABCE4、α地中海贫血包括()A、静止型B、标准型C、HbH病D、Barts胎儿水肿症E、重型正确答案：ABCD5、属于常染色体病的是:A、DS患者B、18－三体综合征C、猫叫综合征D、14－三体E、克氏综合征正确答案：ABC6、rob常发生在()组染色体之间。A、G/FB、D/GC、D/FD、G/GE、D/D正确答案：BDE7、人类正常的血红蛋白合成场地在()A、骨髓B、肝C、卵黄囊D、肾E、脾正确答案：ABCE8、孕妇进行唐氏筛查时要考虑()A、孕妇年龄B、HcGG含量C、孕周期D、孕妇体重E、血清相关蛋白正确答案：ABCDE9、染色体发生断裂的诱因有()A、致畸食物B、紫外线C、致畸药物D、减数分裂姐妹染色体单体互换E、双亲传递正确答案：ABCD10、下列各种途径会影响细胞内的成分、而能导致细胞病变的是()：A、诱变剂作用B、电离辐射C、病毒感染D、紫外线照射E、基因突变正确答案：ABCDE11、用于基因治疗的靶细胞应具备的条件有()A、易获得性B、可增殖性C、可检测性D、可控制性E、长寿性正确答案：ABE12、属AD携带者的是()：A、从性显性Aa该性别不发病者B、延迟显性Aa年龄未到未发病者C、不完全显性Aa个体D、不规则显性Aa不发病者E、限性显性Aa该性别不发病者正确答案：ABDE13、基因转移是基因治疗的关键和基础，目前可用的转移方法有:A、同源重组法B、显微镜下直接注射法C、载体转运（移）法D、电穿孔法E、磷酸钙沉淀法正确答案：ABCDE14、21号染色体上与智力相关的基因有:A、CHD基因B、AMLl基因C、ADNP基因D、DSCAM基因E、DSCR1基因正确答案：CDE15、mtDNA高突变的原因是()A、易发生断裂B、缺乏有效的修复能力C、基因排列紧密D、复制频率过低E、缺乏非组蛋白保护正确答案：ABCE16、属于染色体病患者是:A、半乳糖血症B、47.XYYC、亨顿舞蹈病D、猫叫综合征E、45.X正确答案：BDE17、遗传咨询对前来咨询者再发风险大小评估方法主要取决于（）。A、Bayes定理的计算数值B、携带者的类型C、双亲的基因型D、基因的外显率和群体发生率E、该病的遗传方式正确答案：ABCDE18、下列疾病在现代遗传病含义下是遗传病的是:A、肿瘤B、高血压C、夜盲症D、疯牛病E、兔唇正确答案：ABDE19、适合做产前诊断的对象是A、唐氏筛查高危风险的孕妇B、有习惯性流产的孕妇C、生育过染色体病患儿的孕妇D、有过严重致畸因子接触史的双亲，怀孕的孕妇E、有乙肝患病时受孕的孕妇正确答案：ABCDE20、有关遗传咨询描述的有:A、判断遗传方式B、定期回访C、采取准确诊断方法，治疗策略D、评估再发风险E、患者和遗传咨询师进行遗传商谈正确答案：ABCDE21、广义的出生缺陷有()A、自然流产B、生化生理机能缺陷C、先天畸形D、先天性代谢缺陷E、死胎正确答案：ABCDE22、两性人形成的机理有()A、生物因素B、物理因素C、基因突变D、药物因素E、性染色体异常正确答案：CDE23、属于同源嵌合体个体的是:A、69，XXX/46，XXB、46，XX/46，XYC、45，X/47，XXYD、47，XXX/46，XXE、46，XX/46，XYY正确答案：CD24、形成染色体畸变的主要因素有:A、物理因素B、化学因素C、双亲传递因素D、自身细胞分裂因素E、生物因素正确答案：ABCDE25、nDNA编码线粒体蛋白（因子）参与mtDNA（）功能。A、转录B、修复C、突变D、复制E、翻译正确答案：ABDE26、人类基因组按DNA序列分类具形式有：A、可动DNA因子B、单拷贝序列C、短分散单元D、微卫星DNAE、内含子正确答案：ABCD27、线粒体疾随岁年龄增加而渐进行加重是因为()A、线粒体基因突变累积B、mtDNA的修复能力下降C、细胞增殖能力下降D、异质性漂变E、对能量需求加重正确答案：ABDE28、T显带可以显示染色体()A、随体B、端粒C、末端D、着丝粒E、次缢痕正确答案：BC29、嵌合体形成的机理有()A、授精异常B、卵裂时染色体迟溜C、卵裂时染色体不分离D、卵裂时染色体复制异常E、卵裂时染色体丢失正确答案：ABCE30、属于性染色体病的是()A、脆性X综合征B、Turner综合征C、超雌D、Klinefelter综合征E、Patau综合征正确答案