人类遗传病 省赛获奖

一、遗传病的概念

通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。概念一、遗传病的概念我国遗传病的发病状况：

统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！

我国人口中患先天性愚型的人就在100万以上，每年出生的患儿就高达2万人。二、人类常见遗传病的类型类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性隐性常染色体多指并指软骨发育不全镰刀型细胞贫血症白化病先天性聋哑苯丙酮尿症性染色体X染色体抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病Y染色体外耳道多毛症性质位置单基因遗传病多基因遗传病病例

唇裂、腭裂、无脑儿、先天性心脏病、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、精神分裂症等遗传特点表现出家族聚集现象易受环境因素的影响染色体异常遗传病病例猫叫综合征21三体综合征（先天性愚型）特纳氏综合征（性腺发育不良）三、遗传病的监测和预防三、遗传病的监测和预防禁止近亲结婚1839年1月,30岁的达尔文与他的表妹爱玛结婚。爱玛是他舅舅的女儿,他们的6个孩子中竟有3人中途夭亡,其余3人又终身不育。

达尔文到了晚年,在研究植物的生物进化过程时发现,异花授粉的个体比自花授粉的个体，结出的果实又大又多，而且自花授粉的个体非常容易被大自然淘汰。这时，达尔文才恍然大悟：大自然讨厌近亲婚姻。摩尔根与表妹玛丽结婚后,科研工作取得了杰出的成

就。《摩尔根传》一书中说:“摩尔根在事业上的成功,与玛丽的帮助是分不开的。”但他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”,而过早地离开了人间。唯一的男孩也有明显的智力残疾。

摩尔根后来说:“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻,才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他为此大声疾呼:“为创造更聪明、更强健的人种,无论如何也不要近亲结婚。”婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”三、遗传病的监测和预防禁止近亲结婚进行遗传咨询三、遗传病的监测和预防禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”母亲生育年龄21三体综合征发病率母亲生育年龄与21三体综合征发病率之间的关系优生措施三、遗传病的监测和预防禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断等基因诊断

概念:指用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记的DNA分子做探针,利用DNA分子杂交原理,鉴定被检测样本上的遗传信息,从而达到检测疾病的目的。适用:病原微生物入侵自身遗传物质变异四、人类遗传病的治疗基因治疗概念:把特定的外源基因导入有基因缺陷的细胞中,而达到治疗疾病的目的。实例:严重复合型免疫缺陷疾病的治疗1971年9月21日，

DavidVetter出生在休

斯敦圣鲁克医院。与

其他新生儿不同的是，

他仅仅在空气中暴露

了不到30秒钟，就被

放进了一个无菌的透

明塑料隔离罩中。因为他先天患有重症联合免疫缺陷病，简单的说，就是David没有免疫力。生活在用玻璃隔离的无菌房中多么渴望能走出这个“泡泡”