2023学年完整公开课版人类遗传病

53人类遗传病【思考】由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什么？先天性疾病≠遗传病多基因遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病6500多种100多种100多种人类遗传病是指由于________的改变而引起的人类疾病。一、人类遗传病的概念及类型遗传物质【小组活动】结合教材P90-P91内容，尝试用概念图对遗传病加以概括分类概念图是一种用节点代表概念，连线表示概念间关系的图示法。例如：单基因遗传病伴染色体隐性遗传病：红绿色盲、进行性肌营养不良等伴染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病常染色体隐性遗传病：白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症常染色体显性遗传病：多指病、并指病、软骨发育不全多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等染色体异常遗传病猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。人类遗传病并指1、单基因遗传病由一对等位基因控制的遗传病多指常染色体显性遗传病软骨发育不全常染色体隐性遗传病白化病镰刀型细胞贫血症其他常染色体隐性遗传病：先天性聋哑、苯丙酮尿症等伴染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病伴染色体隐性遗传病血友病进行性肌营养不良红绿色盲2、多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病无脑儿唇裂多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常。此外还有一些常见病：原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。多基因遗传病的三大特点：1家族聚集性2在群体中发病率高3易受环境影响如果要你选择某种遗传病，调查人群中该遗传病的发病率，你会选择一种常见的多基因遗传病吗？3、染色体异常遗传病由于染色体异常引起的遗传病常染色体异常猫叫综合征21三体综合征分析21三体综合征的成因性腺发育不良性染色体异常性腺发育不良（女性）性腺发育不良（男性）YO二、人类遗传病的监测和预防---让每一个家庭生育出健康的孩子禁止近亲结婚我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。在近亲结婚的情况下，双方很可能都是同一种致病基因的携带者（从共同的祖先那里获得同一种致病基因）。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孙子女叔伯姑的

孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹

的孙子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲母亲生育年龄21三体综合征发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳提倡“适龄生育”遗传咨询的内容和步骤为---④提出建议①检查、了解病史，作出诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率遗传咨询（主要手段）【思考】夫妻均表现正常，但是妻子的父亲患有红绿色盲症。他们去医院进行遗传咨询，假如你是一名医生，建议他们生男孩还是女孩，为什么？产前诊断（重要措施）方法：（1）羊水检查、B超检查；（2）孕妇血细胞检查；（3）基因诊断。1、单基因遗传病2、多基因遗传病3、染色体异常遗传病二、遗传病的监测和预防禁止近亲结婚遗传咨询适龄生育产前诊断三、总结一、遗传病的概念和类型调查人群中的遗传病１以小组为单位开展调查工作；２每个小组可调查周围熟悉的4-10个家系中遗传病的情况。绘遗传图谱。３调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。？某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100％某种遗传病的被调查人数(在人群中随机抽样调查）确定某种遗传病的遗传方式：4为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。５根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。在家族中调查结果计算及分析项目调查内容遗传病发病率遗传方式调查对象及范围注意事项广大人群随机抽样患者家系考虑年龄、性别等因素，群体要足够大正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型患病人数被调查总人数×100%调查遗传病发病率与遗传方式的比较：遗传病遗传方式的判断在人类中只能用调查的方法，而对于动物和植物来说遗传方式的判断可以用实验杂交或自交的方法。特别提醒：1下列选项可能属于遗传病的是（）A孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症，父亲和儿子均得了夜盲症C一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲40岁左右也开始秃发D一家三口由于不注意卫生，同一时间均患了甲型肝炎四、课堂练习C2．在下列生殖细胞中，哪两种细胞的结合可能会产生先天性愚型男性患儿（）①23②22③21Y④22YA．①和③B．②和③ C．①和④D．②和④3．下列需要进行遗传咨询的是（）A．亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B．得过肝炎的夫妇C．父母中有伤残的待婚青年D．得过乙型脑炎的夫妇CA组别亲本（P）类型F1的表现型和比例甲无眼×野生型单体野生型：无眼=1：1乙无眼×正常野生型野生型丙无眼×野生