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SINDROMESINDROME1脆性X染色体综合征Fragile×5yndrome,Fx5医学細胞生物学与遭传学教研宣脆性X染色体综合征2FXS临床表现是一种主要表现为智力低下的疾病,是发病率仅次于Down综合征的智力低下性疾病。群体发病率约为1/2500,男性发病率为1/1000,女性发病率为1/2000在所有男性智力低下患者中约10%20%为本病所引起。要表现为智力低下,特殊面容,前额突出,大头,面中部发育不全,下颌大而前突,大耳朵,高膊弓,大嘴,唇厚,下唇突出。男性患者青春期发育后有大睾丸症.一些患者还有多动症,行为异常,性情孤僻.FXS临床表现3患者王X,男,14岁,因智力低下,好动前来就诊。病史由其母亲代述,可靠病史:足月妊娠,出生时体重3.4kg,身长45cm,发育正常。5岁时发现智力较同龄儿童稍低,随着年龄的增长,智力问题逐渐突出,患儿好动,学习成绩较差,虽经家长和教师尽力教育,成效不大。检查:发育尚可,头围、耳廓和睾案丸明显偏大,精神不易集中,语言表达较差,智力偏低,心率、心音、呼吸等例正常。其父母非近亲结婚,均表现正常。诊断:脆性X染色体综合征患者王X,男,14岁,因智力低下,好动前来就4943119691977X连锁智力低下长臂具有“随体和呈定位于Xq27细丝状次缢痕”的X(Martin-Bel综合征)染色体的发现脆性位点概念的提出EYS的发现9435脆性X染色体综合征课件6脆性X染色体综合征课件7脆性X染色体综合征课件8脆性X染色体综合征课件9脆性X染色体综合征课件10脆性X染色体综合征课件11脆性X染色体综合征课件12脆性X染色体综合征课件13脆性X染色体综合征课件14脆性X染色体综合征课件15脆性X染色体综合征课件16脆性X染色体综合征课件17脆性X染色体综合征课件18脆

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