大学医学遗传学考试(习题卷2)

试卷科目：大学医学遗传学考试大学医学遗传学考试(习题卷2)PAGE"pagenumber"pagenumber/SECTIONPAGES"numberofpages"numberofpages大学医学遗传学考试第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。[单选题]1.下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的:A)微效基因和环境因素共同作用B)环境因素起到不可替代的作用C)多为两对以上等位基因D)这些基因性质为共显性答案:B解析:[单选题]2.RNA中,每个核苷酸由()组成。(掌握,难度:0.56,区分度:0.35)A)核酸,核糖,碱基B)脱氧核糖,磷酸,含氮碱基C)核糖,磷酸,含氮碱基D)核酸,脱氧核糖,碱基答案:C解析:[单选题]3.人体精子、卵细胞的核染色体都是23个，其受精卵在分裂过程中染色体最多的个数是：A)69B)46C)23D)92答案:D解析:[单选题]4.n称为()。(掌握,难度:0.71,区分度:0.64)A)单倍体B)二倍体C)三倍体D)三体答案:A解析:[单选题]5.在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由：A)遗传基础的作用大小决定的B)环境因素的作用大小决定的C)多对基因的分离和自由组合的作用的结果D)遗传基础和环境因素共同作用的结果答案:D解析:[单选题]6.DNA分子上一种碱基对被另一种碱基对取代所引起的突变,称为()。(熟悉,难度:0.8,区分度:0.08)A)碱基替换突变(点突变)B)移码突变C)动态突变D)染色体突变答案:A解析:[单选题]7.基因有三个基本特征,是()。(掌握,难度:0.39,区分度:0.78)A)自我修复,决定性状,发生突变B)基因组,单一序列,重复序列C)转录,翻译,中心法则D)单一序列,中度重复序列,高度重复序列答案:A解析:[单选题]8.有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为_______。A)该遗传病是体细胞遗传病B)该遗传病是线粒体病C)该遗传病是性连锁遗传病D)该遗传病的患者活不到生育年龄或不育答案:D解析:[单选题]9.遗传病最基本的特征是：A)家族性B)罕见性C)遗传物质的改变D)先天性答案:C解析:[单选题]10.在系谱中,黑色的圆圈代表()。(熟悉,难度:0.37,区分度:0.28)A)男性患者B)女性患者C)正常男性D)正常女性答案:B解析:[单选题]11.疑似苯丙酮尿症胎儿产前诊断最佳方法是:A)系谱分析B)细胞遗传学检查C)胎儿镜检查D)生化检查答案:D解析:[单选题]12.长臂可以用哪个英文字母表示?(了解,难度:0,区分度:0.07)A)cB)dC)qD)p答案:C解析:[单选题]13.典型的先天性性腺发育不全的病人是：A)多了一条Y染色体B)少了一条X染色体C)多了一条X染色体D)少了一条Y染色体答案:B解析:[单选题]14.在妊娠8周至出生，胎儿合成血红蛋白的场所是（）A)骨髓B)肝脾C)血管D)卵黄囊答案:B解析:[单选题]15.下列与mtDNA缺陷无关的疾病是：A)肿瘤B)帕金森病C)Ⅱ型糖尿病D)红绿色盲答案:D解析:[单选题]16.异染色质是：A)松散和转录活跃的B)松散和转录不活跃的C)高度凝集和转录不活跃的D)高度凝集和转录活跃的答案:C解析:[单选题]17.同源染色体分开发生在()。(熟悉,难度:0.95,区分度:0.36)A)无丝分裂B)有丝分裂C)减数分裂ⅠD)减数分裂Ⅱ答案:C解析:[单选题]18.下列哪项不是微效基因所具备的特点：A)基因之间是显性B)每对基因作用是微小的C)基因之间是共显性D)彼此之间有累加作用答案:A解析:[单选题]19.假设多指症A型（AD),外显率为75%,问杂合体与正常个体婚配，其子女患病的概率为（);杂合体之间婚配子女发病风险为（).A)1/8;4/8B)3/8;5/8C)3/8;4/8D)5/8;7/8E)4/8;5/8答案:B解析:[单选题]20.下列关于X连锁隐性遗传病的描述,正确的是:A)在一些致病基因频率低的疾病中,家系里往往只有男性患者B)男性患者的女儿都将发病,儿子则都正常C)女性患者的子女各有1/2概率发病D)女儿的致病基因只能来自父亲E)双亲无病时,子女一般不会发病答案:A解析:A.XR发病率低，并且当中男性占多数B.XaY女儿不一定发病，母亲纯和时儿子病与父亲无关C.女性患者和正常男性的化，后代女儿都不发病，儿子都发病D.可以来自母亲E.母亲为携带者可以给儿子[单选题]21.1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了________。A)经常伸舌B)皮肤粗糙C)表现呆滞D)眼距宽E)双侧通贯掌答案:B解析:[单选题]22.女性，表型正常，其核型为45,XX,-21,-21,+t（21q21q),以下说法正确的是A)为先天愚型患者B)属于D/G易位C)能生出正常子女D)其子女核型为46,XX(XY),-21,+t(21q21q)E)其子女核型为45,XX(XY),-21,-21,+t(21q21q)答案:D解析:[单选题]23.下列哪种药物可抑制黄嘌呤氧化酶，减少体内尿酸的形成，用于治疗原发性痛风和自毁容貌综合征A)别嘌呤醇B)阴离子交换树脂C)维生素CD)链霉素E)尿黑酸氧化酶答案:A解析:[单选题]24.基因是Aa和Aa的人婚配,他们子女可能的基因型比率是()A)50%AA,50%AaB)100%AaC)75%Aa,25%aaD)25%AA,50%Aa,25%aaE)50%AA,25%Aa,25%aa答案:D解析:[单选题]25.染色体短臂和长臂末端的特化结构为A)端粒B)随体C)着丝粒D)副缢痕E)长臂和短臂答案:A解析:[单选题]26.镰状红细胞贫血是属于()。A)血红蛋白病B)血浆蛋白病C)受体病D)膜转运蛋白病E)结构蛋白缺陷病答案:A解析:[单选题]27.若某人核型为46，XX，t（4；5）（q35；p11）则表明在其体内的染色体发生了________。A)缺失B)倒位C)易位D)插入E)重复答案:C解析:[单选题]28.碱基突变后使某条mRNA的一个密码子由UUA突变为UUG,这是:A)错义突变B)同义突变C)整码突变D)无义突变E)终止密码突变答案:B解析:UUA和UUG都编码亮氨酸，因此为同义突变[单选题]29.下列属于DNA的碱基组成的是()[A)T.С.G.UB)A.T.C.GC)A.U.C.GD)T.C.A.UE)A.T.U.G答案:B解析:[单选题]30.下列哪个不是多基因遗传假说的内容？()A)数量性状由多对基因共同控制B)这些基因之间没有显隐性关系C)每对基因的作用很微小，但有累加效应D)多基因性状与环境因素无关E)各基因的作用是累加的答案:D解析:[单选题]31.AR基因表／堂兄妹间的近婚系数是A)1/64B)1/16C)1/8D)1/4E)1/2答案:B解析:[单选题]32.异烟肼快失活者长期服用异烟肼易导致()A)神经炎B)肺炎C)心肌炎D)脑膜炎E)肝炎答案:E解析:[单选题]33.精神分裂症的发病群体率为1/100，遗传率为80%，一对夫妇生出一个患精神分裂症的儿子，以后才注意到其丈夫的弟弟也患精神分裂症，试问他们再生孩子患精神分裂症的风险是________。A)1B)1/10C)1/20D)1/50E)1/5答案:E解析:[单选题]34.对药物代谢个体差异起决定作用因素的是()A)身体状态B)给药方式C)所患疾病D)年龄和性别E)遗传基础答案:E解析:[单选题]35.夫妻俩的血型分别为A型与B型,生了一个0型血的女儿。这对夫妻再生孩子是B型血的概率是()。A)1/2B)1/4C)1/6D)1/8E)1/16答案:B解析:[单选题]36.β珠蛋白基因位于（）号染色体上。A)22B)11C)16D)14E)6答案:B解析:[单选题]37.以下不属于遗传携带者的是:A)完全显性遗传病杂合子个体B)AR杂合子C)表型尚正常的迟发外显者D)染色体平衡易位的个体E)XR女性杂合子答案:A解析:P200-携带者是指表型正常，但带有致病基因或异常染色体的个体A完全显性，又为杂合子因此已经发病，表型不正常[单选题]38.属于不规则显性遗传是()A)DMDB)多指（趾）症C)白化病D)软骨发育不全E)血友病B答案:B解析:[单选题]39.某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为________。A)二倍体B)亚二倍体C)亚三倍体D)超二倍体E)单体答案:D解析:[单选题]40.一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是________。A)1/3B)1/4C)1/6D)1/8E)以上答案都不正确答案:E解析:[单选题]41.一对表现正常的夫妇,婚后生下一个先天聋哑(AR)的孩子,这对夫妇的基因型是()[]A)AaAaB)AAAAC)AaaaD)AAaaE)aaaa答案:A解析:[单选题]42.遗传病的标志性特征是：()A)先天性B)传递性C)传染性D)遗传物质改变性E)家族性答案:D解析:[单选题]43.一个血型为IAi的人与一个血型为IAi的人结婚，后代的血型是A)A型或O型B)A型C)O型D)AB型E)A型或B型答案:A解析:[单选题]44.基因突变对蛋白质所产生的影响不包括()A)改变蛋白质的活性中心B)影响蛋白质的一级结构C)改变蛋白质的空间结构D)影响活性蛋白质的生物合成E)影响蛋白质分子中肽链形成答案:E解析:[单选题]45.一个外耳道多毛症(Y连锁遗传)的男性与正常女性婚配后,所生女儿具有该性状的概率是:A)1B)1/2C)1/4D)2/3E)0答案:E解析:外耳道多毛症为Y染色体遗传病，只会传给男性[单选题]46.AR遗传病中,两个杂合子个体婚配生育了一个表型正常的女孩,该女孩也是杂合子的概率是:A)1B)1/2C)1/4D)2/3E)0答案:D解析:[单选题]47.抗维生素D性向偻病是X连锁显性遗传病。男性发病率为1/10000，女性的发病率约为()。A)1×1/10000B)1/100C)2×1/10000D)4×1/10000E)1/100002答案:C解析:[单选题]48.苯丙酮尿症患者缺乏_______。A)苯丙氨酸羟化酶B)酪氨酸酶C)溶酶体酶D)黑尿酸氧化酶E)半乳糖激酶答案:A解析:[单选题]49.PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%,相对味盲基因的显性基因频率是A)0.7B)0.49C)0.42D)0.3E)0.09答案:A解析:[单选题]50.近亲婚配最主要的危害是A)增高显性纯合子的频率B)增高显性杂合子的频率C)增高隐性纯合子的频率D)增高隐性杂合子的频率E)以上均正确答案:C解析:[单选题]51.5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46，XX，t（14q21q），那么最可能属于下列________染色体畸变所致。A)染色体重叠B)染色体缺失C)染色体倒位D)染色体重复E)染色体易位答案:E解析:[单选题]52.mtDNA指的是()A)突变的DNAB)线粒体DNAC)单一序列D)启动子序列E)核DNA答案:B解析:[单选题]53.标准型（轻型）a地中海贫血的基因型是A)－／－－B)－－／a-C)－－／aa或－a/-aD)－a/aaE)aa/aa答案:C解析:[单选题]54.DNA复制,发生在A)G1期B)分裂末期C)G2期D)S期E)分裂后期答案:D解析:[单选题]55.非单基因遗传的肿瘤是()A)视网膜母细胞瘤B)肾膜母细胞瘤C)神经母细胞瘤D)肝癌E)嗜铬细胞瘤答案:C解析:[单选题]56.设b为致病基因,基因型为bb的人是()A)正常人B)常染色体显性遗传病患者C)X连锁隐性遗传病患者D)常染色体隐性遗传病患者E)X连锁显性遗传病患者答案:D解析:[单选题]57.14／21易位型异常染色体携带者的核型是()。A)46，XX，del(15)(q14q21)B)46，XY，t(4；6)(q21q14)．C)46，XX，inv(2)(p14q21)D)45，XX，一14，一12，+t(14，21)(pll~q11)E)46，XY，一14，q-t(14，一21)(pll；q11)答案:D解析:[单选题]58.家系调查的最主要目的是A)了解发病人数B)了解疾病的遗传方式C)了解医治效果D)收集病例E)便于与患者联系答案:B解析:[单选题]59.能封闭上皮细胞间隙的连接方式为()A)紧密连接B)黏着连接C)桥粒连接D)间隙连接E)锚定连接答案:A解析:[单选题]60.在研究人类染色体时，定下人类染色体数目的人是()A)MemdelB)LyonC)barrD)GarrodE)Tjio答案:E解析:[单选题]61.表兄妹之间的r值是()A)1/2B)1/8C)1/4D)1/16E)3/16答案:B解析:[单选题]62.下列疾病中,属于延迟显性的是()[]A)软骨发育不全B)多指C)家族性多发性结肠息肉D)白化病E)血友病答案:C解析:[单选题]63.从系谱中不能体现出()A)患者性别B)患者病情C)患者出现规律D)患者人数E)患者与正常人的大约比例答案:B解析:[单选题]64.aaBB、AaBB、aabb、AABb、AaBb、aaBb、Aabb的生物共有表型()A)2种B)4种C)6种D)7种E)8种答案:B解析:[单选题]65.细胞增殖周期是指()A)从前一次细胞分裂开始,到下一次细胞分裂结束为止B)从前一次细胞分裂开始,到下一次细胞分裂开始为止C)从这一次细胞分裂开始,到细胞分裂结束为止D)从前一次细胞分裂结束开始,到下一次细胞分裂完成为止E)从这一次细胞分裂开始,到下一次细胞分裂开始为止答案:D解析:[单选题]66.核型46,XX,del(3)(q21q31),属于:A)末端缺失B)臂内倒位C)相互易位D)重复E)以上都不正确答案:E解析:del明显为缺失的畸变，同时，由于缺失的不是末端，缺失的中间因此为中间缺失，P93为中间缺失[单选题]67.下列属于转换的是()[]A)A=T→C=GB)C=G→A=TC)T=A→C=GD)G=C→T=AE)A=U→C=G答案:C解析:[单选题]68.目前临床上检查染色体,广泛采用的显带技术是()[]A)Q显B)G显带C)C显带D)T显带E)N显带答案:B解析:[单选题]69.细胞生命活动所需能量主要来自()。A)中心体B)线粒体C)溶酶体D)核糖体E)过氧化物酶体答案:B解析:[单选题]70.真核生物体细胞增殖的主要方式是（）A)有丝分裂B)减数分裂C)有丝分裂和减数分裂D)无丝分裂E)无丝分裂和减数分裂答案:C解析:[单选题]71.关于X连锁隐性遗传，下列错误的说法是()。A)系谱中往往只有男性患者B)女儿有病，父亲也一定是同病患者C)双亲无病时，子女均不会患病D)有交叉遗传现象E)母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者答案:C解析:[单选题]72.多基因遗传中微效基因的性质是A)显性B)隐性C)共显性D)不完全显性E)外显不全答案:C解析:[单选题]73.组成核糖体的核酸主要是()A)tRNAB)mRNAC)DNAD)rRNAE)以上都不是答案:D解析:[单选题]74.性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断A)Turner综合征B)21三体综合征C)18-三体综合征D)苯丙酮尿症E)猫叫综合征答案:A解析:[单选题]75.某个体含有不同染色体数目的3个细胞系,其形成的原因最可能是:A)双受精B)受精卵卵裂过程中发生了染色体丢失C)受精卵卵裂过程中发生了染色体不分离D)生殖细胞形成过程中发生了染色体丢失E)生殖细胞形成过程中发生了染色体不分离答案:C解析:A.双受精，只会产生三倍体B.受精卵卵裂发生染色体丢失，一般产生两种细胞系（如果一开始就丢失，一般产生一种细胞系，但比例太少）C.受精卵发生染色体的不分离，则产生三种细胞系（如果一开始就丢失，一般产生两种细胞系，但比例太少）D.生殖细胞如果发生染色体的丢失，只产生一种细胞系，因为一个受精卵，一般由一个精子+卵细胞构成E.生殖细胞染色发生染色体的不分离，只产生一种细胞系，因为一个受精卵，一般由一个精子+卵细胞构成[单选题]76.通常表示遗传负荷的方式是A)群体中有害基因的多少B)群体中有害基因的总数C)群体中有害基因的平均频率D)一个个体携带的有害基因的数目E)群体中每个个体携带的有害基因的平均数目答案:E解析:[单选题]77.多基因遗传病的再发风险估计中与下列哪个因素无关A)群体发病率B)亲属等级C)病情严重程度D)家庭中思病成员多少E)群体平均发病年龄答案:E解析:[单选题]78.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为________。A)1/2B)1/4C)2/3D)3/4E)1/8答案:D解析:[单选题]79.在什么细胞中,基因是成对存在的A)体细胞B)生殖细胞C)精子D)卵子E)次级卵母细胞答案:A解析:[单选题]80.DNA复制,发生在A)G1期B)S期C)G2期D)分裂末期E)分裂后期答案:B解析:[单选题]81.孕妇叶酸缺乏最容易导致的缺陷是()A)先天性心脏病B)两性畸形C)唇腭裂D)畸形足E)神经管畸形答案:E解析:[单选题]82.Barts胎儿水肿症的基因型为()A)αα/ααB)αα/α-C)α-/α-D)--/α-E)--/--答案:E解析:[单选题]83.核型46，XYt(4;6)(q35;q21)表示()。A)男性，体细胞有一缺失染色体B)男性，体细胞发生了染色体的易位C)男性，体细胞内有一等臂染色体D)女性，体细胞有易位染色体E)女性，体细胞发生了染色体片段的插入答案:B解析:[单选题]84.在世代传递中男性患者所生女儿都发病的遗传是()A)ADB)ARC)XDD)XRE)Y连锁遗传答案:C解析:[单选题]85.生命结构和功能的基本单位是()A)原生质B)生物膜C)细胞器D)核糖体E)细胞答案:E解析:[单选题]86.染色体不分离（）A)只是指姐妹染色单体不分离B)只是指同源染色体不分离C)只发生在有丝分裂过程中D)只发生在减数分裂过程中E)是指姐妹染色单体或同源染色体不分离答案:E解析:[单选题]87.母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子是色盲的可能为DA)1个B)2个C)3个D)4个E)0个答案:D解析:第2部分：多项选择题，共13题，每题至少两个正确答案,多选或少选均不得分。[多选题]88.下列哪种病属于遗传病，并没有家族性A)白化病B)食物中毒C)上呼吸道感染D)苯丙酮尿症E)阑尾炎答案:AD解析:[多选题]89.下列哪些是多基因遗传病的特点A)发病率有种族差异B)有家族聚集倾向C)发病率一般高于0.1%D)患者同胞的发病风险为25%或50%E)随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降。答案:ABCE解析:[多选题]90.就功能