人类遗传病 高一下期生物新人教版必修2

第3节

人类遗传病第5章基因突变及其他变异目录CONTENTS人类常见的遗传病类型？一二调查人群中的遗传病三什么是遗传病？遗传病的检测和预防四问题探讨科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。1.人的胖瘦是由基因决定的吗？胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？依据基因决定生物体的性状这一观点，人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是由基因引起的，如白化病、红绿色盲等；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等。一、

人类常见的遗传病人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。06案例一、由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。案例二、一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病。案例三、一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是红绿色盲。判断下列三个案例是否为遗传病：不是不是是家族性疾病=遗传病先天性疾病=遗传病??1、概念：1.遗传病一定是先天性疾病2.先天性疾病一定是遗传病3.家族性疾病一定是遗传病4.遗传病一定是家族性疾病遗传性早秃，一般在30岁左右发病母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症×××母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常×先天性遗传病、家族性疾病与遗传病遗传病先天性疾病家族性疾病人类遗传病：通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类病基因或染色体改变2、遗传病常见类型：由染色体变异引起的遗传病指受一对等位基因控制的遗传病单基因遗传病现发现8000多种多基因遗传病现发现100多种染色体异常遗传病现发现500多种指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。3、单基因遗传病常染色体遗传常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病病例：多指、并指、软骨发育不全特点：男女患病几率相等，连续遗传病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血特点：男女患病几率相等，隔代遗传一、人类常见遗传病的类型白化病、苯丙酮尿症的致病机理？食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质消化苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羟化酶消化吸收黑色素酶1AA或Aa（正常）患者aa缺乏白化病相应基因（BB或Bb）缺苯丙氨酸羟化酶患者bb苯丙酮酸（有害）积累过多损害神经系统和智力发育障碍苯丙酮尿症西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食

“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。常•隐伴X染色体遗传伴X染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病病例：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良特点：男患＞女患、女病父子病病例：抗维生素D佝偻病特点：女患＞男患、连续遗传、男病母女病3、单基因遗传病外耳道多毛症伴Y染色体遗传病男性代代传(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病(2)特点①易受环境因素的影响；在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集现象。②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律4、多基因遗传病(2)类型：①染色体结构异常，如猫叫综合征等。(5号染色体短臂缺失)②染色体数目异常，如唐氏综合征(又称21三体综合征)等患者的智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容5、染色体异常遗传病(1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)提示：染色体病通常会导致严重缺陷！唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未正常分离在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未正常分离思考·讨论(2)唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？请指出下列遗传病各属于何种类型：

1）苯丙酮尿症

2）唐氏综合征A.单基因遗传病

3）抗维生素D佝偻病

4）红绿色盲B.多基因遗传病5）原发性高血压

6）青少年型糖尿病C.染色体异常遗传病

7）猫叫综合征思考：1.两种内容2.注意事项调查内容调查的对象结果分析方式发病率遗传方式在人群中，随机抽样调查选择多个患该遗传病的家系进行调查根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式——显隐性和所在的染色体类型（1）调查时，最好选取群体中____________的________遗传病；发病率较高单基因（2）为了减少误差，调查的样本量要足够____，并且要如实记录调查结果；大某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100％某种遗传病的被调查人数二、

调查人群中的遗传病设计调查方案实施调查方案汇总数据计算①选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病。广大人群随机抽样患者家系发病率：遗传方式：确定调查病例明确小组分工；设计记录表格明确调查方式讨论调查过程应注意的问题调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病调查过程：②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。三、

遗传病的监测和预防1、遗传咨询(主要手段)2、产前诊断3、禁止近亲结婚4、提倡适龄生育1、遗传咨询(主要手段)

一个患抗维生素D佝偻病（X染色体上显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，请你为他们提出合理的建议[]A、不要生育

B、妊娠期多吃含钙食品C、只生男孩

D、只生女孩C案例分析产前诊断时间：手段目的：B超检查羊水检查孕妇血细胞检查基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病胎儿出生前胎儿外观性别染色体数目和结构血细胞形态和数量致病基因等特定基因2、产前诊断★基因检测检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。1.检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。（2）预测个体患病的风险3.争议：若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。（1）精确地诊断病因2.意义：3、禁止近亲结婚近亲结婚的危害：科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。4、提倡适龄生育母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳二、遗传病的检测和预防★基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。练习与应用（P96）1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。（1）先天性疾病都是遗传病。（

）（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（）（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（

）XXX一、概念检测2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（）

A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生

B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征

C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征

D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病C

由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。

遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。二、拓展应用1.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么它是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？051510202520303540455025唐氏综合征发病率‰母亲的生育年龄/岁2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。⑴从图中你可以得出什么结论？从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关。随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加。母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。⑵从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。①减数分裂I时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精(卵)母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞;②减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞中21号染色体是两条。当一个正常的卵细胞或精子(含23条染色体，其中21号染色体是1条)与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受