《儿科护理学》课件第十六章遗传性疾病

学习目标1.归纳21-三体综合征、苯丙酮尿症的概念、身体状况、护理诊断、护理措施。2.说出上述疾病的健康史、治疗原则及健康教育。3.知道上述疾病的辅助检查及心理状况评估。第十六章

遗传性疾病患儿的护理

遗传性疾病概念简称遗传病，是指人体由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。根据遗传物质结构及功能改变的不同，可将遗传性疾病分为三大类:基因病、染色体病和体细胞遗传病。

5岁男童，身高90cm，脸圆而扁，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，常伸舌流涎，颈短而宽。智力发育落后，生活不能自理。第一节21-三体综合征学习目标概念健康史发病机制身体状况健康指导护理措施护理诊断辅助检查第一节21-三体综合征治疗原则第一节21-三体综合征概念：21-三体综合征（21-trisomysyndrome）又称先天愚型或Down综合征，属于常染色体畸变。临床以智能落后、特殊面容和生长发育迟缓为主要临床特征，并可伴有多种畸形。

是最常见、发现最早的的一种染色体病，在活产婴儿中的发病率约为1/600~1/800。遗传因素孕母高龄病毒感染接受放射、辐射等物理因素应用某些致畸药物等化学因素致病因素第一节21-三体综合征

标准型

：易位型

：嵌合型：染色体分型第一节21-三体综合征第一节21-三体综合征

身体状况（临床表现）智能落后

最突出、最严重的表现。

随年龄的增长日益明显。特殊面容

出生时即有。21-三体综合征特殊面容第一节21-三体综合征21-三体综合征特殊面容

第一节21-三体综合征第一节21-三体综合征身体状况（临床表现）生长发育延缓

生后体格发育、动作发育均迟缓。身材矮小，骨龄落后，出牙迟且顺序错误；四肢短，关节柔软，可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆；手指粗短，小指向内弯曲。皮纹特征

表现为通贯手，atd角增大。第4、5指桡箕增多。脚拇指球胫侧弓形纹和第五指只有一条指褶纹等。21-三体综合征皮纹特征第一节21-三体综合征21-三体综合征皮纹特征第一节21-三体综合征

第一节21-三体综合征第一节21-三体综合征身体状况（临床表现）伴发畸形

50%患儿可伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。免疫功能低下

易并发各种感染，尤以呼吸道感染多见。ThemeGalleryisaDesignDigitalContent&ContentsmalldevelopedbyGuildDesignInc.

染色体检查酶的改变免疫改变

第一节21-三体综合征辅助检查第一节21-三体综合征治疗原则目前尚无特效治疗方法无特效药物

可试用γ-氨基酸、谷氨酸、维生素B6、叶

酸等以促小儿神经发育来改善智商。第一节21-三体综合征常见护理诊断自理缺陷有感染的危险焦虑（家长）知识缺乏第一节21-三体综合征预期目标通过训练逐步增强生活自理能力患儿无感染发生家长能掌握护理和训练相关知识第一节21-三体综合征

护理措施加强生活照顾，培养自理能力⑴细心照顾患儿生活，防止意外事故。⑵加强皮肤护理，保持皮肤清洁干燥。⑶帮助母亲制定教育计划及训练方案。第一节21-三体综合征

护理措施预防感染心理护理

第一节21-三体综合征

健康指导：生育指导有再度风险的父母可做早期染色体等检查。35岁以上的妇女，妊娠后应做羊水穿刺检查；凡子代或姨表姐妹中有此病人，计划再次妊娠前应进行遗传咨询。母亲妊娠期间，尤其早期应避免理化影响，预防病毒感。鼓励家长定期随访和遗传咨询。第一节21-三体综合征健康指导：遗传咨询再发风险率的估计

标准型：再发风险率1%

母D/G:再发风险率10%

父D/G:再发风险率4%G/G：绝大多数为散发

21q/21q携带者：再发风险率100%小结

21-三体综合征属于常染色体畸变，是小儿最常见的遗传性疾病。其发病多与母亲的育龄呈正相关，还与遗传因素、妊娠期理化因素有关。临床以智力低下、体格发育落后和特殊面容为主要特征。目前仍未特效治疗，运用整体化护理对患儿进行生活护理、预防感染及特殊教育训练等以提高其生活自理能力。做好相关的遗传咨询。Bye!Theend第二节苯丙酮尿症

患儿系8月女婴，因“间断无热抽风3天。”来诊。查体示：体格发育落后于同龄儿，智力发育明显落后，表情呆滞，反应迟钝，皮肤白嫩、有散在湿疹，头发枯黄，尿液有鼠尿样臭味。第二节苯丙酮尿症

由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷导致患儿血、脑脊液、尿液中有大量的苯丙酮酸等代谢产物，致使智能发育落后、皮肤毛发颜色变浅和尿中苯丙氨酸排出过多为主要特征的遗传性代谢缺陷病。

属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，我国约为1/16500。是目前少数可治疗的遗传代谢病之一。概念PKU的分型及发病机制）第二节苯丙酮尿症典型病例：约占99%。肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶（PAH）非典型者：缺乏四氢生物蝶呤（BH4）神经系统功能损害更重。第二节苯丙酮尿症

身体状况（临床表现）出生时正常，3~6个月时始出现症状；未经治疗，4~9月开始明显智力发育落后及语言障碍；1岁时症状明显。神经系统症状

以智能发育落后为主，可有行为异常和惊厥发作等，严重者可出现脑性瘫痪。

BH4缺乏时神经系统症状更重，如不经治疗可幼儿期死亡。第二节苯丙酮尿症

身体状况（临床表现）外观

患儿在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。

患儿常伴湿疹。其他

尿和汗液有鼠尿臭味；体格发育多落后；

智力发育落后很难逆转，其他症状经治疗多可逆。第二节苯丙酮尿症新生儿筛查尿三氯化铁/2,4-二硝基苯肼试验血浆AA分析和尿液有机酸分析尿蝶呤分析DNA分析辅助检查第二节苯丙酮尿症治疗原则

可治的遗传性疾病之一，应力求早诊断，早治疗以预防脑损害及智能低下的发生，治疗越早预后越好低苯丙氨酸饮食

适用于典型的苯丙酮尿症四氢生物蝶呤（BH4）

非典型者:5-羟色氨酸和左旋多巴（L-DOPA）

第二节苯丙酮尿症常见护理诊断生长发育迟缓有皮肤完整性受损的危险知识缺乏第二节苯丙酮尿症预期目标控制饮食减轻神经系统损害患儿皮肤保持完好、无破损。家长焦虑减轻，配合治疗。第二节苯丙酮尿症护理措施控制饮食、促进生长

供给低苯丙氨酸饮食⑴苯丙氨酸的摄入量的原则⑵婴儿、幼儿的饮食管理⑶血苯丙氨酸浓度检测皮肤护理心理护理第二节苯丙酮尿症

健康指导向家长强调本病的可性及早期治疗的重要性。强调饮食控制的重要性。宣传普查新生儿筛查。提供遗传咨询。

避免近亲结婚；

对有本病家族史的夫妇采用DNA分析或羊水检测；

患苯丙酮尿症的母亲应在计划怀孕前半年

严格控制血苯丙氨酸浓度，直至分娩。小结苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷所致的遗传性代谢缺陷病，属常染色体遗传病。是目前少数可以治疗的遗传病之一。未行及时治疗患儿临床以智能发育落后和皮肤毛发颜色改变为主要特征。应向家长介绍本病的相关知识，并强调早期控制饮食的重要性以减少神经系统的不可逆损伤，促进健康。做好有关本病的遗传知识宣传。思考题1.什么是遗传性疾病？2.21-三体综合征的概念、什么染色体畸变所致？健康史、身体状况、治疗原则、护理诊断、护理措施。3.苯丙酮尿症的概念、什么染色体畸变所致？健康史、身体状况、治疗原则、护理诊断、护理措施。测试题一、选择题1.以下不属于21-三体综合征体征的是A.骨龄落后B.头围大于正常C.眼距宽，眼外侧上斜D.韧带松弛，关节过度屈伸E.舌常伸出口外测试题2.以下不符合21-三体综合征的临床表现的是A.手指细长B.外耳小C.通贯手D.身材矮小E.皮肤粗糙测试题3.21-三体综合征最常伴的畸形是A.唇裂B.腭裂