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文档简介

由于肾小球滤过膜的滤过作用和肾小管的重吸收作用，健康人尿中蛋白质(多指分子量较小的蛋白质)的含量很少(每日排出量小于150mg)，蛋白质定性检查时，呈阴性反应。当尿中蛋白质含量增加，普通尿常规检查即可测出，称蛋白尿。如果尿蛋白含量≥3.5g/24h，则称为大量蛋白尿。治疗药物：可的松可的松龙环磷酰胺苯丁酸氮芥环孢素A由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。

治疗药物:BH45—羟色胺L—DOPA核酸代谢异常引起的疾病白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。治疗药物:光敏性药物激素痛风（英语：gout，学名：metabolicarthritis）又称“高尿酸血症”，是一种因嘌呤（一译“普林”）代谢障碍，使尿酸累积而引起的疾病，属于关节炎的一种，又称代谢性关节炎。痛风的定义是人体内有一种叫作嘌呤的物质的新陈代谢发生了紊乱，尿酸（嘌呤的氧化代谢产物）的合成增加或排出减少，造成高尿酸血症，当血尿酸浓度过高时，尿酸即以钠盐的形式沉积在关节、软组织、软骨和肾脏中，引起组织的异物炎性反应，就叫痛风。治疗药物:别嘌醇片丙璜舒（probenecid)苯溴香豆酮（benzbromazone)双氯芬酸钠希乐葆(celecoxib)200mg秋水仙碱4.补充剂鹅肌肽镰刀形细胞贫血症（SickleCellAnemia）是一种隐性基因遗传病。患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。治疗药物:迄今为止还没有能真正治愈的药物。

21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍

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