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关于预防出生缺陷目录1234什么是出生缺陷什么因素造成出生缺陷谁是高危人群?预防出生缺陷的3道防线第2页,共13页,2024年2月25日,星期天什么是出生缺陷?“出生缺陷”,也就是我们常说的“先天性畸形”,是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。目前常见的出生缺陷有:先天性心脏病、四肢异常、唇腭裂、神经管畸形(无脑儿、脊柱裂、脑膨出)、21-三体综合征、聋、哑、食管闭锁及狭窄、直肠及肛门闭锁等。第3页,共13页,2024年2月25日,星期天什么因素造成生缺陷?1.
遗传因素:这个因素来源于父母双方,由于父母的生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变导致缺陷的发生。如近亲结婚。
第4页,共13页,2024年2月25日,星期天什么因素造成生缺陷?2.
环境因素:孕妈妈所居住的地方化学污染、噪音严重,或者有严重的辐射,都可能对胎儿的正常发育造成影响。另外,二手烟的影响也不可小觑(各位吸烟的准爸爸也要注意呀!)。第5页,共13页,2024年2月25日,星期天什么因素造成生缺陷?3.
其他因素:孕妈妈在孕期有病毒、细菌寄生虫感染(如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等)、妊娠期疾病(如妊娠期糖尿病)、药物使用不当(如使用了致畸药物,怀孕后15-56天之间,即女性末次月经后30-72天之间
)、各种营养素缺乏(如叶酸、维生素B族、铁)等原因都有可能导致出生缺陷的发生。第6页,共13页,2024年2月25日,星期天谁是高危人群?1.
夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者2.
曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母3.
不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇4.
分娩时年龄超过35岁的待孕妇女5.
长期接触高危环境因子的育龄男女等第7页,共13页,2024年2月25日,星期天预防出生缺陷的三道防线1.怀孕前2.怀孕中3.出生后怀孕前>怀孕中>出生后第8页,共13页,2024年2月25日,星期天预防出生缺陷的第一道防线·孕前婚检·孕前4至6个月进行孕前检查·避免近亲结婚生育和大龄生育·孕前3个月接种风疹疫苗·远离毒品、戒烟、戒酒·女性应避免接触有害物质·孕前3个月至孕后3个月补充叶酸,可以有效预防神经管畸形的发生·食盐加碘可预防地方性克汀病·在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病第9页,共13页,2024年2月25日,星期天预防出生缺陷的第二道防线·孕期:产前筛查和产前诊断·孕早期要合理营养、谨慎用药,孕早、中期还需要及时了解准妈妈的血生化指标、染色体异常情况。准妈妈可以在孕12周~14周、孕20周~22周(四维)及32周左右各进行一次B超检查(产检至少5次)70%~80%的出生缺陷被检测出来。唐氏大筛查(16~18周之间)可以从正常准妈妈们找到高危对象,并通过进一步诊断,做到早发现、早诊断,以便及早采取措施,预防出生缺陷。防止病毒感染准妈妈的健康状况也很重要,如准妈妈本身患糖尿病、甲状腺功能低下、营养不足,或有烟酒嗜好,都可能与胎儿发生畸形有一定的关系。羊水检查:“21-三体综合征”、“先天性酶缺陷引起的各种先天性代谢病”等等;羊水的甲胎蛋白测定也是诊断无脑儿、开放性脊柱裂的有效办法。第10页,共13页,2024年2月25日,星期天预防出生缺陷的第三道防线·出生后:新生儿疾病筛查(足底血)先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍、先天性肾上腺皮质增生症都可以通过筛查早期发现,并对存在缺陷的宝宝早期诊断,及时给予矫正治疗。第11页,共13页,2024年2月25日,星期天
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