26.2原发性免疫缺陷病讲解

第二十六章

免疫缺陷病及检验教学目标1.掌握：

免疫缺陷病的概念、AIDS的免疫学特征及临床特点（重难点）；体液免疫缺陷及细胞免疫缺陷的检测。2.熟悉：AIDS的致病机制（难点）。3.了解：原发性免疫缺陷病的主要特征；吞噬细胞功能及补体系统的检测。知识目标技能目标思政-素质目标熟练进行AIDS检验技术的操作，正确判读HIV抗体的检测结果。责任心、质控及生物安全意识、临床免疫思维目录二原发性免疫缺陷病

三继发性免疫缺陷病四免疫缺陷病的检验技术一免疫缺陷病概述

免疫缺陷病的概念、分类和共同特点。原发性免疫缺陷病的概念及主要特征。继发性免疫缺陷病的概念及常见诱因。获得性免疫缺陷综合征的概念、致病机制、免疫学特征和临床特点。免疫缺陷病的检验技术。本章要点原发性免疫缺陷病（PIDD）又称先天性免疫缺陷病，是由于遗传因素或先天性免疫系统发育不良而造成免疫功能障碍所致的疾病。二原发性免疫缺陷病

原发性免疫缺陷病按其累及的免疫成分不同，可分为特异性免疫缺陷（如T细胞或B细胞缺陷、联合免疫缺陷）和非特异性免疫缺陷（如补体缺陷和吞噬细胞缺陷）。B细胞先天发育缺陷或不能接受Th细胞传递的信号，导致抗体合成或分泌障碍。特征：-占原发性免疫缺陷病50%-外周血B细胞减少或功能缺陷

-体内Ig水平降低或缺失

-T细胞数量正常

-易发生反复化脓性感染（一）原发性B细胞缺陷病临床类型：①全部Ig缺失或极度降低，如Bruton型丙种球蛋白缺乏症；②部分缺失，如选择性IgA缺乏症；③Ig正常，但在抗原刺激后无应答反应。1.性联无丙种球蛋白血症又称Bruton综合征。X连锁隐性遗传，女性携带，男性发病。B细胞信号传导分子酪氨酸激酶基因缺陷,使B细胞发育停滞。血清各类Ig降低。患儿多在出生6月后反复发生化脓性感染。2.选择性IgA缺陷病常染色体显性或隐性遗传。表达mIgA的B细胞发育停滞,不能分化为浆细胞。患者一般无明显症状,易患呼吸、消化道感染。IgA异常低下<50mg/L,sIgA缺乏。其他Ig水平正常。T细胞发生、分化受阻而导致的疾病。特征：-占原发性免疫缺陷病18%。

-淋巴组织发育不良，淋巴细胞缺乏；

-易合并自身免疫病和恶性肿瘤；

-Ig可正常，但B细胞对TD-Ag无应答；-对病毒和真菌易感。（二）原发性T细胞缺陷病1.先天性胸腺发育不全综合症亦称DiGeorge综合症。胚胎早期第三、四咽囊分化发育障碍。外周血T细胞减少，B细胞功能降低。对病毒、真菌易感。T细胞和B细胞均有分化发育障碍，导致细胞免疫和体液免疫联合缺陷所致的疾病。特征：-占20%。-为性联或常染色体隐性遗传；

-T、B细胞均缺乏或功能缺陷；

-易发生各种严重感染及机会性感染；

-多在1～2岁死亡。（三）原发性联合免疫缺陷病性联重症联合免疫缺陷病(X-SCID)X连锁隐性遗传,0～6月发病。IL-2R

链基因突变,致多种CK受体表达异常。T细胞明显减少。B数量正常但功能异常。血清Ig减少,类型转换障碍。对各种病原体均易感。占10%,可表现为吞噬细胞数量、移动、黏附、杀菌障碍等。类型：-粒细胞减少症和粒细胞缺陷症。

-白细胞黏附缺陷。

-慢性肉芽肿。（四）原发性吞噬细胞缺陷病