《基因突变和基因重组》人教版上课用1

基因突变和基因重组基因突变和基因重组1学习目标1.结合镰状细胞贫血的形成原因，理解基因突变导致合成蛋白质及其细胞功能的改变。（生命观念）2.通过分析癌症发生的原因和特点，认同癌症的危害和预防措施。（社会观念）3.基于减数分裂的过程，理解基因重组形成的原因和对生物进化的意义。（科学思维）学习目标2黄磊和女儿多多田亮和女儿Cindy黄磊和女儿多多田亮和女儿Cindy3性状基因型

+（改变）（改变）（改变）生物的变异1.不可遗传的变异2.可遗传的变异环境①基因突变③染色体变异②基因重组

什么是生物变异？变异的类型？来源性状基因型+（改变）（改变）（改变）生物的变异1.不一、基因突变的实例镰状细胞贫血细胞的癌变正常红细胞镰状红细胞一、基因突变的实例镰状细胞贫血细胞的癌变正常红细胞镰状红细胞5（一）镰状细胞贫血2、危害：镰状红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。正常红细胞镰状红细胞正常红细胞形状：中央微凹的圆饼状患者红细胞形状：弯曲的镰刀状1、红细胞的区别（一）镰状细胞贫血2、危害：镰状红细胞容易破裂，使人患溶血性6血红蛋白中一个氨基酸发生替换（一个谷氨酸被缬氨酸取代）。缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸1234567（正常血红蛋白）（异常血红蛋白）直接原因3、镰状细胞贫血病因血红蛋白中一个氨基酸发生替换（一个谷氨酸被缬氨酸取代）。缬氨73、镰状细胞贫血病因TAAU控制血红蛋白合成的基因中一个碱基发生替换根本原因3、镰状细胞贫血病因TAAU控制血红蛋白合成的基因中一个碱基8（二）细胞的癌变结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模式图。讨论1、从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？

2、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？

3、根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？（二）细胞的癌变结肠癌是一种常见的消化道恶性思考与讨论：1、细胞癌变的根本原因是什么？原癌基因和抑癌基因发生基因突变(1)原癌基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。抑癌基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。（2）癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）思考与讨论：原癌基因和抑癌基因发生基因突变(1)原癌基因一10（3）原癌基因和抑癌基因的作用原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必须的。抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因（4）细胞癌变的外因致癌因子：物理致癌因子、化学致癌因子、病毒致癌因子（3）原癌基因和抑癌基因的作用11肿瘤细胞癌细胞正常细胞原癌基因抑癌基因突变突变癌基因失去抑制作用不能控制（致癌因子的作用）不受控制，恶性增殖肿瘤细胞癌细胞正常细胞原癌基因抑癌基因突变突变癌基因失去抑制12例1、判断下列事例中的致癌因子分别属于哪一类？

A：物理致癌因子

B：化学致癌因子

C：病毒致癌因子紫外线使全球皮肤癌患者增加（）居里夫人长期被射线损伤致白血病（）烟草中含有尼古丁、焦油等物质，吸烟致癌比例达30%（）腌制蔬菜、肉类含有亚硝酸盐，不宜多吃，（）Rous肉瘤病毒感染人的细胞后，将其基因组整合进人的基因组，从而人的细胞癌变（）《基因突变和基因重组》人教版上课用113例1、判断下列事例中的致癌因子分别属于哪一类？

A：物理致癌因子

B：化学致癌因子

C：病毒致癌因子紫外线使全球皮肤癌患者增加（）居里夫人长期被射线损伤致白血病（）烟草中含有尼古丁、焦油等物质，吸烟致癌比例达30%（）腌制蔬菜、肉类含有亚硝酸盐，不宜多吃，（）Rous肉瘤病毒感染人的细胞后，将其基因组整合进人的基因组，从而人的细胞癌变（）AABBCAABBC142、癌细胞的特征：

（1）能够无限增殖;

（2）细胞形态发生显著变化;

（3）细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。2、癌细胞的特征：15除了碱基对的替换以外,还有什么情况可能导致基因结构的改变？增添缺失替换┯┯┯┯┯

ＡＴＡＧＣ

ＴＡＴＣＧ

┷┷┷┷┷┯┯┯

ＡＧＣ

ＴＣＧ

┷┷┷┯┯┯┯

ＡＣＧＣ

ＴＧＣＧ

┷┷┷┷┯┯┯┯

ＡＴＧＣ

ＴＡＣＧ

┷┷┷┷

二.基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。

基因碱基序列改变产生新基因（原基因的等位基因）除了碱基对的替换以外,还有什么情况可能导致基因结构的改变？增16编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱淀粉分支酶异常，活性大大降低淀粉合成受阻，含量降低淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩CFTR基因缺失3个碱基CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，空间结构异常，转运氯离子功能异常患者支气管粘液增多黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染实例二：豌豆皱粒的形成实例三：囊性纤维病的病因编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱淀粉分支酶异常，活171、基因突变与生物性状的关系(1)基因突变引起生物性状的改变某些碱基增添、缺失和替换后会引起遗传信息改变，使蛋白质的氨基酸序列发生改变，蛋白质的结构和功能随之改变，从而引起生物性状的改变。(如下表)碱基影响范围对氨基酸的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变蛋白质中氨基酸序列或改变蛋白质中氨基酸数量增添大n或2n：不影响插入位置前的氨基酸序列，只影响插入位置后的氨基酸序列。3n：只影响插入位置的氨基酸序列或只增加一个或几个氨基酸缺失大n或2n：不影响缺失位置前的氨基酸序列，只影响缺失位置后的氨基酸序列。3n：只影响缺失位置的氨基酸序列或只缺失一个或几个氨基酸1、基因突变与生物性状的关系(1)基因突变引起生物性状的改变18(2)基因突变未引起生物性状改变的原因①基因突变发生在基因的非编码区。②基因突变发生后，转录产生的mRNA上的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。③基因突变为隐性突变，如AA中的一个A突变为a，此时性状也不改变。基因突变种类显性突变：例如：a突变为A，该突变一旦发生即可表现相应性状。隐性突变：例如：A突变为a，该突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。(2)基因突变未引起生物性状改变的原因基因突变种类显性突变：19（1）有丝分裂前的间期（体细胞）（2）减数分裂前的间期（生殖细胞）一般不能传给后代。但是有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。可以通过受精作用，遵循遗传规律传递给后代。2.基因突变的主要时期：在个体发育中，基因突变发生得越早，影响范围越大，以植物为例（1）有丝分裂前的间期（体细胞）（2）减数分裂前的间期（生殖203、基因突变的原因：

外因（诱发突变）生物因素：某些病毒能影响宿主细胞的DNA物理因素：紫外线、X射线、其他辐射能损伤细胞内的DNA化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基

内因（自发突变）DNA复制时偶尔发生错误，DNA的碱基组成发生改变等原因作用机理例子基因突变种类3、基因突变的原因：外因生物因素：某些病毒能影响21为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜，做X射线透视的医务人员要穿防护服？为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜，做X射线透视的医务22为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜，做X射线透视的医务人员要穿防护服？因为紫外线和X射线易诱发基因突变，使人患癌症。为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜，做X射线透视的医务234．基因突变的特点(1)

性：所有生物均可发生基因突变。(2)

性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、发生在细胞内不同DNA分子上、发生在同一DNA分子的不同部位。(3)

性：自然状态下，突变频率很低。(4)

性：一个基因可以向不同方向发生突变产生复等位基因，还可能发生回复突变。(如图所示)(5)

性：突变性状大多有害少数有利。普遍不定向随机低频多害少利4．基因突变的特点普遍不定向随机低频多害少利245、基因突变的结果产生新的基因（1）对于真核生物来说，基因突变产生的基因是原来基因的等位基因，染色体上基因的数目和位置不变。（只是“以旧换新”，并非“基因缺失”或“基因增加”）

（2）对于原核生物和病毒来说，基因突变产生一个新的基因，但是和原基因之间不是等位基因。5、基因突变的结果产生新的基因（1）对于真核生物来说，基因突25思考：能否用光学显微镜检测镰状细胞贫血？（3）基因突变属于分子水平的改变，在光学显微镜下不可见。思考：能否用光学显微镜检测镰状细胞贫血？（3）基因突变属于分26思考：能否用光学显微镜检测镰状细胞贫血？

可以，虽然无法用光学显微镜观察到基因突变，但是可以观察到人的红细胞形态是否发生变化，进而判断是否患镰状细胞贫血。思考：能否用光学显微镜检测镰状细胞贫血？可以，虽然无27产生新基因形成新性状生物进化的原始材料基因突变生物变异的根本来源6、基因突变的意义产生新基因基因突变生物变异的根本来源6、基因突变的意义286、意义：（1）产生新基因的途径（2）生物变异的根本来源（3）为生物进化提供了丰富的原材料注意：基因突变对生物体来说，可能有害，可能有利，可能既无害也无利（中性突变），这取决于生物体生存的环境6、意义：（1）产生新基因的途径注意：297、应用：（1）诱变育种①原理：基因突变②方法：物理因素（X射线、γ射线、紫外线等）化学因素（亚硝酸盐等）③过程：选择理想生物→诱发基因突变→选择理想类型→培育④优点：能提高突变率，加速育种进程⑤缺点：有利变异少，需要大量处理实验材料（2）航天育种（属于诱变育种）原理：通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的新品种。7、应用：（1）诱变育种①原理：基因突变（2）航天育种（属于30基因突变的“一定”和“不一定”(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变。(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。(3)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。(4)基因突变不一定都能遗传给后代。①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。基因突变的“一定”和“不一定”31例2.若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为300个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变C．长度不变，但顺序改变D．A、B都有可能例2.若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为300个碱基32例2.若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为300个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变C．长度不变，但顺序改变D．A、B都有可能√例2.若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为300个碱基33变异的根本来源，为生物的进化提供原材料DNA中碱基替换、增添、缺失基因结构的改变（基因碱基序列的改变）基因突变新基因诱发突变自发突变概念意义原因蛋白质结构、功能改变性状改变（产生新性状）蛋白质结构未改变性状不改变密码的简并等原因结果变异的根本来源，为生物的进化提供原材料DNA中碱基替换、增添34“一猪生九仔，连母十个样“一猪生九仔，连母十个样351.概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。三、基因重组适用于真核生物进行有性生殖过程中细胞核遗传1.概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状36（1）自由组合型（减数分裂Ⅰ后期）（2）交叉互换型（减数分裂Ⅰ前期或四分体时期）：非同源染色体上的非等位基因的自由组合同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色体之间的互换而发生互换2.类型：（3）重组DNA技术（基因工程)：三、基因重组（1）自由组合型（减数分裂Ⅰ后期）（2）交叉互换型（减数分裂37ADad自由组合型——减Ⅰ后期Ad和aDAD和adADad非同源染色体上的非等位基因可自由组合。ADad自由组合型——减Ⅰ后期Ad和aDAD和adADad38AABaabBbAABaabbB交叉互换型——减Ⅰ前期可产生的配子类型：AB和ab重组后新增的配子类型：Ab和aB四分体时期同源染色体上的非姐妹染色单体的交换带来的等位基因的交换。AABaabBbAABaabbB交叉互换型——减Ⅰ前期可产39同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换AaAaBbAabBAaBb配子：AB、ab→AB、Ab、aB、ab同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换AaAaBbAabB40不产生新基因，可形成新的基因型3.结果：4.意义：①.生物变异的来源之一；②.对生物进化有重要意义（为生物进化提供原材料）；③形成生物多样性的原因之一。不产生新基因，可形成新的基因型3.结果：4.意义：①.生物变41

基因重组只是“原有基因间的重新组合”，它既未改变基因的“质”(未产生“新基因”)也未改变基因的“量”，只是产生了“新基因型”，其所产生的性状应称作“重组性状”而不是“新性状”。注意事项：基因重组只是“原有基因间的重新组合”，它既未改变42(2)含一对等位基因的杂合子自交，后代发生性状分离，是否属于基因重组？(3)“肺炎双球菌的转化实验”中R型细菌转化成S型细菌是否属于基因重组？（1）多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，是否属于基因重组？思考：(2)含一对等位基因的杂合子自交，后代发生性状分离，是否属于43(2)含一对等位基因的杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。(3)“肺炎双球菌的转化实验”中R型细菌转化成S型细菌、转基因技术等属于基因重组。（1）多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，不属于基因重组。思考：(2)含一对等位基因的杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因44基因突变基因重组概念类型适用范围意义基因突变基因重组概念类型适用范围45基因突变基因重组概念类型适用范围所有生物真核生物有性生殖中意义DNA中碱基替换、增添、缺失，基因结构改变非同源染色体的非等位基因自由组合四分体的非姐妹染色单体交叉互换有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合是产生新基因的途径是生物变异的根本来源是生物的进化的原始材料诱发突变自发突变产生新的基因型是生物变异的来源之一为生物进化提供原材料（对生物进化有重要意义）

基因突变基因重组概念类型适用范围所有生物真核生物有性生殖中D461、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则

A.不能转录

B.不能翻译

C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变

D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变D小试牛刀《基因突变和基因重组》人教版上课用1《基因突变和基因重组》人教版上课用11、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则D小试牛刀《基472、生物变异的根本来源是（）

A．基因重组B．染色体数目变异

C．染色体结构变异D．基因突变3、基因重组发生在（）

A．减数分裂形成配子的过程中

B．受精作用形成受精卵的过程中

C．有丝分裂形成子细胞的过程中

D．通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中DA《基因突变和基因重组》人教版上课用1《基因突变和基因重组》人教版上课用12、生物变异的根本来源是484、同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根本原因是（

）A．基因突变频率更高B．产生新的基因组合机会多C．产生许多新的基因D．更容易受环境影响而发生变异B《基因突变和基因重组》人教版上课用1《基因突变和基因重组》人教版上课用14、同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根495、下列关于基因重组的说法，不正确的是（）A．基因重组是生物变异的根本来源B．基因重组能够产生多种基因型C．基因重组发生在有性生殖是过程中D．非同源染色体上的非等位基因可以发生重组A《基因突变和基因重组》人教版上课用1《基因突变和基因重组》人教版上课用1A《基因突变和基因重组》人教版上课用1《基因突变和基因重组》506、关于基因突变的下列叙述中，错误的是 （）A．基因突变是指基因结构中碱基的增添、缺失或改变B．基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变而发生的C．基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下引起D．基因突变的突变率是很低的，并且都是有害的D《基因突变和基因重组》人教版上课用1《基因突变和基因重组》人教版上课用16、关于基因突变的下列叙述中，错误的是 （）D《基因突51再见《基因突变和基因重组》人教版上课用1《基因突变和基因重组》人教版上课用