5.1基因突变和基因重组-高一生物下学期高效课件（人教版2019必修2）

第5章

基因突变及其他变异第1节

基因突变和基因重组背景知识虎不仅是亚洲特有的珍稀动物，而且是起源于我国黄河中游的大型猛兽。虎的体色一般是黄底黑纹的，但也有白底黑纹的白虎。白虎是患了白化病吗?如果是，为什么体表又有黑色条纹呢?我国科学家研究发现，同橘黄色的普通虎相比，白虎的一个色素基因——SLC45A2发生了突变，抑制了背景毛色黑色素的合成，但不影响条纹部分黑色素的另一条合成通路。因此，白虎体表仍有较浅的黑色条纹。问题探讨我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空,利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变,然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种,我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种,取得了极大的经济效益。1.航天育种的生物学原理是什么?2.如何看待基因突变所造成的结果?一、基因突变的实例镰状细胞贫血（也叫镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。这种病的病因是什么呢？对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换。1、镰状细胞贫血…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—……－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸—…DNAmRNA氨基酸蛋白质CTTGAA突变CATGTA异常根本原因直接原因谷氨酸GUA缬氨酸正常GAA1、镰状细胞贫血一、基因突变的实例指发生在基因水平上的变异,是由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变。基因突变ATCCGTAGGC（正常）AACCGTTGGCACCGTGGCATTCCGTAAGGC（替换）（缺失）（增添）注：基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代，若发生在体细胞中，一般不能传给后代。但某些植物体细胞发生基因突变可通过无性繁殖传递。此外，人体某些体细胞基因的突变，有可能发展为癌细胞。一、基因突变的实例基因突变对蛋白质与性状的影响碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换增添缺失小大大只改变1个氨基酸序列或不改变氨基酸序列（简并性）不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列一、基因突变的实例基因突变是基因内部碱基的种类和数目的变化，即改变了基因的结构和种类，但一条染色体上的基因的数目和位置并未改变。2、细胞的癌变一、基因突变的实例结肠癌抑癌基因I突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌癌细胞转移正常结肠上皮细胞思考·讨论？结肠癌发生的原因一、基因突变的实例思考·讨论？结肠癌发生的原因一、基因突变的实例1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因（包括抑癌基因I、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ）发生了突变。2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？根据图示可以推测，癌细胞与正常细胞相比，所具有的特点是呈球形、增殖快、容易发生转移等。一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。相反，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。2、细胞的癌变（1）原因一、基因突变的实例2、细胞的癌变（2）癌细胞的特点癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征:①能够无限增殖②形态结构发生显著变化③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。甲状腺癌细胞一、基因突变的实例在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生。致癌因子是导致癌症发生的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。2、细胞的癌变（3）致癌因子一、基因突变的实例二、基因突变的原因和特点1、时期主要发生在DNA复制时（有丝分裂间期和减数第一次分裂间期）2、原因（1）外因（2）内因①物理因素：紫外线、X射线——损伤细胞DNA②化学因素：亚硝酸、碱基类似物——改变核酸碱基③生物因素：某些病毒——影响宿主细胞的DNADNA分子复制偶尔发生错误3、基因突变的特点①普遍性：所有生物均可发生基因突变。②随机性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA上、同一DNA分子的不同部位上。③不定向性：一个基因可以向不同方向发生突变产生复等位基因，还可能发生回复突变。④低频性：在自然状态下，突变频率很低。⑤多害少利性：突变性状大多有害，少数有利。4、基因突变的结果：产生一个以上的等位基因。二、基因突变的原因和特点只要DNA分子中发生碱基对替换、增添和缺失就引起基因突变吗？基因突变一定产生等位基因吗？二、基因突变的原因和特点不一定，如果发生在没有遗传效应的DNA片段中，基因的结构没有改变，则不会引起基因突变。病毒和原核细胞的基因一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变一般产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。利用物理因素（如紫外线、X射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。诱变育种二、基因突变的原因和特点诱变育种二、基因突变的原因和特点优点：（1）可以提高突变频率，在较短时间内获得更多的优良变异类型。（2）大幅度地改良某些性状。缺点：有利变异个体往往不多，需处理大量材料。三、基因突变的意义对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。但有些基因突变对生物体是有利的，如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。还有些基因突变既无害也无益，是中性的。例如，有的基因突变不会导致新的性状出现，就属于中性突变。基因突变的意义：①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③生物进化的原始材料。基因突变不一定导致生物性状改变①突变可能发生在没有遗传效应的片段（如内含子和非编码区）。②突变形成后的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，则不会导致性状的改变。1、概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。2、类型类型发生时期实质自由组合型交换型减Ⅰ后期减Ⅰ前期非同源染色体上的非等位基因自由组合同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体交换而交换AabBAaBb四、基因重组3、基因重组的结果产生新的基因型4、意义①是生物变异的来源之一；②为生物进化提供材料；③是形成生物多样性的重要原因之一。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢

的品种培养，并进行人工杂交。例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；

将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交,得到了朝天泡眼。正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地丰富了人们的生活。四、基因重组四、基因重组精子和卵细胞随机结合属于基因重组吗？基因重组产生新性状吗？不属于。基因重组一般发生在精子和卵细胞的形成过程中。精子和卵细胞的随机结合发生在受精作用时。基因重组只是“原有基因间的重新组合”，它没产生“新基因”，只是产生了“新基因型”，其所产生的性状应称为“重组性状”而不是“新性状”。杂交育种四、基因重组现有两小麦品种：矮秆感病(ddrr)，高秆抗病(DDRR)，如何获得矮秆抗病的优良品种(ddRR)？P高杆抗病

DDTT×矮杆感病

ddttF1高杆抗病DdTtF2D_T_D_ttddT_ddttddTT矮抗需要的纯合矮抗品种连续⊗第1年第2年第3年及之后优点：能将多个亲本的优良性状集于一体。缺点：育种时间太长原理：基因重组思维训练⬆分析相关性某研究团队调查了4家医院2006—2013年确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%；同时，他们调查健康人作为对照，在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%。基于该调查结果，甲乙两人得出了不同结论。甲认为吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系，吸烟会使肺癌患病率升高。乙认为上述调查不足以说明吸烟与肺癌患病率之间有因果关系，只能说明二者之间具有较高的相关性。乙在同甲辩论时说：“吸烟的人平时都携带打火机，你能说带打火机与患肺癌之间有因果关系吗？”在“确诊的肺癌患者1303人,其中吸烟的有823人,占患者总数的63.16%”,这说明吸烟和肺癌患病率之间存在很高的相关性,但在此处并没有证据表明,吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系。要证明吸烟是肺癌的致病因素,还要进行病理学分析,需要发现吸烟导致肺癌的机制,即烟草中的什么成分,以什么方式,导致了肺癌。材料中还提到“在1303名健康人中,吸烟的有509人,占39.06%”,说明吸烟并不一定导致肺癌。据此,可以作出判断:只依靠材料中的两个调查,无法得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论,但能得出吸烟与肺癌之间存在很高的相关性。相关调查和医学硏究表明,吸烟可能导致肺癌。只是在这个思维训练中,提供的资料不够充分,从而不能得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论。细胞的癌变是多个基因突变的共同结果,吸烟提高了基因突变的频率,就增加了患肺癌的概率;但不能说吸烟一定会导致患肺癌。思维训练⬆分析相关性生物科技进展-基因组编辑随着对基因研究的深入，科学家设想，如果能对基因进行定点“修改”，以改变目的基因的序列和功能，让“不好”的基因变成“好”的基因，就可以进行基因治疗和物种改良。这就是基因组编辑(genomeediting)的由来。我国科学家在基因组编辑这个新兴领域创造了多项世界第一。例如，2014年首次对猴进行了基因组编辑并获得成功；2016年首次将基因组编辑用于治疗癌症，等等。对于基因突变导致的疾病，基因组编辑技术所具有的类似“手术刀”的潜力，一定大有用武之地。当然，我们在赞叹它的神奇魔力时，还要特别注意防范风险：一是基因组编辑技术本身存在着识别准确性等方面的问题；二是对人类基因进行“改造”时要严格遵守法律法规，不能违反人类的伦理道德。生物科技进展-基因组编辑题型1基础判断——基因突变与基因重组的辨析1.表格对比基因突变与基因重组项目基因突变基因重组发生时期产生原因应用联系有丝分裂间期和减Ⅰ分裂前的间期减Ⅰ分裂前期和减Ⅰ分裂后期物理、化学、生物因素↓碱基对的增添、缺失、替换↓基因结构的改变交叉互换、自由组合↓基因重新组合诱变育种杂交育种①都使生物产生可遗传的变异②在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础③二者均可产生新的基因型，可能产生新的表现型2.姐妹染色单体上等位基因来源的判断（1）根据细胞分裂方式①如果是有丝分裂中姐妹染色单体上基因不同，则其为基因突变的结果。②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能是因为基因突变或交叉互换。（2）根据变异前体细胞的基因型①如果亲代基因型为AA或aa，则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变。②如果亲代基因型为Aa，则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变或交叉互换。3.注：（1）基因突变不一定都产生等位基因（2）基因突变不一定都能遗传给后代（3）自然条件下基因重组发生在配子形成过程中，而不是发生在受精时。题型1基础判断—基因突变与基因重组的辨析题型2实验探究类—区分可遗传变异与不可遗传变异、基因突变与基因重组1.可遗传变异与不可遗传变异及判断方法（1）可遗传变异与不可遗传变异①不可遗传变异：环境变化，遗传物质未变②可遗传变异：基因突变、基因重组、染色体变异（2）判断方法：变异个体自交或与其他个体杂交：①此变异再次出现②此变异不再出现2.基因突变和基因重组的判断方法变异个体数量：①偶尔出现一株（一个）——基因突变②出现一定比例——基因重组→可遗传变异→不可遗传变异3.显性突变和隐性突变的判定（1）类型①显性突变：aa→Aa（当代表现）②隐性突变：AA→Aa（当代不表现，一旦表现即为纯合子）（2）判定方法①选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。②让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。题型2实验探究类—区分可遗传变异与不可遗传变异、基因突变与基因重组练习与应用一、概念检测我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相