皮肤科晋升副主任医师高级职称表皮痣综合征病例分析专题报告

皮肤科晋升副主任医师高级职称表皮痣综合征病例分析专题报告1临床资料患者男，3个月，发现心律不齐3个月，抽搐5次。生后不久心电图检查发现心律不齐，1天前突发双目凝视、面色口唇发绀，四肢抽搐，持续2min自行缓解。体检：发育落后，不能抬头，特殊面容，眼距宽、塌鼻梁。心音有力，节律不整齐，偶可闻及早搏，未闻及杂音。肺、腹部无异常。无脑膜刺激征，无椎体束征，腱反射（2+)，四肢肌张力尚可，肌力无法查。眼科情况：双眼可追视，右侧眼球较左侧大，右眼两点方位角巩膜缘部分巩膜化，右眼颞侧结膜下可见黄白色质软斑块，角膜中央透明，前房清晰，瞳孔圆，右上眼睑自发性凹陷断裂。皮肤科情况：头顶部可见圆形黄白色斑块（图1)，头枕部及右侧额面部可见条带状分布黄色斑块，斑块沿Blaschko线分布，斑块表面可见疣状增生（图2)。相关辅助检查：动态心电图：窦性+异位心率，心房扑动，房性心动过速。心脏彩超：主动脉缩窄，左室增大，心包积液，左心收缩功能减低。脑电图：清醒期背景2—3Hzδ活动增多，异常脑电图。脑MRI：右侧额颞部蛛网膜下腔增宽，右侧额颞叶脑萎缩，右侧基底节区类圆形异常信号影，考虑增宽脑血管间隙可能；右侧侧脑室前角室间孔处小囊肿。根据皮损特征及系统损害诊断为表皮痣综合征。2讨论表皮痣综合征（ENS）又称Schimmelpenning综合征，是一组多器官缺陷的症候群。1957年GustavSchimmelpenning首次提出了表皮痣与神经系统异常有相关性［1］。1962年Feuerstein和Mims报道了1例线性皮脂痣患者合并有癫痫和智力障碍［2］，从此线性皮脂痣综合征这个名字被广泛应用。自表皮痣与神经系统表现具有相关性被大家意识到，相继有不同的病例报告描述此病，随着相关报道越来越多，学者们发现此症候群并不局限于经典的三联征，即表皮痣、癫痫、智力发育迟缓。1998年VandeWarrenburg等［3］综述了既往的文献报道，发现该疾病涉及多个系统。其中有66%的病例具有神经系统异常，其中脑部结构异常占72%，临床表现以智力发育迟缓、癫痫发作最为常见。皮脂腺痣是表皮痣综合征的一个标志性病变。皮肤损害往往在出生时即有，有些不会引起重视，直至入学体检的时候才会发现。皮损分布以头顶最常见，其次为面部、颈部等。眼部损害的发生率大概占59%，常见为斜视、白内障、巨眼或小眼畸形、眼睑缺损等［4］。泌尿生殖系统可有马蹄肾、双输尿管或输尿管狭窄等畸形、肾盂输尿管连接处闭合、隐睾、阴蒂肥大等异常［5］。也有报道该综合征合并有低血磷性维生素D抵抗性佝偻病［6］。心脏异常包括动脉导管未闭、室间隔缺损、卵圆孔未闭、主动脉发育不良、心房扑动、期前收缩，严重者可有法洛四联征等［7］。本例患者具有头面部的皮脂腺痣、眼部异常、脑部结构异常、发育迟缓、心脏结构及功能异常、心律失常，共五个脏器损害。表皮痣综合征多为散发，病因不明确，尚无特殊有效的治疗方法。各个受损器官需要得到相关的治疗，但对于皮脂腺是否需要切除仍有争议，基于该类皮损恶变风险低，往往采取临床随访的策略。表皮痣综合征临床表现复杂多样，涉及多个系统，以中枢系统损害最为常见，因此对患有皮脂腺痣的儿童进行神经系统的检查显得很有必要，但目前临床上认为皮脂腺痣患者如果出现过神经系统症状就需要积极进行脑部的检查，