医学遗传学（山东联盟-山东第一医科大学）智慧树知到期末考试答案2024年

医学遗传学（山东联盟-山东第一医科大学）智慧树知到期末考试答案2024年医学遗传学（山东联盟-山东第一医科大学）在诱发畸变中，下列因素中不能够引起染色体畸变的是（）

A:巨细胞病毒B:妊娠反应C:母亲年龄D:环磷酰胺E:电离辐射答案:妊娠反应下面关于mtDNA的描述中，那一项是不正确的()

A:mtDNA转录方式类似于原核细胞B:mtDNA的两条链都有编码功能C:mtDNA是双链环状DNAD:mtDNA有重链和轻链之分E:mtDNA的表达与核DNA无关答案:mtDNA的表达与核DNA无关母亲为AB血型，父亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有()

A:A、B、AB和OB:A和BC:A和ABD:B和ABE:A、B和AB答案:A、B和AB与不规则显性遗传病发生有关的是()

A:外显率B:表现度C:性别D:表现度和外显率答案:表现度和外显率一对夫妇均为先天聋哑（AR）他们却生出两个听力正常的孩子，这是由于()

A:表现度过轻B:遗传异质性C:修饰基因的作用D:基因突变E:多基因遗传病答案:遗传异质性若某人核型为46，XY，inv（2）（p21q31）则表明其染色体发生了

A:倒位B:重复C:易位D:缺失E:插入答案:倒位人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，这是()的遗传特征。

A:Y连锁遗传B:XDC:ARD:ADE:XR答案:XR异烟肼快失活者长期服用异烟肼易导致（）

A:肝炎B:脑膜炎C:神经炎D:肺炎E:心肌炎答案:肝炎唇裂合并腭裂的遗传度为76%，在我国该病的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是

A:1/4B:0.4%C:4%D:1/2E:40%答案:4%某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为（）

A:多倍体B:三倍体C:超二倍体D:亚二倍体E:嵌合体答案:超二倍体异烟肼是治疗结核病的药物之一，个体的差异使体内降解该药的酶（）活性高低不同，该酶活性高者为快失活者，反之为慢失活者。

A:乙酰转移酶B:6-磷酸葡萄糖脱氢酶C:肽链转移酶D:脱氢酶E:糖基转移酶答案:乙酰转移酶顺式作用元件必须与下列因子特异结合才能发挥转录调节活性()

A:蛋白因子 B:沉默子 C:反式作用因子 D:启动子E:增强子答案:反式作用因子一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为()

A:1/360B:1/240C:1/480D:1/4E:1/120答案:1/360属于不规则显性的遗传病为()

A:软骨发育不全B:短指症C:早秃D:多指症E:Huntington舞蹈病答案:多指症线粒体病属于()。

A:多基因病B:单基因病C:体细胞遗传病D:染色体病E:非遗传病答案:单基因病双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为()

A:XRB:XDC:Y连锁遗传D:ARE:AD答案:XR减数分裂发生于配子发生的（）期。

A:.成熟期B:增殖期C:.生长期D:终变期E:变形期答案:.成熟期一个男性为血友病A（XR）患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是()

A:姨表姐妹B:同胞姐妹C:伯伯D:外甥女E:同胞兄弟答案:同胞兄弟对于常染色体隐性遗传病，已知群体中携带者的频率为1/50，则表兄妹之间近亲婚配生下后代的发病风险为()

A:1/240B:1/1200C:1/800D:1/1600E:1/400答案:1/1600下列不符合数量性状的变异特点的是()

A:一对性状存在着一系列中间过渡类型B:一对性状间无质的差异C:分布近似于正态曲线D:群体中性状变异曲线是不连续的E:大部分个体的表现型都接近于中间类型答案:群体中性状变异曲线是不连续的最易受阈值效应的影响而受累的组织是()

A:中枢神经系统B:骨骼肌C:肾脏D:心脏E:肝脏答案:中枢神经系统致病基因在一定年龄表现的遗传方式为()

A:从性显性B:不规则显性C:不完全显性D:限性遗传E:延迟显性答案:延迟显性人类细胞中mtDNA可编码()种tRNA。

A:22B:37C:2D:13E:18答案:22一对夫妇表型正常，儿子为血友病A患者，说明母亲有()可能是携带者。

A:全部B:1/4C:2/3D:1/3E:1/2答案:全部有关对乙醇敏感者，下列说法正确的是()

A:机体对乙醇代谢慢B:机体内乙醇分解为乙醛和乙醛分解为乙酸均快C:机体内乙醇分解为乙醛慢，乙醛分解为乙酸快D:机体对乙醇代谢快E:机体内乙醇分解为乙醛快，乙醛分解为乙酸慢答案:机体内乙醇分解为乙醛快，乙醛分解为乙酸慢在一个遗传平衡的群体中，如果某一性状的隐性表型的频率是0.09，那么杂合子的频率是()

A:0.03B:0.09C:0.18D:0.36E:0.42答案:0.42不能表达珠蛋白的基因是()

A:γB:ψαC:αD:δE:β答案:ψα下列核型中，X染色质检测呈阴性的是()

A:47，XXYB:46,XY/47,XXYC:46，XXD:45，XE:47，XXX答案:45，X下列属于侧翼顺序的是()

A:端粒B:外显子C:CAAT框D:5'帽子E:内含子答案:CAAT框夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成（）种类型的合子。

A:16B:20C:12D:18E:8答案:18在所有红细胞血型系统中，ABO血型不合所导致的新生儿溶血症最为常见，约占（）

A:85%B:90%C:70%D:80%E:75%答案:85%属于珠蛋白肽链结构异常的疾病是()

A:家族性高胆固醇血症B:镰状细胞贫血C:HbLeporeD:β地中海贫血E:vonWillebrand病答案:镰状细胞贫血在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由()

A:环境因素的作用大小决定的B:遗传基础的作用大小决定的C:多对基因的分离和自由组合的作用的结果D:主基因作用E:遗传基础和环境因素共同作用的结果答案:遗传基础和环境因素共同作用的结果含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（）

A:受精卵第一次卵裂时染色体不分离B:受精卵第二次卵裂之后染色体丢失C:受精卵第二次卵裂之后染色体不分离D:减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离E:减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离答案:受精卵第二次卵裂之后染色体不分离丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，子女患红绿色盲的概率为()

A:0B:2/3C:3/4D:1/2E:1/4答案:1/2人类的身高是数量性状，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到()

A:曲线是不连续的两个峰B:曲线是不连续的三个峰C:可能出现两个或三个峰D:曲线是不规则的，无法判定E:曲线是连续的一个峰答案:曲线是连续的一个峰对于常染色体隐性遗传病，下列婚配方式会出现类显性遗传的是()

A:杂合子与患者B:患者与正常人C:患者与患者D:杂合子与杂合子E:杂合子与正常人答案:杂合子与患者每个线粒体内含有mtDNA分子的拷贝数为()

A:15～30个B:10～100个C:2～10个D:100E:10～20个答案:2～10个XR基因堂兄妹间的近婚系数是()

A:3/16B:0C:1/4D:1/8E:1/16答案:0一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的()

A:易患性较低B:阈值较高C:遗传率较高D:易患性较高答案:易患性较高癫痫在我国的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，第一胎因患癫痫而夭折，再次生育时复发风险是

A:6%B:0.6%C:0.36%D:70%E:60%答案:6%下列关于群体易患性的错误说法是()

A:群体中，易患性平均值不能反映每个个体的发病风险B:群体的易患性平均值越高，阈值越低C:群体的易患性平均值越高，群体发病率越高D:群体中大多数个体的易患性在平均值与阈值之间E:易患性在群体中呈连续分布答案:群体中大多数个体的易患性在平均值与阈值之间短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其子女为短指白化病的概率为()

A:3/4B:1/2C:2/3D:1/4E:1/8答案:1/8mtDNA高突变率的原因是()

A:缺乏有效的修复能力B:复制频率过低C:易发生断裂D:基因排列紧凑E:缺乏非组蛋白保护答案:基因排列紧凑###缺乏有效的修复能力###缺乏非组蛋白保护染色体不分离可以发生在（）

A:受精卵的卵裂过程B:有丝分裂过程中C:减数分裂过程中D:姐妹染色单体之间E:同源染色体之间答案:姐妹染色单体之间;同源染色体之间;有丝分裂过程中;减数分裂过程中;受精卵的卵裂过程对于疑似唐氏综合征的患者，通常采取以下哪种方式进行确诊？()

A:基因检测B:生化检查C:系谱分析D:核型分析E:FISH答案:核型分析###FISH产前通过检查()可筛查Down综合征胎儿

A:过氧化氢酶B:甲胎蛋白C:酪氨酸酶D:雌三醇E:绒毛膜促性腺激素答案:甲胎蛋白###雌三醇###酪氨酸酶某人的1号染色体在短臂二区第一条带和二区第三条带处发生断裂后()

A:可形成部分单体，从而表现出一定的疾病表型B:若另一条1号染色体形态结构正常，则为携带者，仍然表型正常C:同源染色体对应位置上的隐性基因可表现为假显性D:中间片段丢失可形成中间缺失E:两末端片段丢失可形成环状染色体答案:中间片段丢失可形成中间缺失###可形成部分单体,从而表现出一定的疾病表型###同源染色体对应位置上的隐性基因可表现为假显性染色体中间缺失的两个断点既可以在同一染色体臂上，也可在不同的染色体臂上。

A:错B:对答案:错多基因遗传病的发病主要受遗传因素影响，环境因素不起作用。

A:错B:对答案:错具有ADH2*2（β2β2）及ALDH1（ALDH2功能缺失)者对乙醇最敏感（）

A:错B:对答案:对唐氏综合征患者也称为21三体综合征，所以患者都是因细胞内多了一个21号染色体而发病的。

A:对B:错答案:错家族性疾病不一定是遗传病。（）

A:对B:错答案:对人群中根据血压高低，可以分成高血压患者、正常人、低血压患者三种，所以血压也是质量性状。

A:对B:错答案:错当DNA中发生碱基数量变化的时候，会使其密码子发生移位()

A:对B:错答案:错不规则显性遗传是由于杂合子中显性和隐性基因均有一定程度的表达而引起的。

A:对B:错答案:错β珠蛋白基因簇编码的类β链含有141个氨基酸。()

A:对B:错答案:错Huntington舞蹈病的基因如经父亲传递，其子女的发病年龄比父亲的发病年龄有所提前，且早发型男性的后代仍为早发型，而早发型女性的后代发病年龄则不提前。

A:对B:错答案:对消化性溃疡是由不良饮食习惯造成的，故不属于遗传病。（）

A:错B:对答案:错在减数分裂过程中，细胞中核DNA与染色体数目之比为2的时期包括G2期、减数第一次分裂时期、减数第二次分裂的前期与中期()

A:错B:对答案:对某条染色体倒位的个体，由于减数分裂时不能正常联会，故不能产生完全正常的后代

A:错B:对答案:错珠蛋白基因家族含有两个基因簇，故属于多基因家族分类中的基因簇类型。()

A:错B:对答案:错操纵基因受调节基因产物的控制。（）

A:错B:对答案:对存在染色体变异的个体一定存在病理学表现。

A:错B:对答案:错β2β2活性约为β1β1的100倍。（）

A:错B:对答案:对一般情况下，AD病患者的同胞、子女有1/2的发病风险。

A:错B:对答案:对“外显率”与“表现度”的根本区别在于前者阐明了基因表达与否，是个“质”的问题；而后者要说明的是在表达前提下的表现程度如何，是个“量”的问题。

A:对B:错答案:对AR病的致病基因在常染色体上，所以在系谱中男女性患者人数应该完全相等。

A:错B:对答案:错属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为()

A:HbBart’s胎儿水肿征B:镰状细胞贫血C:血友病AD:家族性高胆固醇血