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课时作业(二十一)人类遗传病基础巩固1.下列各种遗传病中属于染色体病的是()A.多指 B.先天性聋哑C.冠心病 D.猫叫综合征解析:解题关键是根据四种病的发生原因进行判断。多指、先天性聋哑都属于单基因遗传病,冠心病属于多基因遗传病,猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的,属于染色体结构异常遗传病。答案:D2.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()A.一般来说,常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同B.21三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病C.血友病属于单基因遗传病D.多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病解析:21三体综合征患者的第21号染色体多了一条,属染色体数目异常引起的遗传病。答案:B3.通过对成熟胎儿B超检查或新生儿的体细胞组织显微观察难以发现的遗传病是()A.红绿色盲 B.多指C.镰刀型细胞贫血症 D.并指解析:应根据有关遗传病的病因进行分析,红绿色盲是基因突变引起的,属于分子水平的变化,而且该病患者的细胞形态无明显改变,显微观察无法发现。答案:A4.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析:对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究可以确认畸形个体的遗传物质是否发生了改变,从而判断该病是否由遗传因素引起,A正确;对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析,同卵双胞胎如果表现型不同,则该病可能与环境因素有关,B正确;免唇畸形是否由遗传因素决定与血型差异无关,C错误;对兔唇畸形患者家系进行调查,可分析该病是否是遗传病,如果是遗传病,可判断遗传方式(兔唇畸形是多基因遗传病,往往表现为家族聚集现象)。答案:C5.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.①② B.③④C.①②③ D.①②③④解析:一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病,该病可能是基因突变导致的遗传病,但是没有遗传给后代;一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病,也有可能是环境因素导致的,例如缺碘导致的大脖子病;携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,例如携带隐性致病基因的杂合子;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,例如21三体综合征。答案:D6.如图是一种伴性遗传病的家系图,下列叙述错误的是()A.该病是显性遗传病,Ⅱ4是杂合体B.Ⅲ7与正常男性结婚,子女都不患病C.Ⅲ8与正常女性结婚,儿子都不患病D.该病在男性人群中的发病率高于女性人群解析:该伴性遗传病的基因位于X染色体上,从Ⅱ4和Ⅲ6的表现型判断,该病是伴X染色体显性遗传病,故该病在男性人群中的发病率低于女性人群。答案:D7.(2017·江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型解析:A错:遗传病是由遗传物质发生改变引起的疾病,并不单是由基因结构改变引起的,也可由染色体异常引起。B错:先天性和家族性疾病不一定是遗传病。C错:杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义。D对:遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型。答案:D8.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,错误的是()选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传病XaXa×XAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传病XbXb×XBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传病Aa×Aa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传病Tt×tt产前基因诊断解析:因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,所以夫妻基因型为XaXa×XAY时,后代中女儿全为患者,而儿子全部正常,因此选择生男孩。红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病,夫妻基因型为XbXb×XBY时,后代中儿子全为患者,而女儿为携带者,表现全部正常,因此选择生女儿。并指症是常染色体显性遗传病,当夫妻基因型为Tt×tt时,后代中儿子与女儿的患病率各为25%,可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常。白化病是常染色体隐性遗传病,当夫妻基因型为Aa×Aa时,后代中儿子、女儿的患病率各为12.5%,不能通过性别来确定是否正常。答案:C能力提升9.为了鉴定8号男孩与本家族的亲子关系,需采用特殊的鉴定方案。下列方案中成功的可能性最高的是()A.比较8号与2号的线粒体DNA序列B.比较8号与3号的线粒体DNA序列C.比较8号与5号的Y染色体DNA序列D.比较8号与2号的X染色体DNA序列解析:8号是由6号的精子与7号的卵细胞结合发育而来的,其线粒体基因主要来自7号(7号的线粒体基因主要来自4号),8号的Y染色体来自6号(6号的Y染色体来自l号),5号和6号的父亲相同,应该具有相同的Y染色体序列。答案:C10.下列遗传系谱图中,Ⅱ6不携带致病基因,甲种遗传病的致病基因用A或a表示,乙种遗传病的致病基因用B或b表示,下列分析正确的是()A.Ⅰ2的基因型为aaXBXB或aaXBXbB.Ⅱ5的基因型为BbXAXA的可能性是1/4C.Ⅳn为患两种遗传病女孩的概率为1/32D.通过遗传咨询可确定Ⅳn是否患有遗传病解析:Ⅱ5、Ⅱ6正常,但有一个患病的儿子Ⅲ9,可知甲病为隐性遗传病,而Ⅱ6不携带致病基因,则甲病一定是伴X染色体遗传病。由系谱图可以看出,Ⅱ3、Ⅱ4正常,有一个患乙病的女儿Ⅲ8,可知乙病一定为常染色体上的隐性遗传病。Ⅲ8的基因型可能为1/2bbXAXA、1/2bbXAXa,Ⅱ5的基因型只能为BbXAXa,Ⅱ6不携带致病基因,所以Ⅲ9的基因型为1/2BbXaY、1/2BBXaY,Ⅲ8和Ⅲ9生一个患两种遗传病的女孩的概率为1/32。Ⅲ8、Ⅲ9的孩子不论是男孩还是女孩都具有患一种或两种病的可能,不能通过遗传咨询来确定。答案:C11.红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病。调查显示,某一城市人群中男性红绿色盲的发病率为a,男性抗维生素D佝偻病的发病率为b,则一般情况下该城市女性患红绿色盲和抗维生素D佝偻病的概率分别是()A.小于a、大于b B.大于a、大于bC.小于a、小于b D.大于a、小于b解析:红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,男性患病的概率远大于女性的,即女性的患病概率小于a;抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,女性患病的概率显著大于男性的,即女性的患病概率大于b。答案:A12.(2017·江苏卷)人类某遗传病受一对基因(T、t)控制。3个复等位基因IA、IB、i控制ABO血型,位于另一对染色体上。A血型的基因型有IAIA、IAi,B血型的基因型有IBIB、IBi,AB血型的基因型为IAIB,O血型的基因型为ii。两个家系成员的性状表现如下图,Ⅱ3和Ⅱ5均为AB血型,Ⅱ4和Ⅱ6均为O血型。请回答下列问题:(1)该遗传病的遗传方式为________。Ⅱ2基因型为Tt的概率为________。(2)Ⅰ5个体有________种可能的血型。Ⅲ1为Tt且表现A血型的概率为________。(3)如果Ⅲ1与Ⅲ2婚配,则后代为O血型、AB血型的概率分别为________、________。(4)若Ⅲ1与Ⅲ2生育一个正常女孩,可推测女孩为B血型的概率为________。若该女孩真为B血型,则携带致病基因的概率为________。解析:(1)由I1、I2正常而Ⅱ1患病,可判断该病为常染色体隐性遗传病,进而推知I1、I2的基因型均为Tt,则Ⅱ2的基因型为Tt的概率为2/3。(2)已知Ⅱ5为AB血型,基因型为IAIB,因不确定Ⅰ6的血型,Ⅰ5至少含ⅠA与ⅠB之一,故Ⅰ5血型可能为A型(ⅠAⅠA、ⅠAi)、B型(ⅠBⅠB、ⅠBi)、AB型(ⅠAⅠB)。Ⅱ3基因型为1/3TT、2/3Tt,产生的配子基因型为2/3T、1/3t。Ⅱ4的基因型是Tt,产生的配子基因型为1/2T、1/2t,则Ⅲ1的基因型为Tt的概率是(2/3×1/2+1/3×1/2)/(1-1/3×1/2)=3/5。Ⅱ3的血型基因型是ⅠAⅠB,Ⅱ4的血型基因型是ii,则Ⅲ1为A血型的概率是1/2。故Ⅲ1基因型为Tt且表现A血型的概率为3/5×1/2=3/10。(3)Ⅲ1和Ⅲ2产生关于血型的配子都是1/4ⅠA、1/4ⅠB、1/2i,则他们生O血型(ii)孩子的概率是1/2×1/2=1/4,生AB血型(ⅠAⅠB)孩子的概率是1/4×1/4+1/4×1/4=1/8。(4)Ⅲ1和Ⅲ2生育正常女孩,求该女孩为B血型的概率,等同于Ⅲ1和Ⅲ2生B血型孩子的概率=1/4×1/4(ⅠBⅠB)+2×1/4×1/2(ⅠBi)=5/16。该正常女孩携带致病基因的概率与血型无关。Ⅲ1的基因型是3/5Tt、2/5TT(配子的基因型及比例为7/10T、3/10t),Ⅲ2的基因型是1/3TT、2/3Tt(配子的基因型及比例为2/3T、1/3t),他们生的正常女孩携带致病基因的概率为(7/10×1/3+3/10×2/3)/(1-3/10×1/3)=13/27。答案:(1)常染色体隐性2/3(2)33/10(3)1/41/8(4)5/1613/2713.遗传病严重威胁人类健康,请回答下列有关遗传病调查的问题。(1)为了解某遗传病的遗传方式及发病率,某班同学在全校学生及其家庭中开展调查,应选择的遗传病是________(填“原发性高血压”或“高度近视”)。全班同学分为若干个小组进行调查。调查结束后如何处理调查结果?________________________________________________________________________。(2)马尔芬氏综合征是一种单基因遗传病,某小组同学对某女性及其家庭成员的调查结果如下表,根据表中信息在方框中绘制该家庭的遗传系谱图。祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟某女正常患者患者正常患者患者正常正常患者通过遗传系谱图分析可知,马尔芬氏综合征的遗传方式是________________________________________________________________________。(3)人的眼皮有双眼皮和单眼皮两种,是受常染色体上一对基因(A、a)控制的。有人对某一社区的家庭进行了调查,部分结果如下表。双亲性状家庭数目双眼皮男孩双眼皮女孩单眼皮男孩单眼皮女孩双眼皮×双眼皮20592831317从上述数据看,子代性状没有呈现典型的孟德尔分离比(3∶1),其原因是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。解析:(1)调查某种遗传病的发病率,最好选取发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病或600度以上的高度近视等。原发性高血压属于多基因遗传病,不宜作为调查对象。某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%,因此应对各小组调查的患病人数和调查的总人数进行汇总,计算出发病率。对于遗传方式的分析,应对患病同学的家系(可绘制遗传系谱图)进行分析。(2)首先应确定该女
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