实验四地中海贫血与红细胞渗透脆性试验

实验四地中海贫血与红细胞渗透脆性试验地贫得发病率、地域分布及危害

地中海沿岸国家、东南亚及中国南方多见;广西发病率为20%;重型地贫给家庭社会带来沉重得经济负担和难以估量得精神负担;中国南方人群地贫基因携带率

地区携带率(%)

地贫β地贫合计广西17、66、424、0广东8、52、511、0海南12、72、715、4云南9、8

7、317、1贵州4、25、19、3重庆5、22、07、2高发区人群遗传负荷评估广西每4人就有1个地贫缺陷基因携带者每55个家庭就有1个有重型地贫出生风险每230个胎儿就有1个重型地贫患儿广东每10人就有1个地贫缺陷基因携带者每250个家庭就有1个有重型地贫出生风险每850个胎儿就有1个重型地贫患儿定义地中海贫血(海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血):

由于遗传性珠蛋白基因缺陷(突变、缺失等)引起得一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全不能合成,导致珠蛋白肽链间得正常平衡不能维持,同时成人型Hb(HbA:α2β2)合成降低得一种遗传性血红蛋白病。其特点就是由于珠蛋白基因得缺陷使血红蛋白中得珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白得组成成分改变。本组疾病得临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地中海贫血得病理生理α-地中海贫血重型α地贫(HbBart’s胎儿水肿综合征)4个α基因都缺失了(--/--),在孕后期或出生后即死亡。大家学习辛苦了，还是要坚持继续保持安静重度β-地中海贫血重度β-地中海贫血骨髓腔扩大,骨质变薄,头大、眼间距增宽、鼻梁塌陷、颧骨突起等重度β-地中海贫血重度β-地中海贫血重度β-地中海贫血重度β-地中海贫血重度β-地中海贫血结论1、广西人群地贫基因携带率很高。一方为基因携带者,推荐配偶行基因检测。2、父母双方同类型地贫者需行遗传咨询和产前诊断。3、产前诊断可预防重症和中间型地贫患儿出生,结合地贫筛查几乎可以阻断其出生。4、绒毛活检和羊膜腔穿刺均可行地贫产前诊断,但推荐羊膜腔穿刺。5、无创性产前诊断就是未来发展得方向。羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术实验室检查--靶型RBC

红细胞脆性实验Erythrocytefragilitytest地贫患者正常人血红蛋白电泳Hemoglobinelectrophoresis

βchaindisappear(β0-thalmajor)αchaindisappear

(HbBart’shydropfetalis)

12341234

肽链分析Peptidechain

analyses

单管多重PCR

PCR-ASO诊断(Diagnosis)

临床特点＋实验室检查＋父母调查阳性＋(基因分析)

地中海贫血初筛检查

MCV<80fl和/或MCH<27pg,则高度怀疑为地贫;红细胞渗透脆性试验阳性(Redcellosmoticfragilitytest,ROFT;<0、60):即可怀疑为地贫;HbA2<2、5%,则高度怀疑为α地贫基因携带者;ξ阳性为标准α地贫、HbA2>3、5%,则为β地贫基因携带者

地中海贫血确诊试验

地贫诊断基因芯片(Thalachip);地贫基因诊断条膜(反向点杂交)/一管法多重PCRASO寡核苷酸探针点杂交DNA测序鉴别诊断(Differentialdiagnosis)

缺铁性贫血遗传性球形红细胞增多症传染性肝炎或肝硬化实验:红细胞渗透脆性检验

(试剂盒一管法)【检验原理】贫血症者常伴有红细胞渗透脆性得改变。测定红细胞在一定渗透浓度下得溶血率,可筛查就是否贫血,特别就是溶血率降低引起得贫血(如地贫症、严重缺铁性贫血症)【主要组成成分】组成:由SG-A母液(红细胞渗透脆性检测液);SG-B母液(终止红细胞溶血液);SG-C母液(红细胞溶血液)组成;成分:

SG-A母液采用氯化钠(NaCl)、磷酸氢二钠(Na2HPO4)、磷酸二氢钠(NaH2PO4)制成;SG-B母液采用氯化钠制成;SG-C