儿科学习资料：儿科1

第二章生长发育

1生长发育规律：1.生长发育是连续的、有阶段性的过程，体重和身长在生后第一年，尤其前三个月增加很快，第一年为

生后的第一个生长高峰；第二年以后生长速度逐渐减慢，至青春期生长速度又加快，出现第二个生长高峰2.各系统器官

生长发育不平衡3.生长发育的一般规律：生长发育遵循由上到下、由近到远、由粗到细、由低级到高级、由简单到复

杂的规律。4.生长发育的个体差异儿童的生长发育水平有一定的正常范围，所谓的正常值不是绝对的，

2体格生长新生儿出生体重与胎次、胎龄、性别以及宫内营养状况有关。生后一周内如摄入不足，加之水分丢失、胎粪排

出，可出现暂时性体重下降或称生理性体重下降，约在生后3〜4日达最低点下降（3%〜9%）,以后逐渐回升，至出生后

第7—10日应恢复到出生时的体重。如果体重下降超过10%或至第10天还未恢复到出生时的体重，则为病理状态，应分

析其原因。

3体重身高估计公式：体重（课件）：新生儿约3kg；1-6月：出生体重+月龄*0.7；7-12月：6+月龄*0.25；2-12岁：7.5+

年龄*2；青春期：男生每年增加5kg,女生增加4kg。身高：12月：75cm；2T2岁：年龄岁*7+75。体重（课本）：12个

月：10kg；1-12岁：年龄*2+8

4头围的增长出生时头相对大，平均32〜34cm,第一年前3个月头围的增长（6cm）约等于后9个月头围的增长值（6cm）,

即1岁时头围约为46cm；2岁时头围约48cm；2〜15岁头围仅增加6〜7cm。头围的测量在2岁以内最有价值

5胸围的增长1岁左右胸围约等于头围。1岁至青春前期胸围应大于头围（约为头围十年龄一1cm）。1岁左右头围与胸围的

增长在生长曲线上形成头、胸围的交叉

6上臂围的增长在无条件测体重和身高的地方，可用左上臂围测量筛查5岁以下儿童营养状况：＞13.5cm为营养良好；

12.5-13.5cm,营养中等；＜12.5cm为营养不良。

7头颅骨婴儿出生时颅骨缝稍有分开，约于3〜4月龄时闭合。出生时后囱很小或已闭合，至迟约6〜8周龄闭合。前囱出

生时约1—2cm约在1〜1.5岁闭合。前囱检查意义：在儿科临床很重要，如脑发育不良时头围小、前囱小或关闭早；甲

状腺功能低下时前囱闭合延迟；颅内压增高时前囱饱满；脱水时前囱凹陷。

8骨龄（boneage）用X线检查测定不同年龄儿童长骨干断端骨化中心的出现的时间、数目、形态的变化，并将其标准化，即

为骨龄，1-9岁腕部骨化中心的数目大约为其岁数加1.

9运动的发育：平衡与大运动⑴抬头：新生儿俯卧时能抬头1〜2秒；3个月时抬头较稳；4个月时抬头很稳。（2）坐：6

个月时能双手向前撑住独坐；8个月时能坐稳。（3）翻身：7个月是能有意识地从仰卧位翻身至俯卧位或从俯卧位至仰卧位。

4）爬：8—9个月可用双上肢向前爬。（5）站、走、跳：11个月时可独自站立片刻；15个月可独自走稳；24个月时可双足

并跳；30个月时会独足跳。

10小儿神经精神发育进程：3岁以前只有形象思维，3岁以后有抽象思维。12月：粗细动作独走，捡东西套圆圈；语言：

能叫出物品的名字，指出自己的手眼；对人和事物有喜憎之分，穿衣配合。15月：走得好，能蹲着玩，能说出几个词和自

己的名字；能表示同意和不同意。18月：能爬台阶，扔皮球，能认识和支出身体各部分，会表示大小便，懂命令。2岁：

能双脚跳，手的动作更准确，会用勺子吃饭，会说2个字构成的句子，能完成简单的动作，能表达喜怒怕懂。

第三章：儿童保健原则

1年龄接种疫苗:卡介苗和乙肝疫苗两种：1个月乙肝疫苗；2个月脊髓灰质炎三价混合疫苗；3个月脊髓灰质炎三价混合

疫苗、百白破混合制剂；4个月脊髓灰质炎三价混合疫苗、百白破混合制剂；5个月百白破混合制剂；6个月乙肝疫苗；8

个月麻疹疫苗；L5-2岁百白破混合制剂复种；4岁脊髓灰质炎三价混合疫苗复种；7岁麻疹疫苗复种百白破混合制剂复

种；12岁乙肝疫苗复种

第四章儿科疾病诊治原则

1各年龄小儿呼吸、脉搏（次数份）

年龄呼吸脉搏呼吸：脉搏

新生儿40—45120—1401：3

＜1岁30—40110—1301：3—4

2—3岁25—30100—1201：3—4

4—7岁20—2580—1001：4

8—14岁18—2070—901：4

2脱水程度分为三度⑴轻度脱水：表示有3〜5%体重或相当于30〜50ml/kg体液的减少；（2）中度脱水：表示有5〜10%

的体重减少或相当于体液丢失50〜100ml/kg；（3）重度脱水：表示有10%以上的体重减少或相当于体液丢失100〜120ml

/kgo

临床表现：(1)轻度脱水：患儿精神稍差，略有烦躁不安；体检时见皮肤稍干燥，弹性尚可，眼窝和前囱稍凹陷；哭时有

泪，口唇粘膜略干，尿量稍减少。(2)中度脱水：患儿精神萎靡或烦躁不安；皮肤苍白、干燥、弹性较差，眼窝和前囱明

显凹陷，哭时泪少，口唇粘膜干燥；四肢稍凉，尿量明显减少。(3)重度脱水：患儿呈重病容，精神极度萎靡，表情淡漠,

昏睡甚至昏迷；皮肤发灰或有花纹、弹性极差；眼窝和前囱深凹陷，眼闭不合，两眼凝视，哭时无泪；口唇粘膜极干燥。

因血容量明显减少可出现休克症状，如心音低钝、脉搏细速、血压下降、四肢厥冷、尿极少甚至无尿。

3低渗性脱水时严重者可发生血压下降，进展至休克。出现氮质血症。若继续补剂与电解质溶液，则可产生水中毒、脑水

肿等严重后果。初期可无口渴的症状，除一般脱水现象如皮肤弹性降低、眼窝和前囱凹陷外，多有四肢厥冷、皮肤发花、

血压下降、尿量减少等休克症状。多有嗜睡等神经系统症状，甚至发生惊厥和昏迷。伴有酸中毒时常有深大呼吸；伴低血

钾时可出现无力、腹胀、肠梗阻或心律失常；当伴有低血钙、低血镁时可出现肌肉抽搐、惊厥和心电图异常等高渗

性脱水临床脱水体征并不明显，皮肤常温暖、有揉面感；神经系统可表现为嗜睡，但肌张力较高，反射活跃。循环衰竭和

肾小球滤过率减少都较其他两种脱水轻。由于细胞内缺水，患儿常有剧烈口渴、高热、烦躁不安、肌张力增高等表现，甚

至发生惊厥。如果脱水继续加重，最终将出现氮质血症。

4低钾血症当血清钾浓度低于3.5mlnol/L时称为低钾血症。低钾血症的治疗：低钾的治疗主要为补钾。一般每天可给

钾31nmol/kg,严重低钾者可给4〜6mmol/kg。补钾常以静脉输入,一般补钾的输注速度应小于每小时0.3mmolr/kg,

浓度小于40nlmol/L(0.3%)。当低钾伴有碱中毒时，常伴有低氯，故采用氯化钾液补充可能是最佳策略。高钾血症血

清钾浓度N5.5mmol/L时称为高钾血症。治疗：高血钾时，所有的含钾补液及口服补钾必须终止，其它隐性的钾来源，

如抗生素、肠道外营养等也应注意。高血钾的治疗包括：快速静脉应用碳酸氢钠1〜3mmol/kg,或葡萄糖加胰岛素，促使

钾进入细胞内，使血清钾降低。沙丁胺醇5ug/kg,经15分钟静脉应用或以2.5〜5mg雾化吸入常能有效地降低血钾，

并能持续2〜4小时。10%葡萄糖酸钙0.5ml/kg在数分钟内缓慢静脉应用，可对抗高钾的心脏毒性作用，但同时必须监

测心电图。除非采用离子交换树脂、血液或腹膜透析，上述方法都只是短暂的措施，体内总钾并未显著减少。此外，对于

假性醛固酮增多症，应用氢氯嘎嗪常有效。

5代谢性酸中毒的治疗：①积极治疗缺氧、组织低灌注、腹泻等原发疾病；②采用碳酸氢钠或乳酸钠等碱性药物增加碱

储备、中和［H+］。一般主张当血气分析的pH值〈7.30时用碱性药物。所需补充的碱性溶液mmol数=剩余碱(BE)负值*0.3*

体重(kg),因5%碳酸氢钠lml=0.6mmol,故所需5%碳酸氢钠量(ml)=(—BE)XO.5X体重(kg)。一般将碳酸氢钠稀释成1.4%

的溶液输入；先给以计算量的1/2,复查血气后调整剂量。纠酸后钾离子进入细胞内使血清钾降低，游离钙也减少，故应

注意补钾补钙。

6液体疗法时常用补液溶液

①0.9%氯化钠每100ml含溶质或液量0.9gNai54C1154na/cll：1相对于血浆的张力等张

②5%或10%葡萄糖5或10g④1.4%碳酸氢钠1.4g167167等张

@1,87%乳酸钠1.87g167167等张

1：4含钠液①20ml,②80ml30301：11/5张

2：1含钠液①65ml,④或⑥35ml158100碳酸氢根583：2等张

2：3：I含钠液①33ml,②50ml,④或⑥17ml7951283：21/2张

4：3：2含钠液①45ml,②33ml④或⑥22ml10669373：21/3张

口服补液盐(ORS)ORS是世界卫生组织推荐用以治疗急性腹泻合并脱水的一种溶液，WHO推荐的口服补液盐中各种电解质浓

度为Na+90mmol/L,K+20mmol/L,Cl—80mmol/L,,HC03—30mmol/L,葡萄糖111mmol/L。可用NaC13.5g,NaHC03

2.5g,枸椽酸钾1.5g,葡萄糖20.0g,加水到1000ml配成。其电解质的渗透压为220mmol/L(2/3张)，总渗透压为310=

适用于纠正累积损失量和粪便中的电解质丢失量；含有一定量的钾和碳酸氢根，可补充钾和纠正酸中毒。ORS一般适用于

轻度或中度脱水无严重呕吐者，在用于补充继续损失量和生理需要量时需适当稀释

7液体疗法：(最后一道计算题)

1生理需要量简易计算：体重每天需液量(ml)^lOkglOOml/kg；20kgi000十超过10kg体重数X50ml/kg；>20kgl500+

超过20kg体重数X20ml/kg。生理需要量应尽可能口服补充，不能口服或不足者可以静脉滴注1/4〜1/5张含钠液，同

时给予生理需要量的钾。

2补充累积损失量根据脱水程度及性质补充：即轻度脱水约30〜50ml/kg；中度为50〜100ml/kg；重度为100〜150ml

/kg。通常对低渗性脱水补2/3张含钠液；等渗性脱水补1/2张含钠液；高渗性脱水补1/3〜1/5张含钠液，如临床

上判断脱水性质有困难，可先按等渗性脱水处理。对伴有循环不良和休克的重度脱水患儿，开始应快速输入等渗含钠液(生

理盐水或2：1液)按2011)1/1^于30［113一111输入。其余累积损失量补充常在8〜12h内完成。3继续丢失量

静脉补液：三定(总量、种类、速度)原则：先快后慢、先浓后淡、见尿补钾、抽搐补钙。

第一天补液：补液总量=累计损失量+继续损失量+生理需要量。轻度脱水：50+(10-30)+(60-80)=(90-120)中度脱水：

(50-100)+(10-30)+(60-80)=(120-150)中度脱水：(100-120)+(10-30)+(60-80)=(150-180)

第二天补液：生理需要量60-80ml1/5张液累计损失量丢多少补多少1/2T/3张液

第五章营养和营养障碍疾病

1儿童能量代谢1.基础代谢率小儿基础代谢的能量需要量较成人高，并随年龄增长、体表面积的增加逐渐减少。基础代

谢所需热能2。食物的热力作用(TEF)食物中的宏量营养素除了为人体提供能量外，本身在消化、吸收过程中出现能量消

耗额外增加的现象，即食物代谢过程中所产生的能量，蛋白质的热力作用最高。3.活动消耗：儿童活动所需能量与身体

大小、活动强度、活动持续时间、活动类型有关。故活动所需能量波动较大，并随年龄增加而增加。当能量摄入不足时，

儿童可表现活动减少。4.排泄消耗：正常情况下未经消化吸收的食物的损失约占总能量的10%,腹泻时增加。5.生长所

需：组织生长合成消耗能量为儿童特有，生长所需能量与儿童生长的速度呈正比，即随年龄增长逐渐减少。以上五部分能

量的总和就是儿童能量的需要量。

2母乳喂养之人乳的特点：人乳是婴儿的天然最好食物，对婴儿的健康生长发育有不可替代作用。哺乳不仅供给婴儿营养，

同时还提供一些可供婴儿利用的现成物质，母乳喂养是婴儿从胎内完全依赖，母亲摄取营养和断乳后完全独立生活的一种

过渡营养方式。1.营养丰富人乳营养生物效价高，易被婴儿利用。人乳含必需氨基酸比例适宜，为必需氨基酸模式。人

乳所含酪蛋白的为P—酪蛋白，含磷少，凝块小；人乳所含白蛋白为乳清蛋白，促乳糖蛋白形成；人乳中酪蛋白与乳清蛋

白的比例为1：4,易被消化吸收。人乳喂养的婴儿很少产生过敏.人乳中维生素D含量较低，应鼓励家长让婴儿生后尽早

户外活动，或适当补充维生素D。人乳中维生素K含量较低，应鼓励乳母合理膳食多吃蔬菜、水果以外，乳母应适当补充

维生素K,以提高乳汁中维生素K的含量。2.生物作用(1)缓冲力小：对酸碱的缓冲力小，不影响胃液酸度，利于酶发挥

作用。(2)含不可替代的免疫成分(营养性被动免疫)：人乳中的SIgA在胃中稳定，不被消化，可在肠道发挥作用。人乳中

含有大量免疫活性细胞，人乳中的催乳素也是一种有免疫调节作用的活性物质，可促进新生儿免疫功能的成熟。人乳含较

多乳铁蛋白，是人乳中重要的非特异性防御因子。人乳的乳铁蛋白对铁有强大的螯合能力人乳的乳铁蛋白有杀菌、抗病毒、

抗炎症和调理细胞因子的作用。3)生长调节因子：为一组对细胞增殖、发育有重要作用的因子，3.其他母乳喂养还有经

济(仅1/5人工喂养费用)、方便、温度适宜、有利于婴儿心理健康的优点。母亲哺乳可加快乳母产后子宫复原，减少再

受孕的机会。

2人乳成分变化4〜5日以内的乳汁；5-14日为过渡乳；14日以后的乳汁为成熟乳。第一部分分泌的乳汁脂肪低而蛋白质

高，第二部分乳汁脂肪含量逐渐增加而蛋白质含量逐渐降低，第三部分乳汁中脂肪含量最高，

3建立良好的母乳喂养1.产前准备2.乳头保健3.刺激催乳素分泌4.促进乳房分泌5.正确的喂哺技巧6.乳母心情

愉快

4不宜哺乳的情况凡是母亲感染HIV、患有严重疾病应停止哺乳，乳母患急性传染病时，可将乳汁挤出，经消毒后哺喂。

乙型肝炎的母婴传播主要发生在临产或分娩时，是通过胎盘或血液传递的，因此乙型肝炎病毒携带者并非哺乳的禁忌证。

母亲感染结核病，但无临床症状时可继续哺乳。

5人工喂养4个月以内的婴儿由于各种原因不能进行母乳喂养时，完全采用配方奶或其它兽乳，如牛乳、羊乳、马乳等喂

哺婴儿，称为人工喂养。兽乳的特点(以牛乳为例)人工喂养时常用牛乳，但成分不适合婴儿1.乳糖含量低，宏量营养素

比例不当3.肾负荷重4.缺乏免疫因子

6奶量摄人的估计(6个月以内)L配方奶粉摄入量估计一般市售婴儿配方奶粉100g供能约500kcal(2029N),婴儿能量

需要量约为lOOkcal/(kg・d)[418.4N/(kg・d)],故需婴儿配方奶粉20g/(kg・d)可满足需要。2.全牛奶摄入量估计

100ml全牛奶67kcal(280.33KJ),8%糖牛乳100ml供能约100kcal(418.4KJ),婴儿的能量需要量为lOOkcal/(kg-

d)(418.4KJ)/(kg*d),婴儿需8%糖牛乳100ml/(kg・d)0全牛奶喂养时，因蛋白质与矿物质浓度较高，应两次喂哺

之间加水，使奶与水量(总液量)达150nli/(kg・d)„

7营养性维生素D缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性

营养性疾病。典型的表现是生长着的长骨干髓端和骨组织矿化不全，维生素D不足使成熟骨矿化不全，则表现为骨质软化

症(Osteomalacia)。

[发病机理]维生素D缺乏性佝偻病可以看成是机体为维持血钙水平而对骨骼造成的损害。长期严重维生素D缺乏造成肠道

吸收钙、磷减少和低血钙症，以致甲状旁腺功能代偿性亢进，PTH分泌增加以动员骨钙释出使血清钙浓度维持在正常或接

近正常的水平；但PTH同时也抑制肾小管重吸收磷，继发机体严重钙、磷代谢失调，特别是严重低血磷的结果。细胞外液

钙、磷浓度不足破坏了软骨细胞正常增殖、分化和凋亡的程序；钙化管排列紊乱，使长骨髓线失去正常的形态，成为参差

不齐的阔带，钙化带消失；骨基质不能正常矿化，成骨细胞代偿增生，碱性磷酸酶分泌增加，骨样组织堆积于干部端，髓

端增厚，向两侧膨出形成“串珠”，“手足镯骨膜下骨矿化不全，成骨异常，骨皮质被骨样组织替代，骨膜增厚，骨质

疏松；颅骨骨化障碍而颅骨软化，颅骨骨样组织堆积出现“方颅”。临床即出现一系列佝偻病症状和血生化改变。

［临床表现］多见于婴幼儿，特别3月以下的小婴儿。主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋

性的改变。因此年龄不同，临床表现不同。佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏一段时间后出现，围生期维生素D不足的

婴儿佝偻病出现较早。儿童期发生佝偻病的较少。重症佝偻病患儿还可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫

功能。1.初期（早期）多见6个月以内，特别是3个月以内小婴儿。多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、汗多

刺激头皮而摇头等。此期常无骨骼病变，骨骼X线可正常，或钙化带稍模糊；血清25—（0H）D3下降，PTH升高，血钙下

降，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。2.活动期（激期）早期维生素D缺乏的婴儿未经治疗，继续加重，出现PTH功能

亢进，钙、磷代谢失常的典型骨骼改变。6个月龄以内婴儿的佝偻病以颅骨改变为主。压乒乓球样感觉和方头、枕秃以

及前囱闭合延迟等。骨髓端因骨样组织堆积而膨大，沿肋骨方向于肋骨与肋软骨交界处可及圆形隆起，从上至下如串珠样

突起，以第7—10肋骨最明显，称佝偻病串珠。手腕、足踝部亦可形成钝圆形环状隆起，称手、足镯。1岁左右的小儿可

见到胸廓畸形，胸骨和邻近的软骨向前突起，形成“鸡胸样”畸形；严重佝偻病小儿胸廓的下缘形成一水平凹陷，即肋膈

沟或郝氏沟。由于骨质软化与肌肉关节松弛，小儿开始站立与行走后双下肢负重，可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲，形成严

重膝内翻（“0"型）或膝外翻（“X”型）。3.恢复期以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。

4.后遗症期多见于2岁以后的儿童。因婴幼儿期严重佝偻病，残留不同程度的骨骼畸形。

［诊断］正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查。以血清25—0HD水平测定为最可靠

的@断标准，血清25—0HD在早期明显降低。但在一般医院五条件进行该项测定，故多数以血生化与骨骼X线的检查来进

行诊断，诊断的金标准。

治疗］目的在于控制活动期，防止骨骼畸形。治疗的原则应以口服为主，一般剂量为每日50ug~lOOug或1,25—（0H）2D3

0.5ug-2.Oug大剂量维生素D与治疗效果无正比例关系，不缩短疗程，与临床分期无关。当重症佝偻病有并发症或无法

口服者可大剂量肌肉注射维生素D20万IU〜30万IU一次，三个月后改预防量。治疗一个月后应复查，如临床表现、血生

化与骨骼X线改变无恢复征象，应与抗维生素D佝偻病鉴别。除采用维生素D治疗外，应注意加强营养，及时添加其它食

物，坚持每日户外活动。如果膳食中钙摄人不足，应补充适当钙剂。

8维生素D缺乏性手足搐搦症是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见6月以内的小婴儿。［临床表现］主要为惊

厥、喉痉挛和手足搐搦，并有程度不等的活动期佝偻病的表现。1,隐慝型①面神经征：以手指尖或叩诊锤骤击患儿额弓

与口角间的面颊部（第7颅神经孔处），引起眼睑和口角抽动为面神经征阳性。②腓反射：以叩诊锤骤击膝下外侧腓骨小头

上腓神经处，引起足向外侧收缩者即为腓反射阳性；③陶瑟征：以血压计袖带包裹上臂，使血压维持在收缩压与舒张压之

间，5分钟之内该手出现痉挛症状属阳性2,典型发作血清钙低于1.75mmol/L时可出现惊厥、喉痉挛和手足搐搦。

①惊厥：突然发生四肢抽动，两眼上窜，面肌颤动，神志不清②手足搐搦：可见于较大婴儿、幼儿，突发手足痉挛呈弓状,

双手呈腕部屈曲状，手指伸直，拇指内收掌心，强直痉挛③喉痉挛：婴儿见多，喉部肌肉及声门突发痉挛，呼吸困难。三

种症状以无热惊厥为最常见

［诊断与鉴别诊断］突发无热惊厥，且反复发作，发作后神志清醒无神经系统体征，同时有佝偻病存在，总血钙低于1.75mmol

/L—1.88mmol/L,钙离子低于1.Ommol/L。应与下列疾病鉴别（1）低血糖症：常发生于清晨空腹时，有进食不足或腹

泻史，重症病例惊厥后转入昏迷，一般口服或静脉注射葡萄液后立即恢复，血糖常低于2.2mmol/L。（3）婴儿痉挛症：起

病于1岁以内，呈突然发作，头及躯干、上肢均屈曲，手握拳，下肢弯曲至腹部，伴点头状抽搦和意识障碍，发作数秒至

数十秒自停，伴智力异常，脑电图有高辐异常节律。

［治疗］1.急救处理⑴氧气吸入：惊厥期应立即吸氧，喉痉挛者须立即将舌头拉出口外，并进行口对口呼吸或加压给氧，

必要对作气管插管以保证呼吸道通畅。（2）迅速控制惊厥或喉痉挛：可用10%水合氯醛，每次40—50mg/kg,保留灌肠；

或地西泮每次0.l~0.3mg/kg肌肉或静脉注射。2.钙剂治疗口服钙剂治疗，如口服钙有困难，可给10%葡萄糖酸钙

5〜10ml加入10%、25%葡萄糖液10—20ml,缓慢静脉注射（10分钟以上），不可皮下或肌肉注射以免造成局部坏死。3.维

生素D治疗急诊情况控制后，按维生素D缺乏性佝偻病补充维生素D。

9蛋白质一能量营养不良（PEM）是由于缺乏能量和（或）蛋白质所致的一种营养缺乏症，主要见于3岁以下婴幼儿。临床上

以体重明显减轻、皮下脂肪减少和皮下水肿为特征，常伴有各器官系统的功能紊乱。急性发病者常伴有水、电解质紊乱，

慢性者常有多种营养素缺乏。

（临床表现］体重不增是营养不良的早期表现。患儿主要表现为消瘦，皮下脂肪逐渐减少以至消失，皮肤干燥、苍白、皮

肤逐渐失去弹性。肌肉萎缩呈“皮包骨”时、四肢可有挛缩。皮下脂肪层消耗的顺序首先是腹部，其次为躯干、臀部、四

肢、最后为面颊。轻度营养不良，精神状态正常，但重度可有精神萎靡，反应差，体温偏低，脉细无力，无食欲，腹泻、

便秘交替。合并血浆白蛋白明显下降时，可有凹陷性浮肿、皮肤发亮，重度营养不良可有重要脏器功能损害

第七章新生儿与新生儿疾病

1［新生儿分类］新生儿分类有不同的方法，分别根据胎龄、出生体重、出生体重和胎龄的关系及出生后周龄等。1,根据胎

龄分类胎龄(GA)是从最后1次正常月经第1天起至分娩时为止，通常以周表示。①足月儿：37周WGAV42周(259〜293

天)的新生儿；②早产儿：GA〈37周(〈259天)的新生儿；③过期产儿：GAN42周(2294天)的新生儿。2,根据出生体重分

类出生体重(BW)指出生I小时内的体重。①低出生体重(LBW)儿：BW<2500g,其中BW〈1500g称极低出生体重(VLBW)儿，

BW〈1000g称超低出生体重(ELBW)儿。LDW儿中大多是早产儿，也有足月或过期小于胎龄儿；②正常出生体重(NBW)儿：BW

》2500g和W4000g；③巨大儿：BW>4000g„3,根据出生体重和胎龄的关系分类见①小于胎龄(SGA)儿：BW在同胎龄儿平

均体重的第10百分位以下的婴儿；②适于胎龄(AGA)儿：BW在同胎龄儿平均体重的第10至90百分位之间的婴儿；③大于

(LGA)JL：BW在同胎龄儿平均体重的第90百分位以上的婴儿。4.根据出生后周龄分类①早期新生儿：生后1周以内的

新生儿，也属于围生儿。其发病率和死亡率在整个新生儿期最高，需要加强监护和护理；②晚期新生儿：出生后第2周至

第4周末的新生儿。5.高危儿指已发生或可能发生危重疾病而需要监护的新生儿。

2临床上常用的原始反射如下：①觅食反射：用左手托婴儿呈半卧位，右手食指触其一侧面颊，婴儿反射性地转头向该侧。

②吸吮反射：将乳头或奶嘴放入婴儿口内，会出现有力的吸吮动作。③握持反射：将物品或手指置入婴儿手心中，立即将

其握紧。④拥抱反射：新生儿仰卧位，拍打床面后其双臂伸直外展，双手张开，然后上肢屈曲内收，双手握拳呈拥抱状。

正常情况下，上述反射生后数月自然消失。

3新生儿窒息是指婴儿出生后无自主呼吸或呼吸抑制而导致低氧血症和混合性酸中毒。窒息诊断标准：1脐动脉血显示严

重代谢性或混合性酸中毒，PH《7；2Apgar评分0-3,并且持续时间》5分钟；3有神经系统表现，如惊厥、昏迷或肌张力

低；4多脏器受损。新生儿Apgar评分标准：a皮肤颜色：。青紫或苍白1身体红，四肢青紫2全身红b心率0无1《100

2》100c弹足底或插鼻管反应0无反应1有些动作，如皱眉2哭，喷嚏d肌张力：0松弛1四肢略屈曲2四肢活动e

呼吸：0无1慢，不规则2正常，哭声响

4复苏方案采用国际公认的ABCDE复苏方案。①A(airway)清理呼吸道；②B(breathing)建立呼吸；③C(circulation)

维持正常循环；④D(drugs)药物治疗；⑤E(evaluation)评估。前三项最重要，其中A是根本，B是关键，评估贯穿于整个

复苏过程中。呼吸、心率和皮肤颜色是窒息复苏评估的三大指标，并遵循：评估一决策一措施一再评估+再决策•再措施

程序，如此循环往复，直到完成复苏。应严格按照A+B—+C+D步骤进行复苏，其步骤不能颠倒。大多数经过A和B步骤

即可复苏，少数则需要A、B及C步骤，仅极少数需A、B、C及D步骤才可复苏。

5缺氧缺血性脑病(HIE)是指各种围生期窒息引起的部分或完全缺氧、脑血流减少或暂停而导致胎儿或新生儿脑损伤，以足

月儿多见。诊断标准：1有明确的可导致胎儿宫内窘迫的异常产科病史，以及严重的胎儿宫内窘迫表现(胎心率《100次/

分，持续5分钟以上和羊水3度污染)，或在分娩过程中有明显窒息史；2出生时有重度窒息，至Apgar评分1分钟=《3

分，并延续至5分钟时仍=《5分，或出生时脐动脉气PH《7；3出生后不久出现神经系统症状，并持续24小时以上4排除

电解质紊乱、颅内出血和产伤等原因引起的抽搐，以及宫内感染、遗传代谢性疾病和其他先天性疾病所导致的脑损伤。同

时据别以上4条者可确诊，第4条暂时不能确定者可作为拟诊病例。［治疗］1,支持疗法①维持良好的通气功能是支

持疗法的中心，保持Pa02〉(60-80mmHg)、PaC02和pH在正常范围。严重者可用机械通气、NO吸入,但应避免Pa02过高或

PaC02过低；②维持脑和全身良好的血液灌注是支持疗法的关键措施，避免脑灌注过低或过高。低血压可用多巴胺，也可

同时加用多巴酚丁胺③维持血糖在正常高值，以保持神经细胞代谢所需能源。2,控制惊厥首选苯巴比妥3,治疗脑水肿

避免输液过量是预防和治疗脑水肿的基础4.其他

6新生儿呼吸窘迫综合征(RDS)又称肺透明膜病(HMD)。由于缺乏肺表面活性物质(PS),呼气末肺泡萎陷，致使生后不久出

现进行性加重的呼吸窘迫和呼吸衰竭。主要见于早产儿，胎龄愈小，发病率愈高，［临床表现］出生时多正常，生后2〜6

小时(严重者生后即刻)出现呼吸窘迫，表现为呼吸急促发缙、鼻扇、吸气性三凹征和明显的呼气呻吟。呼吸窘迫呈进行性

加重是本病特点。严重时呼吸浅表，呼吸节律不整、呼吸暂停及四肢松弛。体格检查可见胸廓扁平，听诊呼吸音减低，可

闻及细湿罗音。恢复期由于肺动脉压力降低，易出现导管水平的左向右分流即动脉导管开放。表现为喂养困难，呼吸暂停，

水冲脉，胸骨左缘第2肋间可听到收缩期或连续性杂音，严重者可出现心力衰竭。同时具备脉压增大，水冲脉，心率增快

或减慢，心前区波动增强，胸骨左缘第2肋间可听到收缩期货连续性杂音，则应确诊本病。［辅助检查］1.实验室检查①

泡沫试验②卵磷脂/鞘磷脂(L/S)值③血气分析2.X线检查胸片表现较特异，对RDS诊断非常重要。①毛玻璃样改变：

两肺呈普遍性透过度降低，可见弥漫性均匀一致的细颗粒(肺泡不张)网状影。见于RIDS初期或轻型病例。②支气管充气

征：在普遍性肺泡不张(白色)的背景下，呈树枝状充气的支气管(黑色)清晰显示。RDS中、晚期或较重病例多见。③白肺：

整个肺野呈白色，肺肝界及肺心界均消失。见于严重RDS。3.彩色Doppler超声检查确诊PPHN和动脉导管开放。

7新生儿黄疸是因胆红素在体内积聚引起的皮肤或其他器官黄染。新生儿血中胆红素超过5〜7mg/dl(成人超过2111g/dl)

可出现肉眼可见的黄疸。(新生儿胆红素代谢特点］1.胆红素生成过多新生儿胆红素是血红素的分解产物，过多的红细

胞破坏；新生儿红细胞寿命短2,联结的胆红素量少胆红素进入血循环，与白蛋白联结后，运送到肝脏进行代谢。白蛋

白含量越低，其联结胆红素的量也越少。3.肝细胞处理胆红素能力差4.肠肝循环特点肠道内缺乏细菌，导致未结合胆红

素的产生和吸收增加。此外，胎粪约含胆红素80〜200mg,如排泄延迟，可使胆红素吸收增加。当饥饿、缺氧、脱水、

酸中毒、头颅血肿或颅内出血时，更易出现黄疸或使原有黄疸加重。

［新生儿黄疸分类］1.生理性黄疸由于新生儿胆红素代谢特点，约50%〜60%的足月儿和80%的早产儿出现生理性

黄疸，其特点为：①一般情况良好；②足月儿生后2〜3天出现黄疸，4〜5天达高峰，5〜7天消退，最迟不超过2周；早

产儿黄疸多于生后3〜5天出现，5〜7天达高峰，7〜9天消退，最长可延迟到4周；③每日血清胆红素升高〈85umol/L（5mg

/dl）；④血清胆红素足月儿〈221/~mol/L（12.9mg/dl）,早产儿〈257t~mol/L（15mg/dl）。2.病理性黄疸①生后

24小时内出现黄疸；②血清胆红素足月儿＞221umol/L（12.9mg/dl）、早产儿〉257umol/L（15mg/dl）,或每日上升超过

85umol/L（5mg/dl）；③黄疸持续时间足月儿〉2周，早产儿＞4周；④黄疸退而复现；⑤血清结合胆红素〉34umol/L（2mg

/dl）。具备其中任何一项者即可诊断为病理性黄疸。

两者鉴别诊断：

病因：病理性黄疸的产生是多种原因所致，临床疾病常以某一原因为主，为便于描述可分为三类1.胆红素生成过多（1）

红细胞增多症2）血管外溶血3）同族免疫性溶血4）感染5）肠肝循环增加6）血红蛋白病：7）红细胞膜异常2,肝脏摄取和（或）

结合胆红素功能低下⑴缺氧

（2）Crigler—Najjar综合征3）Gilbert综合征4）Lucey—Driscoll综合征5）药物6）其他：3.胆汁排泄障碍1）新生儿肝

炎2）先天性代谢缺陷病3）Dubin—Johnson综合征4）胆管阻塞

8新生儿溶血病（HDN）系指母、子血型不合引起的同族免疫性溶血。1、AB0溶血病母亲不具有的胎儿显性红细胞A或B

血型抗原（由父亲遗传）2,Rh溶血病Rh血型系统有6种抗原，以RhD溶血病最常见。红细胞缺乏D抗原称为Rh阴性，

具有D抗原称为Rh阳性，中国人绝大多数为Rh阳性。致敏红细胞和血型抗体测定（1）改良直接抗人球蛋白试验：即

改良Coombs试验，测定患儿红细胞上结合的血型抗体。用“最适稀释度”的抗人球蛋白血清与充分洗涤后的受检红细胞

盐水悬液混合，如有红细胞凝聚为阳性，表明红细胞已致敏。该项为确诊试验。（2）抗体释放试验：测定患儿红细胞上结

合的血型抗体。通过加热使患儿致敏红细胞结合的来自母体的血型抗体释放于释放液中，将该释放液与同型成人红细胞混

合发生凝结，也为确诊实验。（3）游离抗体试验：测定患儿血清中来自母体的血型抗体。患儿血清中加入与其相同血型的

成人红细胞，再加入抗人球蛋白血清，如有红细胞凝聚为阳性。用于估计是否继续溶血和换血效果，但不是确诊试验。产

前诊断既往所生新生儿有重度黄疸和贫血或有死胎史的孕妇及其丈夫均应进行AB0和Rh血型检查；Rh血型不合者，

孕妇在妊娠16周时应检测血中Rh血型抗体，以2-4周检测一次，当抗体效价逐渐升高，提示可能发生Rh溶血病，还应

于28周后监测中胆红素浓度，以了解是否发病及其程度。［治疗］（一）产前治疗1,血浆置换对血Rh抗体效价明显

增高，但又不宜提前分娩的孕妇，进行血浆置换，以换出抗体，减少胎儿溶血。2.宫内输血对胎儿水肿或胎儿Hb＜80g

/L,而肺尚未成熟者，可直接将与孕妇血清不凝集的浓缩红细胞在B超下注入脐血管或胎儿腹腔内，以纠正贫血。3.酶

诱导剂孕妇于预产期前1〜2周口服苯巴比妥，以诱导胎儿UDPGT产生增加，减轻新生儿黄疸。4.提前分娩既往有输

血、死胎、流产和分娩史的Rh阴性孕妇提示胎肺已成熟，可考虑提前分娩。（二）新生儿治疗1.光照疗法（phototherapy）

简称光疗，是降低血清未结合胆红素简单而有效的方法。2.药物治疗①白蛋白②纠正代谢性酸中毒③肝酶诱导剂④静

脉用免疫球蛋白3.换血疗法4.其他治疗：防止低血糖、低体温，纠正缺氧、贫血、水肿和心力衰竭等

9新生儿败血症是指病原体侵入新生儿血液循环，并在其中生长、繁殖、产生毒素而造成的全身性反应。常见的病原体为

细菌［临床表现］（一）根据发病时间分早发型和晚发型早发型：①生后7天内起病；②感染发生在出生前或出生时，

与围生因素有关，常由母亲垂直传播引起，病原菌以大肠杆菌等G一杆菌为主；③常呈暴发性多器官受累，病生率高。晚

发型：①出生7天后起病；②感染发生在出生时或出生后，由水平传播引起，病原菌以葡萄球菌、机会致病菌为主；③常

有脐炎、肺炎或脑膜炎等局灶性感染，病生率较早发型低。（二）早期症状、体征常不典型。一般表现为反应差、嗜睡、发

热或体温不升、不吃、不哭、体重不增等症状。出现以下表现时应高度怀疑败血症：①黄疸：表现为黄疸迅速加重、或退

而复现；②肝脾肿大：出现较晚；③出血倾向：皮肤粘膜瘀点、瘀斑、针眼处渗血不止，消化道出血、肺出血等；④休克：

面色苍灰，血压下降，尿少或无尿，硬肿症出现常提示预后不良；⑤其他：呕吐、腹胀、青紫；⑥可合并肺炎、脑膜炎、

坏死性小肠结肠炎、化脓性关节炎和骨髓炎等。

10新生儿破伤风是指破伤风梭状杆菌侵入脐部、并产生痉挛毒素而引起以牙关紧闭和全身肌肉强直性痉挛为特征的急性感

染性疾病。

11新生儿寒冷损伤综合征又称新生儿冷伤，因多有皮肤硬肿，亦称新生儿硬肿症。是由于寒冷和（或）多种疾病所致，主要

表现为低体温和皮肤硬肿，重症可发生多器官功能损害。早产儿多见。［临床表现］主要发生在寒冷季节或重症感染

时。多于生后1周内发病。1.一般表现反应低下，吮乳差或拒乳、哭声低弱或不哭，活动减少，心率减慢，也可出现

呼吸暂停等。2.低体温新生儿低体温指体温〈35C。轻度为30〜35C；重度〈30C,可出现四肢甚或全身冰冷。3.皮

肤硬肿即皮肤紧贴皮下组织不能移动，按之似橡皮样感，呈暗红色或青紫色，伴水肿者有指压凹陷。硬肿常呈对称分布，

其发生顺序依次为：下肢-臀部-面颊+上肢+全身。严重硬肿可妨碍关节活动，胸部受累可致呼吸困难。4.多器官功能

损害重症可出现休克、DIC、急性肾功能衰竭和肺出血等多器官功能衰竭。

第八章遗传性疾病

1、21—三体综合征又称先天愚型或Down综合征，是人类最早发现且最常见的常染色体病。发病率随孕母年龄增高而增加。

［临床表现］:本病主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。1.智能落后绝大部分患儿都

有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。2.生长发育迟缓患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体

格发育、动作发育均迟缓身材矮小四肢短，关节可过度弯曲；肌张力低下，手指粗短。3.特殊面容出生时即有明显的

特殊面容（图8—1）,表情呆滞。眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口

伸舌，流涎多；头小而圆，前囱大且关闭延迟；颈短而宽。4.皮纹特点可有通贯手，atd角增大5.伴发畸形约50%

患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。实验室检查（一）细胞遗传学检查：根据核型分析可分为三型：1,标准型约

占患儿总数95%左右2.易位型（1）D/G易位：最常见（2）G/G易位3.嵌合体型（二）分子细胞遗传学检查［诊断］典

型病例根据特殊面容、智能与生长发育落后、皮纹特点等不难作出临床诊断，但应作染色体核型分析以确诊，并确定型别。

［遗传咨询］标准型21—三体综合征的再发风险为1%,孕母年龄愈大，风险率愈高。母亲为D/G平衡易位携带者，风险

率为10%;父亲为D/G平衡易位携带者，风险率为4%。

2苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，

导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗

传。实验室检查1.新生儿期筛查：新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸在厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心。

采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定2.尿三氯化铁试验3.血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析4.尿蝶吟分析应

用高压液相层析（HPLC）测定尿液中新蝶吟和生物蝶吟的含量，鉴别各型PKU。

第九章免疫性疾病

1免疫缺陷病（immunodeficiency,ID）是指因免疫细胞（淋巴细胞、吞噬细胞和中性粒细胞）和免疫分子（可溶性因子白细胞

介素、补体和免疫球蛋白和细胞膜表面分子）发生缺陷引起的机体抗感染免疫功能低下的一组，临床综合征。1.X连锁无

丙种球蛋白血症（XLA）IgM、IgG和IgA均明显下降或缺如，外周血B细胞极少或缺如。淋巴器官生发中心缺如，T细胞

数量和功能正常。感染症状轻重不一，易发生化脓性和肠道病毒感染。2湿疹血小板减少伴免疫缺陷（WAS）发病于婴幼儿

期，临床表现为湿疹，反复感染和血小板减少。血小板体积小，血小板和白细胞膜表面唾液糖蛋白、CD43和gplb不稳定。

免疫功能呈进行性降低：IgM下降，多糖抗原特异性抗体反应差。位于X染色体短臂的WAS蛋白（WASP）基因突变是本病的

病因。3,胸腺发育不全（DA）染色体22qll—pter持续基因缺失引起心脏畸形、面部异常、胸腺发育不良，颗裂和

低钙血症。存活的婴儿随年龄增长，受损的T细胞功能可自然恢复。［原发性免疫缺陷病的治疗］（一）一般治疗：患儿

应得到特别的儿科护理，包括预防和治疗感染，应有适当的隔离措施，注重营养，加强家庭宣教以增强父母和患儿对抗疾

病的信心等。应鼓励经治疗后的患儿尽可能参加正常生活。下呼吸道慢性感染者，应定期作肺功能试验。若患儿尚有一定

抗体合成能力，可接种死疫苗。严重免疫缺陷患者禁用活疫菌，以防发生疫苗诱导的感染。（二）替代治疗1.静脉注射丙

种球蛋白（1VIG）治疗指针仅限于低IgG血症2,高效价免疫血清球蛋白用于预防高危患儿3,血浆必要时可加大剂量。

4,其他替代治疗⑴新鲜白细胞：吞噬细胞缺陷病人伴严重感染时（2）细胞因子治疗（3）酶替代治疗（三）免疫重建1.胸腺

组织移植2.干细胞移植（1）胎肝移植（2）骨髓移植3）脐血干细胞移植（四）基因治疗

2风湿热是常见的风湿性疾病，主要表现为心脏炎、游走性关节炎、舞蹈病、环形红斑和皮下小结，可反复发作。心脏炎

是最严重的表现，急性期可危及病儿生命，反复发作可致永久性心脏瓣膜病变，影响日后劳动力。一年四季均可发病，

以冬春多见；无性别差异。风湿热是A组乙型溶血性链球菌咽峡炎后的晚期并发症。［临床表现］急性风湿热发生前1

周至5周有链球菌咽峡炎史。风湿热多呈急性起病，亦可为隐匿性进程。临床主要表现为心脏炎、关节炎、舞蹈病、皮下

小结和环形红斑，发热和关节炎是最常见的主诉（一）一般表现急性起病者发热在38C—4CTC间，无一定热型。隐匿起

病者仅为低热或无发热。其他表现有精神不振、疲倦、面色苍白、多汗、关节痛和腹痛等，个别有胸膜炎和肺炎。（二）

心脏炎心脏，是风湿热唯一的持续性器官损害。首次风湿热发作时，一般于起病1〜2周内出现心脏炎的症状。初次发作

时以心肌炎和心内膜炎最多见，同时累及心肌、心内膜和心包膜者，称为全心炎。（三）关节炎：典型病例为游走性多关节

炎，以膝、踝、肘、腕等大关节为主。表现为关节红、肿、热、痛，活动受限。每个受累关节持续数日后自行消退。不留

畸形，但此起彼伏，可延续3〜4周。（四）舞蹈病表现为全身或部分肌肉的无目的不自主快速运动，如伸舌歪嘴，挤眉弄

眼、耸肩缩颈、语言障碍、书写困难、细微动作不协调等，兴奋或注意力集中时加剧，入睡后即消失。患儿常伴肌无力和

情绪不稳定。（五）皮肤症状1.环形红斑环形或半环形边界明显的淡色红斑，大小不等，中心苍白，出现躯干和四肢近端,

呈一过性，或时隐时现呈迁延性，可持续数周。2.皮下小结呈坚硬无痛结节，与皮肤不粘连。［诊断］Jones诊断

标准包括3个部分：①主要指标；②次要指标；③链球菌感染的证据。在确定链球菌感染证据的前提下，有两项主要表现

或一项主要表现伴两项次要表现即可作出诊断主要表现：心脏炎、多关节炎、舞蹈病、环形红斑、皮下小结次

要表现：发热、关节痛、血沉增高、CRP阳性、P-R间期延长链球菌感染证据：咽拭培养阳性或快速链球菌抗原试验阳

性、抗链球菌抗体滴度升高［治疗］（一）休息：卧床休息的期限取决于心脏受累程度和心功能状态。（二）清除链球菌

感染应用青霉素80万单位肌注，每日2次，持续2周，以彻底清除链球菌感染。青霉素过敏者可改用其他有效抗生素如

红霉素等。（三）抗风湿热治疗心脏炎时宜早期使用糖皮质激素，泼尼松。无心脏炎的患儿可用阿司匹林（四）其他治疗有

充血性心力衰竭时应视为心脏炎复发，及时给予大剂量静脉注射糖皮质激素，应慎用或不用洋地黄制剂，应予以低盐饮食，

必要时氧气吸入、给予利尿剂和血管扩张剂。舞蹈病时可用苯巴比妥、安定等镇静剂。关节肿痛时应予制动。

3幼年类风湿性关节炎（JRA）是儿童时期（小于16岁）以慢性关节滑膜炎为特征的、慢性全身性自身免疫性疾病。其临床表

现不同于成人类风湿性关节炎，全身症状更为明显。［临床表现］可发生于任何年龄，集中于2—3岁和9〜12岁，

形成两个发病高峰。（一）全身型可发生于任何年龄，以幼年者为多，无性别差异，弛张型高热是此型的特征，体温每日

波动在36c〜40C之间，病儿发烧时呈重病容，热退后玩耍如常。发热持续数周至数月。出现皮疹，呈淡红色斑点或环形

红斑，见于身体任何部位，可有瘙痒。皮疹于高热时出现，热退后消失，不留痕迹。关节症状主要是关节痛或一过性关节

炎，可首发，也可在急性发病数月后才出现。（二）多关节炎型发热最初6个月有5个或5个以上关节受累，类风湿因子

（RF）阴性.女性多见表现为关节肿、痛，而不发红。早晨起床时关节僵硬（晨僵）是为特点。（三）多关节炎型发热最初6

个月有5个或5个以上关节受累，类风湿因子（RF）阳性。以女孩多见，与成人RA相同。（四）少关节炎型发病最初6

个月受累关节W4个者，称为少关节炎型。踝、膝等下肢大关节为好发部位，常呈不对称分