遗传病的预防C121医学遗传学网络课程

《医学遗传学》网络课程主讲人：郭奕斌中山医学院医学遗传学教研室第十二章、遗传病的预防2024/11/15****《医学遗传学》CAI教学****2第一节.遗传咨询2024/11/15****《医学遗传学》CAI教学****3是咨询医师应用医学遗传学与临床医学的基本原理与技术解答遗传病患者及其亲属或有关人员提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供患者及其亲属参考的全过程。遗传咨询是一个交流的过程，其目的是让咨询者对有关疾病的性质及其在家庭里的发生有明确的理解，在充分了解有关疾病防治的可能选择后最终做出恰当的决定。分为：婚前、孕前、产前、症状前、新生儿遗传咨询等。咨询者2024/11/15****《医学遗传学》CAI教学****435岁以上的高龄孕妇；接触致畸因素并要求生育的育龄男女；曾怀过或生育过遗传病患儿或先天畸形患儿的夫妇；近亲婚配者。性器官发育异常者或行为发育异常者；婚前男女，其中一方或其亲属为遗传病患者，或有遗传病家族史；有反复发生的自发性流产或不孕不育史的夫妇；咨询医师需经过特殊培训、具备相关资格；需各种专业的人员。咨询医师应对常见的遗传病和正在咨询的遗传病有清楚的认识，这包括疾病的性质和诊断、遗传类型、再发风险、携带者检出的可能性、可能的防治方法和效果、各种生育方法的选择以及这些选择可能带来的对个体健康、家庭经济和社会的影响，熟悉社会问题，了解咨询者的心理并能够作出正确的反应。咨询过程咨询的程序包括：1、作出诊断和确定遗传类型；2、推算再发风险；3、为咨询者和亲属提供各种可能的选择；4、帮助他们实施其所作出的选择。咨询会谈的准备详细问诊，搜集病史资料包括三史（家族史、婚姻史、生育史），还应注意发病年龄、孕期感染、服药、接触有害物质、射线，以及有无流产、死产，分娩过程婴儿有无窒息等。咨询会谈的对策2024/11/15****《医学遗传学》CAI教学****701产前诊断；02冒险再次生育；03不再生育；04过继或认领；05采用辅助生殖技术；06植入前诊断；07终止婚约或离婚；08结婚但不生育。随访和扩大的家庭遗传咨询伦理原则尊重自主权尊重并保护个人选择的权利是否接受遗传服务必须是基于当事人的自愿必须强调遗传咨询的非指导性原则尊重知情权尊重隐私权第二节.产前诊断2024/11/15****《医学遗传学》CAI教学****9产前诊断是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿出生的重要方法之一。【产前诊断的标准】1、疾病有明确的定义和诊断标准；2、疾病缺陷严重，难以治疗；3、疾病向下一代传播的风险高；4、目前已有的产前诊断方法准确可靠。染色体病；特定酶缺陷所致的遗传代谢病；可行DNA检测的某些遗传病；神经管缺陷（NTD）和有明显形态改变的先天畸形。可行产前诊断的遗传病：1产前诊断的对象年龄在35岁以上的高龄孕妇；曾生育过染色体异常患儿的孕妇；2夫妇一方有染色体数目或结构异常，特别是表型正常的染色体平衡易位携带者；01夫妇一方有先天性代谢缺陷或生育过这种患儿的孕妇；02曾生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂等神经管缺陷儿的孕妇；03孕妇为严重的X连锁隐性遗传病