生物中图版学案：第三单元第二章第六节人类遗传病

学必求其心得，业必贵于专精学必求其心得，业必贵于专精学必求其心得，业必贵于专精第六节人类遗传病1．列出人类遗传病的类型(包括单基因病、多基因病和染色体病）。2．探讨人类遗传病的监测和预防.1．人类遗传病概述（1)遗传病是由生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病。(2）人类遗传病可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。多基因遗传病与环境因素有密切关系，其发病有家族聚集倾向，如冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病和神经管裂等.染色体遗传病是由染色体畸变引起的,由于涉及的基因较多，因此常表现为多种症状的综合征，如猫叫综合征、性腺发育不全综合征等。2．人类遗传病的预防、监测与治疗(1）优生的主要措施。禁止近亲结婚，进行遗传咨询，提倡“适龄生育”和产前诊断。(2）近亲结婚。①直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。②直系血亲就是指父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等。（3）基因治疗。基因治疗是指运用重组DNA技术纠正或弥补患者细胞中有缺陷的基因,使细胞恢复正常细胞，达到治疗疾病的目的。1．遗传病与先天性疾病、家族性疾病（1)遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变引起的疾病。具体可分为三类。①几乎完全由遗传因素决定。②基本上由遗传因素决定,但需要环境中有一定诱发因素的存在才发病。③遗传因素和环境因素对发病都有作用,作用的大小视病的种类而不同。有的遗传病的发生,遗传因素的作用较为重要;而另一些遗传病的发生，遗传因素的作用较小,环境因素的作用是主要的。（2）遗传病与先天性疾病。先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。若是由遗传物质改变引起的，则为遗传病，如先天性愚型、白化病等；若是仅由环境因素引起的，则不是遗传病,如胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时就会留有瘢痕等。现在已知的大多数遗传病都是先天性的。(3）遗传病与家族性疾病.家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病。若是由遗传物质改变引起的，则为遗传病，如多指(趾）、抗维生素D佝偻病等；显性遗传病往往表现出家族倾向。若仅由环境因素引起，则不是遗传病，如由于饮食中缺少维生素A，家族中多个成员可能患夜盲症。2．各类遗传病的比较种类病例主要症状病因单基因遗传病显性软骨发育不全上臂和大腿短小畸形，腹部隆起常染色体上的致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成出现障碍抗维生素D佝偻病X型（O型）腿,骨骼发育畸形(如鸡胸），生长缓慢X染色体上的致病基因引起患者对钙、磷吸收不良，导致骨发育障碍隐性苯丙酮尿症智力低下，头发发黄，尿中因含有苯丙酮酸而有异味常染色体上缺少控制合成一种酶的正常基因，导致苯丙氨酸转变为苯丙酮酸进行性肌营养不良（假肥大型）肌肉萎缩、无力而行走困难，患病后期腓肠肌组织被结缔组织替代而呈假性肥大X染色体上的致病基因引起的患者肌肉发育不良，导致肌肉功能障碍多基因遗传病原发性高血压、无脑儿等略多对基因与环境因素影响染色体遗传病常染色体病21三体综合征智力低下,身体发育缓慢；面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸长第21号染色体比正常人多出一条性染色体病性腺发育不良身材矮小，肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈；外观为女性但无生殖能力体内缺少一条X染色体,为XO型题型一遗传病的种类【例题1】下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（).A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析：人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。单基因突变遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，他们的后代患隐性遗传病的风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，而且比较容易受环境因素的影响。因此，D项错误.答案：D反思领悟：遗传病是遗传物质改变引起的疾病,包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病.多基因遗传病受环境的影响，而且有家族聚集现象.题型二遗传病的诊断与预防【例题2】21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示,预防该遗传病的主要措施是（）.①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A．①③B．①②C．③④D．②③解析：随着孕妇年龄的增加，21三体综合征的发病率呈急剧上升趋势，因此要适龄生育，同时可对胎儿做染色体分析，及时发现，及时采取措施。答案：A反思领悟：遗传病的诊断方法有遗传咨询、产前诊断。产前诊断的方法有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊断。题型三遗传病与优生【例题3】下表是4种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（）.遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩B白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩C抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩D并指症常染色体显性遗传Tt×tt产前基因诊断解析：白化病是常染色体隐性遗传病，若夫妻都是致病基因的携带者，生育的有病孩子无性别之分，故B项错。性（X）染色体上的遗传病，我们可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。对于并指等常染色体显性遗传病，则需要作产前基因诊断。答案：B反思领悟:(1）单基因遗传病的传递遵循基因的分离规律。（2)单基因遗传病的致病基因可能位于常染色体上,也可能位于性染色体上。（3）常染色体上的基因控制的遗传病在人群中随机分布，发病率无男女性别之分，符合一般显、隐性性状的遗传特点。（4）性染色体上的基因控制的遗传病，符合伴性遗传的特点，而且不同于性染色体病，因为后者是由于染色体变异引起的遗传病.1下列各种遗传病中属于染色体病的是（）。A．原发性高血压B．抗维生素D佝偻病C．猫叫综合征D．夜盲症答案：C2我国《婚姻法》禁止近亲结婚，其理论依据是近亲婚配的后代（）。A．必然会患遗传病B．患显性遗传病的机会大增C．患隐性遗传病的机会大增D．发生基因突变的机会大增解析:双亲携带相同致病基因的可能性大，使后代患隐性遗传病的可能性大大增加。答案：C3（2011·广东理综）某班同学对一种单基因遗传病进行调查,绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如图)。下列说法正确的是（）。A．该病为常染色体显性遗传病B．Ⅱ－5是该病致病基因的携带者C．Ⅱ－5与Ⅱ－6再生患病男孩的概率为1/2D．Ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩解析：由题图可判断该遗传病为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病，不管哪种遗传病,Ⅱ－5都是致病基因的携带者。若为常染色体隐性遗传病，Ⅱ－5的基因型为Aa，Ⅱ－6的基因型也为Aa,