2024年基因突变及其他变异知识点

第五章基因突变及其他变异第一节基因突变和基因重组1、镰刀型细胞贫血症病因分析（1）症状：紅细胞呈镰刀状，运送氧气的能力減少，易破裂溶血导致贫血，严重時會导致死亡。（2）直接原因：紅细胞的血紅蛋白分子上一种氨基酸发生变化引起的，由正常的谷氨酸变成了不正常的缬氨酸。（3）主线原因：基因突变，即基因中的一种碱基對发生变化，由A-T突变成了T-A【拓展延伸】

①控制血紅蛋白的基因上一种碱基對的变化，使得该基因脱氧核苷酸的排列次序发生变化，即基因构造变化了，最终控制血紅蛋白的性质发生变化，紅细胞由圆饼状变為镰刀状；

②镰刀型细胞贫血症基因型种类：（常染色体隐性遗传）HbAHbA正常，易感疟疾HbAHbS携带者，轻度贫血，對疟疾有较强的抵御力HbSHbS患者，严重贫血，在小朋友時期死亡【例1】某镰刀形细胞贫血症患者因血紅蛋白基因发生突变,导致血紅蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸.下列有关论述不對的的是____.A.患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不一样

B.患者紅细胞中血紅蛋白的空间构造与正常人不一样

C.患者血紅蛋白mRNA的碱基序列与正常人不一样

D.此病症可通過显微观测或DNA分子杂交检测2、基因突变(1)基因突变的概念①概念：DNA分子中发生碱基對的替代、增添和缺失，而引起的基因构造变化．基因突变若发生在配子中，将遵照遗传规律传递給後裔；若发生在体细胞中则不能遗传；②发生時期：有丝分裂间期或減数第一次分裂间期；③成果：产生了该基因的等位基因，即新基因。(2)诱发原因可分為：①基因突变的外因——易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外接原因。物理原因(紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA)。化學原因(亚硝酸、碱基类似物等能变化核酸的碱基)。生物原因(些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA)；②基因突变的内因——自发产生基因突变。DNA分子复制偶尔发生錯误、DNA的碱基构成发生变化等。(3)基因突变的特點：❶普遍性：無论低等的生物還是高等植物以及人都可发生基因突变；❷随机性基因突变可以发生在生物個体发育的任何時期；基因突变可以发生在细胞内的不一样的DNA分子上或同一DNA分子的不一样部位上；❸低频性；❹多数有害性；❺不定向性。意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的主线来源；是生物進化的原始材料。【拓展延伸】①基因突变和生物性状的关系；❶多数基因突变并不引起生物性状的变化；a、不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变，不引起性状变化。b、由于多种密码子可决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不能引起生物性状的变化。c、某些基因突变虽变化了蛋白质中個别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。d、隐形突变在杂合子状态下也不會引起性状的变化。❷少数基因突变可引起性状的变化，如人的镰刀型细胞贫血症。②基因突变對後裔的影响

基因突变若发生在体细胞有丝分裂過程中，這种突变可通過無性繁殖传給後裔，但不會通過有性生殖传給後裔；

基因突变若发生在精子或卵细胞形成的減数分裂過程中，這种突变若发生在精子或卵细胞形成的減数分裂過程中，這种突变可通過有性生殖传給後裔；③基因突变對蛋白质构造的影响④基因突变在一般光學显微镜下無法看到，但染色体变异在一般光學显微镜下可以观测到；⑤基因突变的成果：基因突变引起基因“质”的变化，产生了原基因的等位基因，变化了基因的碱基序列，如Aa（隐形突变）或aA（显性突变），但并未变化染色体上的基因的数量和位置。【例2】如图表达基因型為AaBbDd的某動物正在分裂的细胞,下列论述對的的是____.A.此细胞是处在減数第二次分裂的次级卵母细胞

B.若①上有基因,④上有a基因,则该细胞一定发生基因突变

C.①②③可构成一种染色体组,④⑤⑥為另一种染色体组

D.若①是染色体,则④是Y染色体3、基因重组1、概念：是指在生物体進行有性生殖的過程中，控制不一样性状的基因的重新组合。2、基因重组的类型及意义【易錯點】

①基因重组使控制不一样性状的基因重新组合，因此會产生不一样于亲本的新类型，但只是原有的不一样形状的重新组合，并不會产生新的性状；

②自然条件下基因重组发生的時间是在減数第一次分裂的後期和四分体時期，而不是受精過程中；

③基因重组為生物变异提供了极其丰富的来源，是形成生物多样性的重要原因之一；

④基因重组在人工操作下也可实現，如基因工程。【例3】下列生物技术或生理過程中,不會发生基因重组的是____.肺炎双球菌转化

B.转基因技术得到抗虫棉

C.減数分裂

D.诱变育种得到高产青霉菌第二节染色体变异1、染色体构造变异(1)染色体变异染色体构造变异染色体数目变异。(2)染色体构造变异的基本类型：①缺失：染色体中某一片段的缺失。例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，由于患病小朋友哭声轻，音调高，很像猫叫而得名．猫叫综合征患者的两眼距离较遠，耳位低下，生長发育缓慢，并且存在严重的智力障碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失导致的；②反复：染色体增長了某一片段果蝇的棒眼現象就是X染色体上的部分反复引起的；③倒位：染色体某一片段的位置颠倒了180度，导致染色体内的重新排列如女性习惯性流产(第9号染色体長臂倒置)；④易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不一样区域如惯性粒白血病(第14号与第22号染色体部分易位，夜来香也常常发生這样的变异)。(3)成果：染色体构造变异都會使排列在染色体上的基因的数目或排列次序发生变化，從而导致性状的变化【拓展延伸】

①基因突变是染色体的某一位點上基因中碱基對的变化，是分子水平的变异，而染色体变异则是比较明显的染色体构造或者数目的变异，属于细胞水平的变异；

②染色体构造变异与基因突变的区别在于【例1】有关基因突变和染色体构造变异的论述，對的的是____.A.基因突变都會导致染色体构造变异

B.基因突变与染色体构造变异都导致個体体現型变化

C.基因突变与染色体构造变异都导致碱基序列的变化

D.基因突变与染色体构造变异一般都用光學显微镜观测2、染色体数目变异(1)染色体数目变异的种类

①细胞内個别染色体的增長或減少；

②细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增長或減少。(2)染色体组①概念：细胞中的一组非同源染色体，它們在形态和功能上各不相似，不過携带著控制一种生物生長、发育、遗传和变异的所有遗传信息，這样的一组染色体叫做一种染色体组；②条件：❶一种染色体组中不具有同源染色体；❷一种染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相似；❸一种染色体组中具有控制生物性状的一整套基因。(3)單倍体和多倍体比较(4)染色体变异在实践中的应用❶多倍体育种：措施：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗；(原理：可以克制纺锤体的形成，导致染色体不分离，從而引起细胞内染色体数目加倍)原理：染色体变异；实例：三倍体無子西瓜的培育；优缺陷：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但結实率低，成熟迟。❷單倍体育种：措施：花粉药离体培养；原理：染色体变异实例：矮杆抗病水稻的培育

优缺陷：後裔都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。【拓展延伸】

①鉴定生物是單倍体、二倍体、多倍体的关键是看它的发育起點。若发育起點是配子，不管其体细胞中具有几种染色体组都叫單倍体。若发育起點是受精卵，其体细胞中有几种染色体组就叫几倍体；

②体细胞染色体组為奇数的單倍体与多倍体高度不育的原因：進行減数分裂形成配子時，同源染色体無法正常联會或联會紊乱，不能产生正常配子。

③單倍体育种得到的一般是纯合子。二倍体生物的花粉經單倍体育种後，得到的一定是纯合子植株。四倍体等多倍体的花粉經离体培养、秋水仙素处理後，也許产生杂合子。如BBbb的花粉基因型有三种：BB、Bb、bb，經花药离体培养、秋水仙素处理後所得植株基因型分别是BBBB、BBbb（杂合子）、bbbb。④用秋水仙素处理使植株染色体数目加倍，若操作對象是單倍体植株，属于單倍体育种；若操作對象為正常植株，属于多倍体育种。不能看到“染色体数目加倍”就认為是多倍体育种。【例2】下列有关生物遗传变异的论述中,不對的的是____.A.可遗传的变异中,只有基因突变才會产生新的基因

B.單倍体植株比正常植株弱小,其体细胞中不存在同源染色体

C.基因中一种碱基對发生替代,不一定會引起性状的变化

D.多数染色体变异可通過显微镜观测進行鉴别,而基因突变则不行3、低温诱导染色体数目变化的试验(1)试验原理

①進行正常有丝分裂的植物分生组织细胞，在有丝分裂後期，染色体的著丝點分裂，子染色体在纺锤丝的牵引下分别移向两极，最终被平均分派到两個子细胞中去；

②用低温处理植物分生组织细胞，可以克制纺锤体的形成，以致影响染色体被拉向两极，细胞也不能分裂成两個子细胞，于是植物细胞染色体数目发生变化。(2)试验中的试剂(3)措施环节【思维拓展】

除低温诱导外，生产上還常用秋水仙素处理萌芽的种子或幼苗，诱导染色体数目加倍。其原理是：當秋水仙素作用于正在分裂的细胞時，可以克制纺锤体的形成，导致染色体不能移向两极，從而引起细胞内染色体数目加倍。染色体数目加倍的细胞继续進行有丝分裂，未来就也許发育成多倍体植株。【例3】下列有关细胞分裂和染色体的论述對的的是____.A.有丝分裂和減数分裂均可发生基因突变和染色体变异

B.有丝分裂及減数第二次分裂後期的细胞中均無同源染色体

C.黑猩猩细胞中的性染色体上的基因均与雌雄性别决定有关

D.三倍体西瓜高度不育是由于減数分裂時同源染色体不联會第三节人类遗传病1、人类遗传病的概念与基本类型(1)人类遗传病：一般是指由于遗传物质变化而引起的人类疾病，重要可以分為單基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病三大类。遗传病的类型与特點【拓展延伸】21三体综合征成因：減数分裂過程中21号染色体不分离，既可发生在減数分裂第一次分裂，也可发生在減数第二次分裂。【例1】下列有关人类遗传病的论述,不對的的是____.A.人类遗传病是指由于遗传物质的变化而引起的疾病

B.先天性疾病并不都是遗传病

C.單基因遗传病是指受一种基因控制的疾病

D.

三体综合征患者的体细胞中具有三個染色体组2、常見遗传病的检测与防止(1)手段：重要包括遗传征询和产前诊断。(2)意义：在一定程度上可以有效地防止遗传病的产生和发展。(3)遗传征询的内容和环节

①醫生對征询對象進行身体检查，理解家庭病史，對与否患有某种遗传病作出诊断；

②分析遗传病的传递方式；

③推算出後裔的再发風险率；

④向征询對象提出防治對策和提议，如终止妊娠、進行产前诊断等。(4)产前诊断

①检测時间：胎儿出生前；

②手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断；

③意义：确定胎儿与否患有某种遗传病或先天性疾病。【例2】人类型血友病属于伴隐性遗传病,由于血液中缺乏凝血因子Ⅸ导致凝血异常.下列有关對患者進行基因治疗的设计,對的的是____.A.逆转录病毒的核酸可直接用作载体

B.需将凝血因子Ⅸ和载体连接起来

C.必须把目的基因插入到X染色体

D.需选择患者自身细胞作為受体细胞3、人类基因组计划(1)人类基因组计划的目的：测定人类基因组的所有DNA序列，解讀其中包括的遗传信息。(2)参与人类基因计划