遗传学试题题库

-名词解释

等位基因allele同一基因的不同形式，在同源染色体上占据同一座位的两个基因(如A和

a)。

2基因频率genefrequency某个等位基因在居群中所占的比例。也就是，在一个居群中,

某一基因对其它等位基因的相对比率。由于基因频率是一个相对的比率，是以百分率表

示的。

3基因型频率Genotypefrequency居群中某一性状的各种基因型间的比率叫做基因型频

率。由于基因型频率是一个相对的比率，是以百分空表示的。

4等位的allozyme等位酶是一种特殊的同工酶，构成该酶的多肽是由单个座位(locus)

上不同等位基因编码。

5同源染色体homologouschromosomes一个来自父本一个来自母本形态相似减数分裂

前能相互配对的染色体。

随体染色体satellitechromosome染色体上有一次缢痕(secondaryconstriction)并连上一

个叫做随体(satellite)的远端染色体小段，这样的染色体称为随体染色体。即在染色体端部有

次缢痕并带有随体的染色体。

7单价体monovalent在减数第一次分裂中未能配对的染色体。

8单倍体Apioid含有一套染色体组的个体，或含有配子体染色体组的个体。

9二倍体diploid含有两套完整染色体组的个体。

10多倍体polyploidy含有三套或三套以上的完整染色体组的个体。

11三体trisomy生物的二倍染色体组中多了一条染色体，即2n+l。

12单体monosomic生物的二倍染色体组中缺少了一•条染色体，BP2n-lo

13多态现象polymorphism居群内的不同个体在形态、生理、生化、遗传等方面具有两

个或两个以上性状。

14测交testcross杂种第一代(F1)与隐性纯合个体交配，以测定F1所产生配子的种类和

比例。

15内含子intron结构基因的内部间隔单位，转录下来被切除，从而不转录蛋白质。

16顺反子cistron功能基因的同一词，一个核苜酸序列，被转录后将生成一个具有生物

活性的核酸。一个基因即一个顺反子，可分成多个突变子和重组子。

17遗传密码子codenRNA的碱基由A.U、C、G表示，每三个一组构成三联密码，即密

码子。这些密码子携带有合成蛋白质的遗传信息。

18复制子rcpliconDNA复制的单位，其大小为几百个核甘酸序列。

19全能性totipotency是指能表示出胚细胞中每个基因的潜在能力，而发育成为一个完

整的生物体。例如，一特化的植物细胞通过单细胞培养可以形成一个完整植株。

20基因型genotype指生物体的遗传组成或生物体全部基因的组合。

21表现型phenotype某种基因型在一定的外界条件下通过个体发育过程而表现出的性状,

是基因型和外部环境影响相互作用的结果。

22核小体nucleosomeDNA分子中的球形核蛋白粒子。它含有相同数量的组蛋白

（H2A.H2B.H3和H4各两个分子）和约200个碱基对。

23表型模写phenocopy环境改变所引起的表型改变，有时与由某基因引起的表型变化很

相似，称做表型模写。

24上位作用epistasis影响同一性状的两对独立遗传的基因在其相互作用中，其中一对基

因抑制或遮盖了另一对基因的作用，这种现象称为上位作用。

25同配性别homogameticsex只产生一种配子类型的性别，如产生一种类型的卵的雌性

哺乳动物。

26伴性遗传sex-linkedinheritance性状由位于性染色体上的基因控制的遗传，其特点就

是性状与性别相联系，是性染色体上的基因所表现出来的特殊遗传现象。

27交换值crossingoverpercentage是指在杂交后代中，重组型个体数占后代总个体数的

百分比值。它可以用来判断基因间是否连锁以及基因间的距离，因此根据交换值可以绘制

出连锁遗传学图。

28四分子分析analysisoftetrads/tetradanalysis在真菌类的遗传学分析中，单一减数分

裂的四个产物留在一起，称作四分子，对四分子进行染色体交换的分析（即遗传学分析）叫

作四分子分析。

29质粒plasmid细菌体内的环状小DNA分子，染色体外的遗传因素，可以自律地复制,

并在细胞分裂时分配到子细胞中。质粒能在菌株间，其至在种间传递抗生素耐性，具有独

特的限制酶切点，如R质粒、F质粒。有的质粒除了可在染色体外自律增殖外，还可整

合到染色体上成为染色体的一部分，这样的质粒特称为附加体（episome）。

30数量性状quantitativecharacter性状的变异呈连续状态，且界限不清楚、不易分类的一

类性状称为数量性状，它受多对基因的控制，易受环境的影响，很难明确分组，要用统计学的

方法分析它。

31纯系purelines指通过连续近亲繁殖（植物通过多代自交）得到的纯合品系，例如一个

自花授粉植物的单粒种子后代。

32易位translocation非同源染色体间相互交换染色体片段，造成染色体间的重新排列。

33染色体组chromosomecomplement指二倍体生物•个配子的全部染色体，是多倍体

的染色体组成成份。

34拟显性现象pseudodominance由于一个显性基因II勺缺失，致使原来不应显现出来的一

个隐性等位基因的效应显现出来的现象。

35平衡致死系balancedlethalsystem在满足条件I一对同源染色体的两个成员各带有

一个座位不同的隐性致死基因；2这两个非等位的隐性致死基因始终处「各别的同源染色体

上的情况下，永远以杂合状态保存下来，不发生分离（其实并非真正不分离，而是分离出来的

纯合个体全部致死）的品系叫做平衡致死系，又叫永久杂种，这种品系的用途是用以保留致死

基因和筛选突变基因。（要满足条件2,必须有一个交换抑制因子，可以是这两个隐性致死基

因相距极近或是某条染色体带有倒位。）

36单体monosomic二倍体缺一条染色体称单体，即2n-l。

37兼并/简并degeneracy一种氨基酸有两种以上密码子的情况。

38基因库genepool行有性生殖的有机体，每代都要混合它们的遗传物质，这种共享的

遗传物质叫做基因库，即某一生物种群中的全部基因。

39基因文库genelibrary包括某种生物全部基因在内的多个DNA片段无性繁殖系的总

和。它有两种基本类型：•种是基因组文库，代表某种生物整个基因组的信息：另•种是

DNA文库，由mRNA逆转录后再复制产生，可以代表那些已经得到表达的遗传信息，因

而信息含量不如基因组文库丰富。

40基因组文库genomiclibrary把某种生物的基因组DNA切成适当大小，分别与载体组

合，导入微生物细胞，形成克隆（clone）。汇集这些文库，应包含基因组中的各种DNA顺序,

每种顺序至少有一种代表，这样的克隆片段的总汇称为基因组文库。

41移码突变frameshiftmutation由于DNA分子的某一位置上一对或二对核昔酸的缺

失或插入而造成遗传密码的移位。

42颠换transvertion碱基替换时（突变）喋吟为喀脏代替或喀咤为喋吟代替的现象。

43遗传平衡定律lawofgeneticequilibrium如果一个群体符合以下条件：I群体无限大；

2随机交配，即每一个体与群体中所有其它个体的交配机会是相等的：3没有突变；4没有

任何形式的自然选择，那么，群体中各基因型的比例可从一代到另一代维持不变，这就是遗

传平衡定律。

44适合度fitness某一基因型跟其它基因型相比时，能够存活并留下子裔的相对能力。将

每种基因型的存活率除以最高的基因型的存活率，所得的商数就是该基因型的相对适合度。

体。Anorganismthathassameallelesataparticulargenelocusonhomologouschromosomes.

60随机交配randommating任何一对雌雄的结合都是随机的，不受任何选配的影响。

61重叠群，毗连群contig：一组从基因组中克隆的毗连DNA序列。

62序列标志位点STS(sequence-taggedsite):基因组中物理位置已被确定的小片段单拷贝

序列。

63基因组学Genomicsisthesubdisciplineofgeneticsdevotedtothemapping,sequencing,

andfunctionalanalysisofgenomes.

6.结构基因

组.Structura.genomic,th.stud.o.th.structur.o.genomes,include,th.geneti.mapping,

physica.mappin.an.sequencin.o.entir.genomes.

65克隆文库全部染色体DNA分离成可克隆片段，并且引入宿主细胞过程称为克隆文库。

66反式作用因子transactingfactor是一类序列特异性DNA结合蛋白，主要功能是调控

基因的开放或关闭。

67顺式作用元件cis-actingelement是指对基因表达有调节活性的DNA序列，其活性

只影响与其自身同处在一个DNA分子上的基因；这种DNA序列通常不编码蛋白质，多位于基

因旁侧或内含子中。位于转录单位开始和结束位置上的启动子和终止子等，都属于顺式作用

元件。

68端粒telomere真核细胞内染色体末端的蛋白质-DNA结构，其功能是完成染色体末端

的复制，防止染色体降解、融合重组等。

69端粒醯telomerase一种核糖核蛋白(RNP),由RNA和蛋白质两种成分组成，催化

端粒DNA的合成，能够在缺少DNA模板的情况下延伸端粒寡核甘酸片段。端粒中的RNA起到

模板的作用，反转录形成互补的DNA片段，合成末端。

70基因转换GeneConversion是指在减数分裂过程中，通过非交互式的重组，一个基

因转变为它的一个等位基因的现象。其实质是异源双链DNA错配的核昔酸对在修复校正过程

中所发生的一个基因转变为其它等位基因的现象。

71冈崎片段Okazakifragments后滞链在合成过程中需要不断的提供引物，产生很多

DNA片段，称为冈崎片段。

72完全普遍转导completetransduction如果由噬菌体导入的外源DNA片断与受体细胞

的染色体组上的同源区段配对，再通过双交换而整合到染色体组上，从而使后者成为一个遗

传性状稳定的重组体，重组的遗传信息可以稳定的遗传给后代，称作完全普遍转导。

73流产转导abortivetransduction经转导噬菌体的媒介而获得了供体菌DNA片断的

受体菌，如果这段外源的DNA片断在内既不进行交换、整合和复制，也不迅速消失，而仅表

现稳定的转录、转译和性状表达，这一现象称为流产转导。

二填空

1.分离定律的实质在于形成配子时等位基因彼此分离，自由组合定律的实质在于形成

配子时非等位基因彼此自由组合，受精时第、。配子随机结合。

2.在减数分裂过程中，第一次分裂是指同源染色体的分裂，第二次分裂则是姊妹

染色单体的分离。

3.绘制遗传学图时，基因定位所采用的主要方法有两种，即二点测交法和三点测交

法。

4.许多基因影响同一性状的表现，称为多因一效，而一个基因影响许多性状的发育则

称为一因多效.

5.在ABO系统的血型遗传中，父亲是AB型，母亲是0型，其子女血型不可能有0型和

AB型。

6.1900年由3个植物学家重新发现孟德尔定律,这标志着遗传学的诞生。

7.染色体结构变异包括：倒位、易位、重复、和缺失。

8.根据产生的原因，突变可分为自发突变和诱发突变：而从DNA分子水平看，基因突

变的可能方式有碱基替换和移码突变。

9.染色体的化学成分包分DNA、蛋白质和RNA0

10.植物杂种优势利用中的“三系”是指理性丕直系一、保持系和恢复系，

原核类基因表达调控至少涉及到4类基因，即结构基因、启动基因、操纵基因、和调

节基因。

大肠杆菌中，含有独立而完整F因子的菌株是F+菌株，不含F因子的菌株是F一菌株。

F因子组入在染色体上的菌株是Hfr菌株，F因子带有少量染色体基因的菌株是F'菌

株o

三判断题（正确的在题后括号内划否则划X）

1红花紫茉莉（RR）和白花紫茉莉（rr）杂交,Fl为粉红色花，这现象属于共显性。（X）

2水稻花粉母细胞的染色体属2n,药壁细胞也属2n,但花粉的生殖核，营养核则属于In。

（O）

3两个色盲的双亲不可能生出正常的女儿，而两个表型正常的双亲则有可能生育出色盲的

儿子。（O）

4由分离和自由组合定律可知，具相对性状的亲本杂交，F1全是杂合体，所以其表型很不

一致。（X）

5“反应规范”是指某一基因型对不同环境的可能反应范围或幅度，即在各种环境中所显

示的表型全部。（O）

6变异是生物界进化的素材。（O）

7生物的生殖细胞都是单倍性的。（x）

8豌豆是自花授粉植物。（0）

9亲本原有的性状组合叫做亲组合。（0）

10非此即彼的事件就是独立事件。（x）

11卡平方法是用来检测实得数与理论数的差异的。（O）

12染色质与遗传物质无关。（x）

13互补基因是指相同对的两个基因，它们互相作用产生了新性状。（（）

14在三点测交的8种可能表型中，个体数最少甚至没有的两种表型是双交换的产物。

（O）

15之所以在纯系内选择无效，是因为纯系的遗传不稳定。（（）

16种间杂交杂种的染色体加倍是异源多倍体起源的可能途径。（O）

17基因突变可在个体发育的任何时期发生。（O）

18Watson和Crick的DNA结构模型要求A与T分子数量相等，但G与C可以不等。

（（）

19如果mRNA上某氨基酸的密码子是UUC,则tRNA上所对应的反密码子也是UUC。

（（）

20顺序单调、重复程度高的DNA片段复性速率较高c（O）

21椒花蛾的“工业黑化”是定向突变的结果。（x）

22致死基因的作用发生在胚胎期或成体阶段的称为合子致死。（O）

23两个单交换百分率的乘积等于理论双交换率。（O）

24F因子又称作性因子或致育因子。（O）

25既然是温和噬菌体，那它感染细菌后不可能造成溶菌。（（）

四简答题

1从染色体学说和减数分裂的机制说明遗传学三大定律。

参考答案：遗传学三大定律分别是:Mendel的分离定律;Mendel的自由组合定律;Morgan

的连锁交换定律。

分离定律是指杂合体在形成配了•时，等位基因彼此分离，分别进入不同的配子。这与减数

分裂过程中第一次减数分裂时同源染色体相互分开移向两极的行为是一致的。

自由组合定律是指杂合体在形成配子时，非等位基因随机自由组合。这与减数分裂过程

中非同源染色体随机进入两极形成配子的行为相一致。

连锁交换定律是指位于同••染色体上的基因较多地联在•起，即减数分裂过程中位于同

一染色体上的基因随染色体一同进入配子，而不发生分离;但在减数分裂前期的双线期.配对

的同源染色体发生交叉端叱现象，即同源染色体对应片段则发生交换，于是位于同•染色体

上相互连锁的两个基因发生交换后，随同源染色体彼此分离而分离，导致两个连锁基因的重

组。可以看出，减数分裂前期染色体的行为与连锁基因的交换是一致的。

2简述分离定律、自由组合定律和连锁定律之间的关系。

参考答案：分离规律是自由组合和连锁定律的基础，而后两者是生物体遗传变异的主要来

源。自由组合与连锁交换二者的差别在于，前者是通过丰同源染色体独土分离、随机组合而

发生重组，是非同源染色体间重组，而后者是通过一对同源染色体上两个连锁的非等位基因

之间发生交换而产生重组，是染色体内重组。另外，自由组合受染色体对数的限制，而连锁交

换则受染色体自身长度的限制。同源染色体上连锁的非等位基因越多，交换产生重组的数量

也就越多。从这个意义上说，自由组合受生物体染色体数目的有限，连锁交换受生物体染色体

长度限制。

3请分别阐明染色体结构变异的四种类型及其遗传学特性。

参考答案：染色体结构变异的四种类型是：缺失、重复、易位和倒位。

（1）缺失：指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失。

遗传学特性：缺失杂合体在减数分裂时常形成缺失环或多出一段；有致死、半致死、降

低生活力或育性等效应，缺失纯合体通常是致死的；出现拟显性现象；改变后代中正常的分

离比；有由该缺失引起的特有变异。

（2）重更：指染色体上增加了相同的某个区段，而引起变异的现象。

遗传学特性：减数分裂时形成重复环；引起该重复特有的变异，如果蝇的棒眼等：产生

剂量（基因剂量）效应；有时会降低生活力，但不像那样严重。

（3）倒位：染色体上发生两个断裂后，某一区段连同它带有的基因顺序发生180°的倒

转，重新接合并引起变异的现象。

遗传学特性：减数分裂时形成倒位环；具双着丝粒染色体，并形成染色体桥；有无着丝

粒的染色体片段，以后形成微核；有关的染色体有重复和缺失；抑制或大大降低倒位环内的

基因重组；改变了基因在连锁群内的顺序，因而也改变了与其它基因的交换值：倒位环内发

生交换的性母细胞所产生的配子有一半由于缺失和重复而没有生活力，因此育性降低了；有

位置效应。

（4）易位：指两对非同源染色体之间发生某个区段转移的畸变。通常是双方互换了某些区段,

称相互易位。

遗传学特性：减数分裂前期1（粗线期）由于染色体的同源部分紧密配对,出现富有特定性的

“十”字形图象；中期【时，“十”字形图象开放，成为圆形（相邻式分离）或“8”字形（相

间式分离）；邻近式分离形成的配子不平衡，常有致死效应，导致配子的部分不育；非同源染

色体上基因的自由组合受到严重抑制，出现假连锁现象；改变了基因间的连锁关系。

以上叙述的都是指缺失、重复、倒位和易位的杂合体而言的，至于它们的纯合体，除缺失纯合

体通常致死外，一般都是正常的，而且容易与原来的正常亲本在细胞学上形成生殖隔离，而

产生新种，特别是有多种类型染色体结构变异的纯合体更容易形成新种。其中重复类型通过

突变还有可能产生具有新功能的新基因。所以染色体结构变异是新种形成的重要机制。

4简述倒位的遗传学效应

参考答案：一个染色体片段断裂了，倒转180°,重新又搭上去，这个现象叫做倒位。对

于一个倒位杂合体，在其发生减数分裂时，常会形成一个倒位环来完成同源染色体的配对。这

时，无论着丝粒在倒位环的外面，还是在倒位环的里面，如果在环内有交换发生，那末交换过

的染色单体都带有缺失和重复，进入配子后，往往引起配子的死亡，使最后得到的配子几乎

都是在环内没有发生过交换的。所以倒位的一个遗传学效应是可以抑制或大大地降低倒位环

内基因的重组。

5简述倒位杂合体的细胞学和遗传学效应。

参考答案：定义倒位杂合体：一对同源染色体中一条染色体正常，另一条为倒位染色体。

细胞学效应：减数分裂中同源染色体［配对形成倒位环。

遗传学效应：交换值，基因顺序改变；抑制倒位环内基因重组。

6什么是顺反子？用“互补”和“等位基因''说明“基因”这个概念。

参考答案：等位基因是指同一基因的不同状态，通常是位于不同个体的同源染色体上。

在遗传作图（RFLP或突变体表型分析）中，染色体上的基因（遗传单元）与基因座等价。这

些遗传学术语必须与分子生物学术语相结合才能反映遗传信息的利用及基因表达。基因表达

的单位即转录单位，在原核生物中一般由多个可翻译成蛋白质的片段组成；而在真核生物中

则不然，仅含有一个翻译单位的转录单位称为一个顺反子。顺反子可以通过互补分析得以鉴

定：若两个突变单位不能通过反式互补实验使功能得以恢复，则说明这两个突变单位位于同

一转录单位。

7简述近代基因的概念。

参考答案:20世纪60年代、中心法则提出，三联体密码的确定，调节基因作用的原理被揭示。

20世纪70年代，基因操作技术发展起来，基因概念进一步发展。认识到基因与基因间有基因

间区或，基因的转译部分称为外显子（exiron）,不转译的部分称为内含子（intron）,真核类基因

的编码顺序由若干非编码区或隔开，使阅读框不能连续，这种基因称为隔裂基因（split

gene）。近代基因的概念，基因是一个作用单位一顺反子，一个顺反子内存在着很多突变位点

一突变子，一个顺反子内部可以发生交换，出现重组，不能由重组分开的基本单位叫做重组

子。所以一个基因是一个顺反子，可以分成很多的突变子和重组子。

8简述限制性酶的特性。

参考答案：（1）能特异性剪切和识别DNA双链；（2）大都具有回文结构；（3）包括4至

7个碱基顺序；（4）切口分为粘性末端和平末端。

9简述载体的特性。

参考答案：（1）必须能够自主复制，及复制所转进去的DNA；（2）含有特殊的酶切位点；（3）

具有筛选指标，如对抗菌素的抗性等；（4）易从宿主细胞中回收；（5）plasmids质粒作为载

体也是经过遗传修饰的,携带的DNA片段长约10KB,lambdaphagc2（）KBo

10简述DNA重组技术的步骤。

参考答案：（1）从细胞或组织中提取DNA；（2）用限制性核酸内切酶或限制性酶产生特定

DNA片段：（3）DNA片段与载体连接，作为重组DNA分子；（4）重组DNA分子引入宿主

细胞，进行复制；（5）重组DNA分子通过宿主细胞复制，传给后代；（6）从宿主细胞中回收

克隆DNA,纯化和分析；（7）克隆DNA转录,mRNA翻译，分离•基因产品，用于研究或商品

出售。

11简述tRNA分子的三叶草结构。

参考答案：（1）氨基酸臂，末端有CCA顺序，是3'末端，氨基酸就附着在A上。（2）

TWC环，可能参与跟核糖体的结合。（3）双氢尿苗（D）环，可能参与氨酰基-IRNA合成酶的结

合。（4）反密码子环，环中有3个碱基形成的反密码子，在蛋白质合成时，可与mRNA上相

应的三联体密码子对合。

12简述mRNA转录后的加工过程。

参考答案：（1）在mRNA的5'端加上—7-甲基鸟昔（7-meihylguanosine）作为帽子,

鸟苗通过三磷酸键（triphosphatebond）连接到第一个核甘酸上。所有的真核类的mRNA都

有这帽子。mRNA的帽子可以促进mRNA对核糖体的结合，从而延长mRNA的寿命。

（2）mRNA前体的3'末端加上一条具有150—2（X）个腺甘酸的序列，称为多聚服甘酸

（polyA）。这条多聚A尾巴对mRNA的稳定性有一定作用，而且对mRNA进入细胞有帮助。

（3）在mRNA帽子的5'末端，有2—3个核甘酸被甲基化（methylation）。甲基化"J以

提高mRNA在蛋白质合成中的效率。

（4）初级RNA转录物中，相当一部分被切除，然后留下来的区段连接起来。这些被切除的

多余核甘酸是从基因间隔顺序（interveningsequence）或内显子（intron）转录的；留下来将

在细胞质中编码蛋白质合成的区段称为编码序列（codingscqucncc）或外显子（exiron）。

由此可知，mRNA前体在核内要经过戴帽，加尾，甲基化和切除间隔序列等加工程序，最后才

能成为成熟的mRNAo

13简述RNA剪接的生物学意义。

参考答案：（l）RNA剪接过程是生物机体在进化中形成的，是进化的结果。大约有半数

的基因其外显子与蛋白质结构域、亚结构域有很好的对应关系。

（2）RNA剪接是基因表达调节的重要环节。RNA转录后通过剪接而提取有用信息，形成连

续的编码序列，并可通过选择性剪接来控制生物机体的生长发育。因此它是真核生物遗传信

息表达的精确调节和控制方式之一。

（3）RNA剪接主要见于真核生物，原核生物较为少见。一种合理的解释是原核生物为适应

快速生长的需要，在进化过程中将内含子淘汰掉了。事实上快速生长的单细胞真核生物，如酵

母，其编码基因也几乎没有内含子。然而内含子的存在和剪接作用对生物机体的进化卜分重

要。

14简述双链DNA的复制的不断延伸的过程。

参考答案：（1）双链DNA的不断解螺旋；（2）前导链DNA的合成；（3）后滞链模板的的

不断合成新的RNA引物；（4）DNA聚合酶合成冈崎片段；（5）最后是引物的去除和冈崎片段

的连接。

15简述真核生物DNA复制与原核生物的不同。

参考答案：（1）多个复制起始位点；（2）DNA聚合晦不同；（3）DNA全部复制完毕，才进

行第二轮复制，原核生物第一轮复制未完成，就开始进行第二轮复制。

16简述原核生物与真核生物遗传物质传递方式的不同。

参考答案：（1）原核生物遗传物质单向传递：（2）原核生物交换，重组在完整的基因组与非

完整的基因组（部分二倍体）之间进行；（3）原核生物偶数交换才产生平衡有活性的重组子,

相反的重组子不出现。

17简述增色效应。

参考答案：如果将DNA置于逐渐加热的环境中，它的双链就会慢慢解开，乂将温度逐渐

降低，它又垂新变成碱基互补配对的双螺旋结构。这个过程可以用DNA吸收紫外光的程度来

察觉，因为解链的DNA要比双链DNA吸收更多的紫外光，这个过程也称作增色效应。

18什么是C°t曲线。

参考答案：以未复性的单链百分数为纵轴，初始浓度（CO）x时间⑴为横轴，做成复性曲线称

COt曲线。它可以用来估计重复序列和单拷贝序列的相对比例。

19简述基因概念的发展。

参考答案：(1)1856Mendel发现遗传因子的分离定律和自由组合定律，Mendel提出

的遗传因子就是基因。

(2)1909年Johannsen首先称遗传因子为基因(gene)。

(3)20世纪初，Morgan等人用果蝇做实验，发现连锁交换定律，并建立染色体学说，确定

基因在染色体上直线排列，染色体是基因的载体。与此同时，Emerson等人用玉米做实验也

得到同样的结论。

(4)20世纪30年代,Muller用放射性处理果蝇，研究基因的本质，基因决定形状的问题。

(5)20世纪40年代,Beadle和Tatum研究链饱霉，提出“一个基因一个酶”的学说，把基

因与蛋白质的功能结合起来，把基因概念的发展向前推进了一步。Avery,Macleod和Mccarty

等人从肺炎双球菌转化试验中发现，转化因子是DNA,而不是蛋白质。

(6)20世纪50年代,McClintock提出基因可以转座的概念，以后证明了跳跃基因的存在。

(7)20世纪50年代，Hershey和Chase用噬菌体感染大肠杆菌，证明DNA是遗传物质。

Watson和Crick提出DNA双螺旋结构模型，阐明了有关基因的核心问题一DNA的自我复

制。

(8)20世纪60年代，中心法则提出，三联体密码的确定，调节基因作用的原理被揭示。

(9)20世纪70年代，基因操作技术发展起来，基因概念进一步发展。认识到基因与基因间

有基因间区或，基因的转译部分称为外显子(extron),不转译的部分称为内含子(intron),真

核类基因的编码顺序由若干非编码区或隔开，使阅读框不能连续，这种基因称为隔裂基因

(splitgene)。

(10)近代基因的概念、基因是一个作用单位一顺反子，一个顺反子内存在着很多突变位

点一突变子，一个顺反子内部可以发生交换，出现重组，不能由重组分开的基本单位叫做重

组子。所以一个基因是一个顺反子，可以分成很多的突变子和重组子。

(11)1970年，分离出第一个限制性内切酶，随后一系列核酸能按发现和提纯。

(12)1972年,Khorana等人合成了完整的CRNA基因。

(13)1973年,BoyerandCohen建立了DNA重组技术。可将外源基因插入质粒，并导入大

肠杆菌使之表达。以后用DNA重组技术生产出第一个动物激素-生长激素抑制因子。

(14)1976年，第一个DNA重组技术规则问世。

(15)1976年，DNA测序技术诞生。诺贝尔生理学与医学奖获得者杜伯克曾说：人类的

DNA序列是人类的真谛，这个世界上发生的一切事情都与这一序列息息相关，包括癌症在内

的人类疾病的发生都与基因直接或间接有关…。

(16)1978年,Geneniech公司在大肠杆菌中表达出胰岛索

(17)1980年，美国最高法院对DiamondandChakrabarty专利案作出裁定，认为经基因工

程操作的微生物可获得专利。1981年，第一台商业化生产的DNA自动测序仪诞生。

(18)1982年，用DNA重组技术生产的第•个动物疫苗在欧洲获得批准。

(19)1983年，基因工程Ti质粒用于植物转化。

(20)1988年，美国授予对肿瘤敏感的基因工程鼠以专利。

(21)1988年,PCR方法问世；其发明人KaryMullis于1993年荣获诺贝尔化学奖。

(22)1990年，美国批准第一个体细胞基因治疗方案。

(23)1997年，英国培养出第一只克隆绵羊多莉。克隆羊“多莉”的诞生，标志着利用动

物体细胞进行无性繁殖已经成为现实。干细胞、组织工程研究的重大突破，正在为人类像修

理汽车一样，更换人体器官开拓越来越广阔的前景。

(24)1998年，日本培养出克隆牛，英美等国培养出克隆鼠。

(25)1986年3月，美国科学家杜伯克在美国《科学》杂志上，发表了一篇题为《癌症研

究的转折点：测序人类基因组》的文章，这篇短文后来被称为人类基因组计划的“标书”。杜

伯克说，正确的选择是对人类基因组进行全测序，这样大的项目也应当由世界各国的科学家

携手完成

(26)2000年6月27日人类基因组序列“工作框架图谱”完成，被称为继原子弹、人类登

月之后第三个科技史上的里程碑。

(27)2(X)0年底拟南芥菜基因图谱的完成。

(28)2001年10月水稻两个模式植物基因图谱的完成，为人类改良农作物品种，推进第二

次绿色革命提供了技术保障。全球已有60多个微生物基因组的序列图公布。威胁人类的主要

疾病都可能找到新的治疗方法，人类的健康水平必将上一个新的台阶。

(29)随着人类和黑猩猩基因组测序工作的完成，遗传学研究将向灵长类系统树的其他分

支深入。目前，遗传学家们已经获得了大猩猩、恒河猴、短尾猴、星星、小毛猴和长臂猿的

“低清晰度”基因组图谱,2007年，科学家们将会指出更加精致、无差错的基因组图谱。此外,

科学家还计划绘制出婴猴、树购、鼠狐猴的基因组草图。如果研究按计划顺利进行，那么通

过对所有基因组进行比较，科学家最终可以解释人类在进化途中是如何与其他灵长类阚物分

道扬镀的。

从温德尔的遗传定律在1900年被重新发现，到2000年人类基因组完整草图的公布，整整

100年。现在，人类基因组中大约3万个基因已被发现,21世纪的一项主要任务就是在不同细

胞类型中找到每一个基因的蛋白质产物，然后确定这些蛋白质在健康和疾病状态下的垢构和

功能以及相互作用。与此同时，遗传学研究的项目也将会涉及到农业、工业、医药和基础研

究中的动物、植物、真菌、细菌以及病毒等的基因和蛋白质。

我们现在站在应用遗传学黄金时代的大门前的台阶上！

20基因是遗传学中最基本的概念，然而基因的概念不是一成不变的，请概

括地叙述对基因认识的演变过程，以及目前对基因本质的看法。

参考答案：1856年，Mendel在他的豌豆杂交试验论文中首次提出遗传性状是由遗传因子

控制的假设。1909年，丹麦学者Johannsom第一次提出了“基因（gene）”这一术语，泛指

那些控制任何性状，又依孟德尔规律传递的遗传因子。1911年，Morgan通过对果蝇的研究，

证明基因在染色体上呈直线排列。经典遗传学把基因看作是一个不可分割的结构单位和功能

单位。1944年，O.T.Avery通过肺炎球菌的转化试验，证明基因的化学成分为DNA,基因是

DNA分子上的功能单位。1955年，S.Benzer根据侵染大肠杆菌的T4噬菌体「II区基因微细

结构的分析，证明了基因的可分性，提出了突变子、重组子和顺反子的概念。认为顺反子属

于遗传的功能单位，相当于传统意义上的基因。它包括许许多多突变子或交换子。而突变子

和重组子经后来证明实际上是一个核甘酸对。顺反了学说彻底否定了基因是决定遗传性状的

功能单位和突变、重组的最小单位这样三位一体的概念。顺反子学说认为，一个顺反子就是

一个基因，这个基因或者编码蛋白质，或者编码RNA分子（tRNA.rRNA）。

1961年，F.Jacob和J.Monod提出了操纵子的概念，揭示了原核生物基因表达调控的重

要规律。在他们提出的乳糖操纵子模型中，将基因分为结构基因、调节基因和“操纵基因”

（operato.gene）以及后来发现的“启动基因"（promote.gene）。显然，“操纵基因”和“启动

基因”的概念是与顺反子学说相悖的：这两个所谓的“基因”的突变拷贝是无法用反式构型

的野生拷贝进行互补的，因为它们不编码可在细胞内扩散的产物（蛋白质分子或RNA分子）。

由于重组DNA技术和DNA序列分析技术的巨大进展，人们发现所谓“操纵基因”短得可怜，

只有二十余碱基对。

鉴于上述原因，遗传学家特别是分子遗传学家都陆续剥夺了“操纵基因”和“启动基因”

的基因资格，将它们称为operator（操作子）和promoter（启动子）operatorsite（操作子位点）

和promoterregion（启动区域）等。

根据目前人们的认识，基因应该是能够表达和产生基因产物（蛋白质或RNA）的DNA

序列。根据产物的类别可以分为蛋白质基因和RNA基因（rRNA基因和tRNA基因）两大类;

根据产物的功能可以分阶段结构基因（酶和不直接影响其他基因表达的蛋白质）和调节基因

（阻抑蛋白或转录激活因子）两大类。假如按照“有功能的DNA片断”或“实现一定遗传

效应的核甘酸序列”来定义基因的话，则染色体上处处是“基因”，而且这些“基因”还常常

相互重叠，则“重叠基因”和“基因内基因”会多得不可胜数。例如在许多基因内部已发现

了阻抑蛋白结合位点，以便形成阻抑状态的loop结构。在经典的乳糖操纵子的lacZ基因内就

有这样的位点。再说，要在染色体上确切地区分“有功能”的序列和“无功能”的序到是很

难办到的，这种做法本身或许就是不科学的。这样，即使是一个核甘酸序列已知的染色体，人

们还是无法知道这个染色体上到底有多少基因。

21简述原核生物和真核生物转录的差异。

参考答案：

真核生物

原核生物

1.•种RNA聚合酶1.多种RNA聚合酶

2.不同启动子间有相当大的同源性2.各种不同启动子间的差异很大

3.聚合酶通过同转录因子的相互作用进行

3.聚合酶直接同启动子结合

结合

4.没有增强子4.有增强子

5.转录作用的终止由在几个Us前面形成茎5.转录的终止是靠在转录过程特殊的核酸

环内切酶切割的序列介导的

6.聚合酶III的启动子位于被转录的序列

6.启动子通常位于基因的上游

之中

7、转录单位常常含有多个基因7、转录单位只含一个基因

22阐述杂交概念及其在进化中的作用。

参考答案：遗传学中一般把杂交一词用于曾经隔离过一个时期，因而有一定分化，后来

又接触的两个居群成员之间的杂交。常指不同生态型、不同亚种之间，甚至指不同种之间的

杂交。一般说来，杂交在植物进化中的意义远大于动物，与多数动物类群二叉分枝的种系发生

相反由于杂交和异源多倍体等原因，许多而等植物类群的种系发生常常是网状的。

杂交在进化中的作用常与下列现象有关：基因渗入，无融合生殖，多倍体。

基因渗入：基因从一个居群进入另•不同类群基因库的作用叫基因渗入。在有关居群的

成员生长在一起并出现杂交的地方才能发生渗入杂交。受干扰的生境往往是提供有利于杂交

和导致产生杂种进而产生回交后代的环境。在分布区重叠的地方，这种生境是寻找渗入杂交

最好的场所。基因渗入在进化方面可能是重要的。与突变产生的新基因不同，通过基因渗入

进入居群种质的新基因要克服若干生殖上的障碍，而且渗入的种质常常包含有一组连锁基因,

而不是单个独立的基因。种质的这种渗入只有在受干扰的环境中才可能产生趋同现象，即重

组和选择可以使居群快速地移向新的适应峰值，形成不同于亲本类群的新类型。

多倍体:在植物界中异源多倍体出现的频率相当高，形成异源多倍体的典型方式是，首先

是两个种（或亚种）之间进行杂交，产生相对不育的二倍体杂种。然后染色体加倍就可以产

生能育的但在生殖上与两个亲本种隔离的四倍体，所以它表现得象一个新种。就是说多倍体

起因于杂交。大都能形成新种，比二倍体亲本更能经受住严酷的环境条件和更能以新的方式

开拓可利用的生境资源。

无融合生殖：包括一切类型的无性生殖，在这种生殖方式中种子和繁殖体的产生全部或

部分地绕过了有性过程。在无融合生殖中通常更强调无融合结籽。无融合生殖类群起因于杂

交，许多无融合类群还是多倍体，它们都与杂交和杂合优势连系在一起，即无融合生殖和多

倍体是固定杂种优势的重要机制。无融合生殖能精确地繁殖当前适合度很高的遗传组合，是

减少重组的一种极端方式。因此没有遗传负荷。专性无融合生殖生物的杂合性还会随体细胞

基因突变和染色体结构改变而增加。兼性无融合生殖生物与周期性进行异交的近交繁殂生物

相似，一方面可以保持较高的当前适合度，同时又保持了当它们转变有性繁殖时可以通过重

组而产生丰富的变异性，而获得较高的进化灵活度，正因为如此，无融合生物在被子植物中

经久不衰。总之，无融合生物和多倍体生物由「它们都具有进化上的优越性，在被子植物中都

是很普遍的现象。

23论述多倍体在植物中的分布特点和进化意义。

参考答案：多数动物是雌雄异体，染色体稍有不平衡容易引起死亡或不育，若是后者,

它也不能传代，即使产生了多倍体也将随其一定的寿命而消亡;植物多为雌雄同花，无性别分

化，多倍体在遗传上也是平衡的，通常不会引起死亡，即使有性生殖受阻，还可通过无性繁殖

长期保留下来；多年生植物可通过芽变产生多倍体，并由无性繁殖得以保存，特别是多年生草

本植物，动物一般不可能有此机制产生多倍体和保存多倍体：植物的减数分裂容易受外界条

件（如高温、低温等）的变化而产生未减数的配子，动物特别是高等恒温动物这种情况较少；

植物特别是属内种间通过花粉较容易产生种间杂种，自然加倍后便形成了异源多倍体，通过

自然选择等进化过程可获得良好的育性，动物种间通常由于性行为上隔离而不能产生种间杂

种，而且即使产生了种间会种也是不育的，自然加倍后也会由于遗传上的不平衡而致死或不

育。

多倍体是指含有3个或多个染色体组，即有3至多套染色体（3x、4x、6x等）的个体、

居群和种。具有多倍染色体的状态称为多倍性。多倍体按其细胞遗传学上的差别可以分为以

卜4个类型：即同源多倍体，异源多倍体，同源异源多倍，本和节段异源多倍体。

多倍体在高等植物中普遍存在，但分布很不均匀。桑科Moraceae、山毛棒科Fagaceae、

小薨科Berbraceae、葫芦科Cucurbitaceae等几乎没有或完全没有多倍体，裸子植物中多倍体

也很少。但在蓼科Polygonaceae、景天科Crassulaceae＞蔷薇科Rosaceae＞锦葵科Malvaceae＞

五加科Araliaceae、天南星科Araceae＞百合科Liliaceae、禾本科Gramineae莺尾科

Iridaceae等植物中多倍体的属、种特别多。

从生态条件看，极地、沙漠、高山等边缘地区植物中多倍体较多。从植物的习性看，多倍体

在草本植物中比木本植物普遍，而多年生草本植物又比一年生草本植物普遍。多倍体比

其二倍体祖先更能经受住严酷的环境条件和更能以新的方式开柘可利用的生境。

多倍体特别在被子植物中是生物多样性起源的重要机制，也是新种形成的重要方式，由于植

物中经常出现类群间杂交而形成多倍体，因此，与多数动物类群二叉分枝的种系发生相

反，很多被子植物类群的种系发生常常是网状格局的。

24简述Hardy・Wenbcrg定律的内容，并说明其生物学意义。

参考答案：Hardy-Wenberg定律要点：（1）随机交配的大居群若没有其它因素的影响，基

因频率一代一代下去始终不变。（2）任何一个大居群，无论其基因频率如何，只要经过一代随

机交配，一对常染色体基因的基因频率就达到平衡状态，若没有其他因素的影响，以后一代

一代随机交配下去，这种平衡状态始终保持不变。（3）在平衡状态下，基因频率与基因型频率

的关系是：

D=p2H=2pqR=q2

生物学意义：1Hardy-Weinberg定律可以说是居群生物学中的“遗传守恒定律”，它揭示

人们：居群中基因型频率和基因频率的一般关系；根据H-W定律，我们可以计算基因频率和

基因型频率。

居群内个体间的遗传变异通常由基因型的差异引起，而同种不同居群间的遗传变异则主

要起因于基因频率的差异；相对而言，改变居群的遗传结构比较容易。也就是说，我们只要改

变基因频率就可以改变居群的遗传素质；改变居群的遗传素质比改变个体的遗传素质容易得

多。

Hardy-Weinberg定律只有在特定的条件（居群中没有突变，没有自然选择,没有基因流动.

并且是随机交配的大居群因而不发生随机遗传漂变）下才能成立，这样的特定条件从来也不

可能满足，所以它反而证明，在自然条件下，居群的基因频率一直在改变，进化一直在进行。

25WhatisEvolutionarySignificanceofRecombination。

Rccoinbinatio.i.a.csscntiafcatur.i.scxua.rcproduction.Durin.mciosis.whc.chroniosomc.coni.togct

bination.o.alleles.Sanis.

b.enhancin.surviva.o.reproducliv.ability.Ove.lim.（随着时间的推

移）.bination.woul.b.expecte.t.sprea.lhroug..populatio.an.becom.standar.feature.

o.th.geneti.makeu.（组成，结构，天性.o.th.species.Meioti.recombinatio.i.therefor..wa.o.shuffling

（混合，搅乱.geneti.variation.potentiate（加强.evolutionar.change.

W.parin.tw.species.on.capabl.o.rcpro

ducin.sexuall.an.th.othe.not.Lct'.suppos.tha..bcncficia.inutatio.ha.arise.i.eac.spccics.Ove.timc

.w.woul.expec.thes.mutation.1.spread.Let,.als.suppos.tha.whil.the.ar.spreading.anothe.benefici

a.mutatio.occur.i..nonmutan.（非突变.individua.withi.eac.species.I.lh.asexua.（无性生殖

的.organism.ther.i.n.possibilit.tha.thi.secon.mutatio.wil.b.recombine.wit.th.first.bu.i.th.sexua.or

duc..strai.（品

系.tha.i.bctte.tha.eithe.o.th.singl.mutant.b.itself.Thi.rcconibinan.strai.（重组品

^.wil.b.abl.t.sprca.throug.th.whol.specie.population.I.cvolutionar.tcrms.rccombinatio.ca.allo.fa

anism.

I..word,recombinatio.ca.brin.favorabl.mutation,togethe.i..population.

五计算

1两个21三体的个体结婚，在他们的子代中，患先天愚型（Down氏综合症）的

个体占比例多少？（假定2n+2的个体是致死的。）

参考答案：n+ln

n+12n+2致死2n+l2n+l:2n=2:1

n2n+l2n即先天愚型：正常型=2:1

在有6个孩子的家庭中，出现3男3女的概率。

参考答案：

一A血型(IAi)妇女和一B血型(IBi)男子婚配，孩子是AB血型

的概率。

参考答案：IAiXSIBi

J

IAIBiiIAiIBi

所以孩子AB血型的概率是1/4。

4在完全显性又无基因互作的情况下，具有三对相对性状的两个本杂交(MbbCC

XaaBBcc),请问：(1)Fl将产生几种类型的配子？写出各种类型配子的基

因型。

(2)F1自交，在F2中有几种基因型？几种表型？表型为AbC的个体所占比例

如何？基因型为AABbCc和AaBbCc的个体个占多大比例？

参考答案：IF1将产生8种类型的配子，个配子的基因型为：

ABCabcAbeaBCABcaBcabCAbC

2在F2中有27种基因型,8种表型

表型为AbC的个体所占比例为:3/4X1/4X3/4=9/64

基因型为AABbCc的个体所占比例为：1/4X2/4X2/4=1/16

基因型为AaBbCc的个体所占比例为：l/2Xl/2Xl/2=l/8

5蚕豆的体细胞是12个染色体，也就是6对同源染色体(6个来自父本,6个来

自母本)。一个学生说，在减数分裂时，只有1/4的配子，它们的6个染色体完全

来自父本或母本，你认为他的回答对吗？

参考答案：该学生的回答是错的。6个染色体完全来自父本或母本的配子的比例应为(1/2)

6=1/64。或Cnspsqn-l=(n!psqn-s)/s!(n-s)!=6!/6!(6-6)!X(l/2)6(1/2)(6-6)=1764

6如果有一植株对4个显性基因是纯合的，另一植株对相应的4个隐性基因

是纯合的，两植株杂交，问F2中基因型及表现型像亲代父母本的各有多少？

参考答案：假如4对显性基因为AABBCCDD,对应的四对隐性基因为aabbeedd,