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PAGE4/4第3节人类遗传病【学习目标】1.举例说出人类遗传病的主要类型。2.进行人类遗传病的调查。3.探讨人类遗传病的检测和预防。4.关注人类基因组计划及其意义。【教学重点】人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。【教学难点】1.如何开展及组织好人类遗传病的调查。2.人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。【学习过程】一、类常见遗传病的类型1.概念:人类遗传病通常是指由于__________改变而引起的人类疾病。2.分类:主要可以分为________遗传病、_________遗传病和_________遗传病三大类。3.单基因遗传病(1)特点:受控制的遗传病。(2)分类:①显性遗传病:由引起的遗传病,常见的有多指、并指、软骨发育不全、等。②隐性遗传病:由因起的遗传病,常见的有、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。4.多基因遗传病:(1)特点:受控制的人类遗传病,在中发病率比较高。(2)类型:主要包括一些和一些常见病,如、、哮喘病和等。5.染色体异常遗传病:指由染色体异常引起的遗传病,简称染色体病,如、猫叫综合征。二、遗传病的监测和预防1.目前主要是通过____________和___________等手段对遗传病进行监测和预防。产前诊断可以用_____________、_______________等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。2.遗传咨询的内容和步骤:(1)医生对咨询对象进行身体检查,了解,对是否患有作出诊断。(2)分析遗传的。(3)推算出后代的。(4)向咨询对象提出防治对策和建议,如、进行等。3.产前诊断:指在胎儿,医生用专门的检测手段,如、、以及等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三、人类基因组计划与人体健康1.人类基因组:指人类DNA所携带的全部。2.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的____________,解读其中包含的____________。3.人类基因组计划于年正式启动,参与这项计划的国家有、、、、和。4.人类基因组计划的影响:(1)正面效应:可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因,以便进行及时有效的和;可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。(2)负面效应:可能导致发达国家对发展中国家进行的掠夺;可能制造出“”与“”武器;还可能造成:“”“”的遗传歧视。(3)联合国教科文组织于己于1998年发表了《关于人类基因组与人类权利的国际宣言》,提出了四条基本原则:、、、。【随堂训练】1.分析人类的下列疾病,其中属于遗传病的是()①夜盲症②白化病③血友病④脚气病⑤肝炎⑥苯丙酮尿症A.①②③ B.②③⑥ C.①⑤⑥ D.②③④2.下图为某一遗传病系谱图,该病不可能的遗传方式是()A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传C.X染色体显性遗传 D.X染色体隐性遗传3.周期性偏头痛是由常染色体上的基因引起的遗传病,表现型正常的双亲生了一个患病的女儿,若这对夫妇再生一个孩子,表现型正常的几率应是()A.1/4 B.3/4 C.3/8 D.14.下列各疾病中,既是突变性状又属伴性遗传的是()A.人类的血友病 B.人类的白化病C.镰刀型细胞贫血症 D.冠心病5.一对色觉正常的夫妇生了一个全色盲的女儿,她与一个家族没有全色盲遗传病史的男性结婚后,儿子患全色盲的概率是()A.100% B.50% C.25% D.06.“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定()A.DNA的碱基对排列顺序B.mRNA的碱基排列顺序C.蛋白质的氨基酸排列顺序D.基因的碱基对排列顺序7.下图是某女性在一次生殖过程中生出一对双胞胎的示意图。(1)过程Y的细胞增殖方式是_____________。(2)若甲、乙均为红绿色盲(基因型为XbY),则图中的卵细胞和精子中的性染色体及基因情况可分别表示为______;______。(3)若甲、乙二人成年后分别与一对同卵双胞胎女性结婚,这两对夫妇各有一个男孩,而这两个男孩的性状相差很大,主要原因是________________________,另外还可能的原因是______________________、_________________________等。8.右图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(为伴性遗传病,显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图,据图回答:(1)由遗传图解可判断出甲病为常染色体上__性遗传
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