高考生物一轮复习讲义：伴性遗传的特点与应用及人类遗传病

第8课时伴性遗传的特点与应用及人类遗传病

【课标要求】概述性染色体上的基因传递和性别相关联。

考点一伴性遗传的特点及应用

・归纳

1.性染色体的类型及传递特点

（1）性染色体类型与性别决定

性染色体类型XY型性别决定ZW型性别决定

雄性的染色体组成常染色体+XY常染色体+ZZ

雌性的染色体组成常染色体+XX常染色体+ZW

（常染色体+X）：（常染

雄配子的染色体组成常染色体+Z

色体+Y）=1：1

（常染色体+Z）：（常染

雌配子染色体组成常染色体+X

色体+w）=l：1

（2）传递特点（以XY型为例）

①XiY中Xi只能由父亲传给,Y则由父亲传给0

②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可

传给女儿，也可传给儿子。

③一对夫妇（XiY和X2X3）生两个女儿，则女儿中来自父亲的，来自母亲的

【提醒】（1）不是所有生物都有性染色体，由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同

株的植物（如水稻等）无性染色体。

⑵性别并不都是由性染色体决定的。有些生物的性别与环境有关，如某些种类的蛙，其成蛙

的性别与发育过程中的环境温度有关；有些生物的性别由卵细胞是否受精决定，如蜜蜂中雄

蜂是由卵细胞直接发育而来的，蜂王（雌蜂）是由受精卵发育而来的。

（3）由性染色体决定性别的方式除XY型、ZW型，还有其他的，如X染色体个数决定性别，

蝗虫、蟋蟀等少数动物，性染色体组成为XX时为雌性，性染色体组成为X0时为雄性。

2.伴性遗传的类型和特点

（1）伴性遗传的概念：位于染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和相关

联，这种现象叫作伴性遗传。

(2)伴性遗传的类型和遗传特点分析(以XY型为例)

类型伴Y染色体遗传伴X染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传

基因位置Y染色体上X染色々、上

举例人类外耳道多毛症人类红绿色盲抗维生素D佝偻病

opOTCOTO

模型图解b

d6bb

①男性的色盲基因一定传给①男性的抗维生素D佝

____，也一定来自____，表偻病基因一定传给

现为______特点。②若女性____，也一定来自O

致病基因只位于—

为患者，则其_________一定②若男性为患者，则其

染色体上，无显隐性

是患者；若男性正常，则其母亲和女儿_____是患

之分，患者后代中

遗传特点________也一定正常。③如者；若女性正常，则其

—全为患者，—

果一个女性携带者的父亲和____________也一定正

全为正常。简记为

儿子均患病，说明这种遗传常。③这种遗传病的遗

“男全―，女全

病的遗传特点是_______。传特点是女性患者多于

④自然群体中男性患者—男性，图中显示的遗传

女性特点是____________

3.伴性遗传的应用

(1)推测后代发病率，指导优生优育

婚配实例生育建议及原因分析

男性正常X女性色盲生—___;原因：______________

抗维生素D佝偻病男性X女性正常生—___;原因：______________

(2)根据性状推断性别，指导生产实践

已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请

设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。

①选择亲本：o

②请写出遗传图解。

■拓展提升科学思维

据图分析X、Y染色体的同源区段和非同源区段，其中红绿色盲相关基因为B、b,抗维生素

D佝偻病相关基因为D、d»

正色体的非同源区段

]}x、Y染色体的同源区段

}x染色体的非同源区段

（1）性染色体上的基因都与性别决B定有关系吗？

（2）X、Y染色体的同源区段在减数分裂时可以联会，其上相同位点的基因互为相同基因或等

位基因。若红绿色盲基因位于X、Y染色体的同源区段上，则该基因的遗传与性别有关吗？

请举例说明。

■突破强化关键能力

1.下列遗传系谱图中有甲（基因为A、a）、乙（基因为B、b）两种单基因遗传病，其中一种为

伴性遗传病，另一种遗传病在人群中的发病率为亮而，IIIio和IIIu号为异卵双生，14不含

甲病致病基因。下列有关叙述不正确的是（）

□O正常男女

S患甲病女

■患乙病男

B©两病兼患男女

A.甲病遗传方式为常染色体隐性遗传、乙病遗传方式为伴X染色体隐性遗传

B.117的基因型为AaXbY,IIIu携带致病基因的概率为W

C.II5和II6个体再生一个男孩，表现正常的概率为]

o

D.若IIIu与一个表现正常的女性结婚，其孩子患甲病的可能性为志

【归纳总结】（1）“程序法”分析遗传系谱图

上除伴Y遗传:父病子全病，伴Y遗传）■笆¥凭铝

最可能为

其父和

伴X染色一

为看女子皆病

“无中体隐性

患者一

可生有”

其父咚一定为

判子无肩常隐一

显

隐

工电自其母费和伴最可染能为色-七*^7西,匕

性x

"有中福看男女皆病体显性i；

生无”谭一

患者其母或一定为「客

房常显一…

连续遗传严叫赢］

（不可判显隐性

隔代遗传片伍国

遗传方式

患者男女比例相耳~►常染色体遗传

患者男多于女或女多于男片伴性遗传

（2）用集合理论解决两病概率计算问题：当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患

病情况的概率如下：

2.（2023・广州高三模拟）某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型；宽叶由显性基因B控

制，狭叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子致死。下列说法正

确的是（）

A.若后代全为宽叶雄株个体，则其亲本基因型组合为XBxbXXbY

B.若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则其亲本基因型组合为XBxBxxbY

C.若后代全为雄株，宽叶和狭叶个体各半时，则其亲本基因型组合为XBXbXXBY

D.若后代性别比例为1：1,宽叶个体占；，则其亲本基因型组合为XBxbXXBY

考点二人类遗传病

■归纳夯实必备知识

1.人类遗传病

（1）概念：由于改变而引起的人类疾病。

（2）人类常见遗传病的特点、类型及实例（连线）

特点类型实例

①两对或两对以上a.单基因I.原发性高血压

等位基因控制遗传病

U.色盲

②由一对等位基因

控制

b.多基因田.21三体综合征

③由染色体结构或遗传病

数目异常引起M白化病

④遵循孟德尔遗传V.猫叫综合征

规律

c.染色体异

常遗传病抗维生素D

⑤群体中发病率高佝偻病

2.遗传病的检测和预防

(1)手段：主要包括和._____________等。

(2)意义：在一定程度上能够有效地——遗传病的产生和发展。

(3)遗传咨询的内容和步骤

(4)产前诊断

①概念：是指在________________,医生用专门的检测手段，如、B超检

查、以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种或o

②基因检测：是指通过检测人体细胞中的,以了解人体的基因状况。人的

或等，都可以用来进行基因检测。

【提醒】开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异

常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。

-教材隐性知识

源于必修2P95：基因治疗是指用取代或修补患者细胞中的基因。

3.遗传病的调查

(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600

度以上)等。

(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

力,“—八某种遗传病的患者数.....

某种烟传病的发病率-某种遗传病的被调查人数又100

(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在________________中调查，并绘出遗传系谱图。

■拓展提升科学思维

唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后

导致的。如图是卵细胞的形成过程示意图。

(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？

(2)唐氏综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多

少？

■突破强化关键能力

3.(2023•苏州高三模拟)苯丙酮尿症(PKU)是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病，常造成新

生儿神经系统损害而智力低下。图1是某家庭中该病的遗传系谱图，为避免再生下患儿，该

家庭成员去医院进行了基因检测，已知被检测的PKU基因为142bp(bp表示碱基对)。检测人

员用特定限制酶酶切部分家庭成员(III-1、III—2、m—3)的尸KU基因，产生了大小不同的

几种片段，结果如图2所示。下列叙述正确的是()

1Tfl

n~□o正常男女

口■患病男女

1|23|4

niioO?)

1234

图1

图2

A.苯丙酮尿症是单基因遗传病，由一个基因决定

B.若ni—2与ni-3近亲结婚，生一个患病孩子的概率是1/6

C.Ill-1的每个PKU基因中均有2个该特定限制酶的酶切位点

D.可以在患者家系中调查该遗传病的发病率

4.科研小组对某地区白化病和红绿色盲的发病情况进行了调查，结果显示该地区居民中白化

病的发病率为a,男性中红绿色盲的发病率为b。下列叙述错误的是（）

A.白化病的发病率=白化病的患病人数/白化病的被调查人数X100%

B.该地区白化病致病基因和红绿色盲致病基因的基因频率分别为a和b/2

C.红绿色盲家族正常女性中携带者的概率大于该地区正常女性中携带者的概率

D.在白化病发病率较高的地区，应在孕前对夫妇双方进行基因检测

重温高考真题演练

1.（2021・江苏，16改编）短指（趾）症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/10011/

1000o如图为该遗传病某家族系谱图，下列叙述不正确的是（）

Io□正常男女

n・■患病男女

in

78910

IV

v

VI

1

A.该病为常染色体遗传病

B.系谱中的患病个体都是杂合子

C.VIi是患病男性的概率为1/4

D.群体中患者的纯合子比例少于杂合子

2.（2019•江苏，25改编）如图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用X13、X15表示。人的MN

血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM（M型）、LNl/（N型）、LMIF（MN型）。已知

1—1、I—3为M型，1—2、I—4为N型。下列叙述正确的是（）

VTy曲Q口。正常男女

1

A.II-3的基因型可能为LMLNXBXB

B.II-4的血型可能为M型或MN型

C.II-2是红绿色盲基因携带者的概率为2/3

D.111—1携带的Xb可能来自1-3

3.（2021•河北，15改编）杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男

性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙H—2还患有红

绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。

下列叙述正确的是（）

O正常女性区DMD男性患者

□正常男性DDMD和红绿色盲男性患者

基因正

-GACTCIAAA1CAACTT-

常序列

——个体

n01-2-GACTClAAA]CAACTT-

2基因序列

家

系

甲n-i个体

-GACTCIAAAA1CAACT-

基因序列

基因正

-GGGGA0GAACA-

常序列

1—2个彳本

n列—GGGGAIUGAACA-

个体

家n-2

系

乙-GGGGAIUGAACA-

基因序列

A.家系甲II-1和家系乙II—2分别遗传其母亲的DMD致病基因

B.若家系乙I—1和I—2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低

C.不考虑其他突变，家系甲n—2和家系乙n-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8

D.人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000

4.（2022・广东，16）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇,

生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子（致病基因位于11号染色体上，由

单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。

下列叙述错误的是（）

受检者父亲母亲儿子女儿与正常序列父亲母亲儿子女儿

DNA

变性、

与突变序列1

点样探针杂交

杂交结果•阳性阴性

A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3

B.若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4

C