基因表达与性状的关系课件-高一下学期生物人教版必修22

第四章

基因的表达第2节

基因表达与性状的关系

讨论：1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？问题探讨

同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶表现出了两种不同的形态。

浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形，而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。一样这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。一、基因表达产物与性状的关系“橘生淮南则为橘，生于淮北则为枳，叶徒相似，其实味不同。所以然者何？水土异也。”为什么相同的生物在不同环境中会出现性状差异？基因、蛋白质、性状三者间究竟存在怎样的联系？基因控制蛋白质体现性状怎样控制？南橘北枳一、基因表达产物与性状的关系圆粒豌豆皱粒豌豆一、基因表达产物与性状的关系基因酶的合成控制生物性状控制编码淀粉分支酶基因合成淀粉分支酶合成淀粉淀粉含量升高，保留水分编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱淀粉分支酶异常，活性降低淀粉合成受阻，含量降低淀粉含量低的豌豆，失水皱缩控制代谢过程控制催化导致圆粒豌豆的形成机制皱粒豌豆的形成机制外来DNA插入实例一：皱粒豌豆一、基因表达产物与性状的关系这只大猩猩名为雪花，1964年出生，1966入住巴塞罗那动物园，一生都生活在那里，2003年死于皮肤癌。它是现今发现的唯一的白化病大猩猩。由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍的遗传性白斑病。主要表现：畏光、毛发及皮肤呈白色。形成机制？实例二：白化病一、基因表达产物与性状的关系基因通过控制____的合成来控制___________，进而控制生物体的性状。结论1：酶代谢过程间接控制基因酶代谢过程生物性状控制控制控制实例二：白化病肤色正常白化病酪氨酸酶基因酪氨酸酶表达酪氨酸黑色素催化酪氨酸酶基因突变酪氨酸酶缺乏导致酪氨酸无黑色素×受阻一、基因表达产物与性状的关系实例三：囊性纤维病CFTR蛋白基因缺失了3个碱基→CFTR蛋白结构异常→CFTR蛋白转运氯离子功能异常→患者支气管内黏液增多→黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染CFTR基因正常CFTR基因缺失3个碱基对CFTR蛋白缺少一个氨基酸CFTR蛋白结构异常一、基因表达产物与性状的关系实例三：囊性纤维病正常的形成机制编码CFTR蛋白的基因正常CFTR蛋白正常CFTR转运氯离子的功能正常表现正常患者的形成机制编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基CFTR蛋白异常，缺少苯丙氨酸CFTR转运氯离子的功能异常黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染囊性纤维病致病机理基因蛋白质结构表现型一、基因表达产物与性状的关系实例四：镰状细胞贫血编码血红蛋白的基因中一个碱基对变化血红蛋白的结构发生变化红细胞成镰刀型，运输O2能力降低容易破裂，患溶血性贫血基因性状表现蛋白质结构直接控制结论2：基因还能通过控制______________来_____控制生物体的性状蛋白质的结构直接一、基因表达产物与性状的关系基因酶的合成控制生物的性状间接控制代谢过程控制2.直接控制

基因蛋白质的结构控制生物的性状直接控制1.间接控制例如：豌豆的圆粒和皱粒、白化病等例如：囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症等实战训练

1.豌豆种子有圆粒和皱粒两种，下图为圆粒种子形成机制的示意图,下列相关说法不正确的是()。A.图中显示了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状B.当编码淀粉分支酶的基因被打乱时，细胞内淀粉的含量会上升C.皱粒种子中蔗糖含量相对更高，味道更甜美D.图中①②过程中碱基互补配对的方式有差异实战训练

2.下列关于基因、蛋白质和性状三者间关系的叙述中，不正确的是（

）A．基因控制性状可以通过控制蛋白质的合成来实现B．生物体的性状完全是由基因控制的C．蛋白质的结构可以直接影响性状D．蛋白质的功能可以影响性状一、基因表达产物与性状的关系基因可以通过控制酶的合成或蛋白质的结构来控制生物体的性状，那为什么来自同一个受精卵的细胞发育过程中细胞在形态、功能等方面有差异呢？二、基因的选择性表达与细胞分化检测的3种细胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞红细胞胰岛细胞分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果++

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++－++－－－－－科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。二、基因的选择性表达与细胞分化检测的3种细胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞红细胞胰岛细胞++

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++－++－－－－－1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？

2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？3种细胞中合成的蛋白质都是该细胞中的特异性蛋白质。在细胞中，并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。二、基因的选择性表达与细胞分化1.表达的基因类型①管家基因在所有细胞中都表达的基因。指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。②奢侈基因

只在某类细胞中特异性表达的基因。（如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因、呼吸酶基因。）（如卵清蛋白基因、胰岛素基因、血红蛋白基因。）二、基因的选择性表达与细胞分化干细胞红细胞神经元脂肪细胞心肌细胞小肠上皮细胞软骨细胞上皮细胞受精卵细胞分裂细胞分化2.细胞分化的实质：基因的选择性表达细胞分化遗传物质改变了吗？遗传物质不变二、基因的选择性表达与细胞分化细胞分化是基因选择性表达的结果，即在个体发育过程中，一个或一群细胞的后代在形态、结构和功能上发生稳定性差异的过程。3.细胞分化的“不变”与“变”不

变变核DNAtRNA、rRNAmRNA、蛋白质的种类细胞的形态、结构和功能遗传物质(DNA)相同细胞生理功能不同mRNA有差异蛋白质有差异细胞形态结构不同细胞器种类和数量差异细胞分化的本质就是基因的选择性表达追问：基因在何时表达？在什么细胞中表达？表达水平的高低是如何调节的？二、基因的选择性表达与细胞分化基因的选择性表达与基因表达的调控有关三、表观遗传柳穿鱼是一种园林花卉。如图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。

柳川鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。如图所示的两株柳穿鱼，它们体内的Lcyc基因的序列相同，只是植株A的Lcyc基因在开花时表达，植株B的Lcyc基因不表达。

研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化（Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团）。植株A植株B资料1：柳穿鱼花的遗传三、表观遗传柳穿鱼花的形态结构Lcyc基因的表达（转录和翻译）植株A植株B

直接相关基因不相同同开花时表达不表达（甲基化）：三、表观遗传甲基化三、表观遗传资料1：柳穿鱼花的遗传三、表观遗传植株A植株B未甲基化修饰甲基化修饰基因表达基因未表达Lcyc基因Lcyc基因Lcyc基因Lcyc基因DNA甲基化抑制了基因的表达资料1：柳穿鱼花的遗传三、表观遗传未甲基化修饰甲基化修饰Lcyc基因Lcyc基因Lcyc基因Lcyc基因问题1:两种基因的碱基序列有没有改变？没有问题2:DNA甲基化可以遗传吗？资料1：柳穿鱼花的遗传三、表观遗传资料1：柳穿鱼花的遗传正常植株ALcyc基因高度甲基化植株B×F1F2少部分植株A相似绝大部分PLcyc基因⊗问题:为什么会出现上述现象？柳穿鱼性状改变的原因是什么？三、表观遗传植株A表达植株B不表达•F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因；植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制，表现为隐性；F1的花为什么与植株A相似？甲基化Lcyc基因正常植株A开花时表达Lcyc基因高度

甲基化植株B开花时不表达×Lcyc基因Lcyc基因Lcyc基因Lcyc基因三、表观遗传F1（自交）F2绝大部分植株的花与植株A相似少部分植株的花与植株B相似Lcyc基因Lcyc基因Lcyc基因Lcyc基因甲基化的Lcyc的基因可遗传，并控制生物的性状在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？Lcyc基因Lcyc基因三、表观遗传资料2：小鼠毛色的遗传黑色体毛aa黄色体毛AvyAvyAvya介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型P73(1)为什么会出现上述现象？小鼠性状改变的原因是什么？DNA甲基化抑制了基因的表达！某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，控制黄色体毛；a为隐性基因，控制黑色体毛。三、表观遗传Avy基因a基因甲基化修饰Avy基因a基因基因表达抑制-基因表达抑制--基因表达抑制---Avy基因a基因甲基化程度越高，Avy基因表达受到抑制越明显，小鼠颜色越深。资料2：小鼠毛色的遗传决定基因表达水平的序列三、表观遗传表观遗传：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。柳穿鱼Lcyc基因小鼠Avy基因碱基序列没有变化部分碱基发生了甲基化修饰抑制了基因的表达表型产生影响可传给后代表型传给后代三、表观遗传生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。1.定义2.存在时期4.调控机制表观遗传普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。3.特征③组蛋白甲基化、乙酰化等①DNA甲基化(可逆）②非编码RNA干扰（例如miRNA）可遗传性、可逆性、DNA不变④X染色体随机失活三、表观遗传DNA甲基化是在甲基转移酶的催化下，DNA的CG两个核苷酸中的胞嘧啶，被选择性地添加甲基，形成5-甲基胞嘧啶，这常见于基因的5'-CG-3'序列。DNA的甲基化可以引起基因的失活，基因不能表达。启动子：是RNA聚合酶识别和结合的位点—主要抑制转录类型1.DNA甲基化DNA甲基化4四种常见的调控机制三、表观遗传类型1.DNA甲基化—DNA甲基化的遗传4四种常见的调控机制三、表观遗传类型2.组蛋白被修饰—组蛋白甲基化、乙酰化等修饰4四种常见的调控机制三、表观遗传非编码RNA：不编码蛋白质的RNA。(除tRNA和rRNA)类型3.非编码RNA—主要抑制翻译（如miRNA）4四种常见的调控机制

某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间（玳瑁猫）。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：XO（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫（XBXB、XOXO、XBXO）却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？

提示：哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在_________期，细胞中的1条X染色体就会________发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过________分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。胚胎初随机有丝三、表观遗传类型4.X染色体随机失活

某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间（玳瑁猫）。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：XO（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫（XBXB、XOXO、XBXO）却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？

对于基因型为XBXO的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出_____色体毛；同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，那么由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出_____色体毛。因此，基因型为XBXO的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。黄黑三、表观遗传类型4.X染色体随机失活三、表观遗传4四种常见的调控机制类型4.X染色体随机失活[例6]研究发现某种猫毛色的遗传很特别，雄猫毛色有黄色和黑色两种，雌猫则有黄色、黑色、黑黄相间三种。进一步研究发现，该性状由位于X染色体上的一对等位基因b(黄色)和B(黑色)控制，并且有两条X染色体的细胞中会有一条随机形成巴氏小体(部分基因不表达)。下列有关叙述错误的是(

)A．雄猫只有一条X染色体，不会形成巴氏小体，毛色总是与其X染色体上的控制基因一致B．杂合雌猫的X染色体随机巴氏小体化，影响了毛色基因的表达，导致黑黄相间猫的出现