5年（2021-2025）高考1年模拟生物真题分类汇编专题08 生物的变异（湖南专用）（解析版）

五年（2021-2025）高考真题分类汇编PAGEPAGE1专题08生物的变异考点五年考情（2021-2025）命题趋势考点01生物的变异(5年3考)2024年T15：考查PCR技术和基因突变2023年T3：考查基因突变；2022年T9：考查染色体结构变异和基因自由组合定律；1.重概念辨析：区分基因突变类型(碱基替换、增添、缺失)与染色体变异类型。2.重实践应用：结合湖南农业案例如杂交水稻分析育种原理。3.设计实验探究变异来源如诱变育种改良水稻种子萌发率，水稻抗虫；4.重前沿科技：基因工程技术在改良作物的应用。5.生物变异与人体健康结合如癌症的发病原因分析及预防；色盲，地贫等遗传病的病因分析及检测；6.生物变异跨模块结合减数分析异常和PCR技术检测考点02生物的变异与人类遗传病（5年7考）2025年T16：生物变异与人类遗传病；2024年T18：考查红绿色盲及病因分析；2023年T9：考查基因突变与减数分裂；2023年T19：考查基因突变与人类遗传病2022年T5:考查癌症的病因，特点及预防2021年T9：考查基因突变与肺癌；2021年T15：考查基因突变与人类遗传病考点03生物的变异与育种（5年5考）2025年T9：考查利用生物变异改良水稻抗虫性；2024年T11：考查利用生物变异改良水稻种子萌发率；2023年T15：考查生物变异培育抗虫水稻2022年T19：考查诱变育种培育改变水稻2021年T17：考查诱变育种培育改良油菜考点04生物进化（5年4考）2024年T7：考查协同进化；2023年T4：考查协同进化；2022年T12：考查隔离；2021年T8：考查物种，基因频率和进化方向；（注意真题排序从2025-2024-2023-2022-2021）考点01生物的变异1．（2024·湖南·高考真题）(不定项)最早的双脱氧测序法是PCR反应体系中，分别再加入一种少量的双脱氧核苷三磷酸（ddATP、ddCTP、ddGTP或ddTTP），子链延伸时，双脱氧核苷三磷酸也遵循碱基互补配对原则，以加入ddATP的体系为例：若配对的为ddATP，延伸终止；若配对的为脱氧腺苷三磷酸（dATP），继续延伸；PCR产物变性后电泳检测。通过该方法测序某疾病患者及对照个体的一段序列，结果如图所示。下列叙述正确的是（）A．上述PCR反应体系中只加入一种引物B．电泳时产物的片段越小，迁移速率越慢C．5'-CTACCCGTGAT-3'为对照个体的一段序列D．患者该段序列中某位点的碱基C突变为G【答案】AC【知识点】基因突变、PCR扩增的原理与过程〖祥解〗1、PCR技术：（1）概念：PCR全称为聚合酶链式反应,是一项在生物体外复制特定DNA的核酸合成技术。（2）原理：DNA复制。（3）前提条件：要有一段已知目的基因的核苷酸序以便合成一对引物。（4）条件：模板DNA、四种脱氧核苷酸、一对引物、热稳定DNA聚合酶（Taq酶）。（5）过程：①高温变性：DNA解旋过程（PCR扩增中双链DNA解开不需要解旋酶，高温条件下氢键可自动解开）；低温复性：引物结合到互补链DNA上；③中温延伸：合成子链。2、双脱氧测序法的原理：在DNA聚合酶、引物、四种单脱氧核苷酸（dNTP）存在的情况下，如果在四管反应系统中再分别加入四种双脱氧核苷三磷酸（ddNTP），DNA链合成反应过程中ddNTP与dNTP处于一种竞争状态，即新合成DNA链既可能掺入正常dNTP，也可能掺入ddNTP并使新合成链终止延伸。这样在每个反应系统中形成的产物是一系列长度不等的多核苷酸片段，这些片段具有相同的起点，即引物的5'端，但有不同的ddNTP终端。在结束反应后，用四个泳道进行电泳，分别分离各组反应体系中不同长度的DNA片段，检测DNA片段终止末端位置的碱基种类，从自显影图谱中直接读取到与模板相匹配的新的链序。【详析】A、利用双脱氧测序法时，PCR反应体系中加入的模板是待测的单链DNA，故只需加入一种引物，A正确；B、电泳时，产物的片段越大，迁移速率越慢。B错误；C、依据分析中双脱氧测序法的原理，可以确定每个泳道中的条带（DNA片段）的3'终端的碱基，如+ddATP的泳道中出现的条带（DNA片段）的3'终端碱基就是A。另外由于每个片段的起始点相同，但终止点不同，因此可以通过比较片段的长度来确定DNA序列中每个位置上的碱基；图示电泳方向为从上→下，即对应的DNA片段为长→短，则对应的DNA测序结果为3'→5'，如对照个体的电泳结果最短的条带为+ddCTP泳道组的条带，则说明该DNA片段5'端第一个碱基为C；因此对照个体的测序结果为5'-CTACCCGTGAT-3'，患者的测序结果为5'-CTACCTGTGAT-3'，C正确；D、对比患者和对照个体的测序结果可知,患者该段序列中某位点的碱基C突变为T，D错误。故选AC。2．（2023·湖南·高考真题）酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛,在乙醛脱氢酶2（ALDH2）作用下再转化为乙酸，最终转化成CO2和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足5%，而东亚人群中高达30%。下列叙述错误的是（

）A．相对于高加索人群，东亚人群饮酒后面临的风险更高B．患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物C．ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过蛋白质控制生物性状D．饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸，从而预防酒精中毒【答案】AC【知识点】基因突变、PCR扩增的原理与过程〖祥解〗1、PCR技术：（1）概念：PCR全称为聚合酶链式反应，是一项在生物体外复制特定DNA的核酸合成技术。（2）原理：DNA复制。（3）前提条件：要有一段已知目的基因的核苷酸序以便合成一对引物。（4）条件：模板DNA、四种脱氧核苷酸、一对引物、热稳定DNA聚合酶（Taq酶）。（5）过程：①高温变性：DNA解旋过程（PCR扩增中双链DNA解开不需要解旋酶，高温条件下氢键可自动解开）；低温复性：引物结合到互补链DNA上；③中温延伸：合成子链。2、双脱氧测序法的原理：在DNA聚合酶、引物、四种单脱氧核苷酸（dNTP）存在的情况下，如果在四管反应系统中再分别加入四种双脱氧核苷三磷酸（ddNTP），DNA链合成反应过程中ddNTP与dNTP处于一种竞争状态，即新合成DNA链既可能掺入正常dNTP，也可能掺入ddNTP并使新合成链终止延伸。这样在每个反应系统中形成的产物是一系列长度不等的多核苷酸片段，这些片段具有相同的起点，即引物的5'端，但有不同的ddNTP终端。在结束反应后，用四个泳道进行电泳，分别分离各组反应体系中不同长度的DNA片段，检测DNA片段终止末端位置的碱基种类，从自显影图谱中直接读取到与模板相匹配的新的链序。【详析】A、利用双脱氧测序法时，PCR反应体系中加入的模板是待测的单链DNA，故只需加入一种引物，A正确；B、电泳时，产物的片段越大，迁移速率越慢。B错误；C、依据分析中双脱氧测序法的原理，可以确定每个泳道中的条带（DNA片段）的3'终端的碱基，如+ddATP的泳道中出现的条带（DNA片段）的3'终端碱基就是A。另外由于每个片段的起始点相同，但终止点不同，因此可以通过比较片段的长度来确定DNA序列中每个位置上的碱基；图示电泳方向为从上→下，即对应的DNA片段为长→短，则对应的DNA测序结果为3'→5'，如对照个体的电泳结果最短的条带为+ddCTP泳道组的条带，则说明该DNA片段5'端第一个碱基为C；因此对照个体的测序结果为5'-CTACCCGTGAT-3'，患者的测序结果为5'-CTACCTGTGAT-3'，C正确；D、对比患者和对照个体的测序结果可知,患者该段序列中某位点的碱基C突变为T，D错误。故选AC。3．（2022·湖南·高考真题）大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛:黑眼白化:红眼黑毛:红眼白化=1:1:1:1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异（）A． B．C． D．【答案】C〖祥解〗染色体结构变异包括4种类型：缺失、重复、易位和倒位。分析选项可知，A属于缺失、B属于重复、C属于易位，D属于倒位。【详析】分析题意可知：大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上，两对等位基因为连锁关系，正常情况下，测交结果只能出现两种表现型，但题干中某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛:黑眼白化:红眼黑毛:红眼白化=1:1:1:1，类似于基因自由组合定律的结果，推测该个体可产生四种数目相等的配子，且控制两对性状的基因遵循自由组合定律，即两对等位基因被易位到两条非同源染色体上，C正确。故选C。考点02生物的变异与人类遗传病4．（2025·湖南·高考真题）(不定项)已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致,部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是（）A．听觉相关基因在人的DNA上本来就存在B．遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致C．含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋D．甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病【答案】BD〖祥解〗人类遗传病是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，不一定是生下来就有的疾病；由性染色体异常引起的疾病称为性染色体遗传病；多基因遗传病在群体中发病率比较高；均不携带致病基因的双亲，在其形成配子过程中可能会出现染色体变异或基因突变，其后代可能会患遗传病。【详析】A、听觉相关基因是人体基因的一部分，正常存在于人的DNA上，只是突变后可能引发耳聋，A正确；B、遗传病是因遗传物质发生改变（突变或缺陷）引起的疾病，包括单基因、多基因、染色体异常遗传病等，并非单纯“获得双亲致病遗传物质”，比如新发突变也会导致，B错误；C、丙家系线粒体基因G变g，部分携带g但听力正常，说明含基因g的线粒体积累到一定程度（阈值效应）才会致耳聋，C正确；D、耳聋基因可能涉及多个致病基因（比如E、F、G突变所致）,但通常是由一个明确的基因突变所致,属于单基因遗传病范畴，D错误故选BD。5．（2023·湖南·高考真题）某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是（

）A．父亲的初级精母细胞在减数分裂I四分体时期，X和Y染色体片段交换B．父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离C．母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变D．该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变【答案】B〖祥解〗减数分裂过程：（1）减数第一次分裂前的间期：染色体的复制。（2）减数第一次分裂：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。（3）减数第二次分裂：①前期：染色体散乱的排布与细胞内；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期：着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。【详析】A、假设X染色体上的显性致病基因为A，非致病基因为a，若父亲的初级精母细胞在减数分裂I四分体时期，X染色体上含显性致病基因的片段和Y染色体片段互换，导致Y染色体上有显性致病基因，从而生出基因型为XaYA的患病男孩，A不符合题意；B、若父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期是姐妹染色单体未分离，则会形成基因型为XAXA或YY的精子，从而生出基因型为XaYY的不患病男孩，B符合题意；C、因为基因突变是不定向的，母亲的卵细胞形成时SHOX基因可能已经突变成显性致病基因，从而生出基因型为XAY的患病男孩，C不符合题意；D、若SHOX基因突变成显性致病基因发生在男孩胚胎发育早期，也可能导致致该男孩出现XAY的基因型，D不符合题意。故选B。6．（2022·湖南·高考真题）关于癌症，下列叙述错误的是（）A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性【答案】C〖祥解〗癌细胞的主要特征：（1）无限增殖；（2）形态结构发生显著改变；（3）细胞表面发生变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，易转移。【详析】A、细胞癌变结构和功能会发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正确；B、癌变发生的原因是基因突变，基因突变在自然条件下具有低频性，故癌症发生的频率不是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B正确；C、人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因，其中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C错误；D、开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射等，能降低癌症发生的可能性，D正确。故选C。7．（2021·湖南·高考真题）血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白（LDL），LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是（

）A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高D．编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高【答案】C〖祥解〗分析题干，血浆胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白与细胞表面的受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而使血浆中的胆固醇含量降低；LDL受体减少和载脂蛋白apoB-100减少，均会影响胆固醇被细胞利用，导致血浆中的胆固醇含量较高。【详析】A、LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；B、由于密码子的简并性，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；C、引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量增加，C错误；D、编码apoB-100的基因失活，则apoB-100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。故选C。8．（2021·湖南·高考真题）某国家男性中不同人群肺癌死亡累积风险如图所示。下列叙述错误的是（

）A．长期吸烟的男性人群中，年龄越大，肺癌死亡累积风险越高B．烟草中含有多种化学致癌因子，不吸烟或越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低C．肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，细胞生长和分裂失控D．肺部细胞癌变后，癌细胞彼此之间黏着性降低，易在体内分散和转移【答案】C〖祥解〗1、与正常细胞相比，癌细胞具有以下特征：在适宜的条件下，癌细胞能够无限增殖；癌细胞的形态结构发生显著变化；癌细胞的表面发生了变化。2、人类和动物细胞的染色体上存在着与癌有关的基因：原癌基因和抑癌基因。原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；抑癌基因主要阻止细胞不正常的增殖。【详析】A、据图分析可知，长期吸烟的男性人群中，不吸烟、30岁戒烟、50岁戒烟、长期吸烟的男性随年龄的增大，肺癌死亡累积风险依次升高，即年龄越大，肺癌死亡累积风险越高，A正确；B、据图分析可知，不吸烟或越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低，B正确；C、原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，原癌基因突变后可能导致细胞生长和分裂失控，C错误；D、肺部细胞癌变后，由于细胞膜上的糖蛋白等物质减少，使得癌细胞彼此之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，D正确。故选C。9．（2024·湖南·高考真题）色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等。红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传，分别由基因L、M突变所致；蓝色盲属常染色体显性遗传，由基因s突变所致。回答下列问题：(1)一绿色盲男性与一红色盲女性婚配，其后代的表型及比例为________或________；其表型正常后代与蓝色盲患者（Ss）婚配，其男性后代可能的表型及比例为_______（不考虑突变和基因重组等因素）。(2)1个L与1个或多个M串联在一起，Z是L上游的一段基因间序列，它们在X染色体上的相对位置如图a。为阐明红绿色盲的遗传病因，研究人员将男性红绿色盲患者及对照个体的DNA酶切产物与相应探针杂交，酶切产物Z的结果如图b，酶切产物BL，CL、DL、BM、CM和DM的结果见下表，表中数字表示酶切产物的量。BLCLDLBMCMDM对照15.118.133.645.521.366.1甲00021.910.961.4乙15.018.500033.1丙15.918.033.045.021.064.0丁16.018.533.045.021.065.0①若对照个体在图a所示区域的序列组成为“Z+L+M+M”则患者甲最可能的组成为________（用Z、部分Z，L、部分L，M、部分M表示）。②对患者丙、丁的酶切产物Z测序后，发现缺失Z1或Z2，这两名患者患红绿色盲的原因是_______。③本研究表明：红绿色盲的遗传病因是______。【答案】(1)正常女性∶红色盲男性=1∶1正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶红绿色盲男性=1∶1∶1∶1红蓝色盲∶绿蓝色盲∶红色盲∶绿色盲=1∶1∶1∶1(2)部分Z+M+部分MZ发生突变，导致L、M基因无法表达L、M基因的共用调控序列发生突变或L、M基因发生基因突变〖祥解〗【关键能力】（1）信息获取与加工题干关键信息所学知识信息加工红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传X染色体隐性遗传属于伴性遗传，基因位于X染色体上X染色体隐性遗传病女患者的儿子和父亲一定患病，正常女性可能是携带者酶切产物Z的结果DNA分子的凝胶电泳距离点样孔越近，DNA分子越大蓝色盲属常染色体显性遗传孟德尔的分离定律常染色体显性遗传符合孟德尔的分离定律,有显性基因的个体患病（2）逻辑推理与论证【详析】（1）根据题意分析，绿色盲男性的基因型为XLmY，红色盲女性的基因型为XlMXlM或XlMXlm，若该女性的基因型为XlMXlM，则后代的基因型及比例为XLmXlM∶XlMY=1∶1,表型及比例为正常女性∶红色盲男性=1∶1；若该女性的基因型为XlMXlm，则后代的基因型及比例为XLmXlM∶XLmXlm∶XlMY∶XlmY=1∶1∶1∶1，表型及比例为正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶红绿色盲男性=1∶1∶1∶1。无论哪种情况，后代的正常个体只有女性，且基因型为XLmXlM，若同时考虑蓝色盲，其基因型为ssXLmXlM，而蓝色盲男性的基因型为SsXLMY，两者婚配，其男性后代的基因型及比例为SsXLmY∶SsXlMY∶ssXLmY∶ssXlMY=1∶1∶1∶1，表型及比例为绿蓝色盲∶红蓝色盲∶绿色盲∶红色盲=1∶1∶1∶1。（2）①根据对照组的实验结果可知，对照组的序列组成为Z+L+M+M，患者甲的Z序列的电泳结果和对照组不同，且电泳距离更远，因此片段较小，只具有部分Z片段；患者甲BL、CL和DL均缺失，因此不含L片段；对照组含有两个M片段，其BM、CM和DM的量分别为45.5、21.3和66.1，而患者甲BM、CM和DM的量分别为21.9、10.9和61.4，其BM、CM的量为对照组的一半，而DM的量和对照组相差不大，因此患者甲含有一个完整的M片段和第二个M片段的DM区，因此其序列组成表示为部分Z+M+部分M。②患者丙和患者丁的L和M片段的相关结果和对照组无差异，但缺失Z1或Z2，说明Z1和Z2的缺失会影响L和M基因的表达，从而使机体患病，因此其患病的原因是Z发生突变，导致L、M基因无法表达。③结合①②的结果并分析甲、乙、丙和丁的检测结果可知，红绿色盲的遗传病因是L、M基因的共用调控序列发生突变或L、M基因发生基因突变。10．（2023·湖南·高考真题）基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本，测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变：甲突变可致先天性耳聋；乙基因位于常染色体上，编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸，乙突变与胎儿神经管缺陷（NTDs）相关；甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换，回答下列问题：

(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是______________________________________________。1-1和1-2生育育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是________________。(2)此家系中甲基因突变如下图所示：正常基因单链片段5'-ATTCCAGATC……（293个碱基）……CCATGCCCAG-3'突变基因单链片段5'-ATTCCATATC……（293个碱基）……CCATGCCCAG-3'研究人员拟用PCR扩增目的基因片段，再用某限制酶（识别序列及切割位点为

）酶切检测甲基因突变情况，设计了一条引物为5′-GGCATG-3'，另一条引物为_________（写出6个碱基即可）。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ-1的目的基因片段后，其酶切产物长度应为________bp（注：该酶切位点在目的基因片段中唯一）。(3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成，孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸，一般人群补充有效且安全剂量为0.4~1.0mg.d-1，NTDs生育史女性补充4mg.d-1。经基因检测胎儿（Ⅲ-2）的乙基因型为-/-，据此推荐该孕妇（Ⅱ-1）叶酸补充剂量为_____mg.d-1。【答案】(1)常染色体隐性遗传病1/32(2)5'-ATTCCA-3'8、302和310(3)0.4~1.0〖祥解〗基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中。随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合【详析】（1）由遗传系谱图可知，由于I-1与I-2均表现正常，他们关于甲病的基因型均为+/-，而他们的女儿Ⅱ-4患病，因此可判断甲基因突变导致的先天性耳聋是常染色体隐性遗传病，由I-1、I-2和Ⅱ-3关于乙病的基因可以推出乙基因突变导致的遗传病也是常染色体隐性遗传病，所以I-1和I-2生出一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率为1/4×1/4×1/2=1/32。（2）本题研究甲基因突变情况，二代1为杂合子，兼有正常甲基因和突变甲基因。目的基因为甲基因，扩增引物应与两基因共有的TAAGGT片段结合，应为ATTCCA。可扩增出大量正常甲基因和突变甲基因供后续鉴定。此时酶切，正常甲基因酶切后片段为8和2+293+7=302bp，突变甲基因无法被酶切，大小为310bp。后续可通过电泳等手段区分开，达到检测甲基因突变情况的目的。（3）由题干可知“女性乙基因纯合时会增加胎儿患病风险”，而Ⅱ-1为杂合子，且其无NTDs生育史，故其叶酸补充量为0.4-1.0。考点03生物的变异与生物育种11．（2025·湖南·高考真题）基因W编码的蛋白W能直接抑制核基因P和M转录起始。P和M可分别提高水稻抗虫性和产量。下列叙述错误的是（）A．蛋白W在细胞核中发挥调控功能B．敲除基因W有助于提高水稻抗虫性和产量C．在基因P缺失突变体水稻中，增加基因W的表达量能提高其抗虫性D．蛋白W可能通过抑制RNA聚合酶识别基因P和M的启动子而发挥作用【答案】C〖祥解〗转录过程以四种核糖核苷酸为原料，以DNA分子的一条链为模板，在RNA聚合酶的作用下消耗能量，合成RNA。【详析】A、因为蛋白W能抑制核基因P和M的转录起始，转录发生在细胞核中，所以蛋白W在细胞核中发挥调控功能，A正确；B、敲除基因W后，就不会有蛋白W抑制核基因P和M的转录起始，P和M能正常表达，有助于提高水稻抗虫性和产量，B正确；C、在基因P缺失突变体水稻中，本身就没有基因P，增加基因W的表达量也无法提高其抗虫性，因为没有基因P来发挥提高抗虫性的作用，C错误；D、转录起始需要RNA聚合酶识别基因的启动子，蛋白W能抑制核基因P和M转录起始，可能是通过抑制RNA聚合酶识别基因P和M的启动子而发挥作用，D正确。故选C。12．（2024·湖南·高考真题）脱落酸（ABA）是植物响应逆境胁迫的信号分子，NaCl和PEG6000（PEG6000不能进入细胞）皆可引起渗透胁迫。图a为某水稻种子在不同处理下基因R的相对表达量变化，图b为该基因的突变体和野生型种子在不同处理下7天时的萌发率。研究还发现无论在正常还是逆境下，基因R的突变体种子中ABA含量皆高于野生型。下列叙述错误的是（）A．NaCl、PEG6000和ABA对种子萌发的调节机制相同B．渗透胁迫下种子中内源ABA的含量变化先于基因R的表达变化C．基因R突变体种子中ABA含量升高可延长种子贮藏寿命D．基因R突变可能解除了其对ABA生物合成的抑制作用【答案】A〖祥解〗分析图a，用外源ABA处理，基因R的相对表达量增高，说明ABA可促进基因R的表达；缺失基因R的突变体种子中ABA含量较高，说明基因R的表达又会抑制ABA的合成。【详析】A、分析图a，用外源ABA处理，基因R的相对表达量增高，说明ABA可促进基因R的表达；缺失基因R的突变体种子中ABA含量较高，说明基因R的表达又会抑制ABA的合成。由题可知，ABA是植物响应逆境胁迫的信号分子，NaCl和PEG6000可以引起渗透胁迫，促进ABA的合成，进而促进基因R的表达，而ABA可以直接促进基因R的表达，因此NaCl、PEC6000和ABA对种子萌发的调节机制不同，A错误；B、由图a可知，渗透胁迫会先促进内源ABA的合成，内源ABA含量的升高又会促进基因R的表达，B正确；C、ABA的存在会抑制种子的萌发，因此基因R突变体种子中ABA含量升高可延长种子贮藏寿命，C正确；D、无论在正常还是逆境下，基因R突变体种子中ABA的含量皆高于野生型，可能是因为基因R突变解除了其对ABA生物合成的抑制，导致ABA的合成量增加，D正确。故选A。13．（2023·湖南·高考真题）(不定项)为精细定位水稻4号染色体上的抗虫基因，用纯合抗虫水稻与纯合易感水稻的杂交后代多次自交，得到一系列抗虫或易感水稻单株。对亲本及后代单株4号染色体上的多个不连续位点进行测序，部分结果按碱基位点顺序排列如下表。据表推测水稻同源染色体发生了随机互换，下列叙述正确的是（

）…位点1…位点2…位点3…位点4…位点5…位点6…测序结果A/AA/AA/AA/AA/AA/A纯合抗虫水稻亲本G/GG/GG/GG/GG/GG/G纯合易感水稻亲本G/GG/GA/AA/AA/AA/A抗虫水稻1A/GA/GA/GA/GA/GG/G抗虫水稻2A/GG/GG/GG/GG/GA/A易感水稻1A．抗虫水稻1的位点2-3之间发生过交换B．易感水稻1的位点2-3及5-6之间发生过交换C．抗虫基因可能与位点3、4、5有关D．抗虫基因位于位点2-6之间【答案】CD〖祥解〗同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生互换，这会导致基因重组。【详析】AB、根据表格分析，纯合抗虫水稻亲本6个位点都是A/A，纯合易感水稻亲本6个位点都是G/G，抗虫水稻1的位点1和2都变成了G/G，交换只会导致同源染色体的两条染色体中一个位点碱基变化，易感水稻1的位点1变为A/G，则抗虫水稻1位点2-3之间未发生交换，易感水稻1-2之间可能发生过交换，AB错误；CD、由题表分析可知，抗虫水稻在位点3-5中都至少有一条DNA有A-T碱基对，所以抗虫基因可能位于2-6之间，或者说与位点3、4、5有关，C、D正确。故选CD。14．（2022·湖南·高考真题）中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题:(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占______。(2)测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5＇-GAGAG-3＇变为5＇-GACAG-3＇，导致第______位氨基酸突变为______，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理_____________________________________。（部分密码子及对应氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA苏氨酸;CAG谷氨酰胺）(3)由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳（电泳条带表示特定长度的DNA片段），其结果为图中___（填“I”“Ⅱ”或“Ⅲ”）。

(4)突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变?______（填“能”或“否”），用文字说明理由_____________________________________。【答案】(1)2/9(2)243谷氨酰胺基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄(3)Ⅲ(4)能若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2（C2C）与突变型1（CC1）杂交，子代表型及比例应为黄∶绿=3∶1，与题意不符〖祥解〗（1）基因突变具有低频性，一般同一位点的两个基因同时发生基因突变的概率较低；（2）mRNA中三个相邻碱基决定一个氨基酸，称为一个密码子。【详析】（1）突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死，说明突变型1应为杂合子，C1对C为显性，突变型1自交1代，子一代中基因型为1/3CC、2/3CC1，子二代中3/5CC、2/5CC1，F3成年植株中黄色叶植株占2/9。（2）突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5＇-GAGAG-3＇变为5＇-GACAG-3＇，突变位点前对应氨基酸数为726/3=242，则会导致第243位氨基酸由谷氨酸突变为谷氨酰胺。叶片变黄是叶绿体中色素含量变化的结果，而色素不是蛋白质，从基因控制性状的角度推测，基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄。（3）突变型1应为杂合子，由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。Ⅰ应为C酶切、电泳结果，II应为C1酶切、电泳结果，从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳，其结果为图中Ⅲ。（4）用突变型2（C2_）与突变型1（CC1）杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变,突变型2（C2C）与突变型1（CC1）杂交，子代表型及比例应为黄∶绿=3∶1，与题意不符。故C2是隐性突变。15．（2021·湖南·高考真题）油菜是我国重要的油料作物，油菜株高适当的降低对抗倒伏及机械化收割均有重要意义。某研究小组利用纯种高秆甘蓝型油菜Z，通过诱变培育出一个纯种半矮秆突变体S。为了阐明半矮秆突变体S是由几对基因控制、显隐性等遗传机制，研究人员进行了相关试验，如图所示。回答下列问题：（1）根据F2表现型及数据分析，油菜半矮秆突变体S的遗传机制是______，杂交组合①的F1产生各种类型的配子比例相等，自交时雌雄配子有______种结合方式，且每种结合方式机率相等。F1产生各种类型配子比例相等的细胞遗传学基础是______。（2）将杂交组合①的F2所有高秆植株自交，分别统计单株自交后代的表现型及比例，分为三种类型，全为高秆的记为F3-Ⅰ，高秆与半矮秆比例和杂交组合①、②的F2基本一致的记为F3-Ⅱ，高秆与半矮秆比例和杂交组合③的F2基本一致的记为F3-Ⅲ。产生F3-Ⅰ、F3-Ⅱ、F3-Ⅲ的高秆植株数量比为______。产生F3-Ⅲ的高秆植株基因型为______（用A、a；B、b；C、c……表示基因）。用产生F3-Ⅲ的高秆植株进行相互杂交试验，能否验证自由组合定律？______。【答案】由两对(1)位于非同源染色体上的隐性基因控制16F1减数分裂产生配子时，位于同源染色体上的等位基因分离，位于非同源染色体上的非等位基因自由组合(2)7∶4∶4Aabb、aaBb不能〖祥解〗实验①②中，F2高秆∶半矮秆≈15∶1，据此推测油菜株高性状由两对独立遗传的基因控制，遵循基因的自由组合定律。【详析】（1）根据分析可推测，半矮秆突变体S是双隐性纯合子，只要含有显性基因即表现为高秆，杂交组合①的F1为双杂合子，减数分裂产生配子时，位于同源染色体上的等位基因分离，位于非同源染色体上的非等位基因自由组合，所以产生4种比例相等的配子，自交时雌雄配子有16种结合方式，且每种结合方式机率相等，导致F2出现高秆∶半矮秆≈15∶1。（2）杂交组合①的F2所有高秆植株基因型包括1AABB、2AABb、2AaBB、4AaBb、1AAbb、2Aabb、1aaBB、2aaBb，所有高秆植株自交，分别统计单株自交后代的表现型及比例，含有一对纯合显性基因的高秆植株1AABB、2AABb、2AaBB、1AAbb、1aaBB，占高秆植株的比例为7/15，其后代全为高秆，记为F3-Ⅰ；AaBb占高秆植株的比例为4/15，自交后代高秆与半矮秆比例≈15∶1，和杂交组合①、②的F2基本一致，记为F3-Ⅱ；2Aabb、2aaBb占高秆植株的比例为4/15，自交后代高秆与半矮秆比例和杂交组合③的F2基本一致，记为F3-Ⅲ，产生F3-Ⅰ、F3-Ⅱ、F3-Ⅲ的高秆植株数量比为7∶4∶4。用产生F3-Ⅲ的高秆植株进行相互杂交试验，不论两对基因位于一对同源染色体上，还是两对同源染色体上，亲本均产生两种数量相等的雌雄配子，子代均出现高秆∶半矮秆=3∶1，因此不能验证基因的自由组合定律。考点04生物的进化15．（2024·湖南·高考真题）我国科学家成功用噬菌体治疗方法治愈了耐药性细菌引起的顽固性尿路感染。下列叙述错误的是（）A．运用噬菌体治疗时，噬菌体特异性侵染病原菌B．宿主菌经噬菌体侵染后，基因定向突变的几率变大C．噬菌体和细菌在自然界长期的生存斗争中协同进化D．噬菌体繁殖消耗宿主菌的核苷酸、氨基酸和能量等【答案】B〖祥解〗噬菌体是一种细菌病毒，噬菌体侵染细菌后，会利用宿主细胞核苷酸、氨基酸和能量等来维持自身的生命活动。【详析】A、噬菌体是一种特异性侵染细菌的病毒，运用噬菌体治疗时，噬菌体特异性侵染病原菌，A正确；B、基因突变具有不定向性，B错误；C、噬菌体和细菌在自然界长期的生存斗争中协同进化，C正确；D、噬菌体作为病毒，侵染细菌后利用宿主细胞的核苷酸、氨基酸和能量等来维持自身的生命活动，D正确。故选B。16．（2023·湖南·高考真题）“油菜花开陌野黄，清香扑鼻蜂蝶舞。”菜籽油是主要的食用油之一，秸秆和菜籽饼可作为肥料还田。下列叙述错误的是（

）A．油菜花通过物理、化学信息吸引蜂蝶B．蜜蜂、蝴蝶和油菜之间存在协同进化C．蜂蝶与油菜的种间关系属于互利共生D．秸秆和菜籽饼还田后可提高土壤物种丰富度【答案】C〖祥解〗协同进化是指不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展。生物的种间关系有：种间竞争、捕食、原始合作、互利共生、寄生。【详析】A、油菜花可以通过花的颜色（物理信息）和香味（化学信息）吸引蜂蝶，A正确；B、协同进化是指不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，蜜蜂、蝴蝶和油菜之间存在协同进化，B正确；C、蜂蝶与油菜的种间关系属于原始合作，C错误；D、秸秆和菜籽饼可以为土壤中的小动物和微生物提供有机物，故二者还田后可以提高土壤物种丰富度，D正确。故选C。17．（2022·湖南·高考真题）稻蝗属的三个近缘物种①日本稻蝗、②中华稻蝗台湾亚种和③小翅稻蝗中，①与②、①与③的分布区域有重叠，②与③的分布区域不重叠。为探究它们之间的生殖隔离机制，进行了种间交配实验，结果如表所示。下列叙述错误的是（）交配（♀×♂）①×②②×①①×③③×①②×③③×②交配率（%）081624618精子传送率（%）0000100100注:精子传送率是指受精囊中有精子的雌虫占确认交配雌虫的百分比A．实验结果表明近缘物种之间也可进行交配B．生殖隔离与物种的分布区域是否重叠无关C．隔离是物种形成的必要条件D．②和③之间可进行基因交流【答案】D〖祥解〗1、物种是指能够在自然状态下相互交配丙产生可育后代的一群生物。2、生殖隔离是指不同物种之间一般是不能相互交配的，即使交配成功，也不能产生可育后代的现象。【详析】A、由表格中的交配率的结果可知，表明近缘物种之间也可进行交配，A正确；B、已知①与②、①与③的分布区域有重叠，②与③的分布区域不重叠，但从交配率和精子传送率来看，说明生殖隔离与物种的分布区域是否重叠无关，B正确；C、隔离包括地理隔离和生殖隔离，隔离是物种形成的必要条件，C正确；D、②和③之间②与③的分布区域不重叠，故存在地理隔离；两者属于两个近缘物种，表中②×③交配精子传送率100%，即使交配成功，也不能确定后代是否可育，也不能进行基因交流，D错误。故选D。18．（2021·湖南·高考真题）金鱼系野生鲫鱼经长期人工选育而成，是中国古代劳动人民智慧的结晶。现有形态多样、品种繁多的金鱼品系。自然状态下，金鱼能与野生鲫鱼杂交产生可育后代。下列叙述错误的是（

）A．金鱼与野生鲫鱼属于同一物种B．人工选择使鲫鱼发生变异，产生多种形态C．鲫鱼进化成金鱼的过程中，有基因频率的改变D．人类的喜好影响了金鱼的进化方向【答案】B〖祥解〗1、在自然选择的作用下，种群的基因频率会发生定向改变，导致生物朝着一定的方向不断进化。2、在遗传学和进化论的研究中，把能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物称为一个物种。【详析】A、由题干中信息“自然状态下，金鱼能与野生鲫鱼杂交产生可育后代”可知，金鱼与野生鲫鱼属于同一物种，A正确；B、人工选择可以积累人类喜好的变异，淘汰人类不喜好的变异，只对金鱼的变异类型起选择作用，不能使金鱼发生变异，B错误；C、种群进化的实质是种群基因频率的改变，因此，鲫鱼进化成金鱼的过程中，存在基因频率的改变，C正确；D、人类的喜好可以通过人工选择来实现，使人类喜好的性状得以保留，因此，人工选择可以决定金鱼的进化方向，D正确。故选B。精选当地模考题16道题左右涉及大题，可16+31．（2025·湖南长沙·三模）在不孕不育家庭中，男性因素导致的约占50%。男性特有的AZF基因被称为无精子因子，AZF基因突变导致的男性无精症在不孕不育情况中较为常见。下列叙述错误的是（

）A．AZF基因可能在精原细胞中选择性表达B．AZF基因应在Y染色体的非同源区段上C．预防此疾病应健康生活，远离生活中的物理诱变因素和化学诱变因素D．AZF基因突变导致的男性无精症的患者可生出不患此病的女儿【答案】D【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用、基因突变〖祥解〗位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。【详析】A、AZF基因能导致男性无精，可能在精原细胞中选择性表达，A正确；B、AZF基因为男性特有，应在Y染色体的非同源区段上，B正确；C、此疾病是基因突变导致的，健康生活，远离生活中的物理诱变因素和化学诱变因素能预防此疾病，C正确；D、AZF基因突变导致的男性无精症的患者无法产生精子，无法产生后代，D错误。故选D。2．（2025·湖南长沙·三模）基因型为AaCcDdXBY的某精原细胞，基因在染色体上的位置如图所示。经减数分裂形成甲、乙、丙、丁4个精细胞，已知该精原细胞在减数分裂Ⅰ过程中发生了一次染色体互换和染色体数目变异。甲的基因型为ACd，下列分析正确的是（

）A．该精原细胞是减数分裂Ⅰ的前期含有A和a的染色体片段发生了互换B．若乙和甲来自同一个次级精母细胞，则乙的基因型为ACDC．若乙和丙来自同一个次级精母细胞，则乙的基因型为acDXBY或acdXBYD．若丙和丁来自同一个次级精母细胞，则两者染色体数目相同，但基因型不同【答案】D【知识点】精子的形成过程、减数分裂过程中的变化规律、染色体数目的变异、减数分裂异常情况分析〖祥解〗分析题意可知，该精原细胞在减数分裂Ⅰ过程中发生了一次染色体互换和染色体数目变异，A、D在一条常染色体上，a、d在另一条常染色体上，甲的基因型是ACd，说明在减数分裂Ⅰ时，XY染色体移向了同一极，产生甲的次级精母细胞没有XY染色体，并且在减数分裂Ⅰ前期，含有D和d的染色体片段发生了互换或者含有A和a的染色体片段发生了互换。【详析】A、甲的基因型是ACd，说明在减数分裂Ⅰ前期，可能是含有A和a的染色体片段发生了互换，也可能是含有D和d的染色体片段发生了互换，A错误；B、该精原细胞在减数分裂Ⅰ过程中发生了一次染色体互换和染色体数目变异，甲的基因型是ACd，说明在减数分裂Ⅰ时，XY染色体移向了同一极，产生甲的次级精母细胞没有XY染色体；若乙和甲来自同一个次级精母细胞，且在减数分裂I前期，含有D和d的染色体片段发生了互换，则产生甲乙细胞的次级精母细胞基因型是AACCDd，乙的基因型为ACD；若在减数分裂I前期，含有A和a的染色体片段发生了互换，则产生甲乙细胞的次级精母细胞基因型是AaCCdd，乙的基因型为aCd；综上所述，若乙和甲来自同一个次级精母细胞，则乙的基因型为ACD或aCd，B错误；C、甲的基因型是ACd，若乙和丙来自同一个次级精母细胞，则在减数分裂I前期，若是含有D和d的染色体片段发生了互换，产生甲和丁细胞的次级精母细胞基因型是AACCDd，产生乙和丙细胞的次级精母细胞基因型是aaccDdXBY，乙的基因型为acDXBY或acdXBY；在减数分裂I前期，含有A和a的染色体片段发生了互换，产生甲和丁细胞的次级精母细胞基因型是AaCCdd，产生乙和丙细胞的次级精母细胞基因型是AaccDDXBY，乙的基因型为acDXBY或AcDXBY；综上所述，若乙和丙来自同一个次级精母细胞，则乙的基因型为acDXBY或acdXBY或AcDXBY，C错误；D、若丙和丁来自同一个次级精母细胞，则甲和乙来自同一个次级精母细胞；在减数分裂I前期，若是含有D和d的染色体片段发生了互换，则产生甲和乙的次级精母细胞基因型是AACCDd，产生丙和丁的次级精母细胞基因型是aaccDdXBY，经过减数分裂II产生的丙基因型若是acDXBY，则丁的基因型是acdXBY，丙和丁都含5条染色体；若是含有A和a的染色体片段发生了互换，则产生甲和乙的次级精母细胞基因型是AaCCdd，产生丙和丁的次级精母细胞基因型是AaccDDXBY，经过减数分裂II产生的丙基因型若是acDXBY，则丁的基因型是AcDXBY，丙和丁都含5条染色体；综上所述，若丙和丁来自同一个次级精母细胞，则两者染色体数目相同，但基因型不同，D正确。故选D。3．（2025·湖南邵阳·三模）真核细胞转座子有逆转录转座子（如图①）和DNA转座子（如图②）之分，可在染色体内部和染色体间转移。该过程依托转座酶将转座子两端特定序列进行切割，再将其插入到DNA分子的特定位点中，具体机制如下图①和②所示。下列相关叙述错误的是（

）A．转座酶和限制性内切核酸酶均可破坏磷酸二酯键B．转座引起的变异类型有基因突变、基因重组和染色体变异C．DNA转座子只改变其在染色体上的位置，总数保持不变D．逆转录转座子通常存在于不易于转录的区域【答案】D【知识点】基因突变、基因重组和染色体变异综合、DNA重组技术的基本工具〖祥解〗可遗传的变异有三种来源：基因突变、染色体变异和基因重组。基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。基因重组的方式有同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合，另外外源基因的导入也会引起基因重组。染色体变异是指染色体结构和数目的改变。【详析】A、转座酶将转座子两端特定序列进行切割，破坏的是磷酸二酯键，限制性内切核酸酶能够识别双链DNA分子的特定核苷酸序列，并破坏磷酸二酯键断开，A正确；B、转座子在DNA分子内部转移，可造成基因突变，在真核细胞染色体内部转移，可造成基因重组，在染色体间转移造成染色体变异，B正确；C、由图可知，逆转录转座子不仅改变其在染色体上的位置，总数还会增多，DNA转座子只改变其在染色体上的位置，总数保持不变，C正确；D、编码区分为能编码蛋白质的外显子和不能编码蛋白质的内含子，逆转录转座子通常存在于外显子等易于转录的区域，D错误。故选D。4．（2025·湖南湘西·三模）湖南某水稻研究所发现，当地主栽品种“湘晚籼12号”易感染稻瘟病。研究人员用射线诱变获得一株抗病突变体，经检测发现其抗病性与2号染色体上的Pid3基因突变有关。为进一步培育抗病新品种，将该突变体与优质但不抗病的“玉针香“杂交，F1代自交获得F2群体。下列叙述错误的是（

）A．射线诱变可能引起Pid3基因碱基对的缺失或替换，导致编码蛋白结构改变B．若Pid3基因突变体为显性性状，则F2群体中抗病植株与感病植株的比例为1:1C．通过单倍体育种可快速获得纯合抗病植株,但需用秋水仙素处理花药离体培养的幼苗D．若要对F2抗病植株进行筛选，可通过接种稻瘟病菌进行田间抗性鉴定【答案】B【知识点】基因分离定律的实质和应用、基因突变、单倍体育种〖祥解〗诱变育种是指利用人工诱变的方法获得生物新品种的育种方法。其原理是基因突变。诱变育种的诱变因素有：物理因素，如，X激光、射线、紫外线等；化学因素，如亚硝酸、硫酸二乙酯等。诱变育种的操作流程：人工诱发变→选择育成新品种；其优点是能提高变异频率，加速育种过程，可大幅度改良某些性状；变异范围广。缺点：有利变异少，须大量处理材料；诱变的方向和性质不能控制。改良数量性状效果较差。【详析】A、γ射线诱变可能引起Pid3基因碱基对的缺失或替换，导致编码蛋白结构改变，进而引起性状改变，A正确；B、若Pid3基因突变体为显性性状，将该突变体与优质但不抗病的“玉针香“杂交，若相关基因用Aa表示，则突变体的基因型可表示为Aa，F1代（Aa∶aa=1∶1）自交获得F2群体。则F2群体中抗病植株占比为1/2×3/4=3/8，则抗病与感病植株的比例为3∶5，B错误；C、通过单倍体育种可快速获得纯合抗病植株，但需用秋水仙素处理花药离体培养的幼苗，即单倍体育种过程包括花药离体培养和秋水仙素处理，C正确；D、若要对F2抗病植株进行筛选，可通过接种稻瘟病菌进行田间抗性鉴定，这属于个体生物学鉴定的操作，D正确。故选B。5．（2025·湖南湘西·三模）肝癌为临床上常见的恶性肿瘤之一，研究发现，诸多基因包含原癌基因和抑癌基因，可能与肝癌的发生、细胞增殖和转移密切相关。在某些因素影响下，原癌基因和抑癌基因表达异常，致使正常细胞癌变。下列叙述说法正确的是（

）A．癌细胞体外培养时需要加入胰蛋白酶处理，解除接触抑制B．原癌基因和抑癌基因发生突变就会引起细胞癌变C．癌细胞与正常细胞相比，细胞周期更短，并且容易分散转移D．肝癌的发生只与原癌基因和抑癌基因突变有关【答案】C【知识点】动物细胞培养技术、细胞癌变的原因及防治、癌细胞的概念及主要特征〖祥解〗1、细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，其中原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖；2、癌细胞的主要特征：无限增殖、形态结构发生显著改变、细胞表面发生变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，易转移。【详析】A、癌细胞具有无限增殖的特点，不存在接触抑制现象，所以癌细胞体外培养时不需要加入胰蛋白酶处理来解除接触抑制，A错误；B、细胞癌变是多个原癌基因和抑癌基因发生累积性突变的结果，并非原癌基因和抑癌基因发生一次突变就会引起细胞癌变，B错误；C、癌细胞代谢旺盛，与正常细胞相比，细胞周期更短；癌细胞表面的糖蛋白等物质减少，使得细胞间的黏着性降低，容易分散转移，C正确；D、肝癌的发生与原癌基因和抑癌基因突变有关，但不是只与它们有关，还可能与其他因素如环境因素等有关，D错误。故选C。6．（2025·湖南·一模）图1表示番茄植株（基因型为HhRr，两对基因独立遗传）作为实验材料培育新品种的途径，基因R、r分别控制合成蛋白R、蛋白r。研究发现，与蛋白r比较，诱变后的蛋白R氨基酸序列有两个变化位点如图2所示（字母代表氨基酸，数字表示氨基酸位置，箭头表示突变位点）。下列相关叙述正确的是（）

A．途径3获得品种C的原理为染色体结构变异，品种C一般茎秆粗壮果实较大B．途径2中用秋水仙素处理花粉离体培养获得的幼苗，可快速获取纯合的品种BC．途径4中r基因突变为R基因时，导致②处突变的原因是发生了碱基对的增添D．途径1选育基因型为hhrr的个体，需要对HhRr自交的后代进行多代筛选、自交【答案】B【知识点】基因突变、基因重组、染色体数目的变异〖祥解〗分析图1：途径1是利用基因重组的原理通过杂交育种的方法获得品种A；途径2是利用染色体变异的原理通过单倍体育种的方式获得品种B；途径3是将体细胞组织培养后再用秋水仙素处理后获得四倍体植株，属于多倍体育种；途径4是利用基因突变的原理进行了诱变育种。【详析】A、途径3是将体细胞组织培养后再用秋水仙素处理后获得四倍体植株，属于多倍体育种，其原理为染色体数目变异，多倍体植株一般茎秆粗壮、果实较大、营养物质含量增加，这是多倍体育种的特点，A错误；B、途径2中用秋水仙素处理花粉离体培养获得的幼苗，由于秋水仙素能抑制纺锤体的形成，使得染色体数目加倍，从而获得纯合的二倍体植株，这种方法可以快速获取纯合的品种B，B正确；C、据图2可知，途径4中r基因突变为R基因时，②处之后氨基酸的序列都发生了改变，导致②处突变的原因是发生了碱基对的增添或者缺失，C错误。D、据图可知，途径1是利用基因重组的原理通过杂交育种的方法获得品种A，途径1选育的基因型为hhrr个体是双隐个体，可以直接从HhRr自交的后代筛选出即可，D错误。故选B。7．(2025·湖南名校联考·一模)家蚕是ZW型性别决定生物，1975年科学家斯特鲁尼科夫利用性连锁平衡致死原理育成几乎只产雄蚕的家蚕品系，l₁和l₂是Z染色体上的致死基因，W染色体上没有其等位基因，现用正常雌蛾Z（++）W与平衡致死系雄蛾杂交，结果如图。下列说法错误的是（

）A．l₁和l₂属于隐性致死基因B．基因l₁与l₂属于等位基因，来源于基因突变C．若没有人为干涉，群体中l₁和l₂的基因频率会不断下降D．若上述亲本杂交后代中出现少数雌性家蚕，则可能是父本减数分裂时发生了基因重组【答案】B〖祥解〗等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上、控制相对性状的基因。基因频率是指一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比率。【详析】A、已知l₁和l₂是Z染色体上的致死基因，由图可知：存活的亲本雄蚕的一条Z染色体上存在连锁的基因l₁和＋，另一条Z染色体上存在连锁的基因＋和l2，说明l1和l2属于隐性致死基因，A正确；B、基因l1与l2位于一对同源染色体的不同位置上，属于非等位基因，B错误；C、l1和l2是致死基因，若没有人为干涉，群体中l1和l2的基因频率会不断下降，C正确；D、若上述亲本杂交后代中出现少数雌性家蚕，则可能是父本在减数分裂Ⅰ的四分体时期发生了同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换，产生Z++的精子，属于基因重组，D正确。故选B。8．（2025·湖南邵阳·二模）剂量补偿效应是指在XY型性别决定生物中，两性间X染色体数量不同，但基因表达水平基本相同的现象。该现象发生的机制主要有：①“2-1=1”模式，如人和猫胚胎发育时两条X染色体中的一条会随机固缩失活形成巴氏小体，其上的绝大部分基因被关闭；②“2÷2=1”模式，如含有2条X染色体的线虫，每条X染色体上的基因转录率减半。下列叙述错误的是（）A．可用甲紫溶液对巴氏小体进行染色镜检观察B．在“2-1=1”模式中发生了染色体结构变异C．雌性线虫和雄性线虫的X染色体总转录水平持平D．RNA聚合酶难与巴氏小体上的启动子结合导致基因表达受阻【答案】B【知识点】染色体结构的变异、遗传信息的转录、有丝分裂实验〖祥解〗分析题意可知，剂量补偿效应是指在XY型性别决定生物中，两性间X染色体数量不同，但基因表达水平基本相同的现象，雌性有两条X染色体，雄性只有一条X染色体，X染色体上的基因在两性个体中的表达水平相等，说明是对一整条X染色体所含基因的表达进行调控。【详析】A、巴氏小体是由染色体固缩失活形成的，染色体可以用甲紫溶液染色，故巴氏小体也可以用甲紫溶液染色进行染色镜检观察，A正确；B、“2-1=1”模式中一条X染色体随机固缩失活形成巴氏小体，染色体的结构没有发生改变，影响的基因的表达，B错误；C、雌性线虫有2条X染色体的线虫，每条X染色体上的基因转录率减半，雄性线虫只有一条X染色体，X染色体上的全部基因都转录，因此雌性线虫和雄性线虫的X染色体总转录水平持平，C正确；D、染色体固缩失活形成巴氏小体，巴氏小体上的启动子难以与RNA聚合酶结合启动转录过程，导致基因表达受阻，D正确。故选B。9．（2025·湖南·三模）某红绿色盲家系中，一对夫妻的基因型分别是XBXb、XbY，妻子怀孕后经检测其胎儿的性染色体组成为XXY。下列说法正确的是（）A．该胎儿与猫叫综合征患者均发生了染色体数目的变异B．若胎儿出生后表现色觉正常，则变异一定发生在母本减数分裂Ⅰ过程C．若胎儿出生后表现色盲，则变异一定发生在父本减数分裂Ⅱ过程D．检测并比较胎儿两条X染色体上相关基因的碱基序列是否相同无法判断其是否患色盲【答案】D【知识点】基因分离定律的实质和应用、染色体结构的变异、减数分裂异常情况分析〖祥解〗基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。【详析】A、由题意可知，该胎儿的染色体数量异常，而猫叫综合征患者的染色体结构异常，A错误；B、若胎儿出生后表现色觉正常，则变异可能发生在母本减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ过程中或父本减数分裂Ⅰ过程中，B错误；C、若胎儿出生后表现色盲，则变异可能发生在父本减数分裂Ⅰ过程中或母本减数分裂Ⅱ过程中，C错误；D、检测并比较两条X染色体上的相关基因的碱基序列，若两者序列相同（XBXBY或XbXbY），可能表现正常或色盲，若两者序列不同（XBXbY），则其一定表现色觉正常，D正确。故选D。10．(2025·湖南永州·三模)研究者通过对豌豆的红花品系诱变处理，培育了甲、乙、丙三个稳定遗传的白花品系。为探究三个品系之间是否存在同一个基因突变,进行了如下杂交实验：品系甲×品系乙→子代全为白花品系乙×品系丙→子代全为红花下列相关叙述正确的是（）A．品系甲与品系乙存在同一个基因突变B．品系乙与品系丙存在同一个基因突变C．品系甲与品系丙存在相同突变基因D．品系甲、乙、丙的突变基因都不相同11．（2024·湖南·一模）人类的每条5号染色体上有2个SMN1或其等位基因。SMN1有基因内长序列缺失和微小突变（基因中一个或几个核苷酸发生变化）两种变异类型，其中长序列缺失的突变基因不能通过现有引物进行PCR扩增。无正常SMN1基因的个体患脊髓性肌萎缩症（SMA），不考虑其他变异，下列说法正确的是（

）A．SMN1基因的两种变异类型均为基因突变B．SMA患者的基因型有24种C．通过PCR扩增后电泳，有条带的个体均不患SMAD．正常夫妇生下患病后代属于基因重组12．（2025·湖南邵阳·一模）基因型为Aa的某个精原细胞在分裂过程中，含有A基因的染色体发生如图所示的着丝粒横裂（正常为纵裂），不考虑其他变异。下列叙述错误的是（

）A．图示过程可发生在减数分裂Ⅱ后期或者有丝分裂后期B．若该精原细胞发生有丝分裂，产生子细胞的基因型有2种C．减数分裂和有丝分裂均可以产生基因型为a的子细胞D．若A和a所在染色体片段发生交换，则产生的精细胞的基因型有3种【答案】D【知识点】染色体数目的变异、染色体结构的变异、减数分裂和有丝分裂的综合〖祥解〗减数分裂过程：（1）减数第一次分裂间期：染色体的复制。（2）减数第一次分裂：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。（3）减数第二次分裂过程：①前期：核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期：着丝点分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。【详析】A、图示某精原细胞在分裂过程中发生连接两条姐妹染色单体的着丝粒异常横裂而形成的，着丝粒分裂发生于有丝分裂后期、减数分裂Ⅱ后期，A正确；B、若该精原细胞发生有丝分裂，则产生的子细胞的基因型有2种，一种为AAa，另一种只含有a，B正确；C、由B选项可知，有丝分裂可产生基因型为a的子细胞，减数分裂在减数第一次分裂后期存在同源染色体分离，则其中一个次级精母细胞的基因型为aa，可产生a的精细胞，C正确；D、A和a所在的同源染色体发生了互换，故两条染色体上的基因应均为Aa，此时再进行减数分裂产生的配子应为1个A，1个a，1个Aa，一个不含Aa，共计四种，D错误。故选D。13．（2025·湖南长沙·二模）(不定项)雄性不育一般是指雄配子丧失生理机能的现象。某小麦为二倍体雌雄同株植物，雄性不育基因（ms）对雄性可育基因（Ms）为隐性，该对等位基因位于6号染色体上。若某品系植株与雄性不育植株杂交，子代均表现为雄性不育，则此品系为保持系。研究人员获得了一种易位双杂合品系，其染色体和相关基因如图1所示。下列分析错误的是（）注:6、9分别表示6号和9号染色体，69表示9号染色体的片段易位到6号染色体上，96表示6号染色体的片段易位到9号染色体上。A．图1个体经过减数分裂产生含有异常染色体的雌配子有3种B．图1个体作为母本与染色体正常的杂合小麦杂交，子代中出现图2所示个体的比例为1/8C．若图2个体能作为保持系，则含有69染色体的雄配子能完成受精作用D．若图2个体能作为保持系，自交子代中会有1/4仍为保持系【答案】CD【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、染色体结构的变异〖祥解〗基因在染色体上，基因随着染色体的分开而分开。受精作用指的是雌雄配子随机结合的过程。【详析】A、根据图1中染色体的情况可知，在减数分裂Ⅰ后期会发生同源染色体分离、非同源染色体自由组合的现象，因此该个体经过减数分裂会产生含有异常染色体的雌配子，共有3种类型，A正确；B、图1个体作为母本会产生4种配子，基因型为ms69、ms696、Ms699、Ms6996，与染色体正常的杂交小麦（Msms6699，该个体产生两种比例相等的配子）杂交，子代中出现图2所示个体的比例为1/4×1/2＝1/8，B正确；C、若图2个体能作为保持系，则含有69染色体的雄配子不能完成受精作用，因为该配子参与受精的话，会导致产生的后代表现为雄性可育，与题意不符，C错误；D、若图2个体能作为保持系，其产生的雌配子（ms69、Ms699）正常，而雄配子（Ms699）不能正常授粉，则其自交后代中会有1/2仍为保持系，D错误。故选CD。14．（2025·湖南·二模）(不定项)下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果，不考虑XY同源区。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法不正确的是（

）A．甲病是常染色体隐性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病B．甲病由正常基因发生碱基对的替换导致，突变基因内部存在MstⅡ识别序列C．乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的增添导致D．Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因，两者均不患待测遗传病【答案】ABC【知识点】电泳鉴定、PCR扩增的原理与过程、人类遗传病的类型及实例〖祥解〗遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。【详析】A、由Ⅱ-3患病而Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常可知，甲病是常染色体隐性遗传病；不考虑XY同源区，根据Ⅰ-5正常男性的电泳图有两个条带，说明其是杂合子，乙病相关基因只能位于常染色体上，因此乙是常染色体隐性遗传病，A错误；B、根据电泳结果，Ⅱ-3只有1350一个条带，而Ⅰ-1和Ⅰ-2除1350的条带外还有1150和200两个条带，可推知甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，正常基因内部存在MstⅡ识别序列，而突变基因不存在，B错误；C、Ⅰ-6为隐性纯合子，故1.0×10为隐性基因的条带，1.4×104为显性基因的条带，所以乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致，C错误；D、Ⅱ-4电泳结果只有1150和200两个条带，为显性纯合子，不携带致病基因；Ⅱ=8电泳结果有两个条带，为携带者，二者都不患待测遗传病，D正确。故选ABC。15．（2025·湖南岳阳·一模）(不定项)研究发现，慢性髓性白血病（CML）患者的9号染色体和22号染色体发生了片段断裂和重接，9号染色体上的ABL基因和22号染色体上的BCR基因重新组合成融合基因后，表达合成的BCR-ABL蛋白不受其他分子的控制，一直处于活跃状态，导致不受控的细胞分裂，引起CML。临床上通过高通量筛选技术，找到了2-苯胺基嘧啶（药品名“格列卫”）可以与BCR-ABL蛋白上的活性位点结合，从而靶向治疗BCR-ABL基因所引起的癌症。下列判断正确的有（

）A．图示中的变异类型属于基因重组B．BCR与ABL两基因的融合，是患CML的根本原因C．推测BCR-ABL基因是一种抑癌基因D．对有CML病史的家族中的胎儿进行基因检测，确定胎儿是否患有CML【答案】BD【知识点】遗传病的检测和预防、染色体结构的变异、基因重组、基因突变〖祥解〗1、染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异。2、人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。相反，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。【详析】A、据图可知，图示中的染色体片段交换发生在非同源染色体之间，因此该变异属于染色体结构变异，A错误；B、依题意，ABL基因和BCR基因重新组合成融合基因后，表达合成的BCR-ABL蛋白不受其他分子的控制，一直处于活跃状态，导致不受控的细胞分裂，进而引起CML。因此，BCR与ABL两基因的融合，是患CML的根本原因，B正确；C、原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。依题意，BCR-ABL基因表达的BCR-ABL蛋白使细胞分裂不受控，因此，推测BCR-ABL基因是一种原癌基因，C错误；D、基因检测可以精确地诊断病因，对有CML病史的家族中的胎儿进行基因检测，检测是否含有BCR-ABL基因，可确定胎儿是否患有CML，D正确。故选BD。16．（2025·湖南永州·二模）(不定项)某二倍体植物