2026高中生物一轮总复习：人类遗传病与遗传系谱图分析（教师用）

第26讲人类遗传病与遗传系谱图分析

课程标准

I.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。

2.活动：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。

破考点•抓必备»»梳理归纳，巩固基本知识

考点一人类遗传病

淅砥理夯基

1.人类常见遗传病

（I）概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗

传病三大类。

（2）人类遗传病的特点、类型及实例

常染色乐多指、并特男女患病概率相等

「体显性看

指、软骨K连续遗传

遗传病」发育不全

辘

噬

微

被

白

血

常染色举

.制男女患病概率相等

化

茶

病

-体隙性例K附代遗传

病

内

械

皿

单

伴

X染

曲患苫女性多于男性.

显

色体

因举.抗维生素特连续遗传，男患者的

一

传

遗

遗

性例佝偻相点础亲和女儿一定

传D

病

病患病

伴

X染患占男性多r女性,

随

色体举.血友病、且有交叉遗传现象.

一

传

遗

性而f红绿色有蓝女患者的父亲和儿

病子一定患病

伴Y染士外耳道特患苦全为男性.父

-色体遗多毛症K传子、子传孙

传病

原发件高血压、常表现出家族聚集现象.

多基因

~冠心病、哮喘、一易受环境影响.在群体中

遗传病

肖•少年型糖尿病发病率较高

［结构异常）一•猫叫综合征

染色体往往造成严重

异常遗21三体综合征、性后果,甚至胚胎

数目

传病・腺发育不良（缺少期就自然流产

异常

一条性染包体）

提醒遗传病中的5个“不一定”

①携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者XBX:不患红绿色盲。

②不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。

③先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。

④家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。

⑤后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。

2.遗传病的检测和预防

（1）手段；主要包括遗传咨询和产前诊断等。

（2）意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

（3）遗传咨询的内容和步骤

医生对咨词对象进行身体

向咨询对象提出防治对策

检查，/解家族病史，对

和建议，如进行产前诊断、

是否患有某种遗传病作出

终止妊娠等

诊断

分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率.

（4）产前诊断

时间

胎儿出生前（早期胚胎）

产

前

手段羊水检作、B超检杳、孕妇血细胞检杳及出

诊

检测等

断

目的，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病

提醒产前诊断检测中，B超检查可以检查胎儿的外观和性别，羊水检查可以检测染色体异常遗传病，孕妇血细胞

检查可以筛查血细胞异常的疾病如遗芍性地中海贫血病，基因检测可以检测基因异常病。

（5）基因检测

蜕念通过检测人体细胞中的DNA序列,以「解人体

的基因状况

箱

因批世人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等

检

测可以精确地诊断病因

逐2-可以预测个体患病的风险

检测父母是否携带遗传病的致病基因,从而

预测后代患该疾病的概率

（6）基因治疗

姚金用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基

因，从而达到治疗疾病的目的

类型「体内基因治疗

t〔体外基因治疗

3.遗传病的调查

项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析

遗传病广大人群

考虑什龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比

发病率随机抽样

遗传方式患者家系考虑正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型

口概念检测

1.（必修2P92正文）人类遗传病是指由基因结构改变而引发的疾病。（X）

2.（必修2P92正文）单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。（X）

3.（必修2P92正文）多基因遗传病在群体中的发病率较高。（V）

4.（必修2P93正文）21三体综合征是由第21号染色体数目异常造成的。（Y）

5.（必修2p93正文）调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病。（X）

6.（必修2P94正文）遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗;（X）

「典题演练应用

1.（2024•广东肇庆调研）下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（）

A.基因突变引发的遗传病均不能通过显微镜检测

B.遗传病患者一定都携带有相应的致病基因

C.21三体综合征患者也可•产生正常的配子

D.可选择患者家系调查某种遗传病的发病率

解析：C基因突变引发的遗传病部分能通过显微镜检测，如箧状细胞贫血可通过显微镜观察红细胞的形态来检

测，A错误；遗传病患者不一定携带有相应的致病基因，如染色体异常遗传病患者不一定携带致病基因，B错误；

2【三体综合征患者产生的配子一半止常（23条），一半异常（24条），可见21三体综合征患者乜可产生止常的

配子，C正确；调查遗传病的发病率，应该在广大人群中随机调查，D错误。

2.（2024.河南南阳期末）复旦大学某研窕团队发现了一种人类单基因遗传病，并将其命名为“卵子死亡”。该类

患者的卵子出现发黑、菱缩、退化的现象，导致不育。如图为某患者的家族系谱图，经基因检测，h含有致病基

因，12不含致病基因。该病与下列疾病中遗传方式最为相似的是（）

X

O

2O口0正常男女

dO患病女

2

A.红绿色盲B.软骨发育不全

C.白化病D.21三体综合征

解析：B根据题意可知，含有致病基因，12不含致病基因，且1【2患病，又因该病为单基因遗传病，所以该

病只能为常染色体显性遗传病（可用假设法：伴性遗传及常染色体隐性遗传均不符合题意），红绿色盲属于伴X

染色体隐性遗传病，白化病属于常染曳体隐性遗传病，21三体综合征属于染色体异常遗传病，软骨发育不全属于

常染色侬显性遗传病，故选B。

3.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究XX病的遗传方式”为子课题。下列调查的遗传病与选

择的方法，最合理的是（）

A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查

B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查

C.研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查

D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查

解析：D研究某遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病患者的家系中调查。青少年型

糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。

4.（2025.吉林一中高三模拟）爱美的女士都不喜欢自己的脸上有雀斑。研究发现，雀斑多数是有遗传性的，且为

常染色体品性遗传。下列有关遗传性掌斑的叙述中，正确的是（）

A.某人因经常在海滩上享受口光浴而出现的雀斑一定能遗传给后代

B.在人群中调查遗传性雀斑的发病率忖，若只在患者的家系中调查，将会导致所得的患病率偏低

C.遗传性雀斑、镰状细胞贫血和21三体综合征三种遗传病中，只有两种能在显微镜下观察确诊

D.对均为杂合的遗传性雀氏大如，其女儿也出现了雀阳。则该女儿与正常男了婚配，生出患遗传性雀见儿了的

概率为1/6

解析：C在海滩上享受日光浴出现的雀斑属于环境造成的，不一定会遗传给后代，A错误；调查遗传病的发病率

应在人群中调查，只在患者家系中调查会导致发病率偏高，B错误；镰状细胞贫血可以在显微镜下观察到异常细

胞，21三体综合征可以在显微镜下观察到染色体异常，C正确；一对均为杂合的遗传性雀矗夫妇，其基因型为

AaXAa,其女儿（1/3AA,2/3Aa）也出现了雀斑。则该女儿与正常男子（aa）婚配，生出正常孩子的概率为

2/3AaXaa->2/3Xl/2=l/3,则生出患病儿子的概率为（I-；）x|=1,D错误。

考点二遗传系请图分析与概率计算

（知识梳理;夯基

1.“程序法”分析遗传系谱图

O-T-O

排除伴Y染色体遗传：父病7•全病一很（VpODTOOjyOjO

可能为伴Y染色体遗传□cSd（5□

OfO

其父和圾可能为伴

看XI-I-T-JL

B为产^染色体隐性一盆小匏

女

隐

患

可

性f

苕

判

-定为''常隐”-

断子无病

显

隐其母和故可能为伴X

看

为

件染色体显性

男

•市中显-

患

生无“性2

一定为“常显”一£1■哂4

C文龙晒-------66J

掂性

不可判断显隐性

遗传方式

患者男女比例相当蚊可能为常染色体遗传

一患者男多于女或女多于男.最可能为伴性遗传

2.电泳图谱

（1）琼脂糖凝胶电泳原理

①带电粒子：DNA分子具有可解离的基团，在一定的pH下，这些基团会带上正电荷或负电荷。

②迁移动力与方向：在电场的作用下，带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动，这个过程就是电泳。

③迁移速率：在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子本身的大小和构象等有关。

④检测：凝胶中的DNA分子通过染色，可以在波长为300nm的紫外灯下被检测出来。

（2）电泳图谱的信息获取

DNA电泳图中每个条带代表不同碱基数的片段，通过比较，可以确定目标条带片段的长度以及与其他条带的关

系。

倏题演练1应用

1.（2022・湖北高考16题）如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是（）

□正常男性

o正常女性

■患病男性

・患病女性

A.该遗传病可能存在多种遗传方式

B.若1.2为纯合子，则HI-3是杂合子

C.若IH-2为纯合子，可推测H-5为杂合子

D.若II-2和II-3再生一个孩子，其患病的概率为1/2

解析：C根据题中单基因遗传病的家系图分析该遗传病的遗传方式（相关等位基因用A、a表示），H-4患病，

IH-5正常，故不可能为伴X染色体隐性遗传；II-3患病，IH-1正常，故不可能为伴X染色体显性遗传；患者中既

有男性也有女性，故不可能为伴Y染色体遗传；可能为常染色体显唾遗传或常染色体隐性遗传，A正确；若1-2

为纯合子，则该遗传病为常染色体显性遗传病，1II-3基因型为Aa,是杂合子，B正确；若IH-2为沌合子，则该遗

传病为常染色体隐性遗传病，II-5的基因型可能为AA或Aa,不一定为杂合子，C错误；若该单基因遗传病为常

染色体显性遗传病，II-2和II-3的基因型分别为aa和Aa,H-2和11-3再生一个孩子，其患病的概率为1/2；若该

单基因遗传病为常染色体隐性遗传病，H-2和H-3的基因型分别是Aa和aa,II-2和11-3再生一个孩子，其患病

的概率为1/2,D正确。

题后归纳

辨明“男（女）孩患病”与“患病男（女）孩”的概率计算方法

（1）由常染色体上的基因控制的遗传病

①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。

②“患病”与“男孩”（或“女孩”）是两个独立事件，因此需把患病概率X性别比例，即患病男孩^率=患病

女孩概率=患病孩子梭率X?

（2）由性染色体上的基因控制的遗传病

致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”

则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是^率计算的范围不同。即患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中

的概率，男孩患病的概率=后代男孩中患病的概率。

2.（2025•八省联考晋陕青宇卷）先天性肾性尿崩症（CNDI）主要与AQP2和AVFR2基因有关，两基因中任一突

变均可致病，其中一个基因位于X染色体。现有甲、乙两个CNDI家系如图（a）,对两家系部分成员的4QP2基

因检测结果如图（b）。不考虑其他因素的影响，下列判断错误的是（）

甲L甲【2甲乙乙L乙k乙口2

I□

□正常男性O正常女性■男性患若注：两种分子探针可区别正常与突变的A0P2表因

图（a）图（b）

A.基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传病

B.就A0P2基因而言，甲与乙【।基因型相同的概率为2/3

C.乙II2产生的每个次级精母细胞含有0或2个致病基因

D.若甲H3与乙L结婚，其子代男孩患CNDI的概率是1/3

解析：D分析题意，图（a）中甲与卜正常，但生有患病的儿子H2,说明该病是隐性遗传病，再结合图

（b）可知，甲I।与12都含有两条探针条带，说明其为杂合子，设相关基因是A/a,两者基因型都是Aa,由于图

（b）是AQP2基因检测结果，故图（a）甲所在家系应是AQP2基因。又因为先天性肾性尿崩症（CNDI）主要与

AQ尸2和AVPR2基因有关，则图（a）乙表示AV尸R2基因，其中乙I1与12都正常，生有患病的儿子H?，说明为

隐性遗传病，再结合题意''其中一个基因位于X染色体”可知，基因AV尸R2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐

性遗传病，设相关基因是B/b,A正确；就AQP2基因而言，设相关基因是A/a,甲I।与I2基因型都是Aa,甲

5基因型及比例是1/3AA、2/3Aa,甲H।与乙I1基因型相同的概率为2/3,B正确；乙是基因AVPR2突变引起的

CNDL属于伴X染色体隐性遗传病，设相关基因是B/b,IL基因型是XbY,由于在减数第一次分裂后期同源染色

体分离，故乙Hz产生的每个次级精母细胞含有0（产生含有Y的细胞）或2个（产生含有Xb的细胞）致病基因，

C正确；结合图（b）可知，乙中I1与12基因型分别是Aa、AA,则乙中Hi基因型是1/2AA、l/2Aa,若甲II3

（1/3AAXBY.2/3AaXBY）与乙Hi（1/2AA.l/2Aa,1/2XBXB.l/2XBXb）结婚，仅考虑A/a,子代中aa=l/12,

A_=11/12,仅考虑B/b,子代男孩中XBY=3/4,XbY=l/4,故子代男孩患CNDI（A_XbY或aaXBy）的概率=

（11/12X1/4）+（1/12X3/4）=14/48=7/24,D错误。

研真题•扣教材»»探究分析，培育核心技隹

悟考真题感悟

1.（2024•广东高考9题）克氏综合征是一种性染色体异常疾病。某克氏综合征患儿及其父母的性染色体组成见

图。Xgl和Xg2为X染色体上的等位基因。导致该患儿染色体异常最可能的原因是（）

A.精母细胞减数分裂I性染色体不分离

B.精母细胞减数分裂n性染色体不分离

c.卵母细胞减数分裂I性染色体不分离

D.卵母细胞减数分裂n性染色体不分离

解析：A根据题图可知，父亲的基因型是XX^Y,母亲的基因型是XXg?xXg2,患者的基因型是xX^xX^Y,故父

亲产生的异常精子的基因型是XXg*,原因是同源染色体在减数分裂I后期没有分离，A正确.

2.（2024•贵州高考6题）人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性，，立于常染色体上。一个色觉正常的单眼皮女性

（甲），其父亲是色盲；一个色觉正常的双眼皮男性（乙），其母亲是单眼皮。下列叙述错误的是（）

A.甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因

B.乙的一个精原细胞在减数分裂I中期含四个单眼皮基因

C.甲含有色盲基因并且一定是来源于-她的父亲

D.甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/4

解析：B假设人类的双眼皮基因对■单眼皮基因用A、a表示，A表示双眼皮，B、b表示红绿色盲，一个色常正常

的单眼皮女性（甲），其父亲是色盲，则甲的基因型为aaXBx\一个色觉正常的双眼皮男性（乙），其母亲是单

眼皮，乙的基因型为AaXBY,甲的卵原细胞在有丝分裂中期，DNA进行了复制，有2个色盲基因，A正确；乙的

基因型为AaXBY,减数分裂前的间期，DNA进行复制，减数分裂I中期含2个单眼皮基因，B错误：甲不患红绿

色盲，一定有一个B基因，其父亲患红绿色盲，有b基因，遗传给甲，所以甲的基因型为aaX-Xt甲含有色盲基

因并且一定是来源于她的父亲，C正确；甲的基因型为aaXBX\乙的基因型为AaXBY,甲、乙婚配生出单眼皮色

觉正常女儿的概率为l/2Xl/2=l/4,D正确。

3.（2024.黑吉辽高考20题改编）位于同源染色体上的短串联重复序列（STR）具有丰富的多态性。跟踪STR的亲

本来源可用于亲缘关系鉴定。分析如图家系中常染色体上的STR（D18S51）和X染色体上的STR（DXS10134,

Y染色体上没有）的传递，不考虑突变，下列叙述错误的是（）

A.01-1与H-1得到I代同一个体的同一个DI8s51的概率为1/2

B.HI-1与H-1得到I代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4

C.III-1与n~4得到I代同一个体的同一个DI8s51的概率为1/4

D.Ill-1与II-4得到I代同一个体的同一个DXS10134的概率为0

解析：CDI8s51位于常染色体上，IH-1从其母方11-2得到DI8s51的概率为1/2,1【-2的DI8s51来自其亲本I

代某个体的概率也为1/2；同理，得到I代某个体的DI8s51的概率为1/2。综合考虑，HI-1与1【・1得到【代

同一个体的同一个DI8s51的概率为4Xl/2Xl/2Xl/2=l/2,A正确。DXS10134位于X染色体上，III-1、H-1得

到【-2X染色体的概率是1/2,111-1、0-1都得到I-1同一X染色体的概率是2Xl/2Xl/2Xl/2=2/8。综合考虑，

UL1与H-1得到I代同一个体的同一个DXSI0134的概率为1/2+23=3/4,B正确。同A项分析，IH-I和H-4得

到I代同一个体的同一个DI8s51的概率为4X1/2X1/2Xl/2=I/2,C错误。DXS10134位于X染色体上，IIL1和

n-4不可能得到I代同一个体的同一条x染色体，故in-i与n-4得到I代同一个体的同一个DXSIOI34的概率为

0,D正确。

4.（2024•安徽高考19题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由

等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。

□O正常男女

打◎患甲病男女

昌患乙病男

◎患甲乙病女

问答下列问题。

（1）据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病常染色体显性遗传病；乙病常染色体隐性遗传病。推测n-2

的基因型是故地。

（2）我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA,提取母亲血液中的DNA,采用PCR

方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是操作简便、准确安全、快速等（答出2点即

可）。

（3）科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如卜:据图分析，乙病

是由于正常基因发生了碱基缺失所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75,若HL5与一个无亲缘关系的

正常男子婚配，生育患病孩子的概率为“幽；若川-5和10-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的21倍。

因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。

1.8kb一—一一一一1A/a基因

：.5kb二--）扩增带

1.2kb

二____（B/b基因

0.9kb_一—_）扩增带

0.4kb

（4）近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA,递送到细胞中，能与目标基因的

mRNA互补结合形成部分双链，影响蚩白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择A一基因作为目标,有

望达到治疗目的。

解析：（1）据图判断，I」和1-2患甲病，生了一个正常的女儿n・3,所以甲病是常染色体显性遗传病；和

1-2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿H-2,所以乙病是常染色体隐性遗传病。I-1和I-2的基因型都是

AaBb,H-2两病兼患，但是她的儿子川-2不患甲病，推断H-2的基因型是Aabb。（2）采用PCR方法可以检测胎

儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术操作简便，而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA,所以

准确安全、快速。（3）根据遗传系谱图判断HI-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb,所以A/a基因扩增带的第

一个条带是a,第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B,第二个条带是b；b条带比B短，所以乙病是

由正常基囚发生了碱基缺失所致。I和I-2的基囚型都是Bb,1【-5的基因型是2/3Bb,H-6的基囚型是BB（根

据电泳图判断），推出川-5的基因型是l/3Bb,HI-5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是携带者的概率是

1/75,后代患病的概率是1/3X1/75X1/4=1/900。根据电泳图判断II-4和H-6的基因型相同均为BB,据家族系谱

图判断，H-5和H-4的基因型为1/3BB和2/3Bb,所以HI-5和HI-3的基因型相同，为l/3Bb°若HI-5和HI-3婚配，

生育患病孩子的概率是1/3X1/3X1/4=1/36,生育患病孩子的概率是前一种婚配的（1/36）4-（1/900）=25倍。

（4）反义RNA药物能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为

甲病是显性遗传病，影响A基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择A基因作为目标。

5.（2024.湖北高考22题）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳.、眼球震颤，多

在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符

合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。

回答下列问题：

（1）遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是②（填序号）。

①血型②家族病史③B超检测结果

（2）系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③（填序

号），判断理由是S病为常染色体显性遗传病，而③中双亲正常，生了患病的女儿，为常染色体隐性遗传（仆理

BPT1J）；

一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是遨（填序号）。

（3）提取患者乙及其亲属的DNA,对该病相关基因进行检测，电泳结果如图（1是乙，2、3、4均为乙的亲

属）。根据该电泳图丕能（填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是根据电泳结果

确定2号和4号个体为纯合休，可能是显性纯合，也可能是隐性纯合；因为没给山2号和4号个体是否患病，无法

确定其基因组成（合理即可）。

1234

（4）《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显

性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类

型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是该类型遗传病是常染色

体显性遗传病，患病女性可能为杂合子，减数分裂I后期，同源染色体上的等位基因分离，可产生正常卵细胞

（合理即可）

解析：（1）根据家族病史可以绘制出遗传系谱图，进而确定遗传方式，计算特定个体的发病率。（2）分析遗传

系谱图③，双亲正用，生了患病的女儿，则该遗传病一定为常染色体隐性遗传病。遗传系谱图①②中都存在双亲

都患病但生了正常的孩子现象，说明致病基因为显性基因；©©中都存在男性患者的母亲或女儿正常，说明致病

基因不在X染色体上，综合分析可知，遗传系谱图①②中的遗传病一定为常染色体显性遗传病。④中单基因遗传

病可能为常染色体隐性遗传病。（3）根据电泳结果可确定2号和4号个体为纯合体，可能是显性纯合，也可能是

隐性纯合；因为没给出2号和4号个体是否患病，故无法确定其基因组成。（4）因为该类型遗传病是常染色体显

性遗传病，患病女性体细胞中可能同时含有致病基因和与之互为等位基因的非致病基因，减数分裂I后期，随着

同源染色体分离，位于同源染色体上的等位基因分离，可产生正常卵细胞。

□真题重组练

（1）为了分析某21三体综合征患儿的病因，对该患儿及其父母的21号染色体上的A基因（AI〜A4）进行PCR

扩增，经凝胶电泳后，结果如图所示。不考虑同源染色体交叉互换，该病的病因可能是卵原细胞减数第二次分裂

21号染色体分离异常。（2022•湖北高考）（X）

（2）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿

和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风

险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图所示）。可判断女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是

l/2o（2022•广东高考）（X）

杂交结果•阳性•阴性

（3）孕妇血液中的cITDNA（胎儿DNA）可以用于某些遗传病的产前诊断。（2020•山东高考改编）（＜）

验收效•提能力»»跟踪训练，检验学习效果

一、选择题

1.（2024・四川宜宾高三校考）下列关于单基因遗传病的叙述，错误的是（）

A.白化病孩子的父母不一定是白化病患者

B.父母都患某种单基因遗传病，孩子有可能正常

C.单基因隐性遗传病在男女中发病率相同

D.若患红绿色盲的父亲有个红绿色盲的女儿，则母亲一定携带致病基因

解析：C白化病为常染色体隐性遗传病，白化病孩子的父母可能都是携带者，不一定是白化病患者，A正确；若

父母都患某种单基因显性遗传病且为杂合子，则孩子有可能正常，B正确；若单基因隐性遗传病为伴性遗传病，

则在男女中发病率不相同，C错误：红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，女儿是红绿色盲，是隐性纯合个体，其

致病基因之一来自父亲，该女孩的另一个致病基因来自母亲，所以母亲一定携带致病基因，D正确。

2.（2024•福建南平一模）单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等,某学校开展调查人群

中高度近视遗传病发病率活动，卜列用关叙述错误的是（）

A.收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现

B.调杳时需要调查家庭成员患病情况

C.为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据

D.高度近视遗传病发病率=高度近视人数/被调查的总人数X100%

解析：B调查人群中遗传病的发病率，需在人群中随机取样，不需要调查患者家庭成员患病情况。

3.（2024・辽宁大连高三校考）下列关于人类遗传病调查研究和优生的叙述，正确的是（）

A.通过基因诊断确定胎儿不携带任何致病基因，不能确定胎儿一定健康

B.进行遗传咨询和产前诊断就可以预防各类遗传病的产生和发展

C.若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病由多对等位基因控制

D.研究遗传病的遗传方式要在人群中随机取样，同时要保护被调查人的隐私

解析：A通过基因诊断确定胎儿不携带任何致病基因，只能确定胎儿不患基因遗传病，但可能会患染色体异常遗

传病，A正确；进行遗传咨询和产前诊断在一定程度上能有效预防各类遗传病的产生和发展，但不能预防各种遗

传病，B错误；所调查的遗传病发病率较高的原因可能是样本较小，也可以是单基因遗传病，不能确定是由多对

等位基因控制的，C错误：研究遗传病的遗传方式要在患者家系中进行调杳，D错误.

4.（2024.江西南昌模拟）先天性卵巢发育不全（又称Turner综合征）患者的体细胞与正常人相比只有一条性染色

体（X染色体），该病患者临床特征表现为身矮、颈蹊和幼儿型女性外生殖器等，下列叙述中正确的是（）

A.有丝分裂或减数分裂异常均可能导致该病的发生

B.该病与猫叫综合征都属于染色体数目异常遗传病

C.若单一X染色体来自母亲，那么精子异常是由于X