2026江苏春季高考生物总复习：专题10 人类遗传病与生物进化（知识梳理+2大考点）（解析版）

专题03人类遗传病与生物的进化目录目录第一部分明晰学考要求·精准复习第二部分基础知识梳理·全面提升第三部分考点精讲精练·对点突破考点01人类遗传病考点02生物的进化第四部分实战能力训练·满分必刷知识内容考试目标层次学考预测A（了解水平）B（理解水平）C（应用水平）考点01人类遗传病√考点1中主要考察遗传方式的综合分析、判断；考点2中主要考察基因频率和基因型频率的计算。考点02生物的进化√知识点一、人类遗传病一、人类遗传病

1.人类常见遗传病类型(1)人类遗传病：通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)类型①单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。如：多指、并指、软骨发育不全、镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。②多基因遗传病：指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。如：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病。多基因遗传病在群体中发病率比较高。③染色体异常遗传病：指由染色体变异引起的遗传病。如：唐氏综合征（又称21三体综合征）、猫叫综合征。注：携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白血病基因携带者(Aa)不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。(3)遗传病发病率与遗传方式的调查项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型2.遗传病的检测和预防：主要包括遗传咨询和产前诊断等。①预防措施：通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防。②产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。开展产前诊断时，羊水检查可以检测染色体异常遗传病；B超检查可以检查胎儿的外观和性别；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因检测可以检测基因异常病。③基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。④基因治疗：指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。知识点二、生物的进化一、生物有共同祖先的证据1.达尔文的生物进化论的主要组成(1)共同由来学说：指出地球上所有的生物都是由原始的共同祖先进化来的。(2)自然选择学说：揭示了生物进化的机制，解释了适应的形成和物种形成的原因。2.生物有共同祖先的证据(1)地层中陈列的证据——化石①概念：通过自然作用保存在地层中的古代生物的遗体、遗物或生活痕迹等。②作用：是研究生物进化最直接、最重要的证据。(2)当今生物体上进化的印迹——其他方面的证据①比较解剖学证据：蝙蝠的翼、鲸的鳍、猫的前肢、人的上肢都有一些共同特点。②胚胎学证据：人和其他脊椎动物在胚胎发育早期都有彼此相似的阶段。③细胞和分子水平的证据a．细胞有共同的物质基础和结构基础等。b．不同生物的DNA和蛋白质等生物大分子既有共同点，又存在差异性。二、自然选择与适应的形成1.适应的普遍性和相对性(1)适应的含义：一是指生物的形态结构适合于完成一定的功能，二是指生物的形态结构及其功能适合于该生物在一定的环境中生存和繁殖。(2)适应的特点：普遍性和相对性。提示：适应的相对性的三点警示a.生物适应环境是暂时性的，因为环境是不断变化的。b.生物保护性适应是不完善的，因为适应的产生是自然选择的结果，自然选择是一个漫长的过程。c.生物的适应依赖于环境，有些生物的形态结构完全取决于环境的差异。2.适应是自然选择的结果(1)拉马克的进化学说内容①当今所有的生物都是由更古老的生物进化而来，各种生物的适应性特征并不是自古以来就是如此的，而是在进化过程中逐渐形成的。②适应的形成是都是由于用尽废退和获得性遗传。③拉马克的进化学说的意义：彻底否定了物种不变论。(2)达尔文的自然选择学说①达尔文提出的自然选择学说对生物的进化和适应的形成作出了合理解释。他认为适应的来源是可遗传的变异，适应是自然选择的结果。②自然选择学说的主要内容：a.过度繁殖：选择的基础b.生存斗争：生物进化的动力和选择手段c.遗传和变异：生物进化的内因d.适者生存：自然选择的结果(3)自然选择学说的贡献：使生物学第一次摆脱了神学的束缚，步入了科学的轨道。揭示了生物界的统一性是由于所有的生物都有共同的祖先，而生物的多样性和适应性是进化的结果。4.自然选择学说的不足：对于遗传和变异的认识还局限于性状水平，不能科学地解释遗传和变异的本质。三、种群基因组成的变化与物种的形成1.种群基因组成的变化（1）种群和种群基因库①种群的概念：生活在一定区域的同种生物全部个体的集合叫做种群。②基因库的概念：一个种群中全部个体所含有的全部基因，叫做这个种群的基因库。③基因频率的概念：在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比值，叫做基因频率。（2）种群基因频率的变化①基因突变产生新的等位基因，这就可以使种群基因频率发生变化。②可遗传的变异提供了生物进化的原材料。③可遗传的变异来源于基因突变、基因重组和染色体变异。其中，基因突变和染色体变异统称为突变。基因突变产生的新的等位基因，通过有性生殖过程中的基因重组，可以形成多种多样的基因型，从而使种群中出现多种多样可遗传的变异类型。（3）自然选择对种群基因频率变化的影响在自然选择的作用下，种群的基因频率会发生定向改变，导致生物朝着一定的方向不断进化。2.隔离在物种形成中的作用（1）物种的概念：能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物称为一个物种。（2）隔离及其在物种形成中的作用①隔离的类型：地理隔离和生殖隔离。②生殖隔离：不同物种之间一般是不能相互交配的，即使交配成功，也不能产生可育后代。③地理隔离：同种生物由于地理障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象。④隔离:不同群体间的个体，在自然条件下基因不能自由交流的现象。⑤新物种形成的标志：产生了生殖隔离。⑥新物种形成的过程：同一物种→地理隔离→自然选择→生殖隔离→不同物种⑦隔离是物种形成的必要条件。四、协同进化与生物多样性的形成1.协同进化①概念：不同物种之间、生物与环境之间在相互影响中不断进化和发展。②关于捕食者在进化中的作用，美国生物学家斯坦利提出“收割理论”：捕食者往往捕食个体数量多的物种，这样就会避免出现一种或者几种生物在生态系统中占绝对优势的局面，为其他物种的形成腾出空间。捕食者的存在有利于增加物种多样性。2.生物多样性的形成①生物多样性的层次：遗传多样性（基因多样性）、物种多样性和生态系统多样性。②研究生物进化历程的主要依据：化石。3.生物进化理论在发展①现代生物进化理论的核心：自然选择学说。②现代生物进化理论的主要内容：适应是自然选择的结果；种群是生物进化的基本单位；突变和基因重组提供进化的原材料，自然选择导致种群基因频率的定向改变，进而通过隔离形成新物种；生物进化的过程实际上是生物与生物、生物与无机环境协同进化的过程；生物多样性是协同进化的结果。考点01人类遗传病【典型例题1】（2023·江苏·高考真题）由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是（）A．病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离B．通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断C．患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子D．降低感染可减轻患者的自身免疫病症状【答案】C【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。【详解】A、该病患病原因是患者的母亲减数分裂的过程中出现异常，常染色体21号染色体在减数第一次分裂的后期没有分别移向细胞两极，而是移向了细胞的一极，或者是减数第二次分裂的后期着丝粒断开之后姐妹染色单体没有移向细胞两极，以至于产生了含有2条21号染色体的卵细胞，而后参与受精导致的，异常精子一般难以参与受精，A正确；B、染色体变异可以通过显微镜进行观察，三体中染色体数目增加一条，可统计染色体条数来进一步确定，即可通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断，B正确；C、患者含有3条21号染色体，其性母细胞减数分裂时这三条21号染色体随机分开，因而能形成可育配子，C错误；D、由题意可知唐氏综合征患者常伴有自身免疫病，因此若降低感染可减轻患者的自身免疫病症状，D正确。故选C。对点专攻1．下图是一个Duchenne型肌营养不良患者的家系系谱图，经过检测Ⅳ1同时是一个Tumer综合征患者（XO，只含一条X染色体），Ⅱ1不含致病基因，相关叙述正确的是（

）

A．Duchenne型肌营养不良的遗传方式是常染色体隐性遗传B．Ⅲ3和Ⅲ4再生一个患Duchenne型肌营养不良男孩的概率是1/8C．Duchenne型肌营养不良和Turner综合征患者的遗传物质均发生改变D．产前诊断时可通过核型分析判断胎儿是否患Duchenne型肌营养不良和Turner综合征【答案】C【分析】判断遗传病的口诀为“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病父正非伴性”。【详解】A、Ⅱ-1和Ⅱ-2不患病，但子代有患病的个体，说明为隐性遗传病，又由于Ⅱ-1不含致病基因，故该病为伴X隐性遗传病，A错误；B、设Duchenne型肌营养不良患者的致病基因为a，则Ⅲ-3基因型为XAY，由于Ⅳ-1同时是一个Tumer综合征患者（XO，只含一条X染色体），基因型为XaO，故Ⅲ-4基因型为XAXa，Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个患Duchenne型肌营养不良男孩（XaY）的概率是1/4，B错误；C、Duchenne型肌营养不良属于单基因控制的遗传病，Turner综合征患者属于染色体数异常引起的，因此二者的遗传物质均发生了改变，C正确；D、Duchenne型肌营养不良属于伴X隐性遗传病，属于单基因遗传病，不能通过核型分析判断胎儿是否患病，D错误。故选C。2.人类的遗传性疾病已成为威胁人类健康的一个重要因素。某家系某种遗传病调查结果如图1所示。通常通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等诊断手段来确定胎儿是否患有遗传病，图2为部分个体DNA（控制该遗传病的一对等位基因）电泳图。下列叙述错误的是（

）

A．该遗传病为伴X染色体隐性遗传病B．2号、3号、5号个体基因型相同C．7号与9号基因型相同的概率是1/4D．基因诊断技术可预防遗传病产生【答案】C【分析】遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。【详解】A、据遗传系谱图可知，1号、2号正常，其儿子6号患病，说明该遗传病为隐性遗传病，若该病为常染色体隐性遗传病，则1号为杂合子，1号DNA电泳应该有2个条带，而图2中1号DNA只有1个条带，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；B、假设该病由B/b基因控制，则2号的基因型为XBXb、5号基因型为XBXb，由图2推知，3号基因型为XBXb，B正确；C、4号与5号基因型为XBY、XBXb，7号和9号基因型均为1/2XBXB、1/2XBXb，7号与9号基因型相同的概率是1/2×1/2+1/2×1/2=1/2，C错误；D、基因检测可以精确地诊断病因疾病的发生。此外，检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。所以，基因诊断技术的改进可有效地检测和预防遗传病的产生，D正确。故选C。考点02生物的进化【典型例题1】（2021·江苏·高考真题）下列关于生物种群叙述正确的是（

）A．不同种群的生物之间均存在生殖隔离B．种群中个体的迁入与迁出会影响种群的基因频率C．大量使用农药导致害虫种群产生抗药性，是一种共同进化的现象D．水葫芦大量生长提高了所在水体生态系统的物种多样性【答案】B【分析】生物进化的实质是种群基因频率的定向改变，可遗传变异为生物进化提供原材料，不能决定生物进化的方向，自然选择通过定向改变种群的基因频率而使生物朝着一定的方向进化；隔离是物种形成的必要条件，隔离包括地理隔离和生殖隔离。【详解】A、不同物种的生物之间均存在生殖隔离，A错误；B、种群中个体的出生和死亡，迁入和迁出会导致种群基因频率的改变，B正确；C、害虫抗药性在喷洒农药之前已经存在，喷洒农药只起选择作用，C错误；D、水葫芦大量生长降低了所在水体生态系统的物种多样性，D错误。故选B。对点专攻1．马利筋（一种植物）的次生产物强心苷对多数动物有毒，但斑蝶却可以食用马利筋。有人做过一个实验，用白菜喂斑蝶，食虫鸟吃斑蝶后没有不适现象；若用马利筋喂斑蝶，食虫鸟吃斑蝶12分钟后出现呕吐，30分钟后又恢复正常，从此该食虫鸟不再吃斑蝶，甚至与斑蝶相似的其他蝶类也不吃。下列有关说法正确的是（

）A．该食虫鸟不再吃斑蝶属于非条件反射B．题干中的食物链至少涉及三个营养级C．强心苷从马利筋到斑蝶再到食虫鸟，发生了生物富集现象D．马利筋和斑蝶之间发生了协同进化【答案】BD【分析】马利筋含有强心苷是植物在进化过程中形成的一种适应性的防御性机制；由“斑蝶却可以食用并将强心苷贮存于身体组织中从而出现一种怪味，导致一般的食虫鸟不吃它”可知斑蝶可以免疫强心苷毒性从而增强自身种间竞争力。【详解】A、该食虫鸟不再吃斑蝶是出生后在生活中通过学习而形成的反射，这属于条件反射，A错误；B、食物链白菜→斑蝶→食虫鸟涉及三个营养级，食物链马利筋→斑蝶→食虫鸟也涉及三个营养级，B正确；C、生物富集是生物体从周围环境吸收、积蓄某种元素或难以降解的化合物，使其在机体内浓度超过环境浓度的现象，食虫鸟吃斑蝶出现呕吐后又恢复正常，可能是食虫鸟将强心苷分解了，C错误；D、马利筋和斑蝶之间属于捕食关系，存在捕食关系的生物之间会发生协同进化，D正确。故选BD。2.范瓦伦法则认为：一个物种始终难逃灭绝，这是由于它始终在和其他物种竞赛之中，它永远无法通过进化提高自己生存的概率。例如，猎豹随着进化越跑越快，但由于它们捕杀的羚羊也随着进化越跑越快，猎豹捕捉到生存所需猎物的可能性并没有提高。下列叙述错误的是（

）A．猎豹的捕捉使羚羊不断产生跑得更快的变异B．羚羊在猎豹越跑越快的进化中发挥了选择作用C．捕杀羚羊难度的增加使猎豹种群跑得慢的基因频率下降D．当物种不能发生与其他竞赛物种相适应的进化，生存概率将下降【答案】A【分析】协同进化是指不同物种之间、生物与环境之间的共同进化，生物多样性的形成是协同进化的结果。【详解】A、变异是时刻都在发生的，并不是猎豹的捕捉使羚羊不断产生跑得更快的变异，A错误；B、只有跑的更快的猎豹才能追到羚羊，因此羚羊在猎豹越跑越快的进化中发挥了选择作用，B正确；C、捕杀羚羊难度的增加，使得跑的慢的猎豹被淘汰，基因控制性状，即跑得慢的基因频率下降，C正确；D、若羚羊跑的速度变快，而猎豹的速度不会加快，最终猎豹的生存概率将下降，因此说明当物种不能发生与其他竞赛物种相适应的进化，生存概率将下降，D正确。故选A。3．现代生物进化理论认为，种群是进化的单位。下列叙述正确的是（

）A．种群中突变的基因不会在种群中扩展B．种群之间的双向迁移，会引起各种群内变异量增大C．若种群的基因频率发生改变，则种群一定发生适应性进化D．一个大的随机交配的种群总是保持着遗传平衡【答案】B【分析】以自然选择学说为核心的现代生物进化理论对自然界的生命史作出了科学的解释：适应是自然选择的结果；种群是生物进化的基本单位；突变和基因重组提供进化的原材料，自然选择导致种群基因频率的定向改变，进而通过隔离形成新的物种；生物进化的过程实际上是生物与生物、生物与无机环境协同进化的过程；生物多样性是协同进化的结果。【详解】A、在自然界，没有哪个个体是长生不死的，个体的表型也会随着个体的死亡而消失，决定表型的基因却可以随着生殖而世代延续，并且在群体中扩散，A错误；B、种群之间的双向迁移（种群间互有迁出和迁入），会使两个种群之间的基因交流机会增加，引起种群间遗传差异的减少，种群通过基因交流产生的后代多样性增加，即种群内的变异量增大，B正确；C、造成种群的基因频率发生改变的因素很多，如遗传漂变、自然选择、突变、迁移、非随机交配等，故种群的基因频率发生改变，种群不一定发生适应性进化，C错误；D、一个大的随机交配的种群也可能由于遗传漂变、自然选择、突变、迁移等因素导致遗传平衡被打破，D错误。故选B。基因频率、基因型频率的相关计算地理隔离与生殖隔离的比较项目地理隔离生殖隔离概念同种生物由于地理障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象不同物种之间一般是不能相互交配的，即使交配成功，也不能产生可育的后代特点自然条件下不进行基因交流种群间不进行基因交流联系①地理隔离是物种形成的量变阶段，生殖隔离是物种形成的质变阶段；②一般经过长期的地理隔离，然后形成生殖隔离，也可能不经过地理隔离直接形成生殖隔离，如多倍体的产生；③只有地理隔离不一定形成生殖隔离，但能产生亚种，如东北虎和华南虎；④生殖隔离是物种形成的标志，是物种形成的最后阶段，是物种间的真正界限物种形成与生物进化的比较比较内容物种形成生物进化标志出现生殖隔离基因频率改变变化后生物与原生物的关系属于不同物种可能属于同一物种二者关系①生物进化的实质是种群基因频率的改变，这种改变可大可小，不一定会突破物种的界限，即生物进化不一定导致新物种的形成，进化是量变，物种形成是质变；②新物种的形成是长期进化的结果1．某种蝴蝶（2n=56）性别决定方式是ZW型。长口器和短口器由等位基因D/d控制，翅色黄色和紫色由等位基因F/f控制，两对等位基因不位于Z、W同源区段上。两只表型相同的雌雄蝴蝶交配，产生数量较多的F1，F1表型及比例为长口器紫色雌：长口器黄色雌：短口器紫色雌：短口器黄色雌：长口器紫色雄：短口器紫色雄=4:4:2:2:8:4。下列相关叙述错误的是（

）A．测定蝴蝶的基因组序列，需测29条染色体上DNA的脱氧核苷酸序列B．该种蝴蝶的长口器对短口器为显性，且基因型为DD的该种蝴蝶致死C．基因F/f位于Z染色体上，F1代中长口器紫色翅雄蝴蝶有1种基因型D．可根据黄色翅雄蝴蝶与紫色翅雌蝴蝶杂交产生后代的翅色来判断性别【答案】C【分析】伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关，这种与性别相关联的性状遗传方式就称为伴性遗传。【详解】A、某种蝴蝶（2n=56）性别决定方式是ZW型，是由2条性染色体＋27对常染色体组成，测定蝴蝶的基因组序列，需测27条常染色体＋Z＋W，共29条染色体上DNA的脱氧核苷酸序列，A正确；BC、两只表型相同的雌雄蝴蝶交配，F1表型及比例为长口器紫色雌：长口器黄色雌：短口器紫色雌：短口器黄色雌：长口器紫色雄：短口器紫色雄=4：4：2：2：8：4，其中雌性中长口器∶短口器=2∶1，紫色∶黄色=1∶1，雄性中长口器∶短口器=2∶1，全是紫色，其中口器的在雌雄中无差异，说明位于常染色体上，且长口器对短口器为显性，出现2∶1的比例是基因型为DD的该种蝴蝶致死；颜色在雌雄中有差异，说明F/f位于Z染色体上，且紫色是显性性状，F1代中长口器紫色翅雄蝴蝶有DdZFZF、DdZFZf两种基因型，B正确，C错误；D、紫色是显性性状，黄色是隐性性状，黄色翅雄蝴蝶ZfZf与紫色翅雌蝴蝶ZFY杂交产生后代基因型是ZFZf、ZfY，雄性都是紫色翅，雌性都是黄色翅，D正确。故选C。2．某单基因遗传病通常在30岁以后发病，某家庭中父亲和大女儿均患有该病，母亲和儿子表型正常。研究人员对该家庭中控制该病的等位基因表达的蛋白质（正常基因表达的蛋白质由4303个氨基酸组成）进行电泳分析，结果如图。下列相关叙述正确的是（

）

注：条带宽度代表蛋白质的相对含量A．该遗传病具有连续遗传、男性发病率高于女性的特点B．该遗传病的发病与是否含有致病基因有关，与致病基因的表达量无关C．该病致病基因中可能发生碱基对的缺失或增添导致基因中终止密码子提前出现D．若正常表型女性与儿子婚配，他们所生孩子患病的概率可能大于正常的概率【答案】D【分析】分析电泳图，母亲表现正常，不含致病基因，父亲和女儿患病，带有致病基因，所以该病为常染色体显性病。【详解】A、结合题干信息分析电泳图母亲正常，父亲和大女儿患病，分析蛋白质条带可知，母亲含有的蛋白质是正常蛋白质，父亲、大女儿和儿子既含有正常蛋白质也含有异常蛋白质（即含有该病相关的正常基因和致病基因，该病的遗传方式父亲和大女儿均为杂合子，父亲与大女儿患病说明该病为显性遗传病；父亲含有的致病基因既传给了女儿也传给了儿子，说明该病致病基因不可能位于Y染色体上，因此该病为常染色体显性遗传病，该遗传病具有连续遗传、男女发病率相同的特点，A错误；B、设该遗传病受等位基因A/a控制，则母亲的基因型为aa，父亲、大女儿和儿子的基因型都是Aa，由电泳图可知父亲和大女儿的基因A表达的异常蛋白质的量高于儿子的，父亲和大女儿患病，说明该遗传病的发病与是否含有致病基因有关，也可能与基因的表达量有关，B错误；C、分析电泳图可知，该病致病基因表达的蛋白质中的氨基酸个数低于4303，推测可能是基因中碱基对的增添、缺失或替换导致mRNA中终止密码子提前出现，而不是基因中终止密码子提前出现，C错误；D、该遗传病通常在30岁以后发病，儿子的基因型为Aa，表型正常的女性也可能携带该病致病基因，因此他们婚配后所生孩子患病的概率可能大于正常的概率，D正确。故选D。3．镰状细胞贫血是由一对基因（HbS/HbA）控制，患者出现严重贫血，发育不良等临床症状，杂合体的人（HbAHbS）临床表现正常，但是显微镜观察血液，一部分红细胞呈镰刀状，如图（b）所示，下列叙述错误的是（）A．控制血红蛋白的基因中碱基对发生替换，导致血红蛋白结构异常，从而引起红细胞形态镰状化B．从临床表现来看，基因HbA对基因Hbs为显性；但是从红细胞镰状化的数目来看，基因Hbs对基因HbA为共显性C．杂合体的人（HbAHbs）部分红细胞形态正常，临床表现正常，但在特殊高原环境下也有可能出现贫血症状D．B超常规检查是诊断胎儿镰状细胞贫血的常用方法，通过骨髓移植能达到治疗效果【答案】D【分析】镰状细胞贫血产生的根本原因是控制血红蛋白合成的基因发生了突变，导致血红蛋白合成异常，从而改变了生物体的性状，体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。【详解】A、控制血红蛋白的基因中碱基对发生替换，导致编码的蛋白质的氨基酸序列发生改变，导致血红蛋白结构异常，从而引起红细胞形态镰状化，A正确；B、临床角度，HbAHbs表现正常，说明HbA对Hbs完全显性；细胞水平，HbAHbs表现为部分镰刀形，说明HbA对Hbs共显性，B正确；C、杂合体的人（HbAHbs）部分红细胞形态正常，临床表现正常，其携氧能力有一定的降低，因此在特殊高原环境下也有可能出现贫血症状，C正确；D、B超常规检查只能检查一些器官的形态结构是否异常，无法诊断胎儿镰状细胞贫血，D错误。故选D。4．囊性纤维病是常染色体隐性遗传病，患者CFTR蛋白异常，其中70%的患者CFTR蛋白第508位苯丙氨酸缺失。利用探针1和2分别能检测出决定第508位苯丙氨酸正常和缺失的CFTR基因，对两个家系成员基因的检测结果如下图。下列叙述错误的是（）

A．甲家系Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-1均含有决定苯丙氨酸缺失的CFTR基因B．若甲家系Ⅱ-2表型正常，用探针1、2检测出两条带的概率为1/2C．乙家系成员CFTR蛋白的第508位苯丙氨酸没有缺失D．探针1、2不适用于对乙家系Ⅱ-2的CETR基因进行产前诊断【答案】B【分析】分析甲：Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型为Aa、Aa，Ⅱ-1的基因型为aa，表现为患病。分析乙：Ⅰ-1和Ⅰ-2的508苯丙氨酸并没有缺失，但仍生下患病的孩子，说明乙家系成员CFTR蛋白的508没有缺失，编码CFTR蛋白的基因存在其他部位的变异。【详解】A、囊性纤维病是常染色体隐性遗传病，设相关基因是A、a，据图可知，甲家系中I-1和I-2正常，II-1患病，说明双亲基因型均为Aa，II-1是aa，Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-1均含有决定苯丙氨酸缺失的CFTR基因a，且探针2可以检测第508位苯丙氨酸缺失的CFTR基因，A正确；B、甲家系中I-1和I-2基因型均为Aa，若甲家系Ⅱ-2表型正常（1/3AA、2/3Aa），用探针1、2检测出两条带（Aa）的概率为2/3，B错误；CD、据图而可知，乙家系的条带只有1条，且I-1和I-2均正常，说明乙家系成员CFTR蛋白的第508位苯丙氨酸没有缺失，编码CFTR蛋白的基因存在其他部位的变异，而探针检测的原理是碱基互补配对，探针1和2分别能检测出决定第508位苯丙氨酸正常和缺失的CFTR基因，故探针1、2不适用于对乙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断，CD正确。故选B。5．软骨发育不全为常染色体显性遗传病（完全显性），色弱为伴X隐性遗传病，遗传性肾炎为伴X显性遗传病（完全显性）。研究人员分别调查某地人群中这三种遗传病的发病率，结果如下表所示：软骨发育不全色弱遗传性肾炎发病率人群中发病率为M男性中发病率为N男性中发病率为Z下列有关叙述，正确的是（

）A．该人群中，软骨发育不全致病基因频率为1—MB．软骨发育不全患者，其父或母的表现型可以是正常的C．女性中，色弱的发病率为N，而遗传性肾炎的发病率大于ZD．该人群中，色弱的基因频率为N，遗传性肾炎的基因频率大于Z【答案】B【分析】1、伴X染色体显性遗传病在女性中的发病率大于在男性中的发病率；2、伴X染色体隐性遗传病在男性的的发病率大于女性中的发病率。【详解】A、软骨发育不全（假设为A）为常染色体显性遗传病，而且在人群中发病率为M，因此aa的基因型频率为1-M，则基因频率为的a，全致病基因A的基因频率为=，A错误；B、软骨发育不全患者，其基因型为AA或Aa，则其父或其母的基因型可能为正常（aa），B正确；CD、伴X遗传病，在一个遗传平衡的群体中，雌、雄个体中某基因频率几乎相等，即男性中发病率=男性中该基因频率=女性中该基因频率=人群中该基因频率，因此，色弱男性中发病率=男性中该基因频率=女性中该基因频率=人群中该基因频率=N，色弱为伴X隐性遗传病，在男性的发病率大于女性中的发病率，因此女性中，色弱的发病率小于N；遗传性肾炎男性中发病率=男性中该基因频率=女性中该基因频率=人群中该基因频率=Z，CD错误。故选B。6．某地区高发的β-地中海贫血症是一种常染色体遗传病。研究发现，患者体内出现异常β-珠蛋白是由正常基因突变成致病基因导致的，大致机理如下图。已知AUG、UAG分别为起始密码子和终止密码子。下列相关叙述错误的是（

）A．β-地中海贫血症在男女群体中的发病率基本相同B．该基因突变属于碱基对的替换，基因在突变前后都可以表达C．异常β-珠蛋白和正常β-珠蛋白相比只改变了一个氨基酸D．该病可以通过基因治疗或移植造血干细胞进行治疗【答案】C【分析】题图分析，过程①表示遗传信息的转录，过程②表示翻译，由图中看出，基因突变后，密码子CAG变成了终止密码子UAG，因此会导致合成的肽链缩短。【详解】A、由于β-地中海贫血症属于常染色体遗传病，所以该遗传病在男女群体中的发病率基本相同，A正确；B、从图可以看出，该基因突变是编码第39位氨基酸的3个脱氧核苷酸对中有一个发生了替换，所以该基因突变属于碱基对的替换，正常基因和异常基因都可以表达，B正确；C、从图中可以看出，第39位氨基酸发生突变后的密码子变为终止密码子，所以从该突变位点起，后面的氨基酸均消失，异常β-珠蛋白和正常β-珠蛋白相比不仅仅改变了一个氨基酸，C错误；D、该病可以通过基因治疗或移植造血干细胞进行治疗，D正确。故选C。7．先天性聋哑存在明显的遗传异质性，多种基因的突变都会引起该病发生，且均可单独致病。下图是先天性聋哑遗传病的某家系图，经检测该家系涉及两种致病基因，且Ⅱ-4不携带致病基因。若不考虑突变和染色体互换，下列有关叙述正确的是（）

A．Ⅰ-1和Ⅰ-2都可能含有两种不同的致病基因B．Ⅱ-2和Ⅱ-3所患的聋哑都是常染色体隐性遗传病C．Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一个孩子表现正常的概率是3/4D．Ⅲ-1表现正常的原因是没有同时从双亲中获得致病基因【答案】C【分析】人类遗传病特点：常染色体显性：①代代相传②发病率高③男女发病率相等。常染色体隐性：①可隔代遗传②发病率在近亲结婚时较高③男女发病率相等。X染色体显性：①连续遗传②发病率高③女性患者多于男性患者④男性患者的母女都是患者。X染色体隐性：①隔代遗传或交叉遗传②男性患者多于女性患者③女性患者的父亲、儿子都是患者。Y染色体遗传：①患者都为男性②父传子、子传孙（患者的儿子都是患者）。【详解】A、由于双亲正常，Ⅱ-2和Ⅱ-3患病，可证明两种基因都是隐性基因，导致女性Ⅱ-3患病的致病基因是常染色体上的隐性基因（假设为a），Ⅱ-4不携带致病基因（AA），而Ⅱ-3（aa）和Ⅱ-4（AA）后代Ⅲ-2患病，故该病是另一种基因控制，且是X染色体上隐性基因控制，假设为Xb，故Ⅱ-3和Ⅱ-4的基因型分别为aaXBXb、AAXBY，而Ⅱ-2与Ⅱ-1都患病，却生出了表现型正常的孩子，说明两者携带的致病基因不同，因此导致Ⅱ-2患病的是X染色体上隐性基因(Xb），其致病基因来自于Ⅰ-2个体（Xb），因此Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别为AaXBY、AaXBXb，因此Ⅰ-1含有1种致病基因，而Ⅰ-2含有两种不同的致病基因，A错误；B、由A选项分析可知，Ⅱ-2患X染色体隐性遗传病，Ⅱ-3患常染色体隐性遗传病，B错误；C、Ⅱ-3和Ⅱ-4的基因型分别为aaXBXb、AAXBY，再生一个孩子表现患病（XbY）的概率是1/4，表现正常的孩子的概率是1-1/4=3/4，C正确；D、Ⅲ-1获得了Ⅱ-1的常染色体隐性致病基因，又获得了Ⅱ-2的X染色体上的隐性致病基因，但是没有患病是因为没有同时从双亲获得同种致病基因，D错误。故选C。8．下列关于染色体变异类型、机制和遗传效应的说法，错误的是（

）A．某染色体片段缺失，可能使杂合子表现出隐性性状B．染色体片段的重复，可能是因为同源染色体发生不等长交换导致的C．21三体综合征患者的出现，往往是因为其遗传了父母的致病基因D．利用多倍体育种，可以快速创造出具有优良特性的新物种【答案】C【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变，染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型；染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。【详解】A、某染色体缺失片段中包含显性基因，可能使杂合子表现出隐性性状，A正确；B、同源染色体间的不等长交换，可能导致染色体上的增加某一相同片段，即染色体片段的重复，B正确；C、21三体综合征患者体内的21号常染色体为三条，比正常人多了一条，属于染色体数目的改变，不是由致病基因导致的，C错误；D、多倍体具有营养物质丰富、抗逆性强的优良特性，利用多倍体育种可以快速获得新物种，如四倍体西瓜，与二倍体存在生殖隔离，是一个新物种，只需要一个生长周期就能得到，D正确。故选C。9．某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如下图），其中Ⅱ-5不携带乙病的致病基因，所有个体均未发生突变。相关分析正确的是（

）A．甲病是常染色体隐性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病B．通过遗传咨询和产前诊断可以杜绝人类遗传病的发生C．Ⅱ-2的基因型有一种，Ⅲ-8的基因型有两种可能D．若Ⅲ-4和Ⅲ-5婚配，则他们生育一个同时患两种遗传病孩子的概率是5/12【答案】D【分析】分析题图：Ⅱ-4和Ⅱ-5均患甲病，但他们有一个正常的女儿，即“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”，说明甲病为常染色体显性遗传病（相应的基因用A、a表示）；Ⅱ-4和Ⅱ-5均无乙病，但他们有患乙病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明乙病是隐性遗传病，Ⅱ-5不携带乙病的致病基因，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病（相应的基因用B、b表示）。【详解】A、系谱图显示：Ⅱ-4和Ⅱ-5均为甲病患者，他们的女儿Ⅲ-7正常，儿子Ⅲ-6为乙病患者，据此可判断，甲病为常染色体显性遗传病，乙病为隐性遗传病，再结合题意“Ⅱ-5不携带乙病的致病基因，”可进一步推知：乙病是伴X染色体隐性遗传病，A错误；B、通过遗传咨询和产前诊断可以降低病儿的出生率，在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展，但不能杜绝人类遗传病的发生，B错误；C、Ⅱ-2的基因型只有aaXBXb一种，Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，进而Ⅲ-8基因型有四种可能：AAXBXB或AaXBXB或AAXBXb或AaXBXb，C错误；D、若只研究甲病，则Ⅲ-4的基因型为Aa，Ⅲ-5的基因型为1/3AA、2/3Aa，二者所生子女患甲病的概率为1—2/3×1/4aa＝5/6，若只研究乙病，则Ⅲ-4的基因型为XBXb，Ⅲ-5的基因型为XbY，二者所生子女患乙病的概率为1/2（XbY＋XbXb），所以Ⅲ-4与Ⅲ-5生育一患两种病孩子的概率是5/6×1/2＝5/12，D正确。故选D。10．成骨发育不全是一种以骨骼发育不全和骨脆性增加为主要特点的单基因遗传病，现已发现相关的致病基因有19种。某女性（Ⅱ-2）因SERPINF1基因突变导致成骨发育不全，对其家系患病情况调查如图1，同时测定部分家庭成员SERPINF1基因对应序列，结果如图2.判断以下说法错误的是（）A．该女性SERPINF1基因突变属于常染色体隐性突变B．该变异是由于正常基因发生碱基对的替换，造成多肽链氨基酸改变所引起C．根据测序结果及患病原理，Ⅱ-1与Ⅱ-2所生小孩不会患成骨发育不全D．该疾病可通过B超检查和基因检测进行产前诊断与治疗【答案】D【分析】基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期。基因突变的特点是低频性、普遍性、少利多害性、随机性、不定向性。【详解】A、据图可知，图中的I代个体正常，II中有患病女性，说明该病是隐性遗传病，但女患者的父亲正常，说明该病不是伴性遗传病，是常染色体隐性遗传病，即该女性SERPINF1基因突变属于常染色体隐性突变，A正确；B、图2显示，图中的786号碱基由正常的AAG变为AGG，说明该变异是由于正常基因发生碱基对的替换，造成多肽链氨基酸改变所引起，B正确；C、该病是常染色体隐性遗传病，设相关基因是A/a，根据测序结果及患病原理可知，II-1基因型是AA，II-2是aa，Ⅱ-1与Ⅱ-2所生小孩是Aa，不会患病，C正确；D、该病属于基因突变引起的疾病，无法通过B超检查进行诊断，D错误。故选D。11．下图表示某一家庭四个成员关于某单基因遗传病相关基因的电泳结果，其中1、2代表亲代，3、4代表子代。不考虑基因突变，下列说法错误的是（

）A．据图可知,1、3为杂合子,2、4为纯合子B．仅根据电泳图，无法判断致病基因的显隐性C．若1、2为正常父母，则再生一个男孩正常的概率为.1D．若3、4为正常子代，则该致病基因只位于X染色体上【答案】C【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。【详解】A、根据电泳条带可以判断，1、3为杂合子，2、4为纯合子，A正确；B、仅根据电泳图，可判断1、3为杂合子，2、4为纯合子，若相关基因用A/a表示，则它们的基因型可分别表示为Aa、AA(aa）、Aa、aa（AA)，若没有四个个体相关的性状信息，则无法做出显隐性的判断，B正确；C、若1、2为正常父母，则二者的基因型可能为Aa和AA，则相关子代的基因型为Aa和aa，显然亲代无法生出基因型为aa的个体，显然相关基因应该位于X染色体上，则亲本的基因型为XAXa和XAY，则再生一个男孩正常的概率为1/2，C错误；D、若3、4为正常子代，则相关基因型可表示为Aa和AA，则亲本的基因型不可能是AA，因此该致病基因只位于X染色体上，D正确。故选C。12．科学家研究了生活在撒哈拉沙漠的狐属不同种群对沙漠的适应机制，发现路氏沙狐和耳廓狐含有缺水时能改变尿浓度的基因，该基因还扩散到了北美赤狐的基因库中。下列叙述正确的是（

）A．不同狐属的定向变异能帮助其适应环境改变B．路氏沙狐和耳廓狐的全部基因构成一个基因库C．基因迁移可增加狐属种群内的遗传多样性D．自然选择直接作用于基因导致耳廓狐种群基因频率改变【答案】C【分析】现代生物进化理论的基本观点:种群是生物进化的基本单位，生物进化的实质在于种群基因频率的改变;突变和基因重组产生生物进化的原材料;自然选择使种群的基因频率发生定向的改变并决定生物进化的方向;隔离是新物种形成的必要条件。【详解】A、变异是不定向的，A错误；B、一个种群的全部基因构成一个基因库，路氏沙狐和耳廓狐属于不同种群，B错误；C、基因迁移可能使基因的数目和种类发生改变，从而增加了狐属种群内的遗传多样性，C正确；D、自然选择直接作用于生物的表现型，D错误。故选C。13．适应辐射现象表现为由一个祖先物种进化产生各种各样不同的新物种，从而适应不同的环境，形成一个同源的辐射状的进化系统。为了探索鼠尾草属部分植物的适应辐射机制，科研小组对传粉者熊蜂的体长与鼠尾草花冠长度的关系进行了4组研究，统计结果如图所示（以D组为例解释：体长大约为26mm到28mm之间的雄蜂，它的传粉对象——鼠尾草的花冠长度大约为30.0mm到30.5mm之间）。下列叙述错误的是（

）A．适应辐射是自然选择的结果，可遗传的有利变异是适应形成的必要条件之一B．蝙蝠以回声定位捕食猎物，而灯蛾科昆虫能发射超声波使其失灵，该现象符合适应辐射C．由图可知熊蜂的体长与花冠长度大致呈负相关D．该图产生的原因可能是熊蜂越大，越无法完全进入花冠内吸取花蜜，从而影响传粉【答案】B【分析】现代生物进化理论认为：种群是生物进化的基本单位，生物进化的实质是种群基因频率的改变。突变和基因重组、自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节，通过它们的综合作用，种群产生分化，最终导致新物种形成。在这个过程中，突变和基因重组产生生物进化的原材料，自然选择使种群的基因频率定向改变并决定生物进化的方向，隔离是新物种形成的必要条件。生殖隔离的产生是新物种形成的标志。生物进化是不同物种之间、生物与无机环境之间的共同进化，通过漫长的共同进化形成生物多样性。【详解】A、适应是自然选择的结果，可遗传的有利变异和环境的定向选择是适应形成的必要条件，A正确；B、该现象表现的是二者的协同进化，不符合适应辐射的定义，B错误；C、由图可知，两者呈负相关，C正确；D、随着熊蜂体长值越大，越难以完全进入花冠内吸取花蜜，从而影响传粉，D正确。故选B。14．关于生物进化理论，下列叙述错误的是（

）A．化石为达尔文的共同由来学说提供了直接的证据B．生物的多样性和适应性是自然选择的结果C．地理隔离是物种形成的必要条件D．捕食者的存在有利于增加物种的多样性【答案】C【分析】现代生物进化理论的基本观点：种群是生物进化的基本单位，生物进化的实质在于种群基因频率的改变；突变和基因重组产生生物进化的原材料；自然选择使种群的基因频率发生定向的改变并决定生物进化的方向；隔离是新物种形成的必要条件。【详解】A、化石是研究生物进化最直接、最重要的证据，为达尔文的共同由来学说提供了有力的支持，A正确；B、生物的多样性和适应性是长期自然选择的结果，自然选择决定生物进化的方向，B正确；C、隔离是物种形成的必要条件，地理隔离不是物种形成的必要条件，比如多倍体的形成不需要经过地理隔离，C错误；D、捕食者的存在可以避免被捕食者过度繁殖，为其他生物腾出空间，有利于增加物种的多样性，D正确。故选C。15．青藏高原隆升引起的生态地理隔离促进了物种的形成。该地区某植物不同区域的两个种群，进化过程中出现了花期等性状的分化，种群甲花期结束约20天后，种群乙才开始开花。下列叙述错误的是（）A．花期隔离后种群甲和种群乙具有相同的基因库B．甲、乙两个种群长期进化过程中可能增加物种多样性C．甲、乙种群间的个体在该自然条件下基因不能自由交流D．青藏高原新物种形成过程不一定要经历长期的地理隔离【答案】A【分析】现代进化理论的基本内容是：①进化是以种群为基本单位，进化的实质是种群的基因频率的改变。②突变和基因重组产生进化的原材料。③自然选择决定生物进化的方向。④隔离导致物种形成。【详解】A、花期隔离后两个种群无法进行基因交流，两者的基因库会发生差异，A错误；B、甲、乙两个种群进化过程中可能会形成不同物种，既增加了基因多样性，也增加了物种多样性，B正确；C、甲、乙种群间的个体在该自然条件下由于存在花期隔离，基因不能自由交流，C正确；D、生殖隔离的形成是物种形成的必要条件，但地理隔离不是，故青藏高原新物种形成过程不一定要经历长期的地理隔离，D正确。故选A。16．研究发现，地球上现存的大部分脊椎动物都具有颌骨。有颌类生物的出现与崛起，是脊椎动物演化史上最关键的跃升之一。下列说法错误的是（

）A．脊椎动物都具有颌骨属于比较解剖学证据B．该研究的发现为共同由来学说提供了依据C．定向突变导致生物朝着一定方向不断演化D．脊椎动物的演化是生物不断适应自然的过程【答案】C【分析】生物有共同祖先的证据：（1）化石证据：在研究生物进化的过程中，化石是最直接、最重要的、比较全面的证据。（2）比较解剖学证据：具有同源器官的生物是由共同祖先演化而来。这些具有共同祖先的生物生活在不同环境中，向着不同的方向进化发展，其结构适应于不同的生活环境，因而产生形态上的差异。（3）胚胎学证据：①人和鱼的胚胎在发育早期都出现鳃裂和尾；②人和其它脊椎动物在胚胎发育早期都有彼此相似的阶段。（4）细胞水平的证据：①细胞有许多共同特征，如有能进行代谢、生长和增殖的细胞；②细胞有共同的物质基础和结构基础。（5）分子水平的证据：不同生物的DNA和蛋白质等生物大分子，既有共同点，又存在差异性。【详解】AB、脊椎动物都具有颌骨，即具有同源器官，属于比较解剖学证据，为共同由来学说提供了依据，AB正确；C、突变是不定向的，C错误；D、自然选择的结果是适应，因此脊椎动物的演化是生物不断适应自然的过程，D正确。故选C。17．未成熟的水果多为绿色，隐在树叶中不易被发现，这时种子尚未发育成熟，动物的介入只能给植物带来损失。种子一旦成熟，果皮很快变黄，醒目的颜色吸引动物前来取食水果，为植物传播种子。下列说法错误的是（

）A．水果的颜色变化是长期自然选择的结果B．水果的颜色变化过程与基因的选择性表达有关C．乙烯在果实成熟的过程中发挥着重要作用D．果皮变黄后会被动物吃掉，不利于果树种群的繁衍【答案】D【分析】自然界中的生物，通过激烈的生存斗争，适应者生存下来，不适应者被淘汰掉，这就是自然选择；生物进化是在长期的生存斗争中自然选择的结果。【详解】A、自然选择决定生物进化的方向、水果的颜色变化是长期自然选择的结果，A正确；B、水果的颜色变化过程与酶有关，与基因的选择性表达有关，B正确；C、乙烯能够促进果实发育，C正确；D、果皮变黄后，醒目的颜色吸引动物前来取食水果，为植物传播种子，有利于果树种群的繁衍，D错误。故选D。18．一种能耐高温的小鱼生活在澳大利亚中部的沙漠中。该种小鱼能够在水流缓慢或静止的区域生存，它们形成了不同的亚种。已知在某个孤立水体中，该种小鱼的基因型频率初始状态时为CC38%、Cc42%、cc20%，最终稳定状态时为CC52%、Cc36%、cc12%。下列相关叙述合理的是（

）A．随着世代的增多，该种群的基因库中基因种类保持不变，该种群未发生进化B．若该种小鱼种群的基因型频率趋于稳定与捕食关系有关，则推测基因型为cc的个体更容易被捕食C．自然条件下，不同孤立水体中的该种小鱼之间不能自由交配，均存在生殖隔离D．种群中个体的迁入和迁出会影响种群基因频率，而突变不会影响种群基因频率【答案】B【分析】基因频率的改变是生物进化的实质。在自然选择等因素作用下，种群基因频率发生定向改变，导致生物朝着一定方向进化。【详解】A、生物进化的实质是种群基因频率发生定向改变，随着世代的增多，该种群基因库中C基因的频率由59%变为70%，该种群发生了进化，A错误；B、基因型为cc的个体数量减少，推测其更容易被捕食，B正确；C、自然条件下，不同孤立水体中的该种小鱼之间不能自由交配，但是不一定存在生殖隔离，C错误；D、种群中个体的迁入、迁出和突变都会影响种群基因频率，D错误。故选B。19．雷鸟在冬季来临前将羽毛换成白色的，有利于在白雪皑皑的环境中保护自己，若下雪时间推迟则容易被天敌发现。这种现象说明（

）A．适应具有相对性 B．适应是自然选择的结果C．适应是普遍存在的 D．适应的必要条件是可遗传变异【答案】A【分析】达尔文自然选择学说的主要内容：（1）过度繁殖--选择的基础；（2）生存斗争--进化的动力、外因、条件；（3）遗传变异--进化的内因；（4）适者生存--选择的结果。【详解】雷鸟夏季的棕褐色羽毛是一种保护色，以适应夏季植被颜色，雷鸟在冬季来临前将羽毛换成白色，有利于在白雪皑皑的环境中保护自己，若下雪时间推迟，环境没有变白则容易被天敌发现，这体现了适应具有相对性，A正确。故选A。20．许多古诗文中蕴含着丰富的生物学知识，下列关于古诗句中的生物学知识的叙述错误的是（）A．“落红不是无情物，化作春泥更护花”，“落红”可为植物的生长提供有机物B．“人间四月芳菲尽，山寺桃花始盛开”体现了温度对植物生长的影响C．“远芳侵古道，晴翠接荒城”说明生物能适应环境，也能影响环境D．“稻花香里说丰年，听取蛙声一片”体现了生物种群的繁衍离不开信息传递【答案】A【分析】生态系统中的信息包括：①物理信息：如光、声、温度、湿度、磁力等，可来源于环境或生物；②化学信息：如生物碱、有机酸等物质；③行为信息：如动物的行为。【详解】A、“落红”中的有机物被微生物分解为无机物后才能被植物体利用，A错误；B、山下的四月百花凋零已尽，而山里寺庙中的桃花才将要开放，原因是山里温度低，体现了温度对植物生长的影响，B正确；C、植物可以适应古道的环境，也可以使它变得翠绿，说明生物能适应环境，也能影响环境，C正确；D、蛙声属于物理信息，是求偶信号，体现了生物种群的繁衍离不开信息传递，D正确。故选A。21．变异是生物繁衍过程中的重要现象，它丰富了生物多样性，推动了生物进化。下列有关叙述正确的是（

）A．生物的变异都能为种群的进化提供原材料B．能使种群基因库改变的因素是突变和基因重组C．生物有致病基因才会得遗传病，没有致病基因就不会得D．基因的碱基序列不发生改变，性状也可发生可遗传的变化【答案】D【分析】自然选择学说的主要内容：过度繁殖、生存斗争、遗传变异、适者生存。突变和基因重组产生进化的原材料，突变包括基因突变和染色体变异。自然选择决定生物进化的方向，生物进化的实质是种群基因频率的改变。【详解】A、不可遗传的变异不能为生物进化提供原材料，A错误；B、自然选择和迁入、迁出等也能改变种群的基因库，B错误；C、生物没有致病基因也会得遗传病，如染色体异常遗传病，C错误；D、表观遗传产生的性状变化可遗传，且基因的碱基序列不变，D正确。故选D。22．科学家饲养了3000多条毛毛虫，对其孵化成的蛾做了记号，以便重捕时易于辨认。他们在城市和农村做了释放和重捕实验，统计如下表（两种颜色的蛾被重捕的概率相同）。下列相关叙述正确的是（

）地点浅色蛾数深色蛾数农村释放数496488重捕数6234城市释放数137493重捕数18136A．释放到农村和城市的蛾的种群的基因库相同B．城市环境的选择作用导致蛾深色基因的频率上升C．实验过程中蛾的体色仍有两种，说明蛾没有发生进化D．长期的不同环境的选择作用会导致两地的蛾都只有一种体色【答案】B【分析】基因库是一个种群中的全部个体的全部基因。进化的标志是种群基因频率的改变。【详解】A、释放到农村和城市的蛾的数量不同，基因库是一个种群中的全部个体的全部基因，因此两个地方种群的基因库可能不同，A错误；B、农村浅色蛾为12．5%，农村深色蛾约为6．97%，城市浅色蛾约为13．1%，城市深色蛾约为27．6%，说明农村的环境适合浅色蛾生存。城市的环境适合深色蛾生存，故城市环境下蛾深色基因的频率上升，浅色基因的频率下降，B正确；C、进化的标志是种群基因频率的改变，其与蛾的表型种类无直接关系，C错误；D、长期的不同环境的选择作用会导致某一体色基因频率增加，某一体色蛾数量减少，但一般会导致两地的蛾只有一种体色，D错误。故选B。23．在一个随机交配的群体中，基因型为AA的个体占18%，基因型为Aa的个体占82%，隐性个体会被全部淘汰。下列有关说法正确的是（

）A．该群体个体随机交配，得到的子一代中AA的基因型频率是0.3481B．该群体在随机交配过程中基因频率发生变化，最终一定会出现新物种C．若该群体中迁入一些个体，则该群体中A的基因频率和种群密度都增加D．若该群体数量较少，则多次随机交配后a基因可能在群体中消失【答案】D【分析】计算种群的基因频率公式：A的基因频率=AA基因型频率+1/2Aa基因型频率；同理，a基因频率=1-A基因频率=aa基因型频率+1/2Aa基因型频率。【详解】A、该群体中基因型为AA的个体占18%，基因型为Aa的个体占82%，则A的基因频率是0.59，a的基因频率是0.41，该群体个体随机交配所得的子一代在未去除隐性个体aa时，AA的基因型频率是0.3481，Aa的基因型频率是0.4838，隐性个体被全部淘汰后，得到的子一代中AA的基因型频率约为0.42，A错误；B、该群体在随机交配过程中基因频率发生变化，种群发生进化，但不一定会产生新物种，B错误；C、若该群体中迁入一些个体，种群密度会增加，但迁入个体的基因型未知，无法判断A的基因频率变化情况，C错误；D、该群体中隐性个体会被淘汰，个体在随机交配过程中，a基因频率逐渐减小，基因型为Aa的个体所占比例也逐渐减少，若该群体数量较少，a基因可能在群体中消失，D正确。故选D。24．研究人员利用线粒体DNA检测技术，在野猪和家猪起源方面开展大量研究。研究发现不同地区家猪间在线粒体DNA上遗传差异较大，相同地区家猪和野猪间共同遗传特征较多，说明不同地区家猪由当地野猪驯化而来。下列叙述正确的是（

）A．线粒体DNA检测为家猪的进化提供了细胞水平的证据B．线粒体DNA发生的突变可以为生物进化提供原材料C．相同地区家猪和野猪基因库没有差异，不存在生殖隔离D．在野猪驯化为家猪的进程中自然选择决定了进化的方向【答案】B【分析】现代生物进化理论的基本观点：①种群是生物进化的基本单位，②生物进化的实质在于种群基因频率的改变。③突变和基因重组、自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节，通过它们的综合作用，种群产生分化，最终导致新物种的形成。③其中突变和基因重组产生生物进化的原材料，自然选择使种群的基因频率发生定向的改变并决定生物进化的方向，隔离是新物种形成的必要条件。【详解】A、线粒体DNA检测为家猪的进化提供了分子水平的证据，A错误；B、可遗传变异是生物进化的原材料，故线粒体DNA发生的突变可以为生物进化提供原材料，B正确；C、相同地区家猪和野猪间共同遗传特征较多，但是也有很多不同，故相同地区家猪和野猪基因库有差异，C错误；D、在野猪驯化为家猪的进程中人工选择决定了进化的方向，D错误。故选B。25．根据斯坦利提出的“收割理论”，在捕食者控制范围内，当某被捕食者种群数量增加而超过某个阈值时，该物种就会受到捕食者的捕食，从而使该物种的种群数量下降；当该种群数量下降到某个阈值时，捕食者会转而捕食其他数量大的种群。下列相关叙述错误的是（

）A．上述捕食者具有食物种类多样的特点B．捕食者和被捕食者之间难以协同进化C．捕食者的存在有利于增加物种多样性D．避免出现一种生物占绝对优势的局面【答案】B【分析】关于捕食者在进化中的作用，美国生态学家斯坦利提出了“收割理论”：捕食者往往捕食个体数量多的物种，这样就会避免出现一种或少数几种生物在生态系统中占绝对优势的局面，为其他物种的形成腾出空间。捕食者的存在有利于增加物种多样性。【详解】A、题干信息；在捕食者控制范围内，当某被捕食者种群数量增加而超过某个阈值时，该物种就会受到捕食者的捕食，从而使该物种的种群数量下降；当该种群数量下降到某个阈值时，捕食者会转而捕食其他数量大的种群，可见上述捕食者具有食物种类多样的特点，A正确；B、物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，这就是协同进化；捕食者可以捕食被捕食者种群中年老、病弱或年幼的个体，而使被捕食者种群中强壮的个体所占比例较大，促进了被捕食种群的发展，捕食者和被捕食者之间易进行协同进化，B错误；C、捕食者的存在可以控制被捕食者的数量，从而为其他生物的生存提供资源和空间，有利于增加物种多样性，C正确；D、捕食者的存在会避免出现一种或少数几种生物在生态系统中占绝对优势的局面，为其他物种的形成腾出空间，有利于增加物种多样性，D正确。故选B。26．下列关于生物进化和育种的叙述，不正确的是（

）A．基因突变必然改变种群的基因频率，导致新物种的形成B．二倍体西瓜与四倍体西瓜存在生殖隔离，不是同一物种C．诱变育种通过提高基因突变频率，在较短时间内产生所需性状D．单倍体育种和多倍体育种常用秋水仙素或低温处理使染色体加倍【答案】A【分析】秋水仙素或低温处理萌发的种子或幼苗，抑制纺锤体的形成，使得染色体数目加倍。常见的育种方法有杂交育种，单倍体育种、多倍体育种、诱变育种。【详解】A、基因突变是引起基因频率发生改变的原因之一，即基因突变必然改变种群的基因频率，导致生物进化，但不会导致新物种的形成，A错误；B、二倍体西瓜与四倍体西瓜的后代为三倍体，三倍体西瓜是高度不育的，即它们存在生殖隔离，所以二倍体西瓜与四倍体西瓜是不同的物种，B正确；C、诱变育种能提高基因突变频率，改良生物性状，在较短时间内产生所需性状，C正确；D、单倍体育种和多倍体育种常用秋水仙素或低温处理，抑制纺锤体的形成，使得染色体数目加倍，即二者的原理均为染色体变异，D正确。故选A。27．先天性全身性脂肪萎缩（CGL）是一种极其罕见的单基因遗传病，表现为明显的全身脂肪缺失。BSCL2基因突变导致的2型CGL是所有类型中最严重的。某医院收治一名女性患者，携带BSCL2基因复合杂合突变（BSCL2基因不同位点发生突变，分别是p.Y187C和p.E189X），对患者家系分析如图1。同时用组蛋白脱乙酰酶抑制剂（SAHA和Panobinostat）进行实验，结果如图2。回答下列问题：(1)CGL2型的突变基因BSCL2编码内质网上的一种跨膜蛋白SEIPIN，其调控细胞脂滴融合和脂质储存过程。CGL2型患者常表现为高血糖，一方面的原因是血糖去向之一的过程受阻。(2)据图1分析，CGL2型的遗传方式是；从遗传的角度分析，图中女性患者患病的原因是。图中该对夫妇再生育一个完全正常孩子的概率是。(3)本研究使用组蛋白脱乙酰酶抑制剂（SAHA和Panobinostat）处理患者来源的成纤维细胞，观察SEIPIN蛋白的表达，结果如图2。SAHA和Panobinostat的作用机制是，从而达到的效果。该结果也为后续相关治疗的研究提供思路。若该对夫妇想再生育第三胎，为了达到优生优育的目的，需要进行产前诊断，主要通过确定胎儿是否患有CGL遗传病。【答案】(1)脂肪组织将葡萄糖转化为甘油三酯（脂质）(2)常染色体隐性遗传遗传了其父亲和母亲的致病基因，只是父亲和母亲该基因突变位点不同，但都致病1/4(3)抑制组蛋白脱乙酰酶的活性，即组蛋白无法脱乙酰，提高组蛋白乙酰化水平挽救SEIPIN蛋白表达，但是并没有完全恢复基因检测【分析】产前诊断的主要手段有：B超检查、孕妇血细胞检查、羊水检查、基因诊断等。【详解】（1）由题意可知，跨膜蛋白SEIPIN调控细胞脂滴融合和脂质储存过程，该蛋白异常就会导致脂质合成和储存受阻，患者表现为高血糖，推测是脂肪组织将葡萄糖转化为甘油三酯（脂质）的过程受阻。（2）分析图8，患者的父母都是正常的携带者，父亲和母亲携带的致病基因的突变位点不同，所以该病表现为隐性，并根据女病而其父亲没有患病，表明不可能是X染色体隐性遗传，故是常染色体隐性遗传。图中女性患者是因为遗传了其父亲和母亲的致病基因，只是父亲和母亲该基因突变位点不同，但都致病，所以才导致该女性患病。夫妇都是携带者，所以生育完全正常的孩子的概率是1/4，生育携带者的概率是1/2，生育患病个体的概率是1/4。（3）组蛋白脱乙酰酶抑制剂可以抑制组蛋白脱乙酰酶的活性，即组蛋白无法脱乙酰，提高组蛋白乙酰化水平。从柱状图分析可知，组蛋白乙酰化水平提高有助于挽救SEIPIN蛋白表达，但是并没有完全恢复。该病是一种常染色体隐性遗传病，而且在胎儿时期无法对全身脂肪缺失性状进行检测，故需要用基因检测确定胎儿是否患有CGL遗传病。28．2024年对安徽淮南武王墩墓的考古无疑是本年度最重要的考古发掘之一。目前，墓主人的遗骸保存的较好，这对我们利用生物科技，提取墓主人的DNA，研究其遗传信息有重要意义。目前，对楚国王室的研究发现，O-F793基因的比例比较高，而在现代南方人中，GJB2基因的比例较高，所以我们可以对楚王的DNA进行处理，对比两种基因的存在和遗传，结合史料，用于追踪古代南方人的迁徙和融合。(1)对楚王的遗骸进行处理，应提取相关DNA，通过PCR技术进行扩增，然后检测其O-F793基因，佐证其身份，这说明此基因位于染色体上。(2)GJB2基因的突变会引起遗传性耳聋，现对某南方家庭进行遗传病调查，并绘制了如图所示的系谱图。①根据系谱信息推断，该基因发生的是（显性或隐性突变），该病的遗传方式是。②假设Ⅱ-4个体为GJB2突变基因的携带者的概率为1/2，按照以上信息推断，理论上Ⅳ—1患遗传性耳聋的概率是。若Ⅲ-3的哥哥和Ⅲ-4的妈妈同时被发现是红绿色盲，则Ⅳ-1两病皆患且为女孩的概率是。③假设此时的Ⅲ-4已经怀孕，那么需要对胎儿进行产前诊断，通过（技术手段）获得胎儿的细胞，检测胎儿是否含有该基因。对于刚出世的新生儿，也可以通过听力筛查得到早期发现。对于患者，除了可以佩戴人工