高中一轮复习生物课时跟踪检测（二十）人类遗传病与伴性遗传的综合应用

课时跟踪检测（二十）人类遗传病与伴性遗传的综合应用

一、选择题

1.（2018•南京学测模拟）下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是（）

A.猫叫综合征是由染色体结构变化引起的

B.镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变

C.基因诊断检测出含有致病基因的子代一定患病

D.禁止近亲结婚是预防人类遗传病的有效措施

解析；选C若致病基因为显性基因，则含有致病基因的子代一定患病；若致病基因为

隐性，则杂合子为正常。

2.下图为某单基因遗传病的系谱图，其中不携带该遗传病的致病基因。下列有关叙

述错误的是（）

A.该病的遗传方式为常染色体显性遗传

B.Ih与的基因型相同

c.n,一定是纯合子

D.调查该病的发病率应在人群中随机调查

解析：选A根据H6不携带该遗传病的致病基因以及上下代的表现型，排除该遗传病

为隐性遗传病的可能性。该遗传病为显性遗传病，结合遗传图谱分析，可能为常染色体的

显性遗传病，也可能是X染色体的显性遗传病。

3.甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况（深色表

示患者），若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上

隐性基因决定的遗传病是（）

A.aB.b

C.cD.d

解析：选DX染色体上隐性基因决定的遗传病，如果女儿患病，父亲一定患病，所以

D可以排除。

4.理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是（）

A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

解析：选D常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于该病致病基因

的基因频率的平方。常染色体显性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于1减去该

病隐性基因的基因频率的平方°X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于1减去该病隐性

基因的基因频率的平方。因男性只有一条X染色体，男性只要携带致病基因便患病，故X

染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因须率。

5.(2018•南京一模)下列有关人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是()

A.X、Y这对性染色体上不存在成对基因

B.正常人的性别决定于有无Y染色体

C.体细胞中不表达性染色体上的基因

D.次级精母细胞中一定含有Y染色体

解析：选BX、Y染色体在减数分裂过程中能够联会，属于同源染色体，在同源区段

卜存在成对基因：性染色体卜的基因并不都与性别决定有关,如红绿色盲基因等.故性染

色体上有的基因在体细胞中也表达：X、Y在减数第一次分裂时分离，分别进入两个次级精

母细胞中，所以次级精母细胞中含有X或Y染色体。

6.羊水检查是针对孕妇进行的一种检查，以确定胎儿的健康状况、发育程度及是否患

有某种遗传病，检查过程如图所示。下列说法错误的是()

A.细胞培养时用的是液体培养基

B.胎儿是否患唐氏综合征可通过显微镜镜检查出

C.胎儿是否患红绿色盲可通过显微镜镜检查出

D.检测分析羊水的液体成分可判断胎儿的健康状况

解析：选C植物细胞培养用固体培养基，而动物细胞培养用液体培养基；唐氏综合征

又称21三体综合征，是染色体异常遗传病，其原理是染色体数目变异，可以在显微镜下观

察；红绿色盲基因位于X染色体上，基因在显微镜下观察不到；产前诊断是优生学的主要

措施之一，其中的羊水检查是针对孕妇进行的一种检查手段，主要检查羊水和羊水中胎儿

脱落的细胞，检查项目包括细胞培养、染色体核型分析和羊水生化检查等，以确定胎儿成

熟程度和健康状况，并诊断胎儿是否患有某种遗传病。

7.剪秋萝是一种雌雄异株的高等植物，有宽叶(B)和窄叶(b)两种类型，控制这一相对

性状的基因位于X染色体上。经研究发现，窄叶基因(b)可使花粉致死。现将杂合子宽叶雌

株与窄叶雄株杂交，下列叙述正确的是()

A.自然界中雌株和雄株都存在宽叶和窄叶

B.自然界中雌株表现型都是宽叶且为杂合子

C.子代中宽叶雄株：宽叶雌株：窄叶雄株：窄叶雌株=1：0：1：0

D.子代中宽叶雄株：宽叶雌株：窄叶雄株：窄叶雌株=1：1：1：1

解析：选C由题意可知，杂合子宽叶雌株的基因型为XBK,窄叶雄株的基因型为X，,

又知窄叶基因(b)可使花粉致死，则窄叶雄株只能产生一种花粉，即含有Y的花粉，雌株能

产生X\妙两种配子，故子代的表现型为宽叶雄株和窄叶雄株，子代中无雌株。自然界中

雌株可产生X、犬两种配子，雄株可产生X、Y两种花粉，故自然条件下可以存在基因型为

乂嗯和的雌株以及基因型为X，和X，的雄株。

8.某常染色体遗传病中，基因型为AA的人都患病，Aa的人有50%患病，aa的人都止

常。如图两个患病家系中，己知亲代中4号与其他三人的基因型不同。下列分析判断正确

的是（）

A.两个家庭再生孩子患病的概率相等

B.6号与7号基因型相同的概率为1/4

C.子代的4人中，能确定出基因型的只有7号

D.若5号与7号结婚，生育患病孩子的概率为1/16

解析：选C由题意分析可知1号、2号和3号的基因型都应是Aa,4号和其他三人的

基因型不同，所以应是aa。第一个家庭再生孩子患病的概率是1/4+（1/2X1/2）=1/2,第

二个家庭再生孩子患病的概率应是l/2Xl/2=l/4。6号基因型及比例为1/3AA和2/3Aa,7

号一定是Aa。4个子代个体中只有7号可以确定是Aa,5号和8号可能是Aa也可能是aa,6

号可能是AA或Aa。如果5号和7号结婚，5号为2/3Aa和l/3aa,7号个体是Aa,生育孩子

患病的概率是2/3X1/4+1/2X1/2X2/3+1/3X1/2X1/2=5/12。

9.下表是四种人类遗传疣的亲本组合及优生指导，错误的是（）

选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导

A地中海贫血病常染色隐性遗传AaXAa产前诊断

B血友病伴X染色体隐性遗传xTxx^选择生女孩

C白化病常染色隐性遗传BbXBb选择生男孩

D抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传XYXX^Y选择生男孩

解;析：选C地中海贫血病，皂常染色隐性遗传，AaXAa后代正常的基因型为Aa或AA,

aa是患者，因此可以通过产前诊断指导优生；血友病是伴X染色体隐性遗传病，XYXX,

后代女性都不患病，男性都是患者，因此可以选择生女孩；白化病是常染色隐性遗传病，

不能通过选择生男孩或女孩降低后代的发病率；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传

病，非父XX，后代的女性都患病，男性都正常，因此可以选择生男孩避免该遗传病的发生。

10.调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率（初。若以公式吟

X100%进行计算，则公式中a和。依次表示（）

A.某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数

B.有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数

C.某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数

D.有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数

解析：选C遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比

例。

11.下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是（）

A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防

B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程

C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列

D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响

解析：选A人类的许多疾病与基因有关，该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具

有重要意义；该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程；该计划的目的是测

定人类基因组的全部DNA序列：该计划表明基因之间确实存在人种的差异，有可能产生种

族歧视、侵犯个人隐私等负面影响。

12.人类的性染色体为X和Y,两者所含基因不完全相同，存在同源区

段和非同源区段（如右图所示）。某兴趣小组对性染色体上由基因突变引起的『

疾病进行调查，从中选出5类遗传病的各一个独生子女家庭，相关系谱图如"n.

下所示。下列叙述错误的是（）XY

A.1号家庭所患遗传病可能是红绿色盲，该病在自然人群中男性患者多于女性患者

B.2号家庭和3号家庭遗传病都是由I区上基因所控制的

C.考虑优生，建议4号家庭的患病儿子结婚后，选择生女孩不生男孩

D.5号家庭的患病女儿一定为杂合子，该遗传病男性与女性的患病率相同

解析：选D由于1号家庭双亲均不患病却生出一个患病男孩，可判断该病为隐性遗传

病，可能为红绿色盲，该病在男性中的发病率高于女性。2号家庭父母均患病可排除致病基

因在1L上的可能性，若在IL上，又由于该病为显性遗传病，女儿必患病，但实际上女儿却

没患病，可知控制该病的基因存在于I区段上；3号家庭的遗传病为隐性，若在n1上，父

亲不患病就没有致病基因，这样女儿就不会患病，据此可判断控制该遗传病的致病基因也

存在于I区段上。4号家庭的遗传病很可能为伴Y遗传，为优生建议婚后选择生女孩。5号

家庭的遗传病类型若为伴X染色体显性遗传，患病女儿一定为杂合子，该病在女性中的发

病率高于男性；若为伴X隐性，患病女儿一定是纯合子。

13.（多选）下图为甲病（由一对等位基因A、a控制）和乙病（由一对等位基因D、d控制）

的遗传系谱图，己知lib的致病基因只来自Ms,据图分析，下列说法错误的是（）

A.甲病的遗传方式是常染色体显性遗传

B.乙病的遗传方式是常染色体隐性遗传

C.IL的基因型为aaXq或aWM

D.仅考虑甲、乙两病基因，则IIL。是纯合子的概率是1/6

解析：选BD根据H3和忆患甲病，HL正常，可知甲病为常染色体显性遗传；根据m

13致病基因只来自H8,判断乙病为伴X隐性遗传；L基因型是aaX,d,L基因型是AaX5

所以Us的基因型为aaX1^或aaX^；II3的基因型为AaX^Y,IL的基因型为l/ZAaX^或

l/2AaXDXd,IIL。是患甲病女孩，基因型为A—X，，是纯合子的概率为l/3X3/4=l/4°

14.（多选）黑腹果蝇X染色体的一段缺失会导致特殊的表现型。在野生型果蝇（纯合子）

中发现了一种翅后端边缘缺刻的红眼雌果蝇（缺刻性状见图a）o实验表明此性状在雌性中表

现出显性遗传的特点，雄性中没有出现过此性状。用缺刻红眼雌果蝇和正常翅白眼雄果蝇

作亲本进行杂交实验（如图b所示）。下列相关叙述正确的是（）

A.该果蝇的眼色遗传遵循基因的分离定律

B.从未出现过缺刻雄果蝇，最可能的原因是含有这条缺失了一段的X染色体的雄果蝇

不能存活

C.R的表现型有缺刻白眼雌性、正常翅红眼雌性和正常翎红眼雄性三种

D.K自由交配得Fz,Fz中雌果蝇的表现型及比例为正常翅红眼：缺刻白眼=3：1

解析：选ABC果蝇眼色的遗传涉及位于X染色体上的一对等位基因，因此该性状的遗

传遵循基因的分离定律。雄果蝇中不存在这种缺刻性状，最可能的原因是含有这条缺失了

一段的X染色体的雄果蝇不能存活。用不代表缺失了一段的X染色体，亲本基因型可记作

X1rx。和XY,F1的基因型及表现型为X°T（缺刻白眼雌性）、X'TGE常翅红眼雌性）、X，（正常

翅红眼雄性）、X°Y（致死），所以F1的表现型有缺刻白眼雌性、正常翅红眼雌性和正常翅红

眼雄性三种。艮中雌果蝇（1/2必:1/2贝妙）产生的雌配子的种类及比例为1/4X”、1/2X\1/4X°,

雄果蝇（X，）产生的雄配子的种类及比例为1/2X'、1/2Y,R自由交配得到的F2中雌果蝇的表

现型及比例可借助棋盘法获得（如表所示）：

雌配子

1/4X,1/2X'1/4X0

雄配子

1/2X*1/8XY1/4XY1/8XY

1/2Y1/8X,1/4TY1/8X°Y（死亡）

据表可知，F2中雌果蝇的表现型及比例为正常翅红眼：缺刻红眼=3：1。

15.（多选）人类中有一种性染色体组成为XYY的男性个体，有生育能力。假如有一个

性染色体组成为XYY的男性与一正常女性结婚，下列判断错误的是（）

A.该男性产生正常精子与异常精子的比例为1:1

B.所生育的后代中出现XYY孩子的概率为1/2

C.在XYY个体中未发现异常基因，因此不属于人类遗传病

D.XYY个体的出现是由于在精子的形成过程中，同源染色体未分离

解析：选BCD该男性产生的精子有X、Y、XY、YY四种，其比例为1：2：2：1,故正

常精子（X、Y）与异常精子（XY、YY）的比例为1:1：该男性（XYY）与一正常女性（XX）结婚所生

育后代中出现XYY孩子的概率为1/6,因为该女性只能产生一种卵细胞（X）,而该男性产生

基因组成为YY的异常精子的概率为1/6：人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和

染色体异常遗传病，XYY个体的染色体数目变异，因此属于染色体异常遗传病；XYY个体的

出现是由于在精子的形成过程中，着丝点分裂后产生的两条Y染色体未分离，而Y与丫染

色体的分离发生在减数第二次分裂的后期。

二、非选择题

16.（2018•南京一模）下图为某家庭的单基因遗传病系谱图，图中阴影个体表示患者，

相关基因为D、do调查表明，社会女性中，该遗传病的发病率为1%,色觉正常中携带者占

16%。不考虑变异情况的发生，请据图回答问题：

（1）该遗传病为（填“隐性”或“显性”）遗传病。

（2）如果该遗传病是伴Y遗传，则在第m代中表现型不符合的个体有o

（3）如果该遗传病是伴X染色体遗传.则HL的基因型是.小。的一个

致病基因来自第I代中的个体，该致病基因的传递过程体现了的遗传

特点。

（4）如果该遗传病是常染色体遗传，则图中可能为显性纯合子的个体是；m8

与一家族无该病史的异性婚配，生下携带致病基因男孩的概率是；山7色觉正常，

若他与一正常女性婚配，所生后代同时患两种遗传病的概率是。

解析：（1）根据U3和正常，in?患病，确定该遗传病为隐性遗传病。（2）如果该遗传

病是伴Y遗传，则第m代中山7、HL应该正常、DL。应该患病。13）如果该遗传病是伴X染色

体遗传，则该病是伴X染色体隐性遗传病。因为HL患病，所以口3、IL的基因型分别是X%、

XY,故IIL的基因型是XT或xToDL的一个致病基因一定来自Ih的X染色体，小的X

染色体只能来自I?。该致病基因的传递过程体现了交叉遗传，即女一男一女。（4）如果该遗

传病是常染色体遗传，则图中IIL可能为显性纯合子，其余正常个体基因型都是DdoHL的

基因型为1/3DD或2/3Dd,家族无该病史的正常男性的基因型为DD,两者婚配后，生下携

带致病基因（Dd）的男孩的概率为2/3Xl/2Xl/2=l/6；DL色觉正常，基因型是ddX，，由

于该遗传病的发病率为1%,d的基因频率为1/10,D的基因频率为9/10,正常女性是Dd

的概率为（2X1/10X9/10）/（9/10X9/10+2X1/10X9/10）=2/11,色觉正常中携带者占

16%,所以正常女性关于色觉的基因型是16%XBXb,所生后代同时患两种遗传病的概率是

2/11X1/2X16%X1/4=1/275。

答案：（1）隐性⑵07、1119、皿。（3》配或xDx"12交叉遗传（4）11181/61/275

17.现有五个纯种果蝇品系，其中品系1为野生型（长翅、红眼、正常身、灰身），品

系2〜5都是由野生型品系突变而来，且突变品系各有一个性状为隐性，其他性状均为显性

纯合。下表表示各隐性性状及其基因所在的染色体。请回答：

品系2345

性状（控制基因）残翅（V）白眼（a）毛身（h）黑身（d）

第nX第m第口

基因所在染色体

染色体染色体染色体染色体

（1）品系3中的雄果蝇（若只考虑眼色和体色）的基因型是，其白眼基因可能来

自亲本的(填“雌”或“雄”)果蝇；若它的一个精原细胞减数分裂时产生了一个

基因型为DDDX，的精子，则另外三个精子的基因型为;这种变异类型属于

(2)若要验证基因自由组合定律，在已经选择品系2作为一方亲本的前提下，品系一

均可选作另一方亲本。

(3)现用品系2和品系4果蝇杂交，其艮果蝇随机交配得F2,F2中的纯