冲刺2024届高考生物大题限时集训专题03伴性遗传及人类遗传病

冲刺2024届高考生物大题限时集训

专题03伴性遗传及人类遗传病

解答题（共15小题）

1.（2024年江西省九江市高考生物模拟）某二倍体哺乳动物的毛色有白色和灰色，分别受

位于X染色体上的等位基因A、a限制，科研人员做了下列探讨。

（1）亲本为纯合灰色（早）和纯合白色（6）个体杂交，后代表现为雌性个体全为白色、

雄性个体全为灰色，该试验能达到通过子代毛色辨别个体性别。

（2）在该动物某种群中随机选取多只白色雌性个体与一只灰色雄性个体杂交，后代中灰色

个体占的比例理论上取决于a基因在该种群中的基因频率（或雌性个体中a基因在等位

基因中占的比例或雌性个体中杂合子的比例）。

（3）该动物的毛型有短毛和长毛两种类型，相关限制基因（B、b表示）与限制毛色的基因

位于不同的同源染色体上s甲（早）和乙（&）均为白色长毛个体，二者杂交子一代中两对

相对性状都出现了性状分别，则甲、乙的基因型分别为BbX%,和BbX，0以甲、乙杂交

后代为选择材料，如何从中尽快筛选出稳定遗传的白色长毛雄性个体？请写出筛选思路：

选择甲与乙杂交子•代中多只白色长毛雄性个体分别与短毛雌性个体杂交，若某个杂交组合

的后代全部为长毛个体，则该组合的父本即为满意须要的个体.

【解析】（1）亲本为纯合灰色X-X"（¥）和纯合白色X'Y（6）个体杂交，子代的基因型为

X"Y,XT,其表现型为：灰色为雄性个体，白色为雌性个体，故该试验能达到通过了代毛色

辨别个体性别。（2）在该动物某种群中随机选取多只白色雌性个体（XAX）与一只灰色雄

性个体（X''Y）杂交，后代中灰色个体占的比例理论上取决于a基因在该种群中的基因频率

或雌性个体中a基因在等位基因中占的比例或雌性个体中杂合子的比例。（3）甲（辛）和乙

（&）均为白色长毛个体，二者杂交子一代中两对相对性状都出现了性状分别，故白色、长

毛均为显性,则甲、乙均为杂合子,基因型为BbX'X'和BbXAY.若基因型为BBX'Y的个体与

基因型为bbXT的个体杂交，子代中个体均为长毛Bb。故以甲、乙杂交后代为选择材料，

筛选出稔定遗传的白色长毛雄性个体，其试验设计思路为：选择甲与乙杂交子一代中多只白

色长毛雄性个体分别与短毛雌性个体杂交，若某个杂交组合的后代全部为长毛个体，则该组

合的父本即为满意须要的个体。

【答案】（1）雌性个体全为白色、雄性个体全为灰色

（2）a基因在该种群中的基因频率（或雌性个体中a基因在等位基因中占的比例或雕性个

体中杂合子的比例）

（3）BbX'X"和BbX'Y选择甲与乙杂交子一代中多只白色长毛雄性个体分别与短毛雌性个

体杂交，若某个杂交组合的后代全部为长毛个体，则该组合的父本即为满意须要的个体

2.（2024年辽宁省一般高校高考生物压轴试卷）人类的MBTPS2基因突变后会引起骨质疏松

症，探讨人员在调查该遗传病后绘制了如图1所示的遗传系谱图（黑色表示患病个体;。0

答卜.列问题：

（1）有人据此图得出骨质疏松症在人群中的发病率约为3,你不同意（填“同意”或

8

“不同意”）他的观点，理由是骨质疏松症在人群中的发病率须要在人群中随机调查统计,

且调查的样本要足够大，而不是在患者家系中调查统计。

（2）骨质硫松症是由MBTPS2基因随性（填“隐性”或“显性”）突变后所引起的遗传

病，仅据图1分析，能否确定析TPS2基因在染色体上的位置，并说明缘由。否，无论METPS2

基因是在常染色体上还是在X染色体上，该家庭都可能出现上述患病状况。

（3）为确定MBTPS2基因在染色体.上的位置，探讨人员对该家庭的男性成员相关基因进行了

带谱分析，结果如图2所示，则IL和婚配后，预料他们生下患病男孩的概率是

8

若他们第一胎生下一个患病男孩，则其次胎生的女孩是携带者的概率为

2

（4）进一步调查发觉，MRTPS2基因突变后还能引起人体患某种皮肤病，可见MRTPS2基因

与性状数量关系表现为一个基因可以确定两种性状（一因多效）。

图】用2

【解析】（1）据图1可知，该家庭8个人中，有3个患病，但不能说明该病在人群中的发病

率约为国，因为遗传病在人群中的发病率须要在人群中随机调查统计，且调查的样本要足够

8

大，而不是在患者家系中调查统计。（2）由遗传系谱分析可知，无病的L和建生了有病的

IL,说明该病为隐性遗传病，即骨质疏松症是由MBTPS2基因隐性突变后所引起的遗传病。

由图1不能推断致病基因在染色体上的位置，因为无论MBTPS2基因是在常染色体上还是在

X染色体上，该家庭都可能出现上述患病状况。（3）基因带谱分析知，iMnil,都不患病，

基因带谱都只有一条且相同，L和Hi都患病，基因带谱都只有一条且相同。说明致病基因

只位于X染色体上。假设相关基因用A、a表示，则依据图1,112的基因型为』Ax"Xb,

22

1%基因型为X「Y,则利II」婚配后，预料他们生下患病男孩的概率是工乂工八「若他们

248

第一胎生下一个患病男孩，则112的基因型为X"X:其次胎生的女孩是携带者的概率为工。（4）

2

进一步调查发觉，1IBTPS2基因突变后还能引起人体患某种皮肤病，这说明一个基因可以确

定两种性状。

【答案】（1）不同意骨质疏松症在人群中的发病率须要在人群中随机调杳统计，且调

查的样本要足够大，而不是在患者家系中调查统计

（2）隐性否，无论UBTPS2基因是在常染色体上逐是在X染色体上，该家庭都可能出

现上述患病状况

⑶-1-1

82

（4）一个基因可以确定两种性状（一因多效）

3.（2024年天津市部分区高考生物二模）果蝇易饲养，繁殖快，相对性状明显，是进行遗

传学探讨的好材料，以下是对果蝇一些遗传现象的探讨，请据题意回答：

（1）美国生物学家摩尔根用果蝇进行试验，运用假说■演绎法证明白基因位于染色体

上。

（2）某探讨者在一个灰身果蝇纯系中发觉几只黑身雌、雄果蝇。

①让灰身果蝇与黑身果蝇杂交，发觉不管正交还是反交，a果蝇均表现为灰身，再由L雌、

雄果蝇相互交配产生.的F?果蝇中雌雄果蝇灰身与黑身分别比均为3：1,由此推断黑身是常

染色体上单基因隐性突变（填显性突变或隐性突变）的结果。

②黑身是基因突变的结果，科研人员探讨发觉黑身果蝇体内存在有三个突变基因，都有可能

与黑身的出现有关。这三个突变基因中碱基发生的变更及限制的蛋白质如表所示。

突变基因IIIIII

碱基变更C-CG1TCTT-C

蛋白质与正常蛋白质分与正常蛋白质有一与正常蛋白质相比，

子结构无差异个氨基酸不同长度明显变短

由上表推想，黑身果蝇的突变应属于表中的n或HI类型。

（3）果蝇共有3对常染色体，编号为1【、III、IV。灰身果蝇甲品系的4种突变性状分别由

一种显性突变基因限制，如图1所示，并且突变基因纯合时胚胎致死（不考虑交叉互换）。

?xMxNxxryy

多翅脉A・・a正常翅踪短刚毛S・・s正常刚毛

正常,钝圆

正常翅型c・卷曲密平衡棒「"平衡棒

n号染色体in号染色体

图1图2

①果蝇甲品系的雌、雄个体间相互交配，子代果蝇的成活率为

4

②将•只纯种黑身果蝇与甲品系中某灰身果蝇进行杂交，若子代果蝇中全部正常刚毛、钝圆

平衡棒的个体都是黑身，全部短刚毛正常平衡棒的个体都是灰身，则限制上述体色的基因位

于III号染色体上。

（4）缺刻翅是X染色体部分缺失的结果用X'表示，其缺失片段较大，连同旁边的眼色基因

R（r）基因一同缺失，染电体组成为X*'和X，的个体不能存活。果蝇的缺刻翅属于染色体

结构变异。图2示杂交组合所得子代中，红眼：白眼=2：10

【解析】（1）美国生物学家摩尔根用果蝇进行试验，通过假说-演绎法证明白基因位于染色

体上。（2）①让灰身果蝇与黑身果蝇杂交，发觉无论正交和反交（黑身果蝇做父本或母本）,

F1果蝇均表现为灰身，再由F1雌、雄果蝇相互交配产生的F2果蝇中雌性或雄性中灰身与

黑身分别比为3：1,与性别无关，说明基因位于常染色体上，黑身为隐性，由此推断黑身

是常染色体上单基因隐性突变的结果。②由表格信息可知，基因【的突变是碱基对增加造成

的，突变基因限制合成的蛋白质分子没有变更，最可能的缘由是突变发生在非编码区；由于

蛋白质没有发生变更，该基因突变不会导致黑身性状；基因H的突变是碱基对替换造戌的，

突变基因限制合成的蛋白质分子与正常蛋白质有•个氨基酸不同，可能导致黑身性状的出

现，基因m突变使蛋白质长度明显变短，说明基因突变使基因转录形成的mRNA上的终止密

码子提前，翻译提前线止，可能导致黑身性状的出现，所以，黑身果蝇的突变应属于表中的

H或IH突变类型。（3）①因为果蝇甲品系含有4种显性突变基因，旦限制刚毛和平衡棒的基

因位于一对同源染色体上，限制翅形和翅脉的基因位于另一对同源染色体上，都位于一对同

源染色体上，故不能自由组合，且突变基因纯合时胚胎致死，甲品系内的雌雄交配的后代全

部是杂合子（AaCcSsTt）,AaCC占SsTt占』，故存活个体即AaCcSsTt占卫义』=_1。

22224

②若将一只纯种黑身果蝇与甲品系中某灰身果蝇进行杂交，发觉子代中有灰身和黑身个体，

说明亲本灰身果幄是杂合体，除了含有一个灰身基因以外，同时还携带一个黑身基因或对黑

身基因隐性的基因。若子代果蝇中全部正常刚毛、钝圆平衡棒的个体都是黑身，全部短刚毛、

正常平衡棒的个体都是灰身，则限制上述体色的基因位于in号染色体上。（4）果蝇缺刻翅是

染色体缺失片段导致的，属于染色体结构变异。图中雌果蝇XY,雄果蝇X'Y,H果蝇基因

型为XRk,XT,XRY,X'Y（不能存活），所以红眼：白眼=2：1,正常翅:缺刻翅=2：1。

【答案】（1）假说-演绎

（2）隐性突变II或HI

（3）Am

4

（4）结构2：1

4.（2024年天津市塘沽一中高考生物模拟）下表列举了不同性别的二倍体植物酸模（俗称

野菠菜）的染色体组成（包括常染色体与性染色体）及性染色体X与Y的数目比例状况，已

知酸模的体细胞中有21或（21±1）条染色体，表中A指的是常染色体，X与Y属丁性染色

体但不互为同源染色体。

植株性别染色体组成是否可育X与Y的比例

雌雄同株18A+XX+YY可育1：1

18A+X+Y不行育(联会正常)1：1

雌株18A+XX+Y可育2：1

雄株18A+X+YY可育1：2

(1)酸模产生的初级精母细胞内出现的四分体的数目为9个或10个或11个。

(2)酸模雌株与雄株杂交，子代的表现型及比例为雌雄同株：雌株：雄株=2：1：1。

(3)用表中不同性别的酸模单株隔离种植，只有雌雄同株的酸模才可能结出种子。

(4)探讨人员发觉某基因型为Hh的雌雄同株的植物酸模自交子代HH、Hh、hh基因型个体

的数量比总是1：6：5,于是推想亲本产生的雌配子育性正常，而带有H基因的花粉成活率

很低。进一步探讨得知，该植株只在含h基因的染色体上有两个紧密连锁在一起的基因P.

和P?,R编码仅抑制花粉发育的毒性蛋白，巴编码能解除该毒性蛋白作用的爱护性蛋白，该

植株的基因和染色体关系如图：据此可知，带有H基因花粉成活率低的缘由是R在亲本减

数第•次(第一次/其次次)分裂时期表达，而P2在精细胞(精原/初级精母/精

细胞)细胞中表达。

【解析】(1)由“X与Y属于性染色体但不互为同源染色体”可知，染色体组成为18A+XX+YY

的个体在减数分裂时可形成9+1+1=11个四分体，染色体组成为18A+X+Y的个体在减数分裂

时可形成9+0+0=9个四分体，染色体组成为18A+XX+Y的个体在减数分裂时可形成9+1+0=

10个四分体，染色体组成为18A+X+YY的个体在减数分裂时可形成9+0+1=10个四分体。题

中可产生初级精母细胞的雄性个体的染色体组成为18A+XX+YY、18A+X+Y,18A+X+YY,由于X

与Y属于性染色体但不互为同源染色体，所以在减数第一次分裂时X和Y不能配对形成四分

体，故18A+XX+YY可形成9+1+1=11个四分体、18A+X+Y可形成9+0+0=9个四分体、18A+X+YY

川形成9+0+1=10个四分体。综上分析，酸模产生的初级精母细胞内出现的四分体的数目为

9个或10个或11个。(2)酸模雌株染色体组成为18A+XX+Y,减数分裂产生配子种类和比例

为：(9A+X+Y)：(9A+X)=1：1,雄株染色体组成为18A+X+YY,减数分裂产生配子种类和比

例为：(9A+X+Y)：(9A+Y)=1：1,二者杂交后代染色体组成类型和比例为(18A+XX+YY)：

(18A+XX+Y)：(18A+X+YY)：(18A+X+Y)=1：1：1：1,依据染色体组成和性别的对应关系

可知，其表现型和比例为雌雄同株：雌株：雄株=2：1：1。

(3)种子的形成须要经过雌雄配了的受精才能完成发育过程，由于雌株只产生雌配子，雄

株只产生雄配子，而只有堆雄同株的植株既能产生雌配子又能产生雄配子，故不同性别的酸

模单株隔离种植，只有雌雄同株的酸模才能结出种子。（4）结合题意“亲本产生的雌配子育

性正常，而带有H基因的花粉成活率很低”可知，Pi能够编码抑制花粉发育的毒性蛋白，P2

编码能解除该毒性蛋白作用的爱护性蛋白，花粉属于减数分裂产生的精子，产生的E依旧

能自由交配，但带有H基因的花粉成活率很低，且H的精子中不含有R基因，可知R在减

数第一次分裂时期表达，P?在精细胞中表达（若在精原细胞或初级精母细胞表达，则全部配

子都能成活）。

【答案】（1）9个或10个或11个

（2）雌雄同株：雌株：雄株=2：1：1

（3）雌雄同株

（4）第一次精细胞

5.（2024年天津市新华中学高考生物统练）黄鱼肉质鲜美，是淡水养殖的重要的经济鱼类。

在相同养殖养条件下，雄性黄颖鱼比同胞的雌性黄颗鱼生长速度约快3%。2011年，我国科

学家实行人工诱导雌核发育技术和激素性逆转技术培育出了“黄领鱼全雄1号”，让养殖户

获得了较高的经济效益。

（1）人工诱导雌核发育技术是采纳物理、化学、生物的方法，使精子的遗传物质失活，再

以这种精子激活卵子，但精子不参加受精卵的形成，卵子仅依靠雌核而发育成胚胎的技术，

用黄颗鱼的次级卵母细胞与长吻豌灭活精子人工授精，然后将受精卵置于4℃的冷水中，可

抑制纺锤体的形成,使受精卵成为二倍体。该二倍体是否与母本黄颖鱼的核内遗传物

质组成相同：不相同，该二倍体是由次级卵母细胞形成的，同源染色体已经分别.

（2）黄领鱼的两条性染色体形态大小差别不大，无法逋过显微镜视察以确定其性别确定方

式。表是黄领鱼正常受精二倍体和雌核发育二倍体的性别比例。

试验组正常受精二倍体雌核发育二倍体

编号雌性个体数雄性个体数雌性率与雌性个体数雄性个体数雌性率与

181142.10120100

2504353.76510100

由表中的数据可以推断出黄鱼的性别确定方式是XY型，理由是XY型性别确定的雌性个

体具有同型性染色体，只产生含有X染色体的配子，由雌咳发育成的一倍体只有雌性个体0

（3）用激素处理孵化后的鱼苗，可以获得性染色体组成为XY的雌性黄颠鱼。如图是结合雌

激素性逆转和雌核发育技术培育全雄黄领鱼的流程图：图中的①是雌激素性逆转，②

是&YY.经过①处理后的子代都是雌性，如何用杂交的方法从中选择出XY的雌性个

体？将子代雌性个体分别与雄性个体杂交，若子代雌雄比例接近1：3,证明该雌性个体

性染色体是XYo

?XXx&XY

①

|gxxI|c?XY|

人1诱导

雌核发育

|，xxII@|x[gxx]

黄颖鱼I

I，XY|

全雄黄颠鱼

（4）如何利用超雄鱼②和雌激素逆转技术，获得超雄鱼繁育体系？将部分超雄鱼用雌激

素性逆转技术处理，获得YY雌鱼：用YY雌鱼与YY雄鱼杂交，获得YY雄鱼。

【解析】（1）低温可抑制纺锤体的形成，使得染色体无法被拉向两极，从而细胞内染色体数

目加倍。该二倍体与母本黄颠鱼的核内遗传物质不相同，因为该二倍体是由次级卵母细胞发

育而来，其内的同源染色体已经分别，而母本有同源染色体。（2）XY型性别确定的雌性个

体具有同型性染色体，只产生含有X染色体的配子，由雌核发育成的二倍体只有雌性个体。

（3）由图可知，母本XX为雌性，XY为雄性。后代中XX为雄性，XY也为雄性，故可知①是

雌激素性逆转，而早XY经过人工诱导雌核发育，得到②超雄鱼为&YY。将子代雌性个体分

别与雄性个体杂交，若子代雌雄比例接近1：3,证明该雌性个体性染色体是XY。（4）将部

分招雄包用雌激素性逆转技术处理，获得YY雌面：用YY雌色与YY雄色杂交，获得YY雄色,

如图所示:

却雄例

【答案】（1）纺锤体不相同，该二倍体是由次级卵母细胞形成的，同源染色体已经分别

（2）XY型性别确定的雌性个体具有同型性染色体，只产生含有X染色体的配子，由雌核发

育成的二倍体只有雌性个体

（3）雌激素性逆转占YY将子代雌性个体分别与雄性个体杂交，若子代雌雄比例接近1；

3,证明该雌性个体性染色体是XY

（4）将部分超雄鱼用雌激素性逆转技术处理，获得YY雌鱼；用YY雌鱼与YY雄鱼杂交，获

得YY雄鱼

6.（2024年安徽省安庆一中高考生物三模）科学家在探讨果蝇的羽化（从蛹变为蝇）昼夜

节律过程中，克隆出野生型昼夜节律per及其三个等位基因pers、perL、perOl,通过试验

验证基因只位于X染色体上。野生型昼夜节律为24h,即表示为正常节律，突变基因pers、

perL、perOl分别导致果蝇的羽化节律的周期变为19h、29h和无节律。回答下列问题：

（1）不同等位基因的产生体现了基因突变具有不定向性，per基因与per01基因的根

本区分是一碱基（对）排列依次不同。

（2）四种品系自由交配若干代后种群中雌果蝇的基因型共有种。

（3）探讨基因的自由组合规律不能（填“能”或“不能”）用果蝇的羽化节律性状和红

眼、白眼性状，缘由是限制节律的基因和眼色的基因都在X染色体卜.（同•染色体上）。

（4）现有纯合perOl突变体与纯合野生型两品系雌雄果蝇若干，请在其中选择材料设计一

代杂交试验来确定正常节律与无节律这对性状的显隐性（简要写出试验思路、预期结果与结

论）。试验思路：纯合perOl突变体雌果蝇与纯合野生型雄果蝇交配，统计子代表现型

试验结果及结论：若雌、雄果蝇均为无节律，则无节律为兄性：若雌果蝇为正常节律，雄果

蝇为无节律，则正常节律为显性

【解析】（1）果蝇野生型昼夜节律基因per有三个等位基因pers、perL、perOl,不同等位

基因的产生体现了基因突变的不定向性。碱基对的排列依次代表遗传信息，基因中碱基对的

增加、缺失和替换都能导致基因结构的变更，所以per基因与perOl基因的根本区分是碱基

对的排列依次不同。（2）四种品系自由交配若干代后种群中雌果蝇的基因型组成的纯合子有

4种，杂合子有4X3:2=6种，所以共有10种基因型。（3）由于限制果蝇节律基因和红眼

白眼基因都在X染色体上，所以不能用果蝇的羽化节律性状和红眼白眼性状来探讨基因的自

由组合规律。（4）现有纯合perOl突变体与纯合野生型雌雄果蝇若干，将纯合perOl突变体

雌果蝇\纯合野生型雄果蝇，通过视察后代表现型来确定正常节律与无节律这对性状的显隐

性。若子代雌果蝇和雄果蝇都表现为无节律，则无节律为显性性状，正常节律为隐性性状：

若子代雌果蝇都表现为正常节律，雄果蝇都表现为无节律，则正常节律为显性性状，无节律

为隐性性状。

【答案】（1）不定向性碱基（对）排列依次不同

（2）10

（3）不能限制节律的基因和眼色的基因都在X染色体上（同一染色体上）

（4）试验思路：纯合perOl突变体雌果蝇与纯合野生型雄果蝇交配，统计子代表现型

试验结果及结论：若雌、雄果蝇均为无节律，则无节律为显性；若雌果蝇为正常节律，雄果

蝇为无节律，则正常节律为显性

7.（2024年福建省原门市高考生物第三次质检）果蝇的长翅和残翅是一对相对性状，由基

因A/a限制：红眼和白眼是另一对相对性状，由基因B/b限制。现有两只果蝇杂交，子代的

表现型及数量如图所示。

回答下列问题：

个体数量

（只）80

60

40

20

0

（1）基因A/a位于常染色体上,推断的依据是了代雌雄果蝇中长翅：残翅均为3：

1,与性别无关.

（2）亲本果蝇的基因型分别是AaX案和Aa*0子代长翅红眼雌果蝇中，纯合子的比

例是1O

-6-

（3）有些果蝇的翅型表现为小翅。探讨者将纯合小翅雄果蝇与纯合残翅雌果蝇杂交，得到

的件全为长翅，B相互交配得到F2,旭的表现型及比例为长翅：小翅：残翅=9：3：4,且

小翅全为雄性。请用竖线（|）表示染色体，用点（・）表示基因位置，在圆圈中画出纯合白

眼小翅雄果蝇体细胞中相关染色体及基因分布图。（若涉及其他基因，基因符号自定）

【解析】（1）子代中残翅果蝇有13+12+25=50只，长翅果蝇有37+38+75=150只，残翅：

长翅=1：3,并且残翅中雌性个体与雄性个体的比例为1：1,长翅中雌性个体与雄性个体

的比例也是1：1,即性状表现与性别无关，说明限制柒蝇长翅和残翅这一对相对性状的基

因位于常染色体上，且长翅对残翅为显性，亲本应为杂合子，即基因型为Aao同理分析，

子代中臼眼果蝇有13+37=50只，红眼果蝇有12十25+38+75=150只，白眼：红眼=1：3,

说明红眼对白眼为显性；其中白眼全为雄性，红眼中第：&=2：1,由此可推断，限制果蝇

红眼和白眼这•对相对性状的基因位于X染色体上，且亲本中母本的基因型为XY,父本的

基因型为父丫。由以上分析知，限制果蝇长翅和残翅这一对相对•性状的基因位于常染色体上。

B

（2）依据第（1）中分析，亲本的基因型分别为：AaXN和AaXYo子代中长翅红眼雌果蝇

的基因型为A-X-X,纯合子的比例为工（3）依据F2的表现型及比例为长翅：小翅:

326

残翅一9；3：4可知，果蝇翅形这•相对性状是由两对等位基因所限制，符合自由组合定律。

又因为&中小翅全为雄性，性状表现与性别相关，所以另一对等位基因（用1）和d表示）

位于X染色体上。亲本中纯合小翅雄果蝇的基因型为AAXdY,纯合残翅雌果蝇的基因型为

DD

aaXX；R全为长翅,基因型为AaXT（长翅/）、A为米（长翅8）；H相互交配得到F2,F2

型及比例为长翅：小翅：残翅=9：3：4,其中双显性为长翅，含A基因而不含D基因为小

翅，不含A基因为残翅。题目要求在圆圈中画出纯合白眼小翅雄果蝇体细胞中相关染色体及

基因分布，纯合白眼小翅雄果蝇的基因型为AAX1^,体细胞中相关染色体及基因分布图如图

【答案】（1）常子代雌雄果蝇中长翅：残翅均为3：1,与性别无关

(2)AaXN和AaX"Y-1

6

8.（2024年河北省邯郸市高考生物三模）某植物为XY型性别确定的雌雄异株植物（2N=20）。

该植物的宽叶与窄叶、抗病与不抗病分别由基因A/a、B/b限制；为探讨其遗传机制，某小

组进行了杂交试验，结果如下表。请回答下列问题：

亲本Fi

纯合宽叶宽叶抗病（雌）宽叶不抗病（雌）宽叶抗病（雄）宽叶不抗病雄

不抗病1802株598株600株1789株

（雌）

多株杂合

窄叶抗病

（雄）

（1）若要分析该植物的基因组,须要探讨」_条染色体:依据试验结果可推断宽叶（宽

叶/窄叶）为显性性状。

（2）B/b基因位于XY同源区上（常染色体/X特有区段/Y特有区段/XY同源区）；用荧

光标记的B、b基因共有且特有的序列作探针，与」（L.（雌/雄）性亲本细胞装片中各细胞

内染色体上B、b基因杂交，若视察到一个处于有丝分裂后期的细胞中有4个荧光点,可

进一步确定基因的位置。亲代雄株（该对基因）的基因型为Xk'、XY.

（3）为进一步推断A/a、B/b是否遵循自由组合定律，请利用R植株为试验材料进行探究,

写出试验思路、结果及结论（不考虑交叉互换等）。思路一：取R雌、及个体相不交配，

视察后代表现型及比例

结果及结论：

若杂交后代雌、雄个体均为宽叶：窄叶=3：1,则两对基因遵循自由组合定律；若杂交后代

中，雌株全为宽叶，雄株中宽叶：窄叶=1：1；则两对基因不遵循自由组合定律

思路二：取件宽叶抗病雌株与宽叶抗病雄株进行杂交，视察后代表现型及比例

结果及结论：

若杂交后代中，宽叶抗病：宽叶不抗病：窄叶抗病：窄叶不抗病为9：3：3：1；则两对基

因遵循自由组合定律；若杂交后代中，宽叶抗病：宽叶不抗病：窄叶抗病为2：1：1；则两

对基因不遵循自由组合定律。

（4）遗传学上常用单体法进行基因定位。缺失一条染色体的个体称为单体，而缺失一对同

源奥色体会导致胚胎无法发育。现已确定限制叶形的基因位于常见色体匕但不知详细在哪

一号染色体上。欲确定限制叶形基因的位置，探讨人员将各种窄叶单体品系分别与纯合宽叶

杂交，得到R,再让R植株相互交配，视察并统计后代状况。

若后代中窄叶个体占』（或后代中宽叶个体与窄叶个体之比为4：1）且其杂交亲本中

5

的单体为5号染色体单体；则说明A（a）在5号染色体上。

【解析】（1）该植物的性染色体组成为XY型，且染色体数为2N=20,则测序时需测定19

条常染色体和2条性染色体，共11条。依据亲本中的宽叶和窄叶杂交后代都是宽叶可得出

宽叶植株为显性。（2）亲本中的宽叶雌和窄叶雄杂交，后代无论雌雄都是宽叶，说明宽叶为

显性,纯合的抗病雌与多株杂合的窄叶雄杂交，后代中雄性抗病：不抗病=3I,雄性抗病：

不抗病=1：3,出现了性别差异，说明宽叶和窄叶位于性染色体上。若不抗病为显，则后代

雌雄中不行能出现抗病，因此亲本雌性的基因型是X*）由于亲本雌性只供应一种X”的卵细

胞，再依据雌性抗病：不抗病=3：1,雄性抗病：不抗病=1：3,可推M雄性的配子产生的

Xb：XB=1：3、YB：Yb=l：3,即亲本雄性的基因型是XbYB：XY=1：3即B/b基因位于XY

染色体的同源区段，要用荧光标记的方法证明B、b基因位于XY的同源区段，而不是位于X

染色体上非同源区段和Y染色体上的非同源区段，应选择雄性亲本的细胞做装片，有丝分裂

后期，着丝点分裂，染色体数目加倍，若视察到荧光点4个，则说明B/b基囚位于XY的同

源区段，只位于X染色体上或Y染色体上时只有2个荧光点。由分析可知，亲本雄性的基因

型是XY、XY,且比例为1：3o（3）由分析可知：B/b基因已经位于XY染色体的同源区段,

则只要再证明A/a基因所在染色体上的位置。若A/a基因也位于性染色体上，则这两对等位

基因不遵循基因的自由组合定律；若A/a基因位于常染色体上，则这两对等位基因遵循基因

的自由组合定律。亲本纯合宽叶雌与窄叶的雄杂交后代无论雌雄都是宽叶，则可选取R雌、

雄个体相互交配，视察后代表现型及比例。若杂交后代峨、雄个体均为宽叶：窄叶=3：1,

即为Aa与Aa杂交，A/a等位基因位于常染色体上，则两对基因遵循自由组合定律；若杂交

后代中，雌株全为宽叶，雄株中宽叶：窄叶=1：1,即杂交组合为X'X"与X'Y杂交，A/a等

位基因位于性染色体上，则两对基因不遵循自由组合定律。（4）若A/a等位基因位于5号染

色体上，则窄叶单体品系分别与纯合宽叶杂交，得到品，基因型是Aa：AO（0表示染色体缺

失）=1：1,F）自由交配后产生的配子是2八、工|、工），自由交配后代基因型及比例是‘AA、

44416

_£,，匕、2A。、La、2a0、-Loo（致死），则后代表现型及比例是宽叶：窄叶=4：1。

1616161616

【答案】（1）11宽叶

（2）XY同源区雄4X"Y\

（3）思路一：取H雌、雄个体相互交配，视察后代表现型及比例

结果及结论：

若杂交后代雌、雄个体均为宽叶：窄叶=3：1,则两对基因遵循自由组合定律；若杂交后代

中，雌株全为宽叶，雄株中宽叶：窄叶=】：1；则两对基因不遵循自由组合定律

思路二：取R宽叶抗病雌株与宽叶抗病雄株进行杂交，视察后代表现型及比例

结果及结论：

若杂交后代中，宽叶抗病：宽叶不抗病：窄叶抗病：窄叶不抗病为9：3：3：1；则两对基

因遵循自由组合定律：若杂交后代中，宽叶抗病：宽叶不抗病：窄叶抗病为2：1：1；则两

对基因不遵循自由组合定律

（4）后代中窄叶个体占」（或后代中宽叶个体与窄叶个体之比为4：1）

5

9.（2024年重庆八中高考生物适应性试卷）假如幼儿笫12号染色体上缺少显性基因E,导

致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙酮酸在体内积累过多，损害患儿神经系统，称为苯丙酮

尿症。假如人体的X染色体上缺少显性基因H,导致凝血因子vm缺乏，患者创伤后简单过量

出血，且止血困难，称为血友病。图甲为苯丙氨酸的部分代谢过程，乙为这两种遗传病中的

其中一种遗传系谱图。请回答：

笨丙辄酸工■工餐班敢

■男性患，

・女性患者

军丙渤假黑色素人未•定性别

I23

甲乙

（1）限制上述遗传病的两对等位基因的遗传遵循自由组合定律，推断的依据是B、b基

因位于第12号染色体上，H、h基因位于X染色体上，说明这两对等位基因位于非同源染色

体上。

（2）图甲中的酶是苯丙室酸羟化酶。在同时考虑上述两种遗传病的状况下，不患病

人群的基因型有6种,

（3）假如图乙中心（填编号）个体不含致病基因，就可以确定I・2和m・2,患血

友病，假如川-1与表现正常的丈夫都是苯丙酮尿症携带者，则他们生育只患血友病儿子的

（4）假如图乙中III・3,诞生后是女孩（填“男”或“女”）孩,可以确定这个孩子神

经系统将会受到损伤。从限制饮食的角度分析♦，通过削减含苯丙氨酸食物的摄入量（措

施）可以减缓III-3的神经损害。

【解析】（1）据题意可知，苯丙酮尿症是第12号染色体上缺少显性基因B引起的，血友病

是X染色体上缺少显性基因H引起的，即B、b基因位于第12号染色体上，H、h基因位于X

染色体上，说明这两对等位基因位于非同源染色体上，遵循基因的自由组合定律。（2）据题

意可知，体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯内酮酸在体内积累过多，苯内氨酸在陶①的作用形

成苯丙酮酸，在酶②的作用下形成酪氨酸，假如酶②缺乏，苯丙氨酸就会更多的形成苯丙酮

酸，因此酶②是苯丙氨酸羟化酶。据题意可知，苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，不患

病的基因型为BB和Bb两种，血友病是X染色体隐性遗传病，不患病的基因型有X"X"、X"X\

X"Y共3种，因此在同时考虑上述两种遗传病的状况下，不患病人群的基因型有2X3=6种。

（3）血友病是X染色体隐性遗传病，假如HL患血友病，他的父亲H3表现型正常，应当不

含致病基因。只考虑血友病，HL双亲的基因型为父犬、父丫，HL的基因型为』父父、-IxY,

22

与表现型正常的丈夫生出患血友病（XhY）的概率为工、工,，止常的概率为1-工金；

24866

HL与表现正常的丈夫都是苯丙酮尿症携带者（Bb）,后代患苯丙酮尿症概率为工，正常的概

4

率为巨，因此他们牛.育只患血友病儿子的几率为工（4）苯丙酮酸在体内积累过

48432

多，损害患儿神经系统，称为苯丙酮尿症，假如这个孩子神经系统将受到损伤，说明该病为

苯丙酮尿症，是常染色体上隙性遗传病，常染色体遗传病与性别无关，已经生育一个患病男

孩，为表示男女患病相同，则HL应当是女孩。苯丙氨酸可以在酶①作用下形成苯内丽酸，

苯丙酮酸在体内积累过多，就会形成苯丙酮尿症，因此从限制饮食的角度分析，通过削减含

苯丙氨酸食物的摄入量可以减缓Hh的神经损害。

【答案】（1）B、b基因位于第12号染色体上，H、h基因位于X染色体上，说明这两对等位

基因位于非同源染色体上

（2）②6

（4）女孩削减含苯丙氨酸食物的摄入量

10.（2024年辽宁省高考生物临门一卷）半乳糖血症是由常染色体上基因（A/a）限制的遗

传病，先天性丙种球蛋白低下血症（Bruton综合征）是由X染色体上基因（B/b）限制的遗

传病。如图是两种遗传病的某家系图。回答下列问题：

ere

।CIMIJ234

□o正常男性、女性

国©甲病男性、女性

111，5音.■•乙病男性、女性

1234567

（1）半乳糖血症和Bruton综合征均属于单基因遗传病：单基因遗传病是指由•对等位

基因限制的遗传病。调查人群中某单基因遗传病的发病率时，若只在患者家系中调查，则

会导致所得结果偏高（填“偏高”或“偏低

（2）据图分析可知，甲病是Bruton综合征（填“半乳糖血症”或“Bruton综合征”）。

自然人群中，男女患乙病的概率相等（填“相等”或“不相等”）。II-1与HI-5的基

因型相同的概率为

2

（3）川-7的致病基因肯定来自1代的1号个体。调查发觉人群中该病的致病基因的

频率为。，若HI・7成年后与正常女性婚配，则生出患甲病孩子的概率为-L。

60-61-

（4）通过遗传询问和产前诊断（至少答两点）等手段对遗传病进行监测和预防，在肯

定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。

【解析】（1）单基因遗传病是指由一对等位基因限制的遗传病。调查遗传病的发病率应在人

群中随机抽样调查，在患者家系中调查会导致结果偏高。（2）II-1和11・2没患乙病，但

生出患乙病女儿IH-1,可推断乙病为常染色体隐性遗传病，即为半乳糖血症，则甲病是

Bruton综合征，结合图示II-2患甲病但其双亲正常和题干推断，甲病是伴X染色体隐性遗

传病。甲病为伴X隐性遗传病即Bruton综合征，乙病为常染色体隐性遗传病，即为半乳糖

血症，故自然人群中男女患乙病的概率相等。III-1患了乙病，基因型为aa,III-3患了甲

病，基因型为XbX\则H-1的基因型为AaXBXb,同理H-3的基因型也为AaXBXb,II-4的

基因型为aaX“Y,山-5表现正常，则其基因型可能为』,^^、［aXrM因此II-1与IH-

22

5的基因型相同的概率为工。（3）III-7为患病男性，因此其致病基因来源于川-3,而III-

2

3父亲不患甲病，因此其携带的致病基因来自于I号个体。X、的在人群中的频率为」」，

60

X"基因频率为空，X"Xb=」一，则在正常女性中XBXb占比=2X史X」。+（1■二_）

60360060603600

=2,HI-7基因型为xW因此生出患甲病孩子的概率2义工（4）人类优生的措

6161261

施包括遗传询问和产前诊断等，可以预防遗传病的发生。

【答案】（1）由一对等位基因限制的遗传病偏高

（2）Bruton综合征相等.1

2

⑶1-L

61

（4）遗传询问和产前诊断

11.（2024年四川省绵阳市高考生物二诊）囊性纤维病是一种常见的人类遗传病，患者可能

出现呼吸障碍。如图是某患者家族的遗传系谱图，回答下列问题:

□O衣示正常男女

・■表示患病男女

（1）探讨表明，在大约70%的患者中，由于编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，使得CFTR

转运氯离子的功能异样。据此推断，该病来源于变异类型中的基因突变。

（2）据图分析可知，该病的致病基因位于常染色体上,属于隐（填“显”或“隐”）

性遗传病。

（3）若图IV-16号同时患白化病和囊性纤维病，则III-9号和山-1（）号所生孩子基因型有

9种可能。

（4）遗传学家为了探讨囊性纤维病的致病原理，针对该病对图中的全部个体进行基因测序，

则川-12号个体会出现2种碱基序列,理由是II-8号个体是隐性纯合子，则HI-

12号个体肯定是杂合子，同时含有显性基因和隐性基因，显性基因和隐性基因含有不同的

碱基序列。

【解析】（1）由题意可知，该病由「编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基引起，因此该病

来源于变异类型中的基因突变。（2）1-3号和I-4号均正常，但他们有一个患病的儿子

II-6号，即“无中生有为隐性”，该病为隐性遗传病，“隐性看女病，女患者的父或子（儿

子）有一个正常，则非伴性"，图中II-8号是女性患者，其有个不患病的儿子III-12号，

因此该病属于常染色体隐性遗传病（用A、a表示），因此该病的致病基因位于常染色体上，

属于隐性遗传病。（3）白化病为常染色体隐性遗传病（用B、b表示），IV・16号同时患白

化病和囊性纤维病，基因型为aabb,而HI-9号和HI-10号均正常（A_B_）,故可推断出HI

-9号和HI-10号基因型均为AaBb,因此HI-9号和HI-10号所生孩子基因型有3

（AaXAa-AA、Aa、aa,3种）X3（BbXBb-BB、Bb、bb,3种）=9种可能。（4）由于II

・8号个体是隐性纯合子（aa）,则IH12号个体肯定是杂合子（Aa）,同时含有显性基因和隐

性基因，显性基因和隐性基因含有不同的碱基序列，因此若对III-12号个体进行基因测序

会出现2种碱基序列。

【答案】（1）基因突变

（2）常隐

（3）9

（4）211・8号个体是隐性纯合子，则川・12号个体肯定是杂合子，同时含有显性基因和隐

性基因，显性基因和隐性基因含有不同的碱基序列

12.（2024年云南省新高考生物诊断性联考试卷）亨廷顿舞蹈病是单基因显性遗传病。现有

一位该病男患者与一位不患该病的女子结婚，婚后生下三个孩子（均为单胎生），其中大女

儿和大儿子患该病，小女儿不患该病。大女儿和大儿子均与不患该病的异性结婚，大女儿生

下了一位不患该病的男孩。大儿子的妻子已怀孕（单胎）。

（1）用表示尚未诞生的孩子，请在画出该家系的系谱图，以表示该家系成员亨廷

顿舞蹈病的患病状况

□O正常男女

□o患弱男女

O尚未出生的孩子

（2）该病不是（填“是”或“不是”）伴X显性遗传病，推断依据是第I代的男患

者生下了不患该病的女儿，则不符合伴X显性遗传病的特点（或第I【代的男患者的母亲是不

患该病的，说明其不符合伴X显性遗传病的特点）°

（3）大儿子及其妻子生下不患该病的女儿的概率是-1，大儿子的妻子在孕期可通过进

一4一

行基因诊