5年（2021-2025）重庆高考生物真题分类汇编：专题04 遗传的基本规律（解析版）

专题04遗传的基本规律

考点五年考情（2021-2025）命题趋势

从近五年重庆市高考试题来

考点1基因的分离定看，这部分内容占比较大，常出现

2022、2024、2025

律和自由组合定律的考点是基因的分离定律和自由

组合定律和人类遗传病，难度较

大。其中遗传系谱图在选择题中进

考点2伴性遗传与人行压轴考察。基因的分离定律和自

2021、2023、2024、2025

类遗传病由组合定律在多非选择题中进行

考察，但选择题中也出现。

考点01基因的分离定律和自由组合定律

1．（2025·重庆·高考真题）水稻雄性不育、可育由等位基因T、t控制，不育性状受温度的影响（见下表）；

米质优、劣由等位基因Y、y控制。不育株S1米质劣但抗病，不育株S2米质优但易感病。为了选育综合性

状好的不育系，用S1和S2杂交获得F1，F1均为不育且米质优。选F1两单株杂交获得的F2中出现稳定可育

株，PCR检测部分世代中相关基因，电泳结果如图所示，下列说法正确的是（）

植株种类温度花粉不育率（%）

高温100%

不育株S1

低温0

高温100%

不育株S2

低温0

高温0

稳定可育株

低温0

A．S1是基因型为TTYY的纯合子

B．选择F1任意两单株进行杂交均会出现如图F2的育性分离

C．F2在高温条件下表现不育且米质优的纯合植株占比1/16

D．在S1和S2杂交得到F1时，亲本植株需在同一温度条件下种植

【答案】C

【详解】A、S1米质劣，基因型为yy，但F1均为米质优(Yy)，说明S2为YY。F1高温不育，低温可育，F1

两单株杂交获得的F2中出现稳定可育株，故两单株为Tt(杂合)，则S1和S2应为TT、Tt，若S1为TTyy(高

温不育)，S2为TtYY(高温可育)，杂交F1出现TtYy，符合条件，A错误；

B、F1出现TTYy、TtYy，杂交后F2的育性由T/t决定，高温下T_不育，tt可育，任意两单株进行杂交均会

出现如图F2的育性分离，B错误；

C、高温不育纯合植株为TT，米质优纯合植株为YY，两者独立遗传。F1中TtYy杂交，F2中TTYY的概率

为1/4(TT)×1/4(YY)=1/16，C正确；

D、S1和S2在高温下均不育(花粉不育率100%)，无法杂交，需在低温下种植才能完成传粉，D错误。

2．（2022·重庆·高考真题）半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突

变位点I和II，任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点

的5种类型。下列叙述正确的是（）

类型突变位点①②③④⑤

I+/++/-+/++/--/-

Ⅱ+/++/-+/-+/++/+

注：“+”表示未突变，“-”表示突变，“/”左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于母方染色体

A．若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2

B．若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4

C．若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4

D．若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2

【答案】B

【分析】根据题意，“F基因突变导致的常染色体隐性遗传病”，“任一位点突变或两个位点都突变均可导致F

突变成致病基因”，用F/f表示相关基因，只要有一个突变位点，就能出现f基因，故①②③④的基因型分

别是FF、Ff、Ff、Ff，⑤由于父方和母方的染色体都在I位点突变，所以基因型是ff。

【详解】A、若①和③类型的男女婚配，①基因型是FF，③的基因型是Ff，则后代患病的概率是0，A错

误；

B、若②和④类型的男女婚配，②的基因型是Ff，④的基因型是Ff，则后代患病（基因型为ff）的概率是

1/4，B正确；

C、若②和⑤类型的男女婚配，②的基因型是Ff，⑤的基因型为ff，则后代患病（基因型为ff）的概率是1/2，

C错误；

D、若①和⑤类型的男女婚配，①基因型是FF，⑤的基因型为ff，则后代患病的概率是0，D错误。

3．（2024·重庆·高考真题）有研究者构建了H基因条件敲除小鼠用于相关疾病的研究，原理如图。构建过程

如下：在H基因前后均插入LX序列突变成h基因（仍正常表达H蛋白），获得Hh雌性小鼠；将噬菌体的

G酶基因插入6号染色体上，获得G+G-雄鼠（G+表示插入，G_表示未插入G酶基因）

(1)以上述雌雄小鼠为亲本，最快繁殖两代就可以获得H基因条件敲除小鼠（hhG+G-和hhG+G+）。在该过程

中，用于繁殖F1的基因型是。长期采用近亲交配，会导致小鼠后代生存和生育能力下降，诱

发这种情况的遗传学原因是。在繁殖时，研究人员偶然发现一只G+G-不表达G酶的小鼠，

经检测发现在6号和8号染色体上含有部分G酶基因序列，该异常结果形成的原因是。

(2)部分小鼠的基因型鉴定结果如图2，③的基因型为。结合图1的原理，若将图2中所有基

因型的小鼠都喂食TM试剂一段时间后，检测H蛋白水平为0的是（填序号）。

(3)某种病的患者在一定年龄会表现出智力障碍，该病与H蛋白表达下降有关（小鼠H蛋白与人的功能相同）。

现有H基因完全敲除鼠甲和H基因条件敲除鼠乙用于研究缺失H蛋白导致该病发生的机制，更适合的小鼠

是（“甲”或“乙”），原因是。

【答案】(1)HhG+G-近亲繁殖会导致隐性致病基因纯合可能性增加染色体片段从一条染色体

移接到另一条非同源染色体上

(2)HhG+G+、HhG+G-④

(3)乙乙的H基因敲除后表达受TM试剂调控

【分析】【关键能力】

（1）信息获取与加工

题干关键信息所学知识信息加工

长期近亲交配导致小鼠近亲繁殖会导致隐性致病基因纯合可能

人类的遗传病及

后代生存和生育能力下性增加，会导致小鼠后代生存和生育能力

其预防

降的遗传学原因下降

6号和8号染色体上含有部分G酶基因序

号和号染色体上含有列，酶基因序列分开到两条染色体上，

68染色体结构变异G

部分G酶基因序列异常表达，其变异为染色体片段从一条染

色体移接到另一条非同源染色体上

（2）逻辑推理与论证

【详解】（1）由题干可知，亲本为HhG-G-、HHG+G-，要获得H基因条件敲除小鼠hhG+G-和hhG+G+，则用

+-

于繁殖F1的基因型是HhGG。近亲繁殖会导致隐性致病基因纯合可能性增加，会导致小鼠后代生存和生育

能力下降。6号和8号染色体上含有部分G酶基因序列，G酶基因序列分开到两条染色体上，异常表达，

其变异为染色体片段从一条染色体移接到另一条非同源染色体上。

（2）由图2可知，③含有基因H、h、G，故其基因型为HhG+G+、HhG+G-。结合图1和图2，①只含有h

基因，仍正常表达H蛋白，②③都含有H基因，可正常表达H蛋白，④含有h基因和G基因，TM试剂激

活G酶可剪切LX序列，使h基因异常，无法表达H蛋白，故检测H蛋白水平为0的是④。

（3）由题干可知，患者在一定年龄会表现出智力障碍，该病与H蛋白表达下降有关，由题干和题图可知，

乙的H基因敲除后表达受TM试剂调控，故选择H基因条件敲除鼠乙。

考点02伴性遗传与人类遗传病

1.（2021·重庆·高考真题）家蚕性别决定方式为ZW型。Z染色体上的等位基因D、d分别控制正常蚕、油

Ddd

蚕性状，常染色体上的等位基因E、e分别控制黄茧、白茧性状。现有EeZW×EeZZ的杂交组合，其F1

中白茧、油蚕雌性个体所占比例为（）

A．1/2B．1/4C．1/8D．1/16

【答案】C

【分析】由题意可知，两对等位基因位于非同源染色体上，遵循基因的自由组合定律。

Dddd

【详解】EeZW×EeZZ杂交，F1中白茧、油蚕雌性（eeZW）所占的比例为1/4×1×1/2＝1/8，ABD错误，

C正确。

2.（2025·重庆·高考真题）KS征是一种性染色体病，患者性染色体为XXY。疾病机制可借助小鼠研究。研

究人员用多了一条异常Y染色体的雄性小鼠（XYY*）来繁育患KS征的小鼠。已知正常小鼠性染色体有三

个标记基因可用来判定性染色体类型。其中甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，同

时有两条X染色体的丙基因才会表达。结合下表，不考虑新的突变和交换。下列分析正确的是（）

亲代母本父本

性染色体XXXY

甲基因数量01

乙基因数量22

丙基因表达+-

F1①②③④⑤⑥

性染色体XXXY?XXY*??

甲基因数量010011

乙基因数量212322

丙基因表达+--+-+

注：“+”表示基因表达，“-”表示基因不表达

A．Y*染色体携带了甲、乙两个基因

B．F1中只有③④⑤有Y*染色体

C．父本为个体⑤提供了X染色体

D．④比⑥更适用于研究KS征的表型

【答案】B

【详解】A、已知甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，同时有两条X染色体的丙基

因才会表达，根据表格信息可知④为XXY*，④有Y染色体，但没有甲基因，即Y*染色体没有甲基因，A

错误；

B、根据表格甲乙基因数量和丙基因表达情况可推测③、⑤、⑥的性染色体为XY*，XYY*，XXY，F1中只

有③④⑤有Y*染色体，B正确；

C、⑤性染色体为XYY*，母本只能提供X，父本需提供YY*，C错误；

D、KS征患病基因组成为XXY，④为XXY*，⑥为XXY，⑥更符合KS征的性染色体组成，更适用于研究

KS征的表型，D错误。

3.（2024·重庆·高考真题）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系

谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是（）

A．常染色体隐性遗传B．常染色体显性遗传

C．伴X染色体隐性遗传D．伴X染色体显性遗传

【答案】A

【分析】伴X染色体隐性遗传病的特征是，女性患者的儿子和父亲一定患病。

伴X染色体显性遗传病的特征是，男性患者的女儿和母亲定患病。

【详解】图中患病男子父亲不患病，说明不是伴Y遗传，则可能是常染色体遗传病或伴X遗传病，该罕见

遗传病的致病基因只会引起男性患病，推测患病男性的致病基因可能只来自于母亲，即不需要两个基因纯

合才导致患病，因此该遗传方式可能性最小的应该是常染色体隐性遗传，可能是常染色体显性遗传、伴X

染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传，A正确，BCD错误。

4．（2024·重庆·高考真题）白鸡（tt）生长较快，麻鸡（TT）体型大更受市场欢迎，但生长较慢。因此育种

场引入白鸡，通过杂交改良麻鸡。麻鸡感染ALV（逆转录病毒）后，来源于病毒的核酸插入常染色体使显

性基因T突变为t，生产中常用快慢羽性状（由性染色体的R、r控制，快羽为隐性）鉴定雏鸡性别。现以

雌性慢羽白鸡、杂合雄性快羽麻鸡为亲本，下列叙述正确的是（）

A．一次杂交即可获得T基因纯合麻鸡

B．快羽麻鸡在F1代中所占的比例可为1/4

C．可通过快慢羽区分F2代雏鸡性别

D．t基因上所插入核酸与ALV核酸结构相同

【答案】B

【分析】鸡的性别决定方式为ZW型，雌性的性染色体组成为ZW，而雄性的性染色体组成为ZZ。雌性慢

羽白鸡的基因型为ttZRW，杂合雄性快羽麻鸡的基因型为TtZrZr。

【详解】AB、由题干信息可知，雌性慢羽白鸡的基因型为ttZRW，雄性快羽麻鸡的基因型为TtZrZr，一次

RrrRrrr

杂交子代的基因型为TtZZ、TtZW、ttZZ、ttZW，不能获得T基因纯合麻鸡，快羽麻鸡（TtZW）在F1

代中所占的比例可为1/4，A错误，B正确；

RrrRrrRrrrRr

C、F1的基因型为TtZZ、TtZW、ttZZ、ttZW，只考虑快慢羽，F2的基因型为ZZ、ZZ、ZW、ZW，

无法通过快慢羽区分F2代雏鸡性别，C错误；

D、t基因为双链的DNA结构，ALV为逆转录病毒，其核酸为单链的RNA结构，二者的结构不同，D错误。

4．（2023·重庆·高考真题）甲乙丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化，过程如图1所示。任一酶的基因发

生突变导致相应酶功能缺陷，均会引发GSD病。图2为三种GSD亚型患者家系，其中至少一种是伴性遗

传。不考虑新的突变，下列分析正确的是（）

A．若①同时患有红绿色盲，则其父母再生育健康孩子的概率是3/8

B．若②长期表现为低血糖，则一定不是乙酶功能缺陷所致

C．若丙酶缺陷GSD发病率是1/10000，则③患该病的概率为1/300

D．三种GSD亚型患者体内的糖原含量都会异常升高

【答案】B

【分析】图1是甲乙丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化，其中乙和丙酶功能缺陷会导致葡萄糖含量降

低；由图2判断甲酶缺陷GSD病是常染色体隐性遗传，乙丙两种病均为隐性遗传病，丙酶缺陷GSD病女

性患者生出正常儿子，可排除伴X隐性遗传，三种病中其中至少一种是伴性遗传，所以乙酶缺陷GSD病是

伴X隐性遗传。

【详解】A、①是甲酶缺陷GSD患者，同时又患红绿色盲，伴X隐性遗传，则可设①基因型是aaXbY，双

339

亲的是AaXBY，AaXBXb，则其父母再生育健康孩子的概率是×=，A错误；

4416

B、乙酶缺陷GSD病是伴X隐性遗传，②是女性双亲均正常，则②一定不是乙酶缺陷GSD病，②长期表现

为低血糖，则可能是丙酶功能缺陷导致的，B正确；

C、丙酶缺陷GSD病也是常染色体隐性遗传，设③的父亲基因型是Dd，丙酶缺陷GSD发病率是1/10000，

则则d配子的概率是1/100，D配子的概率是99/100，因为母亲是正常的，则母亲可能得基因型是Dd、DD，

其中Dd的概率是2/101。故③患病的概率是2/101×1/4=1/202，C错误；

D、三种GSD亚型患者体内的甲酶功能缺陷会导致不能合成糖原，因此糖原含量下降，D错误。

5．（2021·重庆·高考真题）图为某显性遗传病和ABO血型的家系图。据图分析，以下推断可能性最小的是

（）

A．该遗传病为常染色体显性遗传病

B．该遗传病为X染色体显性遗传病

C．该致病基因不在ⅠB基因所在的染色体上

D．Ⅱ-5不患病的原因是发生了同源染色体交叉互换或突变

【答案】B

【分析】系谱图分析：该病为显性遗传病，假设为伴X染色体显性遗传，则Ⅱ代中的女儿均会患病，患病男

性的母亲也会患病，与系谱图实际情况矛盾，故该遗传病不是伴X染色体显性遗传，应该是常染色体显性

遗传。若相关基因为D、d，则亲代的基因型分别为Dd和dd，子代患者均为Dd，正常个体基因型均为dd。

亲代与血型有关基因型分别为为IAIB、ii。

【详解】A、由分析可知，该遗传病为常染色体显性遗传病，而不是X染色体显性遗传病，A正确；

B、该遗传病为常染色体显性遗传病，而不是X染色体显性遗传病，B错误；

C、结合图示可知，四个患者从他们的父亲继承了致病基因，但没有继承IB基因，说明该致病基因不在IB

基因所在的染色体上，C正确；

D、根据后代表现型可知，该致病基因很可能与IA基因位于同一条染色体上，Ⅱ-5不患病但是血型为A型血，

可能的原因是同源染色体交叉互换或突变，使得IA所在染色体上没有致病基因，D正确。

6．（2025·重庆·高考真题）全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者，二人因生育去

医院做遗传咨询，医生询问了两人家族病史并做了相应检查，发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致。

妻子患病是G基因突变所致

(1)根据系谱图（图1）可推测全色盲的遗传方式是。

(2)经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因，其DNA序列如图2所示。

据此分析，导致丈夫患病的H基因是（填编号）。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明

基因的某些突变对生物的影响是。

(3)妻子表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析，G基因突变为g基因发生的变化

是。

(4)临床研究发现，G基因和H基因任意突变都可导致全色盲，且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支

撑该结论的检查结果是（选填两个编号）。

①妻子的H蛋白表达下降②丈夫的G蛋白表达上升

③妻子的H蛋白表达正常④丈夫的G蛋白表达下降

⑤妻子的H蛋白表达上升⑥丈夫的G蛋白表达正常

(5)不考虑基因的新突变，医生发现该夫妻有1/4的概率生育健康的孩子，则该夫妻的基因型分别是

（H、G表示显性基因，h、g表示隐性基因）。

【答案】(1)常染色体隐性

(2)①无益也无害/中性

(3)碱基缺失

(4)①⑥

(5)Gghh、ggHh

【分析】分析题图1，正常的父母生出了患病的女儿，“无中生有”为隐性，且女儿患病而父亲表现为正常，

说明该病为常染色体隐性遗传病。

【详解】（1）分析题图1，正常的父母生出了患病的女儿，“无中生有”为隐性，且女儿患病而父亲表现为正

常，说明该病为常染色体隐性遗传病。

（2）结合图2DNA序列分析，丈夫的父亲有两个①②突变基因表现为正常，丈夫的母亲含有一个①突变基

因也表现为正常，丈夫只能从母亲获得突变后的①基因，若从父亲处获得②基因，则患病丈夫与父亲的基

因型一致，应该表现为正常，所以患病丈夫从父母处获得的均为①基因，即导致丈夫患病的H基因是①。

丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是中性的。

（3）妻子表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析G基因表达的G蛋白比g基因表

达的g蛋白氨基酸序列更短，由此推测G基因突变为g基因发生的变化是G基因发生了碱基缺失。

（4）妻子是G基因突变导致的患病，妻子体内突变的G基因会抑制H基因的表达，导致H基因的表达量

下降，①正确；丈夫是H基因突变导致的患病，体内没有突变的G基因，所以丈夫体内的G蛋白表达正

常，⑥正确。

（5）由于G基因和H基因任意突变都会导致患病，只有GH_基因型的个体表现为正常，且妻子G基因突

变、丈夫H基因突变，推测夫妻基因型分别为Gghh和ggHh时生育健康孩子的概率为1/4。

一、单选题

1．（2025·重庆·模拟预测）某昆虫的翅型有正常翅和裂翅，体色有灰体和黄体，控制翅型和体色的两对等位

基因独立遗传，且均不位于Y染色体上。研究人员选取一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交，F₁表

型及比例为裂翅灰体雌虫：裂翅黄体雄虫：正常翅灰体雌虫：正常翅黄体雄虫=2：2：1：1。让全部F₁相同

翅型的个体自由交配，F₂中正常翅黄体雌虫占（）

A．3/20B．5/36C．1/8D．3/10

【答案】A

【分析】亲本裂翅和裂翅杂交，子代无论雌雄裂翅：正常翅=2:1，该表型和性别无关，说明控制该性状的基

因位于常染色体，且存在显性纯合致死现象。亲本黄体雌和灰体雄杂交，子代雌性均为灰体，雄性均为黄

体，与性别有关，说明控制该性状的基因存在于X染色体上。

【详解】亲本裂翅和裂翅杂交，子代无论雌雄裂翅：正常翅=2:1，该表型和性别无关，说明控制该性状的基

因位于常染色体，且存在显性纯合致死现象。亲本黄体雌和灰体雄杂交，子代雌性均为灰体，雄性均为黄

体，与性别有关，说明控制该性状的基因存在于X染色体上。假定A、a控制翅型，B、b控制体色，亲本

bbBbbB

雌性基因型为AaXX，雄性基因型为AaXY，AaXX和AaXY杂交，F1表型及比例为裂翅灰体雌虫

（AaXBXb）：裂翅黄体雄虫（AaXbY）：正常翅灰体雌虫（aaXBXb）：正常翅黄体雄虫（aaXbY）=2：2：1：

bbB

1，AaXX和AaXY杂交，将两对基因分开计算，先分析Aa和Aa，子代Aa：aa=2：1，让全部F1相同翅

型的个体自由交配，即2/3Aa×Aa（由于因AA致死，子代为1/3Aa、1/6aa），1/3aa×aa（子代为1/3aa），因

Bbbbb

此子代中Aa：aa=2：3，即Aa占2/5，aa占3/5，再分析XX和XY，后代产生XX的概率为1/4，故F2

bb

中正常翅黄体雌虫（aaXX）占F2总数3/5×1/4=3/20，A正确，BCD错误。

2．（2025·重庆九龙坡·二模）对遗传信息不同的组织产生排斥作用的抗原称为组织相容性抗原（MHC），其

编码基因称为MHC基因。MHC基因符合分离定律，以共显性方式表达。下图是宿主抗移植物反应试验，

据此分析第三组和第四组的结果正确的是（）

供者受者结果

第一组

第二组

第三组？

第四组？

注：A×B表示亲本A和亲本B杂交的子一代

A．接受；接受B．接受；排斥

C．排斥；接受D．排斥；排斥

【答案】B

【分析】每个人的细胞表面都带有一组与别人不同的蛋白质——组织相容性抗原。器官移植的成败，主要

取决于供者与受者的MHC是否一致或接近。

【详解】由于MHC基因遗传遵循孟德尔分离定律，且以共显性方式表达。在免疫反应中，对遗传信息不同

的组织产生抗原会发生免疫排斥作用。所以AB作为亲本A和亲本B杂交的子一代，其既有A也有B的

MHC。当将B的皮肤移植给AB时，不会发生免疫排斥反应。但是将AB的皮肤移植给B时，B会对移

植皮肤中来自A的MHC产生排斥。所以第三组结果为接受，第四组结果为排斥，B正确，ACD错误。

3．（2025·重庆·三模）某水稻品种的育性由一对等位基因M、m控制，含M基因的植株可产生正常的雌、

雄配子，基因型为mm（m基因在2号染色体上）的植株表现为雄性不育。M基因可使雄性不育植株恢复

育性，D基因可使种子呈现蓝色，无D基因的种子呈现白色，基因型为DD的植株会死亡，且M、D基因

不影响其他基因的表达。实验人员通过基因工程技术，以基因型为mm的细胞为材料，将一个M基因导入

2号染色体，将一个D基因导入3号染色体，获得转基因植株甲；将一个M与D的融合基因导入一条2号

染色体，获得转基因植株乙；将4个M与D的融合基因导入，每对同源染色体上最多插入1次，获得转基

因植株丙。下列相关叙述错误的是（）

A．让基因型为Mm的植株连续自交两代，F₂中的雄性不育植株所占比例为1/6

B．让转基因植株甲连续自交两代获得F₂，F₂中育性正常且种子呈白色的植株所占比例为5/12

C．让转基因植株乙自交获得F₁，F₁中的蓝色种子均可育

D．让转基因植株丙与雄性不育植株杂交，子代中雄性不育植株所占比例为1/16

【答案】B

【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；

在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。

【详解】A、让基因型为Mm的植株连续自交两代，F1中基因型及比例是MM∶Mm∶mm=1∶2∶1，F₁自

交时，只有1/3MM和2/3Mm能自交，则F₂中的雄性不育植株mm所占比例=2/3×1/4=1/6，A错误；

B、分析题意可知，转基因植株甲的基因型为Mm（2号染色体）和DO（3号染色体），甲自交一代，逐

对考虑，则MM：Mm：mm=1∶2∶1，DD（死亡）：DO：OO=1∶2∶1，存活植株中，DO占2/3，OO占

1/3，F₁自交得F₂，其中只有1/3MM和2/3Mm能自交，F₂中育性正常的种子M-=（1-1/6）=5/6，2/3DO、1/3OO

自交后，子代中有2/3×1/4DD、2/3×2/4DO、（2/3×1/4＋1/3）OO，比例是1∶2∶3，由于DD致死，则种子

呈白色的植株所占比例为3/5，故F₂中育性正常且种子呈白色的植株所占比例为5/6×3/5=1/2，B错误；

C、转基因植株乙配子类型是MD、mO，乙自交时，子代在2号染色体上有50%概率为M-D（可育）或

m（不可育），蓝色种子（D_）对应的植株基因型为M-D（可育），白色种子（无D）对应mm（不可育），

故F₁中的蓝色种子均可育，C正确；

D、植株丙（每对同源染色体上最多插入一次）基因型为（MD）4mm，产生的配子中不含M的比例为（1/2）

4，因此植株乙与雄性不育植株（mm）杂交，子代中雄性不育植株（mm）所占比例为1/24=1/16，D正确。

4．（2025·重庆·三模）果蝇的红眼和白眼是一对相对性状，由基因A/a控制，刚毛和截毛是一对相对性状，

由基因B/b控制。某小组利用纯合的雌雄果蝇进行杂交实验，结果如下。经基因检测发现，F2中纯合子占

比为1/2。不考虑突变和互换，下列说法错误的是（）

A．上述两对相对性状中显性性状分别为红眼、刚毛

B．A/a和B/b均不可能位于常染色体

C．F2中的红眼刚毛个体中至少含有一对等位基因

D．若F2雌雄个体自由交配，F3雄性个体中白眼截毛的比例占1/8

【答案】D

【分析】伴X隐性遗传病的遗传特点：雄性多于雌性，雄果蝇的致病基因的只能从母本那里传来，以后只

能传给子代雌性；伴X显性遗传病的遗传特点：雌性多于雄性，雄果蝇的致病基因的只能从母本那里传来，

以后只能传给子代雌性，母病子必病。

【详解】A、亲代为红眼刚毛和白眼截毛，子一代全为红眼刚毛，上述两对相对性状中显性性状分别为红眼、

刚毛，A正确；

B、子一代雌雄个体随机交配，子二代中雌性全为红眼刚毛，雄性中红眼刚毛：白眼截毛=1:1；说明这两对

相对性状的遗传与性别相关联，基因位于X染色体上，B正确；

C、亲代基因型为XABXAB，XabY，子一代基因型为XABXab，XABY，子二代基因型为XABXAB，XABXab（红

眼刚毛，含有两对等位基因）XABY，XabY，C正确；

D、子二代雌果蝇产生的配子类型及比例为3/4XAB，1/4Xab，子二代雄果蝇产生的配子类型及比例为1/4XAB，

1/4Xab，1/2Y，子三代雄性个体有3/8XABY，1/8XabY（白眼截毛），因此子三代雄性个体中白眼截毛的比例

占1/4，D错误。

5．（2025·重庆·模拟预测）苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶（PH）基因异常引起的，在人群中的发病率

为1/10000，对胎儿进行基因诊断时，可利用PH基因所在染色体临近位置上的限制酶Msp切割位点多样

性：一条染色体上若含有两个Msp位点，切割后与PH基因探针杂交可以得到23kb的信号条带；若含有3

个Msp位点，杂交可得到19kb的信号条带（如图1）。同理，用EcoRI进行切割检测PH基因则可能得到

17kb或11kb的片段。不考虑交叉互换，利用该原理检测某家系，结果如图2。下列说法错误的是（）

A．苯丙酮尿症的遗传方式为常染色体隐性遗传病

B．若II-1与人群中某正常男性婚配，生一患病男孩的概率为1/202

C．Ⅱ-2个体PH基因临近位置上两条染色体都含2个EcoRI切割位点

D．根据图中酶切检测结果推测，II-2的表型为正常，Ⅱ-3的表型为患病

【答案】C

【分析】Ⅰ-1、Ⅰ-2正常，而Ⅱ-1患病，可知，苯丙酮尿症被常染色体隐性遗传病。

【详解】A、Ⅰ-1、Ⅰ-2正常，而Ⅱ-1患病，可知，苯丙酮尿症的遗传方式为常染色体隐性遗传病，A正确；

B、苯丙酮尿症（aa）在人群中的发病率为1/10000，a的基因频率为1/100，A的基因频率为99/100，Aa

的基因型频率为99/100×1/100×2=198/10000，AA的基因型频率为992/10000，则人群中正常男性（A_）中

Aa的概率为198÷（198+992）=2/101，Ⅱ-1的基因型为aa，与Ⅱ-1婚配，生一患病（aa）男孩的概率为

2/101×1/2×1/2=1/202，B正确；

C、依据图示Ⅱ-2个体产生了23/19条带，而没有产生17/11条带，依据题干信息可知，说明Ⅱ-2个体PH基

因临近位置上两条染色体不含EcoRI切割位点，C错误；

D、Ⅱ-1用限制酶MspⅠ切割出来为23/23，说明致病基因（a）所在片段有两个MspⅠ位点，母亲19kb的片段

含正常的基因（A），父亲两个23kb的片段一个含有正常基因，一个含有致病基因，根据图中MspⅠ酶切检

测结果可知，Ⅱ-3含有双亲遗传的23kb片段（含有致病基因），Ⅱ-3的基因型为Aa或aa，表型正常（A_）

的概率是1/2；用EcoRⅠ进行切割，Ⅱ-1为17/11，说明a基因的两侧有3个酶切位点，得到的条带可以是

17或11kb，A为17kb，进一步结合EcoRⅠ酶切检测结果可确认Ⅱ-3（aa）的表型为患病，D正确。

6．（2025·重庆·模拟预测）奥尔波特综合征为伴X染色体隐性遗传病（相关基因用XC、Xc表示），患者肾

小球基底膜的结构和功能异常，导致肾小球滤过功能受损。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3

种：LMLM（M型）、LNLN（N型）、LMLN（MN型）。如图为某该病患者的家族系谱图，已知Ⅰ-1、I-3为M

型，I-2、I-4为N型。下列叙述错误的是（）

A．奥尔波特综合征患者可能出现蛋白尿、血尿现象

B．Ⅱ-2是奥尔波特综合征致病基因携带者的概率为1/2

C．Ⅱ-3的基因型可能为LMLNXCXc

D．若Ⅲ-1携带Xc，则Xc可能来自Ⅰ-3

【答案】D

【分析】伴性遗传是指在遗传过程中的子代，部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基

因控制性状的遗传又总是和性别相关，而这种与性别相关的遗传方式就称为伴性遗传。

【详解】A、该病为伴X染色体隐性遗传病，患者肾小球基底膜结构和功能异常，肾小球滤过功能受损，

会使蛋白质、血细胞等过滤到尿液中，所以可能出现蛋白尿、血尿现象，A正确；

B、Ⅰ-1（正常男性，XCY）和Ⅰ-2（正常女性）生育了患病儿子（XcY），则Ⅰ-2基因型为XCXc。Ⅱ-2是正

常女性，其基因型为XCXC或XCXc，是致病基因携带者（XCXc）的概率为1/2，B正确；

C、Ⅰ-1为M型（LMLM），Ⅰ-2为N型（LNLN），所以Ⅱ-3关于MN血型的基因型为LMLN。Ⅰ-1（正常男性，

XCY）和Ⅰ-2（正常女性，XCXc），Ⅱ-3是女性且正常，其基因型为XCXC或XCXc，所以Ⅱ-3的基因型可能

为LMLNXCXc，C正确；

D、若Ⅲ-1携带Xc，该基因只能来自其母亲Ⅱ-3，因其父亲正常，不含致病基因，其母亲Ⅱ-3基因型应为

XCXc，Ⅱ-3的致病基因Xc只能来自Ⅰ-2，因此Ⅲ-1携带的Xc，则Xc只能来自Ⅰ-2，不可能来自Ⅰ-3，D错误。

7．（2025·重庆·模拟预测）甲、乙两病分别由等位基因A/a、D/d控制，其中一种为伴性遗传，图1是某家

族患甲、乙病的系谱图。将家族中部分个体的D、d基因（长度相等）用限制酶酶切后进行凝胶电泳，结果

如图2所示，已知人群中患乙病的概率为1/10000。不考虑变异以及X、Y染色体的同源区段，下列叙述最

可能的是（）

A．甲病与白化病的遗传方式相同，乙病与抗维生素D佝偻病的遗传方式相同

B．若8号母亲不患甲病，则10号个体同时患甲、乙两病的概率为1/606

C．若D基因由d基因突变而来，发生的突变类型可能是碱基对的增添

D．图2凝胶底部侧连接的是电源正极

【答案】B

【分析】分析题图，3号和4号不患乙病，所生女孩7号患乙病，故乙病为常染色隐性遗传病，则甲病为伴

性遗传，不考虑变异以及X、Y染色体的同源区段，5号患病、9号不患病，故甲病为伴X染色体显性遗传

病。

【详解】A、3号和4号不患乙病，所生女孩7号患乙病，故乙病为常染色体隐性遗传病；不考虑突变以及

X、Y染色体的同源区段，5号患病、9号不患病，故甲病为伴X染色体显性遗传病，白化病是常染色体隐

性遗传病，抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，A错误；

B、8号的母亲不患甲病，8号只患甲病，可推知其基因型为D_XAXa，人群中患乙病概率为1/10000，则b

的基因频率为1/100，D基因频率为99/100，8号为DdXAXa的概率为2/101。4号只患甲病，基因型为DdXAXa，

3号基因型为DdXaY，6号基因型为DdXaY，5号只患甲病，基因型为DdXAXa，由此可知，9号为DdXaY

的概率为2/3，10号患两病的概率为2/101×2/3×1/4×1/2=1/606，B正确；

C、D、d基因的长度相等，发生的是碱基对的替换，C错误；

D、DNA片段在琼脂糖凝胶电泳时带负电荷，向电源正极运动，结合图2中电泳方向，可知图2凝胶顶部

侧连接的是电源正极，D错误。

8．（2025·重庆渝中·三模）家蚕（性别决定方式为ZW型）通常产出白茧或黄茧，但最新发现的绿茧突变体

引起了学界关注。研究人员通过下表所示的遗传杂交实验（假设不存在突变和染色体交换，不考虑性染色

体的同源区段），对相关性状的遗传规律展开探究，下列叙述错误的是（）

组合亲本子一代子一代测交结果

1黄茧雌蚕×白茧雄蚕黄茧黄茧：白茧=1：1

2绿茧雄蚕×白茧雌蚕绿茧绿茧：白茧=3：1

3黄茧雌蚕×绿茧雄蚕黄绿茧黄绿茧：黄茧：绿茧=1：1：2

A．仅从组合1推测，与黄茧有关的基因是1对位于常染色体上的等位基因

B．仅从组合2推测，与绿茧有关的基因是2对等位基因，其中一对在性染色体上

C．仅从组合3推测，控制家蚕茧色的相关等位基因位于2对同源染色体上

D．综合推测，控制家蚕茧色的有3对等位基因，其中最多只有1对在性染色体上

【答案】B

【分析】1．伴性遗传概念：控制性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是与性别相联系。

2．性别决定方式：（1）性染色体决定性别（性染色体上的基因不都是决定性别的，如色盲基因）

①XY型：XX为雌性，XY雄性，如哺乳动物、果蝇、大多雌雄异株植物。

②ZW型：ZZ为雄性，ZW雌性，如鸟类（鸡鸭鹅）、蛾类、蝶类。

【详解】A、由组合1子一代测交结果可知，子一代测交的黄茧、白茧性状由1对等位基因控制，且黄茧为

显性性状（设为A基因)，若位于性染色体，则亲本只能是ZW和ZZ，子一代就不全是黄茧，因此与黄茧

有关的基因是1对位于常染色体上的等位基因，A正确；

B、由组合2子一代测交结果(1∶1:1∶1的变式）可知，子一代测交的绿茧、白茧性状由2对等位基因控

制（设为B/b、D/d)，且位于两对同源染色体上，若这两对同源染色体都是常染色体，则子一代绿茧的基因

型为BbDd，由此推测白茧的基因型为bbdd或B_dd或bbD_，杂交组合2的亲本是BBDD和bbdd或bbDD

和BBdd或BBdd和bbDD，子一代测交结果可以为3∶1，B错误；

C、依据组合3子一代结果分析可知，控制黄茧和绿茧的基因为共显性，子一代测交结果(1∶1∶1∶1的变

式)表明控制茧色的相关等位基因位于两对同源染色体上，C正确；

D、从组合2测交后代没有黄茧可知，2对绿茧相关基因当中没有任何1对是黄茧基因，所以控制家蚕茧色

的相关等位基因有3对，从组合1知黄茧基因一定在常染色体，从组合2、3知黄茧基因一定与绿茧两对基

因中的一对位于同一对常染色体上，因此可以假设至少有B或D基因之一即为绿茧，且Ab、aB分别在同

一条常染色体上，组合3的亲本就可以是AAbbdd和aaBBDD，也可以是AAbbZdW和aaBBZDZD，即D/d

基因可以在常染色体也可在性染色体，至多就是D/d基因在性染色体上，D正确。

9．（2025·重庆九龙坡·二模）ATR-X综合征又称α地中海贫血伴智力低下综合征，是一种罕见遗传病。患者

智力低下、面容异常，但其染色体（核型）正常。现发现一个家系，先证者为6岁男性，系谱图见图1.研

究人员获取该家系三名成员外周静脉血，测序ATR-X基因位点，得到图2结果。下列叙述错误的是（）

A．该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传

B．图1中I-1基因测序结果与先证者母亲相同

C．可用PCR获取基因的关键部分进行局部测序

D．可通过基因治疗降低该致病基因遗传给子代的风险

【答案】D

【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染

色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、

伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青

少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗

传病（如21三体综合征）。

【详解】A、分析题图，图1中Ⅱ-1和Ⅱ-2均正常，但后代Ⅲ-1患病，说明该病为隐性遗传病，图2中先证

者父亲不携带致病基因，可知基因位于X染色体上，故该病是伴X染色体隐性遗传，A正确；

B、若用A、a表示对应基因，则先证者母亲Ⅱ-1为XAXa，Ⅱ-2为XAY，第一代均为正常，则Ⅱ-1的致病基

因只能来自Ⅰ-1，即Ⅰ-1基因型为XAXa，故图1中I-1基因测序结果与先证者母亲相同，B正确；

C、PCR是扩增特定DNA片段的标准方法，用于靶向测序，可用PCR获取基因的关键部分进行局部测序，

C正确；

D、基因治疗通常针对患者体细胞进行修正，但无法改变生殖细胞的遗传信息，故不能降低遗传给子代的风

险，D错误。

10．（2025·重庆·模拟预测）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A₁或

A₂引起，且A₁对A和A₂为显性、A对A₂为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A₁和A₂两种

基因的序列，设计两对鉴定该遗传病基因的引物并对部分个体进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。下列

说法正确的是（）

A．表型相同的个体电泳结果不一定相同，电泳结果相同的个体表型一定相同

B．若Ⅱ₃的电泳结果有2条条带，则Ⅱ₂和Ⅲ₃基因型相同的概率为1/3

C．若Ⅲ₅的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ₆的基因型为AA₂

D．若Ⅲ₁与正常女子结婚，生育后代患病的概率为1/4

【答案】B

【分析】基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的

独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，

独立地随配子遗传给后代。

【详解】A、