高三生物一轮复习课件人类遗传病

人类遗传病考点一、人类遗传病的类型思考1：先天性疾病、家族性疾病都是遗传病吗？1、人类遗传病的概念：常指由于遗传物质改变引起的疾病。思考2：不携带致病基因的个体患遗传病吗？→不携带致病基因

单基因遗传病：

多基因遗传病：

染色体异常遗传病：由一对等位基因控制的遗传病。由两对以上等位基因控制的遗传病。由染色体异常引起的遗传病。多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血症红绿色盲、血友病常·显:X·显:常·隐:X·隐:原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病21三体综合征（先天性愚型）、猫叫综合征等。→遗传特点：考点一、人类遗传病的类型群体中的发病率较高2、类型：环境影响大考点二、遗传病的检测和预防1、主要手段：（2）产前诊断:（1）遗传咨询:身体检查、了解家庭病史、对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率向咨询者提出防治对策和建议遗传咨询和产前诊断时间：手段：目的：胎儿出生前羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病产前诊断的几种检测手段有何区别？羊水检查：主要用于染色体异常遗传病的诊断(如21三体综合征),通过羊膜穿刺术采集羊水，进行染色体核型分析。孕妇血细胞检查：胎儿少量的DNA可通过胎盘进入母体血循环，所以可以通过孕妇血细胞检查获取这些DNA分析。基因检测：检测人体细胞中的DNA序列，了解人体的基因状况。主要用于单基因遗传病的诊断(如白化病),通常运用基因探针进行DNA分子杂交来完成。B超检查：主要用于胎儿性别和外观等方面的检测，以确定胎儿的发育状况是否正常。禁止近亲结婚目的：有效降低

（显性/隐性）遗传病的患病率。原因：近亲结婚时，夫妇可能都为某隐性致病基因的携带者，生出患儿的概率大大增加。方法：用正常基因取代或修补患者细胞中的缺陷基因，从而治疗疾病。如：治疗由于基因缺陷而导致的贫血症时，将有关正常基因导入红细胞内。基因治疗不需要修补所有基因1.人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是()A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病C.孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断B2.(江苏卷)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是A.病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离B.通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断C.患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子D.降低感染可减轻患者的自身免疫病症状C考点三、人类遗传病的调查1、调查对象：2、调查内容一般选择发病率较高的单基因遗传病。（1）发病率：（2）遗传方式：应在

中

调查，并保证调查的群体

。应在

中调查，绘制____________。群体随机抽样足够大患者家系遗传系谱图一、遗传系谱图：甲乙丙丁3.判断遗传系谱图中遗传病的传递方式序号图谱遗传方式判断依据①_____________________________________②_____________________________________③_________________________________________④__________________________________________常隐常显常隐或X隐常显或X显父母无病，女儿有病，一定是常隐父母有病，女儿无病，一定是常显父母无病，儿子有病，一定是隐性父母有病，儿子无病，一定是显性判断遗传系谱图中遗传病的传递方式⑤___________________________________________________________________________⑥________________________________________________________⑦_________________________________________————————————————————最可能是X显(也可能是常隐、常显、X隐)非X隐(可能是常隐、常显、X显)最可能在Y上(也可能是常显、常隐、X隐)父亲有病，女儿全有病，最可能是X显母亲有病，儿子无病，非X隐父亲有病，儿子全有病，最可能在Y上考点三、伴性遗传的应用常隐或X隐

若9无致病基因

考点三、伴性遗传的应用患病概率：常隐或X隐

Aa

Aa

XAXa

XAY

1、2号再生一个患病男孩的概率？1、2号再生了一个男孩，患病的概率？1/8或1/4

1/4或1/2

2.

(2022浙江6月选考)如图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图,甲病由等位基因A/a控制,乙病由等位基因B/b控制,其中一种病为伴性遗传,Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变(染色体变异)。下列叙述正确的是

(

)A.人群中乙病患者男性多于女性B.Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个C.Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6D.若Ⅲ1与正常男性婚配,理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208C正误判断1.人类致病基因的表达受环境的影响。(

)√2.单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。(

)×3.患有遗传病的个体一定携带遗传病基因。(

)×4.禁止近亲结婚能减少各种遗传病的发生。(

)×5.不携带遗传病基因的个体可能患有遗传病。(

)√6.隐性遗传病男患者与正常女性结婚,建议生女孩。(

)×7.常染色体隐性遗传病,人群中的发病率=男性发病率=女性发病率=致病基因频率的平方。(

)8.人类基因组计划是测定人类基因组的全部基因的碱基序列。(

)√×课后作业：26讲优化大书4.通过研究人类基因组来预防何为基因组？与染色体组的区别？

基因组：一般指单倍体细胞中全套染色体上的DNA序列。（性染色体大小不同时，应包括所有的性染色体。）

染色体组：

细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又相互协调，共同携带着控制生物体生长发育、遗传、变异的全部遗传信息，这样的一组染色体，叫一个染色体组。

A[解析]

流感属于传染病；唇裂属于多基因遗传病；白化病属于常染色体隐性遗传病；21三体综合征属于染色体异常遗传病。因此本题选A。

D典例

(2022浙江6月选考)如图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图,甲病

由等位基因A/a控制,乙病由等位基因B/b控制,其中一种病为伴性遗传