2025年产前筛查和产前诊断题库(带答案)

2025年产前筛查和产前诊断题库(带答案)一、单选题（每题1分，共40分。每题只有一个正确答案，请将正确选项字母填入括号）1.孕11+0～13+6周超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度，下列哪项数值提示需进一步产前诊断（）A.1.8mmB.2.0mmC.2.5mmD.3.0mm答案：D2.关于早孕期血清学筛查PAPPA的叙述，正确的是（）A.由胎盘合体滋养层分泌B.唐氏妊娠孕妇血中水平升高C.半衰期短，需立即检测D.与freeβhCG联合检出率可达95%答案：A3.下列哪项不是无创产前检测（NIPT）的适应证（）A.高龄孕妇（≥35岁）B.双胎妊娠C.胎儿超声软指标阳性D.孕妇体重120kg答案：D4.羊水染色体核型分析发现46,XX,del(5)(p15)，最可能导致的综合征是（）A.PraderWilliB.CriduchatC.AngelmanD.WolfHirschhorn答案：B5.孕18周行羊水穿刺，细胞培养失败率约为（）A.0.1%B.0.5%C.1.0%D.2.0%答案：C6.关于QFPCR快速诊断21三体，下列说法错误的是（）A.48h可出结果B.需提取羊水胎儿细胞DNAC.可检测染色体结构异常D.对母体细胞污染敏感答案：C7.孕24周发现胎儿侧脑室宽度11mm，下一步首选（）A.立即终止妊娠B.2周后复查超声C.行胎儿MRID.行脐带血穿刺答案：B8.下列哪项超声软指标与13三体关联最强（）A.肠管强回声B.单脐动脉C.心内隔缺损D.额前皮层囊肿答案：D9.孕妇32岁，NIPT提示“性染色体非整倍体高风险”，其阳性预测值约为（）A.15%B.30%C.50%D.80%答案：C10.关于全外显子测序（WES）用于产前诊断，下列哪项正确（）A.可替代染色体核型B.报告周期平均3天C.对骨骼发育异常胎儿诊断率约30%D.不需验证父母样本答案：C11.孕16周血清AFP2.8MoM，freeβhCG0.3MoM，最可能提示（）A.21三体B.18三体C.开放性神经管缺陷D.胎盘早剥答案：B12.胎儿超声提示“柠檬头”征，最可能合并（）A.脊髓脊膜膨出B.腹裂C.膈疝D.心脏横纹肌瘤答案：A13.下列哪项不是绒毛取样（CVS）禁忌证（）A.孕妇HBsAg阳性B.生殖道活动性疱疹C.凝血功能INR2.5D.单胎妊娠答案：D14.孕28周发现胎儿股骨长度低于第3百分位，其余生长参数正常，首先考虑（）A.胎盘功能不全B.软骨发育不全C.宫内感染D.测量误差答案：D15.关于胎儿磁共振安全剂量，下列哪项正确（）A.磁场≤1.5T，SAR≤2W/kgB.需用钆剂增强C.禁用于孕早期D.噪声>120dB无害答案：A16.孕妇外周血发现46,XX/47,XX,+21嵌合，其NIPT结果最可能报告为（）A.21三体高风险B.性染色体非整倍体C.检测失败D.低风险答案：A17.羊水AChE电泳阳性，最可能提示（）A.腹裂B.食管闭锁C.开放性神经管缺陷D.胎粪性腹膜炎答案：C18.孕20周超声发现胎儿心脏十字交叉消失，最可能诊断（）A.室间隔缺损B.房室间隔缺损C.法洛四联症D.大动脉转位答案：B19.下列哪项属于胎儿镜手术绝对禁忌证（）A.双胎输血综合征Ⅲ期B.孕妇HBVDNA>2×10^5IU/mLC.单羊膜囊双胎D.前壁胎盘答案：B20.关于CNVseq，下列说法正确的是（）A.分辨率低于核型B.可检测>100kb缺失C.不能检测三体D.需细胞培养答案：B21.孕14周超声测得胎儿双顶径22mm，相当于孕周（）A.12周B.13周C.14周D.15周答案：C22.孕妇30岁，IVFET双胎，NIPT低风险，18周超声发现一胎NT增厚3.8mm但已消退，下一步（）A.观察即可B.行CVSC.行羊水穿刺D.行脐带血穿刺答案：C23.胎儿超声静脉导管（DV）血流a波反向，最常关联的染色体异常为（）A.45,XB.47,XX,+21C.47,XY,+18D.47,XY,+13答案：C24.关于FISH检测未培养羊水细胞，探针位点选择错误的是（）A.21q22.13B.18p11.1q11.1C.13q14D.Xp22.3答案：D25.孕26周超声发现胎儿肠管宽18mm，产后最可能诊断（）A.空肠闭锁B.胎粪性肠梗阻C.肛门闭锁D.生理性充盈答案：D26.下列哪项不是产前诊断伦理原则（）A.知情同意B.有利无害C.保密D.强制筛查答案：D27.孕妇29岁，夫妇双方地贫筛查均为α3.7/αα，胎儿患病风险为（）A.0B.25%C.50%D.75%答案：B28.羊水穿刺后母体细胞污染率一般低于（）A.1%B.5%C.10%D.15%答案：B29.关于早孕期联合筛查（NT+PAPPA+freeβhCG）检出率，正确的是（）A.70%，假阳性率3%B.85%，假阳性率5%C.90%，假阳性率1%D.95%，假阳性率10%答案：B30.胎儿超声发现“双泡”征，最可能合并的染色体异常为（）A.21三体B.18三体C.13三体D.45,X答案：A31.孕31周发现胎儿胸腔积液，行胸腔羊膜腔分流术最佳孕周为（）A.即刻B.32～33周C.34～35周D.36周后答案：B32.下列哪项不是产前诊断中心实验室必备条件（）A.细胞遗传学平台B.分子遗传学平台C.生化免疫平台D.放射治疗设备答案：D33.孕妇外周血游离DNA浓度主要与下列哪项相关（）A.孕周B.孕妇血型C.胎儿性别D.孕妇学历答案：A34.关于胎儿骨骼发育异常，下列哪项超声表现最早出现（）A.长骨弯曲B.胸廓狭小C.颅骨矿化差D.肋骨骨折答案：C35.孕19周超声发现胎儿鼻骨缺失，其单独出现对21三体似然比约为（）A.2B.10C.20D.50答案：B36.下列哪项属于产前诊断可报告incidentalfinding（）A.胎儿21三体B.孕妇乳腺癌BRCA1突变C.胎儿18三体D.胎儿性别答案：B37.孕27周发现胎儿侧脑室宽度13mm，小脑横径低于第5百分位，最可能诊断（）A.中脑导水管狭窄B.DandyWalker畸形C.脑室出血D.胼胝体发育不全答案：B38.关于双胎反向动脉灌注（TRAP）序列征，下列哪项正确（）A.泵血儿死亡率<5%B.受血儿心脏正常C.首选胎儿镜脐带凝固D.不需超声监测答案：C39.羊水穿刺术后24h内孕妇体温38.5℃，宫底压痛，最可能为（）A.正常反应B.羊膜腔感染C.尿路感染D.上呼吸道感染答案：B40.下列哪项不是产前诊断质量控制指标（）A.穿刺成功率B.细胞培养失败率C.报告周期D.孕妇满意度调查答案：D二、多选题（每题2分，共20分。每题有两个或以上正确答案，多选少选均不得分）41.下列哪些属于胎儿超声软指标（）A.肠管强回声B.单脐动脉C.鼻骨缺失D.心室强光点答案：ABCD42.关于NIPT局限性，正确的是（）A.不能检测平衡易位B.双胎妊娠准确性下降C.对嵌合体敏感D.可替代超声筛查答案：AB43.羊水穿刺术前需完善的检查包括（）A.血常规B.凝血功能C.乙肝两对半D.心电图答案：ABC44.下列哪些情况需行胎儿MRI（）A.超声怀疑胼胝体发育不全B.胎儿肾积水>15mmC.孕妇肥胖超声显示差D.单纯NT2.2mm答案：ABC45.关于单基因病产前诊断，正确的是（）A.需先证者基因确诊B.可行PGTMC.羊水DNA可直接检测D.无需验证父母答案：ABC46.下列哪些属于胎儿宫内治疗（）A.宫内输血B.胸腔积液分流C.激光凝固胎盘血管D.胎儿镜下脊髓脊膜膨出修补答案：ABCD47.下列哪些染色体异常可导致胎儿水肿（）A.45,XB.47,XX,+21C.47,XY,+13D.47,XY,+18答案：ACD48.关于QFPCR优点，正确的是（）A.快速B.无需培养C.可检测三体D.可检测平衡易位答案：ABC49.下列哪些属于产前诊断伦理审查内容（）A.知情同意书B.隐私保护C.结果告知流程D.收费标准答案：ABC50.孕妇35岁，NIPT提示7号染色体缺失15Mb，下一步应（）A.遗传咨询B.羊水穿刺行CMAC.终止妊娠D.父母CMA验证答案：ABD三、案例分析题（每题10分，共40分）51.孕妇29岁，G1P0，孕12+3周，NT3.5mm，鼻骨可见，静脉导管血流正常，血清PAPPA0.28MoM，freeβhCG2.1MoM。（1）计算其联合筛查风险值（背景风险1:1000，NT似然比8，PAPPA似然比0.3，freeβhCG似然比1.2）。（4分）（2）列出下一步处理方案。（3分）（3）若孕妇拒绝有创诊断，要求NIPT，如何告知其局限性？（3分）答案：（1）风险=1:1000×8×0.3×1.2≈1:347。（2）①遗传咨询；②建议绒毛穿刺或羊水穿刺行染色体核型+CMA；③若拒绝，可行NIPT并告知假阴性可能；④18～22周详细超声。（3）NIPT为筛查，非诊断；对染色体微缺失/嵌合体/双胎/母体异常准确性下降；阴性结果仍需超声随访；阳性需有创确诊。52.孕妇32岁，孕24周，超声发现胎儿右心室强光点、肠管强回声、股骨长度低于第10百分位，余结构正常。（1）列出可能的染色体异常风险。（3分）（2）下一步检查建议。（4分）（3）若羊水核型46,XY，CMA正常，如何后续管理？（3分）答案：（1）21三体风险升高，似然比分别：强光点1.8、肠管强回声5.1、股骨短2.0，综合LR≈18，背景风险1:1000，校正后约1:55。（2）①遗传咨询；②建议羊水穿刺核型+CMA；③胎儿心脏超声；④28周生长超声。（3）排除染色体异常后，每4周超声监测生长及血流，若出现FGR按FGR流程管理；出生后儿科随访。53.孕妇36岁，孕17周，NIPT提示“性染色体非整倍体高风险”，Z值X染色体5.2。（1）最可能的胎儿核型。（2分）（2）孕妇焦虑，如何沟通？（3分）（3）羊水穿刺结果45,X[30]/46,XX[10]，如何咨询预后？（5分）答案：（1）45,X或嵌合Turner。（2）告知NIPT为筛查，PPV约50%；需羊水确诊；Turner综合征表型谱广，可轻可重；确诊后提供多学科咨询；尊重孕妇选择。（3）嵌合比例75%，预后相对较好；需超声监测胎儿水肿、主动脉弓、颈后囊性水瘤；出生后评估身高、卵巢功能、心脏及肾脏；青春期可能需激素替代；提供父母支持组织信息。54.孕妇27岁，孕