医学生 罕见黏多糖贮积症查房课件

一、前言演讲人目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结医学生罕见黏多糖贮积症查房课件01前言前言站在示教室的白板前，我望着投影屏上那张“黏多糖贮积症（MPS）病例查房”的标题，指尖不自觉地摩挲着笔记本边缘——这是我轮转儿科以来第一次接触罕见病。记得上周跟随带教老师第一次走进病房时，5岁的小桐正坐在妈妈怀里，她的面容有些特殊：眼距稍宽、鼻梁低平，原本该圆润的耳郭微微增厚，像被温柔揉皱的蜡纸。妈妈轻轻托起她的手，我注意到她的手指短粗，关节僵硬得像被冻住的树枝。“医生，她最近总说胸口闷，夜里睡觉还会突然喘不上气……”妈妈的声音带着颤音，我这才意识到，这个看似“长相特别”的孩子，正承受着一种发病率仅1/10万至1/25万的遗传代谢病折磨。黏多糖贮积症（MPS）是因溶酶体中降解黏多糖的酶缺乏或功能缺陷，导致糖胺聚糖（GAGs）在全身各组织器官蓄积的一组罕见遗传病。它分为Ⅰ~Ⅸ型（部分型别已合并），临床表现涉及骨骼、神经、呼吸、心血管等多系统，且随年龄增长进行性加重。作为医学生，我们常被教导“常见症状先考虑常见病”，但面对小桐这样的患儿，“罕见病”这三个字突然变得沉甸甸的——它不仅是教科书上的一行小字，更是一个家庭的风雨飘摇。前言今天的查房，我们将以小桐的病例为切入点，从护理视角梳理MPS患者的照护要点，希望能为临床实践积累经验，也让更多人看见这些“被糖卡住的孩子”。02病例介绍病例介绍小桐，女，5岁6个月，因“反复气促3月，夜间加重1周”收入我科。主诉与现病史：患儿1岁起出现生长发育迟缓（身高、体重长期低于同年龄第3百分位），2岁时家长发现其面容逐渐变粗（眼距增宽、鼻梁低平、唇厚），3岁起关节僵硬（双手不能完全握拳，行走时步态笨拙），4岁因“睡眠打鼾”于外院就诊，行多导睡眠监测提示“重度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）”，未系统治疗。近3月无诱因出现活动后气促（爬2层楼梯需休息），近1周夜间平卧时气促加重，伴阵发性咳嗽（无痰），无发热、抽搐。家族史：父母非近亲婚配，否认遗传病家族史；G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，Apgar评分10分；母亲孕期无特殊用药史。辅助检查：病例介绍实验室：尿GAGs定量（+）（硫酸皮肤素、硫酸乙酰肝素升高）；白细胞α-L-艾杜糖醛酸酶活性检测（MPSⅠ型关键酶）：0.8nmol/(hmg蛋白)（正常参考值5.2~12.5）。影像学：胸部CT示气管狭窄（最窄处直径约3mm），腺样体及扁桃体Ⅲ度肥大；X线骨骼像：肋骨呈“飘带样”改变，掌骨近端变尖（典型MPS骨发育异常）。心脏彩超：二尖瓣中度反流，左心房扩大（前后径32mm，同龄正常≤28mm）。诊断：黏多糖贮积症Ⅰ型（MPSⅠ-H，Hurler综合征）。03护理评估护理评估带着病例资料再次走进病房时，小桐正趴在床头柜上画画，蜡笔在她手里像根粗木棍——她的掌指关节屈曲受限，只能用掌心“压”着笔涂色。妈妈坐在旁边剥橘子，剥两瓣就停下来帮她擦口水——小桐的舌体增厚，吞咽功能减弱，唾液常不自觉流出。身体状况评估生命体征：T36.8℃，P110次/分（静息状态），R28次/分（稍促），SPO₂92%（未吸氧），BP95/60mmHg。呼吸系统：双肺呼吸音粗，可闻及鼾鸣音；经鼻导管吸氧2L/min时，SPO₂升至96%；患儿主诉“胸口像压了块石头”。运动系统：四肢关节僵硬（双手握力2级，双下肢肌张力增高，跟腱挛缩致足尖着地）；脊柱后凸（Cobb角15）。营养状况：体重13kg（低于同年龄P3），BMI14.2（正常P50为16.5）；24小时饮食记录：牛奶200ml、软米饭小半碗、蒸蛋1个，余为流质（因咀嚼困难）。其他：角膜云翳（右眼明显，影响视物）；肝肋下3cm（质韧），脾未及。心理社会评估患儿心理：小桐能简单交流（“痛”“累”），但因面容特殊、活动受限，在幼儿园被同伴疏远，近半年出现退缩行为（拒绝外出、不愿说话）。家属状态：妈妈是全职主妇，爸爸跑货运，经济压力大；妈妈坦言“每天查资料到凌晨，总怕漏了什么”，存在明显焦虑（SAS评分62分）；对酶替代治疗（ERT）的费用（约40万/年）和效果（需终身用药）存在疑虑。04护理诊断护理诊断0102030405（依据：R28次/分，SPO₂92%（未吸氧），夜间气促加重）1.低效性呼吸型态与气管狭窄、腺样体肥大、GAGs在呼吸道蓄积有关（依据：体重低于P3，24小时摄入不足）2.营养失调：低于机体需要量与咀嚼/吞咽困难、消化吸收功能障碍有关（依据：跟腱挛缩致足尖着地，局部皮肤发红）4.有皮肤完整性受损的危险与长期卧床（潜在）、关节活动受限、自主翻身困难有关（依据：患儿自述“手痛、腿酸”，夜间睡眠不安）3.慢性疼痛与关节僵硬、骨骼畸形、GAGs在关节腔蓄积有关在右侧编辑区输入内容基于评估结果，我们列出以下核心护理诊断（按优先级排序）：焦虑（家长）与疾病罕见性、治疗复杂性及经济压力有关（依据：妈妈SAS评分62分，反复询问“还能治吗？”）05护理目标与措施护理目标与措施（一）低效性呼吸型态——1周内SPO₂稳定≥95%（静息、未吸氧），夜间气促次数减少50%措施：气道管理：抬高床头30（利用重力减轻上呼吸道阻塞）；每日2次雾化吸入（生理盐水2ml+布地奈德1mg），稀释气道分泌物；餐后30分钟行“拍背排痰法”（手掌呈杯状，从下至上、由外向内叩击背部，每次5~10分钟）。睡眠监测：夜间持续监测SPO₂，若＜90%立即唤醒调整体位（侧卧位）；建议家长购置家用睡眠监测仪（已联系社工协助申请慈善援助）。多学科协作：联系耳鼻喉科会诊，评估腺样体/扁桃体切除术可行性（因GAGs蓄积，术后易复发，需谨慎）；呼吸科制定长期气道维护方案（如定期支气管镜清理分泌物）。护理目标与措施（二）营养失调——2周内体重增加0.5kg，每日能量摄入达500kcal（目前约300kcal）措施：饮食调整：由营养科制定“高热量密度饮食”（如将奶粉调至1:7浓度，添加营养补充剂“小安素”）；将固体食物加工为泥状（如土豆泥拌肉松），避免干硬食物（如饼干）；采用“小口慢喂法”（每口食物量≤5ml，喂食间隔10秒）。吞咽训练：每日2次口腔感觉刺激（用软毛牙刷轻刷牙龈、舌面，增强敏感度）；练习“空吞咽”（无食物时做吞咽动作），每次10组。监测记录：每日记录进食种类、量及呕吐/呛咳次数；每周固定时间晨起空腹称重（穿相同衣物）。护理目标与措施（三）慢性疼痛——3天内疼痛评分（FLACC量表）由4分降至2分措施：非药物干预：关节局部热敷（40℃热毛巾，每次15分钟，避开皮肤破损处）；被动关节活动（每日2次，每个关节做5次屈伸运动，力度以患儿不哭闹为准）；播放儿歌分散注意力（小桐喜欢《小星星》）。药物辅助：遵医嘱予对乙酰氨基酚10mg/kg（必要时q6h），观察用药后30分钟疼痛缓解情况。皮肤完整性——住院期间无压疮/皮肤破损措施：体位管理：每2小时协助翻身（左侧-平卧-右侧），骨隆突处（足跟、骶尾）垫软枕；足尖部使用“U型护具”，避免局部受压。皮肤观察：每日检查足跟、肘部皮肤（有无发红、破损），温水清洁后涂抹婴儿润肤霜（保持湿润）。（五）家长焦虑——1周内SAS评分降至50分以下，能复述3项日常护理要点措施：知识教育：用图文手册讲解MPSⅠ型的发病机制（“身体里缺了一种酶，导致‘垃圾’堆积”）、常见症状进展（“可能影响心脏、大脑，但我们可以一起延缓”）；展示成功病例（如某8岁MPSⅠ型患儿经ERT后呼吸功能改善）。皮肤完整性——住院期间无压疮/皮肤破损情绪支持：每周2次“家属茶话会”（已联合心理科），鼓励妈妈表达担忧（她曾哭着说“怕自己哪天撑不住”）；建立“MPS家长群”（经医院审核的正规群组），分享护理经验。06并发症的观察及护理并发症的观察及护理MPS患者因多系统受累，并发症如“隐形炸弹”，需24小时警惕。呼吸道感染——最常见且危险的并发症观察要点：体温＞37.5℃、咳嗽加重（有痰鸣）、SPO₂骤降（＜90%）、呼吸频率＞35次/分。护理：严格手卫生（接触患儿前用速干手消）；病室每日通风2次（每次30分钟），紫外线消毒1次；遵医嘱留取痰培养，针对性使用抗生素。脊髓压迫——因颈椎发育异常（齿状突发育不良）导致观察要点：患儿诉“脖子痛”、双手麻木、行走不稳（易跌倒）、尿失禁（提示脊髓损伤）。护理：指导家长避免突然搬动患儿头部（如强行抬头）；外出时佩戴颈托（已联系康复科定制）；若出现上述症状，立即通知医生行颈椎MRI。心力衰竭——因GAGs在心肌蓄积导致观察要点：呼吸急促（＞40次/分）、尿量减少（＜1ml/kgh）、下肢水肿（按压有凹陷）、肝进行性增大（肋下＞4cm）。护理：限制液体入量（80ml/kgd）；监测尿量（使用量杯）；遵医嘱予利尿剂（如呋塞米），观察电解质变化（尤其是血钾）。07健康教育健康教育查房结束前，妈妈攥着我们发的《MPS家庭护理手册》，指尖微微发抖：“原来护理这么多讲究，我之前总怕她累，都不让她动……”健康教育不是单向灌输，而是帮家长从“慌乱”到“有招”。疾病知识通俗解释：“小桐的身体里缺了一种‘清洁酶’，不能及时清理‘糖垃圾’，这些垃圾堆积在关节、气管、心脏，所以她会痛、会喘。”遗传咨询：告知“MPSⅠ型为常染色体隐性遗传，再生育患儿概率25%”，建议行基因检测（已联系遗传科）。日常护理呼吸：“睡觉时侧着睡，床头垫高点；家里别养花草（避免过敏加重鼻塞）。”01运动：“每天帮她活动手指（像这样，轻轻掰一掰），但别太用力，她喊痛就停。”02饮食：“记录每天吃了多少，如果连续3天吃得少，要联系我们。”03用药与随访酶替代治疗（ERT）：“药要放冰箱，注射前提前30分钟拿出来；打针部位要轮换（肚子、大腿），打完观察20分钟有没有皮疹、呼吸快。”随访计划：每3月复查尿GAGs、心脏彩超；每6月查颈椎MRI；每年评估智力发育（MPSⅠ型可能累及神经系统）。08总结总结走出病房时，小桐正举着蜡笔画给妈妈看——她画了一片蓝天，上面飘着几个圆鼓鼓的“糖云”。“妈妈说，小桐身体里的糖太多了，所以要画出来放走。”她仰起脸，眼角的角膜云翳在阳光下像层薄纱。这次查房让我深刻体