医学生 疑难儿科罕见病查房课件

一、前言演讲人目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结医学生疑难儿科罕见病查房课件01前言前言作为一名儿科临床专业的医学生，参与疑难罕见病的查房始终是我最珍视的学习机会。儿科罕见病因其发病率低（通常指患病率＜1/50000）、临床表现不典型、诊断周期长等特点，往往像“迷雾中的谜题”——不仅考验临床医生的知识储备，更需要护理团队细致入微的观察与全程照护。记得导师曾说：“在罕见病的战场上，每一个病例都是教科书级的存在，而护理工作则是连接诊断、治疗与患儿生存质量的‘隐形桥梁’。”本次查房的病例是一名3岁的脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅱ型患儿。SMA作为最常见的致死性神经肌肉罕见病之一，发病率约1/10000，以脊髓前角运动神经元退化导致进行性肌无力为特征。这个病例的特殊性在于，患儿经历了长达18个月的“辗转求诊”，最终通过基因检测确诊，目前处于疾病进展期，合并呼吸功能不全、营养不良等问题。通过对这一病例的复盘，我们不仅要梳理护理要点，更要理解“以患儿为中心”的多学科协作模式在罕见病管理中的核心价值。02病例介绍病例介绍让我先带大家“走进”这个家庭。患儿小语（化名），女，3岁2个月，因“进行性肢体无力2年，呼吸费力1月”收入我科。主诉：家长代诉，患儿1岁时被发现独坐不稳，扶站时双下肢发软；2岁仍不能独走，爬行动作笨拙；近1月出现咳嗽无力、夜间睡眠时呼吸急促，偶有憋醒。现病史：患儿系足月顺产，出生时无窒息史，新生儿筛查未见异常。1岁前发育基本正常（能竖头、翻身），1岁后运动发育停滞并倒退。外院曾考虑“脑性瘫痪”“先天性肌病”，予康复训练无改善；2岁半时查肌酸激酶（CK）正常，肌电图提示“神经源性损害”，最终经全外显子测序确诊为SMAⅡ型（SMN1基因双等位缺失，SMN2拷贝数2）。病例介绍体格检查：神志清，精神弱，营养状况差（体重11kg，低于同年龄第3百分位）；头控可，独坐需支撑；双上肢近端肌力3级（能抬举但不能持物），远端肌力4级；双下肢肌力2级（仅能平移）；肌张力减低，腱反射未引出；呼吸频率32次/分（正常20-25次/分），双肺呼吸音粗，未闻及啰音；心腹查体无特殊；脊柱轻度侧凸（Cobb角15）。辅助检查：血气分析（吸氧2L/min）：pH7.38，PaO₂85mmHg，PaCO₂48mmHg（提示Ⅱ型呼吸衰竭早期）；肺功能：最大吸气压力（MIP）-25cmH₂O（正常＞-60cmH₂O），最大呼气压力（MEP）30cmH₂O（正常＞80cmH₂O）；吞咽功能评估：洼田饮水试验Ⅲ级（饮水时呛咳1次）；营养评估：血清前白蛋白150mg/L（正常200-400mg/L），提示近期蛋白质摄入不足。病例介绍小语妈妈告诉我：“孩子确诊那天，我整宿没睡，把所有能查的资料都看了，可越看越慌——都说SMAⅡ型可能活不过青春期，可她才3岁啊……”这段话让我至今难忘——罕见病的打击从不仅限于患儿的身体，更像一块巨石，瞬间压垮整个家庭的心理防线。03护理评估护理评估在详细了解小语的病情后，我们需要系统地进行护理评估，以明确她的护理需求。护理评估不仅要关注生理指标，更要结合心理、社会因素，这是制定个性化护理方案的基础。生理评估03营养状况：体重低于同年龄第3百分位，前白蛋白降低，洼田饮水试验Ⅲ级（存在误吸风险）。02呼吸功能：呼吸频率增快（32次/分），MIP/MEP显著降低，咳嗽无力（排痰能力差），血气提示PaCO₂轻度升高（提示肺泡通气不足）。01运动功能：肌力分级（上肢近端3级、远端4级；下肢2级），肌张力减低，无法独立行走或保持独坐稳定，脊柱轻度侧凸（与长期肌无力导致的姿势异常相关）。04皮肤完整性：长期坐位/卧位，骨突处（骶尾部、髋部）皮肤菲薄，局部皮温正常，无压红（目前未出现压疮，但属于高风险人群）。心理社会评估1患儿心理：小语虽年幼，但能感知自身与同龄儿的差异（如无法跑跳），表现为易烦躁、拒绝主动活动（如拒绝练习扶坐）。2家长心理：父母均为普通职员，对SMA认知仅停留在“罕见、难治”层面，存在明显焦虑（睡眠差、反复询问“还能治吗？”）；经济压力大（已花费10余万元检查及康复费用）。3家庭支持系统：祖父母参与照护，但对护理细节（如体位摆放、拍背排痰）不熟悉，家庭内护理知识缺乏。治疗相关评估目前小语已开始诺西那生钠（SMA靶向治疗药物）鞘内注射治疗（第2针后1周），需观察药物不良反应（如头痛、发热、局部感染）；同时予溴吡斯的明改善肌力，氨溴索辅助排痰。04护理诊断护理诊断基于上述评估，我们梳理出以下核心护理诊断（按优先级排序）：1低效性呼吸型态与呼吸肌无力、咳嗽反射减弱有关2依据：呼吸频率增快（32次/分），MIP/MEP降低，PaCO₂48mmHg（正常35-45mmHg）。3有皮肤完整性受损的危险与长期体位固定、肌力下降导致自主活动减少有关4依据：患儿无法自主翻身，骨突处皮肤菲薄，属于压疮高危人群（Braden评分9分，≤12分提示高风险）。5营养失调（低于机体需要量）与吞咽功能障碍、进食效率低、消耗增加有关6依据：体重低于第3百分位，前白蛋白降低，洼田饮水试验Ⅲ级（呛咳风险）。7家长（主要照顾者）焦虑与疾病预后不确定、护理知识缺乏有关01依据：家长反复询问病情，睡眠质量差，对护理操作（如吸痰、体位摆放）存在恐惧。潜在并发症：肺部感染、脊柱侧弯加重、药物不良反应与排痰障碍、长期不良体位、靶向治疗相关依据：咳嗽无力易致痰液潴留；脊柱肌力不平衡可能进展；诺西那生钠可能引起鞘内注射后头痛或感染。020305护理目标与措施护理目标与措施针对以上护理诊断，我们制定了“短期-长期结合、生理-心理兼顾”的护理目标，并细化为可操作的护理措施。目标1：1周内改善呼吸功能，呼吸频率降至25次/分以下，PaCO₂≤45mmHg措施：体位管理：清醒时采用“30半卧位+肩部支撑”（使用楔形垫，避免躯干过度前倾压迫膈肌）；睡眠时侧卧位（左右交替，每2小时翻身1次），床头抬高15-20。呼吸训练：每日2次腹式呼吸训练（指导家长用手轻压患儿腹部，配合“吸气鼓腹-呼气缩唇”，每次5-10分钟）；使用呼吸训练器（吹泡泡游戏）增强呼气肌力。排痰支持：餐后1小时予“叩击-振动排痰”（手掌呈杯状，从下往上、从外往内叩击背部，避开脊柱，每次5-8分钟）；痰液黏稠时予生理盐水雾化（每次2ml，Bid）。护理目标与措施监测与预警：持续监测血氧饱和度（目标SpO₂≥95%），每日晨测MIP/MEP，记录夜间睡眠呼吸情况（是否有憋醒、呼吸暂停）。目标2：住院期间（2周）皮肤保持完整，Braden评分≥12分措施：减压护理：使用防压疮气垫床（交替充气模式），每2小时协助翻身1次（记录翻身时间及皮肤情况）；坐位时使用凝胶坐垫（分散坐骨结节压力）。皮肤保护：每日温水清洁皮肤2次（避免用力擦拭），骨突处涂抹赛肤润（含维生素E和油酸，改善局部血液循环）；及时更换尿湿/汗湿的衣物（使用柔软棉质材料）。活动干预：清醒时鼓励家长协助患儿进行被动关节活动（肩、髋、膝等大关节，每个关节活动5-10次，Bid），促进局部血运。护理目标与措施目标3：2周内体重增加0.5kg，前白蛋白升至200mg/L以上，进食时无呛咳措施：饮食调整：予高热量、高蛋白、易吞咽的半流质（如稠粥、营养米粉，能量密度1.5kcal/ml）；避免稀液体（如水、汤），可添加增稠剂（如淀粉）至“蜂蜜状”；少量多餐（每日6-8餐，每次50-80ml）。进食技巧：喂食时保持患儿头略前倾、下颌内收（减少误吸风险），用小勺子从口角缓慢喂食，每口食物量≤5ml；喂食后保持半卧位30分钟，避免立即平卧。营养支持：若经口摄入不足（＜所需能量的80%），予鼻胃管补充（夜间持续泵入，10-15ml/h）；每周监测体重、前白蛋白水平。目标4：家长焦虑评分（GAD-7）从12分（中度焦虑）降至7分以下（轻度）护理目标与措施措施：知识宣教：用图文手册+视频演示（如拍背排痰、体位摆放）讲解SMA的病因、治疗及日常护理要点，重点强调“靶向治疗可延缓病情进展”（小语已注射2针诺西那生钠，后续需每4个月维持治疗）。情感支持：每日预留10分钟与家长单独沟通，倾听其担忧（如“孩子能上幼儿园吗？”“以后会坐轮椅吗？”），用成功案例（如本科室1例SMAⅡ型患儿经规范护理存活至12岁）增强信心。技能培训：指导家长操作吸痰（使用儿童型吸痰管，负压≤100mmHg）、翻身等基础护理，通过“示范-练习-反馈”模式确保掌握（如家长独立完成翻身操作后，护士评估合格）。06并发症的观察及护理并发症的观察及护理罕见病的病程往往是“平稳-加重”交替的过程，并发症的早期识别与干预直接影响患儿预后。结合小语的病情，我们重点关注以下并发症：肺部感染观察要点：体温＞37.5℃，呼吸频率＞35次/分，痰液变稠/变黄，血氧饱和度＜92%，听诊肺部湿啰音。护理措施：严格手卫生（接触患儿前用速干手消毒剂），限制探视（避免交叉感染）；痰液送检（细菌培养+药敏），根据结果调整抗生素；加强排痰（必要时经鼻吸痰，每次吸痰时间＜15秒）。脊柱侧弯加重观察要点：双侧肩部不等高，腰部皮肤褶皱不对称，X线Cobb角＞20。护理措施：坐位时使用脊柱矫形坐垫（支撑腰部及背部）；每日进行“俯卧抬头”训练（患儿俯卧，家长用玩具诱导抬头，每次1-2分钟，Bid），增强背部肌肉力量；每3个月复查脊柱X线，必要时佩戴矫形支具。药物不良反应（以诺西那生钠为例）观察要点：鞘内注射后48小时内头痛（与脑脊液外漏相关）、发热（＞38℃）、注射部位红肿渗液。护理措施：注射后去枕平卧4-6小时，鼓励多饮水（促进药物分布）；头痛时予布洛芬（5-10mg/kg）缓解，必要时静脉补液（补充脑脊液容量）；发热时物理降温（温水擦浴），＞38.5℃时予对乙酰氨基酚；注射部位每日用碘伏消毒2次，观察有无渗液（若渗液增多，及时联系医生）。07健康教育健康教育健康教育是罕见病护理的“延续性工程”——患儿出院后，家长将成为主要照护者，因此需系统化、分阶段地传递知识。疾病知识教育向家长解释SMA的遗传机制（常染色体隐性遗传，再生育患儿概率25%），建议完善家系基因检测（明确携带者状态）；强调靶向治疗的重要性（诺西那生钠需终身维持注射，每4个月1次），提醒按时复诊（漏针可能导致病情快速进展）。日常护理指导体位与活动：避免长时间仰卧（易致坠积性肺炎），清醒时坐位时间≤2小时（需加支撑）；每日被动活动关节（每个关节活动10次，Bid），预防关节挛缩。呼吸管理：家中备指脉氧仪（监测SpO₂），若＜92%或呼吸频率＞30次/分持续30分钟，及时就医；学会“人工辅助咳嗽”（在患儿呼气时用手按压上腹部，增加呼气压力）。营养管理：记录每日进食量（精确到毫升），若连续3天摄入＜500ml，联系营养师调整方案；避免坚果、果冻等易误吸食物。心理支持推荐加入“SMA患者家属互助群”（由公益组织运营，提供经验分享与资源支持）；鼓励家长关注自身健康（如轮流照护，避免过度劳累），必要时寻求心理医生帮助。急救措施教会家长辨别“呼吸衰竭危机”：意识模糊、口唇发绀、SpO₂＜85%；急救步骤：立即取侧卧位，清理口鼻分泌物，拨打120，同时持续吸氧（2-3L/min）。08总结总结参与小语的查房与护理，对我而言不仅是一次专业技能的锤炼，更让我深刻理解了“罕见病护理”的核心——它不仅是对疾病的“对抗”，更是对生命的“托举”。从呼吸功能的精细管理到家长焦虑的疏导，从并发症的未雨绸缪到健康教育的长期跟进，每一个环节都需要护理人员“既见森林，又见树木”的细致与耐心。记得小