2025版高考生物一轮总复习第5单元遗传的基本规律与伴性遗传第16课基因在染色体上及伴性遗传和人类遗传病教师用书

第16课基因在染色体上及伴性遗传和人类遗传病

A学'也质量水平要求＜

1.通过基因在染色体上与伴性遗传特点分析，从分子水平、细胞水平阐述生命的持续

性，建立起进化与适应的观点。（生命观念）

2.通过对伴性遗传规律和解答遗传系谱图方法的归纳总结，培育归纳与概括、推理和

逻辑分析实力。（科学思维）

房税=构建必备知识培养关键能力

考点一基因在染色体上的假说与证据

概念梳理

1.萨顿的假说

基因在£R色体上

核心内容

萨顿的假说

依据

基因和染色体的行为，:作着明显的平彳r关系

表］现

项目基因染色体

在杂交过程中保持完整性和独在配子形成和受精过程中，形态结

生殖过程中

立性构相对稳定

体细胞成对成对

存在

配子成单成单

成对基因一个来自乂左，一个一对同源染色体，一条来自父方，

体细胞中来源

来自母方一条来自母方

非同源染色体上的非等位基因

形成配子时非同源染色体自由组合

自由组合

2.基因位于染色体上的试验证据

（1）果蝇的杂交试验一一问题的提出。

\'p♦面而改百献而T

iI

杂交

」F1红眼（2和/）

实验

［雌雄交配

!F：红眼（/、?）:白眼（/）=3:1

I.....

缸氤Q&讪h为二石版?荷W后破一湎荏

结果

分析

「『面麻的袤辿反良莺二良嬴芯款系：

（2）假设说明一一提出假设。

①假设：限制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因。

②对杂交试验的说明（如下图）。

Px"x"（红、£）XXWY（白、/）

I/\

配子XwX"Y

配子X*X*._—.._xwN

WWWW

F2X*X*XXXYXY

（红、?）（红、？）（红、J）（白X）

（3）测交验证：亲本中的白眼雄蝇和R中的红眼雌蝇交配一子代中雌性红蝇：雌性白

蝇：雄性红蝇：雄性白蝇=1：1：1：1。再用得到的白眼雌蝇和野生型红眼雄蝇交配-＞子代

雌性全为红眼，雄性全为白眼。

（4）结论：限制果蝇纥眼、白眼的基因只位于X染色体上一基因位于染色体上。

3.基因与染色体的关系：一条染色体上有如基因，基因在染色体上呈皿排列。

概念辨析

1.萨顿假说的内容为基因是由染色体携带着从亲代传递给卜一代的，即基因在染色体

上。（V）

2.果蝇易饲养、繁殖快，常用它作为遗传学探讨的试验材料。（V）

3.摩尔根用同位素标记法证明基因在染色体上呈线性排列。（X）

4.染色体和基因并不是一一对应的关系，一条染色体上含有很多个基因。（J）

【教材细微环节命题】

1.（必修2P31图2-9拓展）全部生物都有性染色体吗？并非全部生物都有性染色体，

没有性别之分的生物（如醉母菌等）没有性染色体，雌雄同株的生物如玉米、水稻等也无性染

色体。性染色体只存在于生殖细胞中吗？性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细

胞中。

2.（必修2P31正文拓展）细胞中的基因都位于染色体上吗？丕是。为什么？①真核生

物的核基囚都位于染色体I.,而质基闪位于线粒体等细胞器内；②原核生物的基囚有的位于

拟核区DNA分子上，有的位于细胞质的质粒上。

「概念探研」

摩尔根试验的拓展分析

（1）视察试验（摩尔根先做了试验•，紧接着做了回交试验二）。

试验一（杂交试验）:

2

P红眼（?）X白眼（J）

I

6红眼（辛、J）

IFi雌雄交配

F2红眼（辛、7）白眼（J）

3/41/4

试验二（回交试验）

F］红眼（*）X白眼（J）

I

红眼（早）白眼（早）红眼（『）白眼（『）

比例1：1：1：1

（2）试验二说明白摩尔根试验假说的合理性。

（3）演绎推理，验证假说［试验二子代的白眼（早）与纤.眼G）杂交，如卜图］。

P红眼G）X白E艮（?）

I

R红眼（早）白眼（『）

比例1:1

（4）得出结论：限制眼色的基因位于X染色体上，而Y染色体上没有它的等位基因。

「案例导引」

考向11基因位于染色体上的假说与证据

1.基因与染色体的行为具有平行关系，下列关于柒蝇细胞中恭因与染色体的叙述，错

误的是（）

A.体细胞中成对的基因与染色体均分别来自双亲

B.配子中只存在成对基因与成对染色体中的一个

C.形成配子时，非等位基因、非同源染色体肯定都表现为自由组合

D.基因与染色体在杂交、配子形成和受精等过程中保持结构相对稳定、完整和独立

C解析：体细胞中成对的基因一个来自父方，一个来自母方，同源染色体也是如此，

基因与染色体行为一样，体现了基因与染色体的平行关系，A正确；配子中基因只有成对基

因中一个，配子中也只有同源染色体中的一条，这体现了基因与染色体的平行关系，B正确:

形成配子时，只有位于非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合，而位于同源染色体上

的非等位基因表现为连锁与互换，C错误；基因与染色体在杂交、配子形成和受精等过程中

都保持结构相对稳定、完整和独立，D正确。

2.图甲为摩尔根等人探讨并绘出的果蝇X染色体上几个基因的相对位置图，图乙为利

用荧光标记各个基因，得到的基因在染色体上的位置图，由图分析，下列叙述正确的是（）

3

同学乙的结论。（要求：每个试验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期试验结

果）

解析：（1）假设与果蝇体色相关的基因用A、a表示。灰体雌蝇与黄体雄蝇杂交，子代中

出现了灰体和黄体，据此不能推断该相对性状的显隐性；而子代雌雄个体中灰体和黄体的比

例均为1：1,基因在常染色体（如亲本基因型为AaXaa）或X染色体上（如亲本基因型为犬丫

XX"Y）均可出现此比例，所以依据此结果不能确定基因的位置。（2）若基因位于X染色体上，

且黄体（用基因a表示）为隐性状性，则亲本基因型为XYXX'Y,子代基因型为X9（灰体第）、

XX'（黄体第）、X〃Y（灰体不）、X、Y（黄体了）。伴性遗传后代的表型往往与性别相关联，所以若

要证明该基因位于X染色体上，所选个体的杂交子代表型能表现出性别差异。分析同学甲得

到的子代果蝇可得出两组杂交组合能独立证明同学乙的结论：①多黄体（XT）X灰体（X*Y）->

X*"（灰体第）、XN（黄体『），子代中全部雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体；②早灰体

（X'X"）X『灰体（X'WfXX（灰体早）、MX"（灰体早）、X'Y（灰体『）、XV（黄体J）,子代中全部

的雌性都表现为灰体，雄性中灰体与黄体各占一半。

答案：（1）不能（2）试验1：杂交组合：辛黄体义『灰体。预期结果：子一代中全部的

雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。试验2：杂交组合：?灰体xJ灰体。预期结果：

子一代中全部的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体。

考点二伴性遗传和人类遗传病

概念梳理

1.伴性遗传的类型和特点

（1）伴X染色体隐性遗传实例一一红幺录色盲.

①男性的色盲基因肯定传给3L，也肯定来自母亲，表现为交叉遗传特点。

②若女性为患者，则其父亲和儿子肯定是患者;若男性正常，则其母亲和女儿也肯定正

堂币O

③假如一个女性携带者的父亲和儿了•均患病，说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。

④这种遗传病的遗传特点是男性患者珏女性。

（2）伴X染色体显性遗传实例一一抗维生素D佝偻病。

5

①男性的抗维生素I)佝偻病基因肯定传给她，也肯定来自母亲。

②若男性为患者，则其母亲和女儿直定是患者；若女性正常，则其父亲和儿子也肯定正

常。

③这种遗传病的遗传特点是女性患者多王男性，图中体现出的遗传特点是世代连续遗

传。

(3)伴Y染色体遗传实例一一外耳道多毛症。

①患者全为男性，女性全部正常。

②没有显隐性之分。

③父传子，子传孙，具有世代连续性。

2.伴性遗传的应用

(1)推想后代发病率，指导优生优育。

婚配实例生育建议缘由分析

该夫妇所生男孩均患色盲而女孩止

男性正常X女性色盲生女孩

筐

抗维生素D佝偻病男性X女

生男孩该夫妇所生女孩全患病而男孩正常

性正常

(2)依据性状推断性另J,指导生产实践。

已知限制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显

性，选育“非芦花雌鸡”的遗传杂交试验过程及遗传图解如下：

①选择亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。

②遗传图解。

PZ"W(芦花雌鸡)xZbZb:非芦花雄鸡;

/\I

配子ZBW—Zb

|^><|

F,Z^Zb(芦花雄鸡)Zb\V(非芦花雌鸡)

③选择子代：从R中选择表型为“非芦花”的个体保留。

6

概念辨析

1.人类红绿色盲患病家系的系谱图中肯定能视察到隔代遗传现象。（X）

2.外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因。（X）

3.红绿色盲的遗传不遵循孟德尔的分别定律。（X）

4.一对表现正常的夫妇，生下了一个患病的女孩，则该致病基因肯定是隐性基因且位

于常染色体上。（V）

【教材细微环节命题】

1.（必修2P34“问题探讨”）为什么红绿色盲与抗维生素I）佝偻病与性别关联的表现

不同？尽管红绿色盲基因和抗维生素D佝偻病基因都位于X染色体上，但红绿色盲基因为隐

性基因，而抗维生素D佝偻病基因为显性基因。因此，这两种遗传病与性别关联的表现不相

同，红绿色盲表现为患病男性多于女性，而抗维生素D佝偻病则表现为患病女性多于男性。

2.（必修2P35图2-12拓展）为什么人类的很多位于X染色体上的基因在Y染色体上无

相应等位基因？人类的X染色体和Y染色体无论在形态、大小和携带的基因种类上都有差别。

X染色体比Y染色体大，携带的基因多，所以很多位于X染色体上的基因在Y染色体上无相

应等位基因。

「概念探研」

1.X、Y染色体不同区段的遗传特点分析

①Y染色体只来自父亲.只能传向儿子；

②此区段基因遗传特点是只随Y染色体传递,

伴Y遗传，表现为“限雄”遗传

①此区段

可能存在；Y的IK

等位基因;司源区段9X^xd'X*Y*

aa全隐

②此区段-二。M、Y的理rgxx

全显

迫传不同一少1同源区段=WX/A

于常染色9X«X*xd*XAYJ

体遗传，X的非,XAXa全显

仍表现为同源区段x-v全隐

与性别相xY…一『........

关联

不同于常染色体遗传

①男性X染色体只来自母亲.只传向女

②此区段基因遗传特点：

伴X广发病率女率女性男性

?।显传L男患男的母亲和女为患为

伴X广发病率男性高于女性

除传L女患者的父亲和儿子均为患者

2.伴性遗传的类型和遗传特点

Y染色体非同源区段基因的X染色体非同源区段基因的传递规律

基因的

传递规律隐性基因显性基因

7

O-T-C

模型CH-r-6O-r-D

D-]-O

图解占

AAA

推断父传子、子传孙，具有世代双亲正常子病：母病子正常双亲病；父病

依据遗传连续性子必病，女病父必病女必病，子病母必病

男性患者多于女性患女性患者多于男性患

没有显险性之分，患者全为

规律者；具有隔代交叉遗者；具有世代连续遗

男性，女性全部正常

传现象传现象

人类红绿色盲症、血

举例人类外耳道多毛症抗维生素D佝偻病

友病

3.“程序法”分析遗传系谱图

判

断

显

、

除

性

「案例导引」

考向1伴性遗传的类型和遗传特点

1.（2024•河南郑州一测）下图是四个单基因遗传病家族的系谱图，图中“口、O”分

别表示正常男女，“口、C”分别表示患病男女,细致视察这些系谱图，分析相关表述错误的

是（）

0Tg0Tg

dobd(j6

①④

A.①②③④中患者均可能是白化病患者

B.①中的患者不行能是红绿色盲患者

C.②③④中患者均可能患有红绿色盲

D.③中的致病基因可能位于X染色体上且为显性遗传病

C解析：白化病是常染色体隐性遗传病，①②③④中患者均有可能是白化病患者，A

8

项正确；①所示遗传病为常染色体隐性遗传病，红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，①中的

患者不行能是红绿色盲患者，B项正确；若②中患者患纥绿色盲，则其儿子必定患病，与图

②冲突，故②中的患者不行能是红绿色盲患者，C项错误；③中母亲患病，儿子患病，③中

遗传病可能是伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、常染

色体隐性遗传病，D项正确。

2.（2024•广东肇庆一模）调查发觉，先天性眼球震颤是一种人类遗传病，表现为患者

无法自主地随意运动眼球而影响视力。一位患此病男性与一位正常女性婚配的后代中，女儿

均患此病，儿子均正常。从遗传角度分析，下列叙述错误的是（）

A.该病属于伴X染色体显性遗传病

B.女性患者可能产生不含该致病基因的卵细胞

C.男性患者的基因只能从其母亲那传来，再传给其女儿，表现为隔代交叉遗传

D.该家庭中的患病女儿与正常男性婚配，无论生男生女都有50$的患病可能性

C解析：依据题意可知，先天性眼球震颤是一种人类遗传病，假如该病受一对等位基

因病B、b限制。依据“患病男性与正常女性婚配的后代中，女儿均患此病，儿子均正常”，

说明该病的遗传存在性别差异，且先天性眼球震颤对正常为显性，致病基因位于X染色体上,

男性患者的基因型为XHY,正常女性的基因型为乂'犬。二者婚配，后代的基因型及比例为

1/2X8’（患病女性）、1/2X'Y（正常男性）。依据题意先天性眼球震颤应属于伴X染色体显性

遗传病，A正确；若女性患者为杂合子，产生的卵细胞中有1/2不含该致病基因，B正确；

伴X染色体隐性遗传具有隔代交叉遗传现象，而此病属于伴X染色体显性遗传病，具有世代

连续遗传的特点，C错误；该家族的患病女儿WM）与正常男性小，）婚配，所生女儿和儿子

均有50%的患病可能，D正确。

【方法规律】X、Y染色体的来源及传递规律

（DXiY中X1来自母亲，Y来自父亲，向下一代传递时，X1只能传给女儿，Y只能传给儿

子。

（2）XaX3中X2、儿一条来自父亲，一条来自母亲。向下一代传递时，Xz、X3任何一条既可

传给女儿，又可传给儿子，

（3）一对染色体组成为X.WXJG的夫妇生两个女儿，则女儿中来自父亲的染色体都为X.,

且是相同的；但来自母亲的染色体可能为X2,也可能为X3,不肯定相同。

考向2|遗传系谱图中遗传方式的推断和概率计算

3.某家族患有甲、乙两种单基因遗传病，其中一种病的致病基因位于X染色体上。探

讨人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图（图1）,然后对I1、Ik、IL、HL的这两对基因

进行电泳分别，得到了不同的条带（图2）。下列说法合理的是（）

9

11n；ii)II?

I^-rO13-rO□o正常男女

2a,I4

□(D乙病男女

II

1^-123©甲病女

in由6S甲、乙病男

I2

图1图2

A.甲病是常染色体隐性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病

B.条带①代表甲病的致病基因,条带③代表乙病的致病基因

c.对in】的两对基因进行电泳分别，所得的条带应当是①和③

D.只考虑甲、乙两种遗传病，L与II1基因型相同的概率是1/2

B解析：依据题意和图示分析可知，％和I4个体不患甲病，而他们有一个患甲病的

女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明甲病是常染色体隐性遗

传病；依据题干信息可知乙病是伴X染色体遗传病，由I4患乙病，IL未患乙病，说明乙

病是伴X染色体显性遗传病，A错误。不患甲病而M患甲病，因此电泳条带中，条带①

代表甲病的致病基因，条带②代表甲病的正常基因；图中IL、IL和1%均不患乙病，因此

条带⑤表示乙病的显性致病基因，条带④代表乙病的正常基因，B正确。假设甲病的和美基

因为A、a,乙病的相关基因为B、b,依据电泳图可知，基因型为AAX'Y,II1基因型为AaMK,

所以HI基因型为AAX卜或AaX^Y,故电泳条带为②③或①②③，C错误。图中I,的基因型

为AaXT5,小的基因型为AaXY,L与IL的基因型相同，D错误。

4.(2024•广东广州六校联考)人类某遗传病受一芯等位基因(E、。)限制，两个家系成

员的性状如图所示，下列说法错误的是()

IEJ-rOB-rOLJ-rO口。正常男女

J_23456■•患病男女

IIIO

I23

A.该遗传病的遗传方式为常染色体隐性遗传

B.IB的基因型为Ee的概率为3/5

C.HL与1也生育一个患病男孩的概率为1/20

D.Uh与IL生育一个正常女孩，该女孩携带该致病基因的概率为14/27

D解析：L和【2不患病，但是其女儿M患病，可推断出该遗传病为常染色体隐性遗

传病，A项正确；L的基因型为1/3EE、2/3Ee,114的基因型为£6,二者婚配所生.后代基因

型为Ee的概率为1/3X1/24-2/3X1/2=3/6,为EE的概率为1/3X1/2+2/3X1/4=276,

又因IIL不患病,其基因型为Ee的概率为(3/6)+(3/6+2/6)=3/5,B项正确；的基因型

为1/3EE、为3Ee,HL和IL生育一个患病男孩的概率为3的X率3X1/4X1/2=1/20,C项正

确；HL产生的配子类型及比例为E：e=7：3,1%产生的配子类型及比例为E：e=2：1,

0L与m2生育一个正常女孩，该女孩是携带者的概率为(7/10X1/3+3/10X2/3)+(1—3/10

X1/3）=13/27,D项错误。

【方法规律】区分“患病男孩”和“男孩患病”

（1）位于常染色体上的遗传病

假如限制遗传病的基因位于常染色体上，由于常染色体与性染色体是自由组合的，在计

算“患病男孩”与“男孩患病”概率时遵循以下规则：

①男孩患病概率=患病孩子的概率。

②患病男孩概率=患病孩子概率X"2。

（2）位于性染色体上的遗传病。

假如限制遗传病的基因位于性染色体上，由于该性状与性别联系在一起，所以在计算“患

病男孩”与“男孩患病”概率时遵循伴性遗传规律，即先从双亲基因型推出后代的患病状况,

再按以下规则：

①患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中占的概率。

②男孩患病的概率=后代男孩群体中患病者占的概率。

5.（2024•山东卷改编）小鼠Y染色体上的S基因确定雄性性别的发生，在X染色体上

无等位基因，带有S基因的染色体片段可转接到X染色体上。已知配子形成不受S基因位置

和数量的影响，染色体能王常联会、分别，产生的配子均具有受精实力；含S基因的受精卵

均发育为雄性，不含S基因的均发育为雌性，但含有两个Y染色体的受精卵不发育。一个基

因型为XY‘的受精卵中的S基因丢失，由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小

鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得件，件小鼠雌雄间随机杂交得

F2,则F?小鼠中雌雄比例不行能为（）

A.4：3B.3：4C,8：3D.7：8

C解析：假如雄鼠的基因型是XY）当其和该雌鼠XY杂交,R中XX：XY：XY$：Y$Y^

死）=1：1：1：1,雌性：雄性=2：1。当件杂交，雌性产生的配子为3X：1Y,雄性产生的

配子为IX：1YS,随机交汜后，产生的F2为3XX:3XYS：1XY：1Y$Y（致死），所以雌性：雄性

=4：3o假如雄鼠的基因型是XSY,当其和该雌鼠XY杂交，F,中XSX:XSY：XY:YY（致死）=

1：1：1：L雄性：雌性=2：1,当件杂交，雄性可以产生的配子为IX：2XS：1Y,雌性产

生的配子为IX：1Y,随机结合后，产生的R为1XX：1XY：2XSX：2XSY：1XY：1YY（致死）,

所以雌性：雄性=3：4。假如雄鼠的基因型是XSX,当其和该雌鼠XY杂交，F,中XSX:XSY：

XX：XY=1：1：1：1,雌性：雄性=1：1,当居杂交，雌性产生的配子为3X：1Y,雄性产

生的配子为2XS：IX：1Y,随机结合后，产生的也为6X'X：2XSY：3XX：1XY：3XY：1的（致死）,

所以雌性：雄性=7:8。

考点三人类遗传病

概念梳理

1.人类常见遗传病

11

(1)概念：由遗传物质变更而引起的人类疾病,主:要可以分为单基因遗传病、多基因遗

传病和染色体异样遗传病三大类。

(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)。

特点类型实例

①由多对基因控制a.单罂因遗传病).原发性高血压

②由一对基因控制n.色盲

③由染色体结构或b.多基因遗传病III.唐氏综合征

数目异常引起

IV.白化病

④遵循温德尔遗传

规律’大V.猫叫综合征

£染色体异常遗

⑤群体中发病率高传病VI.抗维生素D

佝偻病

2.遗传病的检测和预防

(D手段：主要包括遗传询问和产前诊断等。

(2)遗传询问的内容和步骤。

医生对咨询对象进行身体检花.了分析遗传病

解家褛病史，对是否患有某种遗

的传递方式

传病作出诊断

向咨询对象提出防治对策和建议,推算出后代

如进行产前诊断,终止妊娠等一的再发座哗

(3)产前诊断。

誓［胎儿出生前(早期胚胎)

产

酋手段|羊水检查、B超检杳、孕妇血细胞检查及嘉

诊

断~~1诊班等

型?确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病一

概念辨析

1.单基因遗传病是受一个基因限制的疾病。(X)

2.哮喘、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。(V)

3.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。(X)

4.通过遗传询问可推算某些遗传病的发病率。(V)

5.缺铁引起的贫血是可以遗传的。(X)

「概念探研」

1.概括常见的遗传病类型

12

2.调查人群中的遗传病（试验）

（1）调查流程。

确定调杳的目的要求以组为求位，确定组内人员

确定调查病例

制订调需计划）-

设计调查记录表

明确调杳方式

I讨论调簧时应注意的问题

实施调杳活动）

〔整理、分析调台资料初H调位结论,撰写调查报告

（2）有关遗传病调查的四个必备学问。

G令广玄某种遗传病的患病人数

①友炳举一某种遗传病的被调查人数X100%。

②遗传病发病率与遗传方式的调查范闱不同。

项目内容调查对象及范围留意事项结果计算及分析

遗传病发病考虑年龄、性别等因患病人数占所调查的

广阔人群随机抽样

率素，群体足够大总人数的百分比

分析致病基因的显1急

遗传病遗传

患者家系正常状况与患病状况性及所在的染色体类

方式

型

③并非全部遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查。

遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。

多基因遗传病简单受环境因素影响，不宜作为调查对象。

④调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以对小组数据的结果在班级或年

级中进行汇总。

「案例导引」

考向11人类遗传病的类型和特点

1.（2024•北京卷）甲型血友病（HA）是由位于X染色体上的A基因突变为a所致。下列

关于HA的叙述不正确的是（）

13

A.HA是一种伴性遗传病

B.HA.患者中男性多于女性

C.X*"个体不是HA患者

【）.男患者的女儿肯定患HA

D解析：甲型血友病（HA）是由位于X染色体上的A基因突变为a所致，是一种伴X染

色体隐性遗传病，A正确；男性只要存在X"即表现患病，女性需同时存在片X"时才表现为患

病，故HA患者中男性多于女性，B正确；X父个体不是HA患者，属于携带者，C正确；男

患者的基因型为XI,若婚配对象为X'X",则其女儿（X父）不会患病，D错误。

2.（2024•山东卷）人体内一些正常或异样细胞脱落破裂后，其DNA会以游离的形式存

在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破裂，其DNA进入孕妇血液中，

称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下

列说法错误的是（）

A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查

B.提取cfDNA进行基因修改后干脆输回血液可用于治疗遗传病

C.孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破裂的胎盘:细胞

D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断

B解析：癌症产生的缘由是原癌基因和抑癌基因发生突变，故可以通过检测cfDNA中

相关基因来进行癌症的筛查，A正确；提取cfDNA进行基因修改后干脆输回血液，该基因并

不能正常表达，不行用于治疗遗传病，B错误；孕妇血液中的cffDNA可能来自胚胎细胞或

母体胎盘细胞，C正确；提取孕妇血液中的cffDNA,因其含有胎儿的遗传物质，故可通过

DNA测序技术检测其是否含有某种致病基因，用于某些遗传病的产前诊断，【）正确。

考向2|调查人群中的遗传病

3.（2024•广西梧州一模）我国青少年近视率逐年上升，有关近视的成因人们看法不一。

用眼过度、读写距离太近、缺乏体育熬炼等很多因素都可能导致近视，近视还与遗传因素有

关。请结合所学学问，分析以下问题：

（1）人类遗传病通常是指由而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传

病、多基因遗传病和三大类。

（2）某中学学校的学生依据所学学问针对近视的发病率进行了调查，发觉调查结果高于

官方发布的统计数据，推想可能的缘由是（答出一点即可）。

（3）病理性近视（高度近视）是一种单基因遗传病。某女生为高度近视，父母非高度近视,

由此推想高度近视的遗传方式可能为遗传i不考虑X、Y同源区段）。因近视程

度易受环境影响，且诊断存在误差，单个家庭所得结论可信度不高。为进•步验证上述推想,

请设计一个调查方案，要求写出调查对象及预期结果（因条件所限，只能调查父母和子女两

代人的视力状况）。

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解析：（1）人类遗传病通常是指由遗传物质变更而弓起的人类疾病，主要可以分为单基

因遗传病、多基因遗传病和染色体异样遗传病三大类。：2）若调查遗传病的发病率，应在群

体中抽样调查，选取的样本要足够多，且要随机取样。所以发觉调查结果高于宜方发布的统

计数据，可能的缘由是在发病较密集的人群中调查；调查的群体偏小等。（3）某女生为高度

近视，父母非高度近视，“无中生有”为隐性，女儿患病父亲正常，由此推断高度近视的遗

传方式可能为常染色体隐性遗传。若要验证上述推想，可设计以下调查方案。方案一：调查

多对双亲都是非高度近视的家庭，若子女中出现多个高度近视个体，且男女患病人数大致相

等（或出现多个女孩高度近视），则证明推想正确。方案二：调查多个母亲高度近视、父亲非

高度近视的家庭，若子代非高度近视的个体多于高度近视个体，且男女患病人数大致相等（或

出现多个女孩高度近视，或出现多个男孩非高度近视），则证明推想正确。方案三：调查多

个母亲高度近视、父亲非高度近视的家庭和多个父亲高度近视、母亲非高度近视的家庭，若

子代非高度近视的个体多于高度近视个体，且两类家庭的调查结果相像，则证明推想正确。

方案四：调查多对双亲一方高度近视、另一方非高度近视的家庭，若子代非高度近视的个体

多于高度近视个体，且男女患病人数大致相等，则证明推想正确。

答案：（1）遗传物质变更染色体异样遗传病（或染色体病）（2）在发病较密集的人群中

调查；调查的群体偏小（任选一点即可）（3）常染色体隐性方案一：调查多对双亲都是非

高度近视的家庭，若子女中出现多个高度近视个体，且男女患病人数大致相等（或出现多个

女孩高度近视），则证明推想正确。

方案二：调查多个母亲高度近视、父亲非高度近视的家庭，若子代非高度近视的个体多

于高度近视个体，且男女患病人数大致相等（或出现多个女孩高度近视，或出现多个男孩非

高度近视），则证明推想正确。

方案三：调查多个母亲高度近视、父亲非高度近视的家庭和多个父亲高度近视、母亲非

高度近视的家庭，若子代非高度近视的个体多于高度近视个体,且两类家庭的调杳结果相像,

则证明推想正确。

方案四：调查多对双亲一方高度近视、另一方非高度近视的家庭，若子代非高度近视的

个体多于高度近视个体，且男女患病人数大致相等，则证明推想正确。

愿器凝练学科素养探析高考命题

【命题动态】以日常生产、生活情境或科研论文为情境考查基因在染色体上、伴性遗传

的特点、遗传系谱的判别、人类遗传病的特点及优生优育等，考查生命观念、科学思维的同

时，进一步增加关注人类健康意识，培育公民的社会责任感。此部分是高考命题的重点和热

点，难度不一。

对接高考真题

1.（2024•湖南卷）有些人的性染色体组成为XY,其外貌与正常女性一样，但无生育实

力，缘由是其X染色体上有一个隐性致病基因a,而Y染色体上没有相应的等位基因。某女

性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是（）

I（D—

12

niCD（JO□

12345

O女性化患者O正常女性

①女性携带者□正常男性

A.HT的基因型为CY

B.II-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4

C.I-1的致病基因来自其父亲或母亲

D.人群中基因a的频率将会越来越低

［思维培育］

信

息

获

取

C解析：【-1是女性携带者，基因型为X'X',的基因型是X1，生出的子代中，

的基因型是X*n-2的基因型是XAX”，n-3的基因型是XYn-4的基因型XAX>11

-5的基因型是X'Y。据分析可知，H-1的基因型是X，、Y,A正确；II-2的基因型是X'X',与

正常男性X'Y婚配后，后代基因型及比例为XAX'：XAXa：X'Y：XaY=l：1：1：1,则所生后代

的患病概率是1/4,B正确；由某女性化患者的家系图谱可知，【・1是女性携带者，基因型

为XY,若致病基因来自父亲，则父亲基因型为（Y,由题干可知）CY为不育的女性化患者,

因此，其致病基因只可能来自母亲，C错误；X"Y（女性化患者）无生育实力，会使人群中a

的基因频率越来越低，A的基因频率渐渐增加，D正确。

2.（2024•浙江