江苏高三生物一轮复习第7单元　第31讲　染色体变异导学案

第31讲染色体变异【课标要求】举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。考点1染色体结构变异考点透析知识1染色体变异1.概念：体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。2.类型：染色体结构变异、染色体数目变异。知识2染色体结构变异1.[连线]类型解疑释惑染色体结构变异的图解(联会时同源区段配对)类型图解显微观察的联会异常缺失重复易位倒位2.染色体结构变异的结果：使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。3.染色体结构变异引起的遗传效应：大多数对生物体是不利的，甚至会导致死亡(如人类的大部分流产与染色体结构变异有关)。解疑释惑(1)易位与交换的区别项目图解位置变异类型易位(又称“移接”)发生于非同源染色体之间或同源染色体的非同源区段之间染色体结构变异交换发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间基因重组注：易位可以是非同源染色体之间互相交换片段(A↔B)，也可以只是某染色体上的片段移到另一染色体上(A→B)。比如人类出现XX，但表型为男性，原因可能是Y染色体上与男性睾丸生成有关的基因所在的片段在父本形成配子时移接到了X或常染色体上。(2)染色体结构变异与基因突变的区别项目染色体结构变异基因突变变异范围染色体水平上的变异，多个基因随染色体片段改变分子水平上的变异，基因内部的改变变异结果基因数目或排列顺序改变基因的碱基序列改变，基因数目不变，生物性状不一定改变图示判断下列说法的正误：(1)染色体片段的缺失或重复必然导致基因种类的变化。(×)提示：染色体片段的缺失或重复，导致基因的数量变化，基因的种类不一定变化。(2)染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化，其中某条染色体上基因数目不一定变化。(√)(3)染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异。(×)提示：染色体增加某一片段，可能改变基因表达水平，但不一定是有利变异。(4)染色体变异在光学显微镜下直接可见，但对于基因突变，都不能通过显微镜判断。(×)提示：基因突变带来的某些特征在显微镜下可见，如镰状细胞贫血患者红细胞形状改变。典题说法考向染色体结构变异(2024·浙江1月卷)某精原细胞同源染色体中的一条发生倒位，如图甲。减数分裂过程中，由于染色体倒位，同源染色体联会时会形成倒位环，此时经常伴随同源染色体的交换，如图乙。完成分裂后，若配子中出现染色体片段缺失、染色体上增加某个相同片段，则不能存活，而出现倒位的配子能存活。下列叙述正确的是(C)A．图甲发生了①至③区段的倒位B．图乙细胞中Ⅱ和Ⅲ发生交换C．该精原细胞减数分裂时染色体有片段缺失D．该精原细胞共产生了3种类型的可育雄配子【解析】由图甲可知是b、c、d发生了倒位，因此是①到④区段发生倒位，A错误；由图乙可知，细胞中染色单体Ⅱ和Ⅳ发生了交换，B错误；由题干可知，配子中出现染色体片段缺失或重复，则不能存活，出现倒位的配子能存活，经过倒位后交换，可能会形成四个配子为：ABCDE(正常)、adcbe(倒位但能存活)、ABcda(缺失了e，不能存活)、ebCDE(缺失了A，不能存活)，因此该精原细胞共产生了2种类型的可育雄配子，C正确，D错误。人类(2n＝46)14号与21号染色体二者的长臂在着丝粒处融合形成14/21平衡易位染色体，该染色体携带者具有正常的表型，但在产生生殖细胞的过程中，其细胞中形成复杂的联会复合物(如图)，在进行减数分裂时，若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律(不考虑交换)，下列关于平衡易位染色体携带者的叙述，错误的是(C)平衡易位携带者的联会复合物A．观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞B．男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体C．女性携带者的卵子最多含24种形态不同的染色体D．女性携带者的卵子可能有6种类型(只考虑图中的3种染色体)【解析】14/21平衡易位染色体，是通过染色体易位形成的，属于染色体结构变异，可通过显微镜观察染色体形态，而有丝分裂中期染色体形态固定、数目清晰，适合观察，A正确；由题干信息可知，14/21平衡易位染色体由14号和21号两条染色体融合成一条染色体，故男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体，B正确；14/21平衡易位染色体女性携带者卵母细胞中含有45条染色体，经过减数分裂，该女性携带者的卵子最多含23种形态不同的染色体，C错误；女性携带者的卵子可能有6种类型(只考虑图中的3种染色体)，分别是：①含有14、21号染色体的正常卵细胞、②含有14/21平衡易位染色体的卵细胞、③含有14/21平衡易位染色体和21号染色体的卵细胞、④含有14号染色体的卵细胞、⑤含有14/21平衡易位染色体和14号染色体的卵细胞、⑥含有21号染色体的卵细胞，D正确。考点2染色体数目变异考点透析1.染色体数目变异的类型(1)细胞内个别染色体的增加或减少。(2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体(染色体组)为基数成倍地增加或成套地减少。2.染色体组(1)对染色体组的理解①由一组非同源染色体组成，所含基因为非等位基因。②染色体的形态、大小和功能各不相同。③一个染色体组中含有控制本物种生物性状的全套基因，可具全能性。(2)染色体组数量的判断方法依据方法和图例染色体形态细胞中某一形态、大小的染色体有几条，则有几个染色体组。如图所示：基因型在细胞或生物体的基因型中(未复制时)，控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写)出现几次，则含有几个染色体组。如图所示：染色体数和染色体的形态数染色体组数＝染色体数/染色体形态数。如雌果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为2个3.单倍体、二倍体和多倍体项目单倍体二倍体多倍体发育起点配子受精卵或体细胞特点植株弱小；一般高度不育—茎秆粗壮；叶、果实、种子较大；糖类和蛋白质等营养物质含量有所增加体细胞染色体组数1个或多个2个3个或多个应用单倍体育种—多倍体育种形成过程深度指津(1)单倍体的体细胞中并不一定只有一个染色体组。二倍体的单倍体有一个染色体组，四倍体的单倍体有2个染色体组。但肯定都含有本物种全套遗传信息。[这里的“单”可以理解成“单独”，即遗传物质来自父方(精子)或母方(卵细胞)某一方，而不像受精卵发育成的二倍体那样，遗传物质来自父方和母方。](2)单倍体并非都不育。一般的单倍体默认是二倍体的配子发育成的单倍体，表现为高度不育(没有同源染色体，联会紊乱)。四倍体的配子如含有2个染色体组，则发育成的单倍体类似受精卵发育而来的二倍体，是可育的。(3)雄蜂是由卵细胞直接发育而来的单倍体，只含1个染色体组，可通过假减数分裂产生与体细胞相同基因型的配子。1.判断下列说法的正误：(1)染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加。(×)提示：染色体组整倍性变化导致基因数量的增加，基因的种类不变。(2)六倍体小麦经花药离体培养获得的个体含三个染色体组，叫三倍体。(×)提示：花药离体培养获得的是单倍体，因为是由配子发育来的。(3)多倍体来自有性生殖的受精作用，也可以来自同种生物的体细胞融合等过程。(√)2.不考虑其他变异，精子和卵细胞中一定不含同源染色体吗？提示：精子和卵细胞中可能含有同源染色体。二倍体生物产生的精子和卵细胞中不含有同源染色体，四倍体和八倍体等生物产生的精子和卵细胞中含有同源染色体。3.基因型如下图所示的个体是纯合子还是杂合子？产生的配子的种类及比例是AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1吗？请由此思考，推测多倍体结实率低的原因。提示：图中基因型为AAaa的个体是杂合子。若联会时仅考虑二价体(同源染色体两两配对)的形成，产生的配子种类和比例为AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1。但事实上，同源四倍体的联会是非常复杂多样的，大多数情况下常形成育性很低的配子，故多倍体难以形成正常的种子，结实率较低。典题说法考向1染色体组下列关于高等植物细胞中染色体组的叙述，错误的是(C)A．二倍体植物的配子只含有一个染色体组B．每个染色体组中的染色体均为非同源染色体C．每个染色体组中都含有常染色体和性染色体D．每个染色体组中各染色体DNA的碱基序列不同【解析】二倍体植物体细胞含有两个染色体组，减数分裂形成配子时染色体数目减半，即配子只含一个染色体组，A正确；由染色体组的定义可知，一个染色体组中所有染色体均为非同源染色体，不含同源染色体，B正确；不是所有生物都有性别之分，有性别之分的生物的性别也不一定由性染色体决定，因此不是所有细胞中都有性染色体和常染色体，C错误；一个染色体组中的所有染色体在形态和功能上各不相同，因此染色体DNA的碱基序列不同，D正确。考向2单倍体、二倍体和多倍体(多选)(2022·江苏卷)科研人员开展了芥菜和埃塞俄比亚芥杂交实验，杂种经多代自花传粉选育，后代育性达到了亲本相当的水平。下图中L、M、N表示3个不同的染色体组。下列相关叙述正确的有(AD)A．两亲本和F1都为多倍体B．F1减数分裂Ⅰ中期形成13个四分体C．F1减数分裂Ⅱ后产生的配子类型为LM和MND．F1两个M染色体组能稳定遗传给后代【解析】由题意可知，L、M、N表示3个不同的染色体组，故两亲本和F1都含有四个染色体组，且由受精卵发育而来，为四倍体，A正确；四分体形成于减数分裂Ⅰ前期同源染色体联会时，F1中两个M能形成8个四分体，但L、N两个染色体组无同源染色体，无法形成四分体，B错误；L与N分别只有一个染色体组，无法联会分离，组内每条染色体会随机移向两极，再结合图示可知，F1可能产生M、LM、L′M、N′M、MN、LMN等多种配子，C错误；根据C选项配子类型的分析，结合图示可知，后代一定会获得两个M染色体组，D正确。考向3染色体结构和数目的变异(2024·苏州期末)对某患者进行染色体核型检查，发现大部分细胞核型正常，有少数细胞含47条染色体，其中6号染色体有3条，且2条成环状，染色体成环机制如图所示。下列有关叙述正确的是(B)A．该患者核型异常最可能是其母亲减数分裂产生了异常配子导致的B．该患者出现核型异常细胞是因为发生了染色体结构与数目变异C．染色体核型异常细胞中含有的端粒数目比正常细胞多2个D．含环状染色体的细胞数目越多且环越大对患者危害越大【解析】患者大部分细胞核型正常，有少数细胞含47条染色体，说明受精卵核型正常，是部分体细胞发生变异，A错误；患者少数细胞含有47条染色体，属于染色体数目变异，而其中6号染色体有2条成环状，属于染色体结构变异，B正确；染色体核型异常细胞虽然多1条染色体，但由于染色体成环过程中染色体两端序列丢失，则异常细胞中含有的端粒数目比正常细胞少2个，C错误；环越大，说明成环前染色体丢失的片段越少，对遗传物质影响小，对患者危害越小，D错误。考点3单倍体育种、多倍体育种考点透析知识1单倍体育种1.主要原理：染色体(数目)变异。2.主要流程说明：杂交的主要目的是集中优良基因；筛选一般在加倍之后；单倍体育种的原理有染色体数目的变异、基因重组(减数分裂形成配子过程中)、生殖细胞的全能性(花药离体培养)等。(单倍体育种的实际过程非常复杂，比如秋水仙素处理后染色体不一定加倍，也不一定只加倍一次。)3.单倍体育种与杂交育种的比较(1)单倍体育种培育宽叶抗病植株基本流程(2)杂交育种培育宽叶抗病纯合子植株基本流程由以上流程图可见：单倍体育种与杂交育种相比较，能明显缩短育种年限，主要原因是直接获得纯合子，后代不会发生性状分离。知识2多倍体育种1.方法、原理(1)获得多倍体的常见方法有秋水仙素诱导和低温诱导。(2)原理：染色体(数目)变异。(3)示例：三倍体无子西瓜的培育解疑释惑秋水仙素的作用机理是抑制纺锤体的形成，并不影响着丝粒的分裂(着丝粒的分裂是自动的)，一般认为导致细胞分裂停滞在中期。秋水仙素处理细胞常见的两个目的：诱导细胞周期同步化、诱导染色体数目加倍。2.实验：低温诱导植物细胞染色体数目加倍(1)大致流程：低温(解除休眠)→常温培养生根→低温诱导染色体加倍→制片观察(→核型分析)。(2)在低温诱导植物细胞染色体数目加倍的实验中，固定根尖细胞的形态，可用卡诺氏液；用体积分数为95%的酒精冲洗材料。(3)在低温诱导染色体加倍的实验中，装片的制作过程包括解离、漂洗、染色和制片。1.判断下列说法的正误：(1)单倍体育种的过程主要包括杂交、花药离体培养和筛选。(×)提示：单倍体育种离不开加倍过程，否则得不到纯合植株。(2)让染色体加倍可以采用低温处理或用秋水仙素等处理。(√)(3)单倍体育种和多倍体育种中都需要用秋水仙素处理正常萌发的种子或幼苗。(×)提示：单倍体一般不产生种子，单倍体育种中用秋水仙素处理单倍体幼苗；多倍体育种中用秋水仙素处理正常萌发的种子或幼苗。(4)秋水仙素作用于细胞有丝分裂的后期，抑制着丝粒的分裂。(×)2.三倍体无子西瓜培育过程中，两次传粉的作用相同吗？为什么？提示：不同。第一次传粉是杂交得到三倍体种子，第二次传粉是为了刺激子房发育成果实(所以可以在第二年直接用适宜浓度的生长素类调节剂处理三倍体无子西瓜的雌蕊柱头)。典题说法考向1单倍体育种(多选)(2024·江苏卷)图示为普通韭菜(2n＝16)的花药结构。为了快速获得普通韭菜的纯系，科研人员利用其花药进行单倍