2025年临床血液试题及答案

2025年临床血液试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1.患者女性，32岁，因“乏力、心悸3个月”就诊。血常规：Hb78g/L，MCV72fl，MCH21pg，MCHC280g/L；血清铁5.2μmol/L（正常8.95-28.64μmol/L），总铁结合力78μmol/L（正常40-70μmol/L），铁蛋白8μg/L（正常12-150μg/L）。最可能的诊断是：A.慢性病性贫血B.缺铁性贫血C.地中海贫血D.巨幼细胞贫血答案：B解析：患者为小细胞低色素性贫血（MCV、MCH、MCHC均降低），血清铁降低、总铁结合力升高、铁蛋白降低，符合缺铁性贫血的铁代谢特征。慢性病性贫血常表现为血清铁降低但总铁结合力正常或降低，铁蛋白正常或升高；地中海贫血为遗传性疾病，铁代谢指标多正常；巨幼细胞贫血为大细胞性贫血。2.急性早幼粒细胞白血病（APL）特征性的染色体异常是：A.t(8;21)(q22;q22)B.t(15;17)(q22;q12)C.t(9;22)(q34;q11)D.inv(16)(p13.1;q22)答案：B解析：APL（M3型）的特征性染色体易位为t(15;17)，导致PML-RARA融合基因，是维A酸和砷剂靶向治疗的分子基础。t(8;21)见于M2型，t(9;22)为慢性髓系白血病（CML）的Ph染色体，inv(16)常见于M4EO型。3.下列哪种疾病骨髓涂片可见“火焰细胞”？A.多发性骨髓瘤（MM）B.巨幼细胞贫血C.再生障碍性贫血（AA）D.骨髓增生异常综合征（MDS）答案：A解析：火焰细胞是多发性骨髓瘤中浆细胞的一种形态学变异，因胞质中含有大量异常免疫球蛋白（多为IgA），染色后呈红色火焰状。其他选项中，巨幼贫可见巨幼样变细胞，AA骨髓增生减低，MDS可见病态造血细胞。4.血友病A患者缺乏的凝血因子是：A.因子ⅧB.因子ⅨC.因子ⅪD.因子Ⅹ答案：A解析：血友病A（甲型）为X连锁隐性遗传病，因FⅧ基因缺陷导致FⅧ促凝活性（FⅧ:C）缺乏；血友病B（乙型）缺乏FⅨ。5.诊断温抗体型自身免疫性溶血性贫血（AIHA）的关键实验室检查是：A.直接抗人球蛋白试验（Coombs试验）B.血涂片观察红细胞形态C.血清间接胆红素测定D.红细胞渗透脆性试验答案：A解析：Coombs试验阳性（直接法检测红细胞表面抗体，间接法检测血清中游离抗体）是AIHA的确诊依据。其他选项为支持性检查，无特异性。6.骨髓增殖性肿瘤（MPN）中，与JAK2V617F突变高度相关的是：A.真性红细胞增多症（PV）B.原发性血小板增多症（ET）C.原发性骨髓纤维化（PMF）D.以上均是答案：D解析：JAK2V617F突变可见于约95%的PV、50%-60%的ET和PMF，是MPN的重要分子标志物。7.患者男性，65岁，因“皮肤瘀斑、鼻出血1周”就诊。血常规：PLT22×10⁹/L，WBC1.8×10⁹/L，Hb95g/L；骨髓象：增生极度活跃，原始细胞占68%，POX染色阳性，NSE染色阳性且不被NaF抑制。最可能的诊断是：A.急性淋巴细胞白血病（ALL）B.急性髓系白血病M2型C.急性髓系白血病M5型D.急性早幼粒细胞白血病M3型答案：B解析：原始细胞>20%符合急性白血病诊断；POX阳性提示髓系来源；NSE（非特异性酯酶）阳性但不被NaF抑制（M5型NSE可被NaF抑制），符合M2型（原粒细胞白血病部分分化型）。ALL的POX多阴性，M3可见异常早幼粒细胞，M5以单核细胞为主。8.缺铁性贫血患者口服铁剂治疗有效的最早指标是：A.网织红细胞计数升高B.血红蛋白浓度上升C.血清铁蛋白恢复正常D.MCV、MCH恢复正常答案：A解析：铁剂治疗后，网织红细胞通常在3-5天开始上升，7-10天达高峰，是最早反映治疗有效的指标；血红蛋白约2周后开始上升，铁蛋白和红细胞参数恢复需更长时间。9.关于特发性血小板减少性紫癜（ITP）的实验室检查，错误的是：A.血小板计数减少B.骨髓巨核细胞数量正常或增多C.血小板相关抗体（PAIg）阳性D.凝血酶原时间（PT）延长答案：D解析：ITP是血小板数量或功能异常导致的出血性疾病，PT反映外源性凝血途径（依赖因子Ⅶ、Ⅹ、Ⅱ、Ⅴ、纤维蛋白原），与血小板无关，故PT正常。其余选项均为ITP的典型表现。10.慢性髓系白血病（CML）慢性期的外周血特点不包括：A.白细胞显著升高（常>20×10⁹/L）B.以中晚幼粒细胞为主C.嗜碱性粒细胞增多D.原始细胞>10%答案：D解析：CML慢性期原始细胞<10%，加速期原始细胞10%-19%，急变期≥20%。其余选项均为慢性期特征。11.患者女性，45岁，因“乏力、舌痛1个月”就诊。血常规：Hb82g/L，MCV108fl，MCH35pg；血涂片可见多分叶核中性粒细胞（5叶核>5%）。最可能缺乏的营养素是：A.铁B.维生素B₁₂C.叶酸D.维生素B₆答案：B解析：大细胞性贫血伴中性粒细胞多分叶（“核右移”）提示叶酸或维生素B₁₂缺乏。维生素B₁₂缺乏常伴随神经系统症状（如舌痛、肢体麻木），而叶酸缺乏一般无神经症状。12.下列哪项是弥散性血管内凝血（DIC）的确诊指标？A.血小板减少B.D-二聚体升高C.纤维蛋白原降低D.3P试验阳性答案：B解析：D-二聚体是交联纤维蛋白的降解产物，特异性反映继发性纤溶亢进，是DIC的关键确诊指标。血小板减少、纤维蛋白原降低为非特异性表现；3P试验（鱼精蛋白副凝试验）阳性提示存在纤维蛋白降解产物（FDP），但敏感性和特异性低于D-二聚体。13.关于骨髓增生异常综合征（MDS）的FAB分型，RAEB-T（难治性贫血伴原始细胞增多转变型）的诊断标准是：A.外周血原始细胞<5%，骨髓原始细胞5%-20%B.外周血原始细胞≥5%，骨髓原始细胞21%-30%C.外周血原始细胞<5%，骨髓原始细胞21%-30%D.外周血原始细胞≥5%，骨髓原始细胞5%-20%答案：B解析：FAB分型中，RAEB-T的诊断标准为外周血原始细胞≥5%或骨髓原始细胞21%-30%，或出现Auer小体。目前WHO分型已将RAEB-T归为急性髓系白血病（原始细胞≥20%）。14.溶血性贫血患者出现酱油色尿，提示：A.血管外溶血B.血管内溶血C.遗传性球形红细胞增多症D.自身免疫性溶血性贫血答案：B解析：血管内溶血时，红细胞在循环中破坏，游离血红蛋白经肾脏排泄，形成血红蛋白尿（酱油色）；血管外溶血主要发生在单核-巨噬细胞系统，无血红蛋白尿。遗传性球形红细胞增多症和AIHA多为血管外溶血（除非严重急性发作）。15.下列哪种疾病不会出现泪滴形红细胞？A.骨髓纤维化B.珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）C.溶血性贫血D.再生障碍性贫血答案：D解析：泪滴形红细胞（dacryocyte）常见于骨髓纤维化（髓外造血导致红细胞变形）、地中海贫血（红细胞膜异常）、溶血性贫血（红细胞破坏过程中变形）；AA患者红细胞形态多正常或呈正细胞性。16.多发性骨髓瘤患者血清蛋白电泳的典型表现是：A.白蛋白降低，γ球蛋白区单克隆峰（M蛋白）B.白蛋白升高，α₁球蛋白升高C.β球蛋白区宽幅增高D.各蛋白区带均匀降低答案：A解析：MM患者因浆细胞克隆性增殖，分泌大量单克隆免疫球蛋白（M蛋白），血清蛋白电泳可见γ（或β-γ区）单克隆峰；白蛋白因合成受抑制而降低。17.关于再生障碍性贫血（AA）的骨髓活检，错误的是：A.骨髓造血细胞减少（<30%）B.脂肪细胞增多C.可见淋巴细胞、浆细胞等非造血细胞浸润D.巨核细胞数量正常答案：D解析：AA骨髓活检显示造血组织减少（常<30%），脂肪组织增多，非造血细胞（淋巴细胞、浆细胞、网状细胞）比例增高；巨核细胞明显减少或缺如（为AA的重要特征）。18.急性淋巴细胞白血病（ALL）最常见的免疫表型是：A.CD3⁺、CD7⁺（T-ALL）B.CD19⁺、CD20⁺、CD79a⁺（B-ALL）C.CD13⁺、CD33⁺（髓系）D.CD34⁺、HLA-DR⁺（干祖细胞）答案：B解析：B-ALL占儿童ALL的80%-85%，免疫表型为B系标记（CD19、CD20、CD79a、CD10等）阳性；T-ALL约占15%，表达CD3、CD7等T系标记。19.患者男性，18岁，反复鼻出血、瘀斑2年，家族史：舅舅有类似病史。实验室检查：BT延长，PLT正常，vWF抗原（vWF:Ag）降低，FⅧ:C降低。最可能的诊断是：A.血友病AB.血管性血友病（vWD）C.特发性血小板减少性紫癜D.过敏性紫癜答案：B解析：vWD是最常见的遗传性出血性疾病，因vWF缺乏或功能异常导致，表现为BT延长（反映血小板黏附功能）、vWF:Ag降低，同时vWF作为FⅧ的载体蛋白，其缺乏可导致FⅧ:C降低（与血友病A的区别在于vWF:Ag正常）。20.诊断真性红细胞增多症（PV）的主要标准不包括：A.Hb>165g/L（男）或>160g/L（女）B.骨髓三系增生，以红系为主C.JAK2V617F突变或其他功能类似突变D.血清促红细胞生成素（EPO）水平降低答案：B解析：2022年WHO诊断PV的主要标准为：①Hb>165g/L（男）或>160g/L（女），或Hct>0.49（男）、>0.48（女）；②JAK2V617F或其他功能突变（如JAK2exon12突变）；③血清EPO水平降低。骨髓三系增生为次要标准之一。二、多项选择题（每题3分，共30分。每题至少2个正确选项，错选、漏选均不得分）1.属于小细胞低色素性贫血的疾病有：A.缺铁性贫血B.慢性病性贫血C.地中海贫血D.铁粒幼细胞性贫血答案：ABCD解析：小细胞低色素性贫血（MCV<80fl，MCH<27pg）的常见原因包括缺铁性贫血、慢性病性贫血（部分患者）、地中海贫血（珠蛋白生成障碍）、铁粒幼细胞性贫血（铁利用障碍）。2.急性白血病的MICM分型包括：A.形态学（Morphology）B.免疫学（Immunology）C.细胞遗传学（Cytogenetics）D.分子生物学（Molecularbiology）答案：ABCD解析：MICM分型是急性白血病的标准化诊断体系，结合形态学（FAB或WHO分型）、免疫学（免疫表型）、细胞遗传学（染色体核型）和分子生物学（融合基因、突变）。3.关于特发性血小板减少性紫癜（ITP）的治疗，正确的是：A.血小板计数>30×10⁹/L且无出血表现者可观察B.一线治疗首选糖皮质激素C.二线治疗包括脾切除、TPO受体激动剂D.紧急治疗（如颅内出血）可用丙种球蛋白答案：ABCD解析：ITP治疗遵循分层策略：血小板>30×10⁹/L且无出血时可观察；一线治疗为糖皮质激素（如泼尼松1mg/kg/d）；二线治疗包括脾切除、TPO受体激动剂（如艾曲泊帕）、利妥昔单抗等；紧急情况（如危及生命的出血）需快速提升血小板，可联用丙种球蛋白（0.4g/kg/d×5天）和激素。4.符合溶血性贫血实验室检查的有：A.血清间接胆红素升高B.尿含铁血黄素试验（Rous试验）阳性（慢性血管内溶血）C.网织红细胞计数降低D.骨髓红系增生明显活跃答案：ABD解析：溶血性贫血时，红细胞破坏增加导致间接胆红素升高（肝脏处理能力有限）；慢性血管内溶血时，铁沉积于肾小管上皮细胞，Rous试验阳性；骨髓代偿性红系增生（网织红细胞升高，骨髓红系增生活跃）。5.多发性骨髓瘤（MM）的诊断标准包括：A.血清或尿中存在M蛋白B.骨髓克隆性浆细胞≥10%C.有终末器官损害（CRAB：高钙血症、肾功能不全、贫血、骨病）D.血β₂微球蛋白升高答案：ABC解析：2022年WHO诊断MM需满足：①骨髓克隆性浆细胞≥10%或活检证实浆细胞瘤；②血清/尿M蛋白（除非为非分泌型）；③至少1项CRAB标准或骨髓瘤相关生物标志物（如克隆性浆细胞≥60%、血清游离轻链比≥100、MRI≥1个局灶性病变）。β₂微球蛋白用于预后分层，非诊断必需。6.关于DIC的治疗原则，正确的是：A.治疗原发病是关键B.早期可使用肝素抗凝（尤其高凝状态）C.血小板<50×10⁹/L且有出血时输注血小板D.纤维蛋白原<1.5g/L时补充冷沉淀答案：ABCD解析：DIC治疗需针对原发病（如感染、创伤）；早期高凝状态可用肝素（普通肝素或低分子肝素）；血小板输注指征为<50×10⁹/L伴出血；纤维蛋白原降低时补充冷沉淀或纤维蛋白原制剂。7.再生障碍性贫血（AA）的支持治疗包括：A.成分输血（红细胞、血小板）B.抗感染（广谱抗生素、抗真菌治疗）C.铁螯合剂（长期输血导致铁过载）D.免疫抑制剂（如ATG/ALG、环孢素）答案：ABCD解析：AA支持治疗包括：①输血（Hb<60g/L或有缺氧症状时输红细胞，PLT<20×10⁹/L或有出血时输血小板）；②抗感染（粒细胞缺乏时预防/治疗感染）；③铁螯合（去铁胺、地拉罗司）；④免疫抑制治疗（用于非重型AA或无法移植者）。8.慢性髓系白血病（CML）急变期的表现包括：A.外周血或骨髓原始细胞≥20%B.出现髓外原始细胞浸润（如淋巴结、脾大）C.对酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗耐药D.嗜碱性粒细胞>20%答案：ABC解析：CML急变期诊断标准为：①外周血或骨髓原始细胞≥20%；②髓外原始细胞浸润；③骨髓活检示原始细胞聚集。嗜碱性粒细胞>20%为加速期表现。9.关于遗传性球形红细胞增多症（HS），正确的是：A.常染色体显性遗传B.红细胞渗透脆性增高C.脾切除是根治方法D.血涂片可见球形红细胞（>10%）答案：ABCD解析：HS为常染色体显性遗传（少数隐性），因红细胞膜蛋白（如spectrin）缺陷导致球形红细胞增多（血涂片>10%），渗透脆性增高；脾切除可减少红细胞破坏，是根治方法（但需评估年龄和风险）。10.关于急性白血病化疗的“诱导缓解”阶段，正确的是：A.目标是使骨髓原始细胞<5%，外周血恢复正常B.ALL常用方案为VDLP（长春新碱、柔红霉素、左旋门冬酰胺酶、泼尼松）C.AML（非M3）常用方案为DA（柔红霉素+阿糖胞苷）D.M3型首选全反式维A酸（ATRA）联合砷剂答案：ABCD解析：诱导缓解的目标是达到完全缓解（CR，骨髓原始细胞<5%，无髓外浸润，外周血三系恢复）；ALL诱导方案以VDLP为主，AML（非M3）以蒽环类+阿糖胞苷（如DA）为主；M3因对ATRA和砷剂敏感，首选靶向治疗联合化疗。三、案例分析题（共30分）案例1（10分）患者男性，58岁，因“乏力、纳差2个月，加重伴鼻出血3天”就诊。既往体健，无特殊用药史。查体：贫血貌，皮肤散在瘀点，胸骨压痛（+），肝肋下2cm，脾肋下3cm。实验室检查：血常规：Hb72g/L，RBC2.1×10¹²/L，WBC28×10⁹/L，PLT35×10⁹/L；血涂片：原始细胞占32%，可见Auer小体；骨髓象：增生极度活跃，原始细胞占65%，POX染色强阳性，NSE染色阳性，不被NaF抑制；免疫表型：CD13⁺、CD33⁺、CD34⁻、HLA-DR⁻；染色体核型：t(8;21)(q22;q22)；分子检测：AML1-ETO融合基因阳性。问题：1.最可能的诊断及依据（4分）？2.需与哪些疾病鉴别（3分）？3.首选的治疗方案（3分）？答案：1.诊断：急性髓系白血病M2型（AML-M2）。依据：①临床表现：贫血、出血（鼻出血）、胸骨压痛、肝脾肿大；②血常规：白细胞升高，可见原始细胞；③骨髓象：原始细胞>20%（65%），POX强阳性（髓系特征）；④细胞化学：NSE阳性但不被NaF抑制（排除M5型）；⑤免疫表型：髓系标记（CD13、CD33）阳性，CD34、HLA-DR阴性（提示部分分化）；⑥染色体和分子学：t(8;21)及AML1-ETO融合基因（M2型特征性改变）。2.鉴别诊断：①急性早幼粒细胞白血病（M3型）：多有DIC表现，染色体t(15;17)，PML-RARA融合基因，POX强阳性但细胞形态为异常早幼粒细胞；②急性单核细胞白血病（M5型）：NSE染色可被NaF抑制，常伴牙龈增生、皮肤浸润；③骨髓增生异常综合征（MDS）：原始细胞<20%，可见病态造血（如环形铁粒幼细胞、核分叶异常）；④类白血病反应：多有感染等诱因，白细胞升高但原始细胞<5%，中性粒细胞可见中毒颗粒，Ph染色体阴性。3.治疗方案：①诱导缓解：首选DA方案（柔红霉素+阿糖胞苷）或IA方案（去甲氧柔红霉素+阿糖胞苷）；②巩固治疗：因AML1-ETO为预后良好分子标记，可采用大剂量阿糖胞苷（HD-AraC）巩固4-6疗程；③维持治疗：一般无需维持，定期监测微小残留病（MRD）；④异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）：仅用于复发或MRD持续阳性患者（因M2型预后较好，首次缓解期通常不推荐移植）。案例2（10分）患者女性，32岁，“反复皮肤瘀点、月经量增多1年”就诊。既往体健，无肝炎、结核病史。查体：皮肤散在瘀点，无肝脾肿大。实验室检查：血常规：Hb105g/L，WBC6.2×10⁹/L，PLT28×10⁹/L；骨髓象：增生明显活跃，巨核细胞35个/片（正常7-35个），以颗粒型巨核细胞为主，产板型巨核细胞0个；血小板相关抗体（PAIgG）阳性；凝血功能：PT12.3s（正常11-14s），APTT35s（正常25-37s），纤维蛋白原2.8g/L（正常2-4g/L）；腹部B超：脾不大。问题：1.最可能的诊断及诊断依据（4分）？2.需与哪些疾病鉴别（3分）？3.初始治疗方案及疗效判断标准（3分）？答案：1.诊断：特发性血小板减少性紫癜（ITP）。依据：①临床表现：皮肤瘀点、月经量多（慢性出血）；②血常规：血小板减少（28×10⁹/L），白细胞、血红蛋白基本正常；③骨髓象：巨核细胞数量正常（35个），但产板型减少（成熟障碍）；④PAIgG阳性（血小板自身抗体）；⑤排除脾大（B超提示脾不大）及凝血功能异常（PT、APTT正常，排除凝血因子缺乏）。2.鉴别诊断：①继发性血小板减少：如系统性红斑狼疮（SLE）、甲状腺功能亢进（需查抗核抗体、甲状腺功能）；②药物性血小板减少：追问近期有无使用肝素、奎宁等药物；③再生障碍性贫血：多伴全血细胞减少，骨髓增生减低，巨核细胞减少；④脾功能亢进：多有脾大，血小板减少常伴白细胞或红细胞减少。3.初始治疗方案及疗效判断：①一线治疗：首选糖皮质激素（如泼尼松1mg/kg/d，最大剂量60mg/d），疗程4-6周，之后逐渐减量；②疗效判断标准（2020年ITP国际工作组标准）：-完全反应（CR）：血小板≥100×10⁹/L且无出血；-有效（R）：血小板≥30×10⁹/L且较基线增加≥2倍，无出血；-无效（NR）：未达上述标准；③若激素治疗4周无效或需≥15mg/d维持，考虑二线治疗（如脾切除、TPO受体激动剂、利妥昔单抗等）。案例3（10分）患者男性，68岁，“乏力、骨痛3个月”就诊。近1个月出现活动后气促，夜间阵发性腰痛，无发热、盗汗。查体：贫血貌，第4腰椎压痛（+），肝脾未触及。实验室检查：血常规：Hb85g/L，MCV88fl，WBC5.1×10⁹/L，PLT120×10⁹/L；血生化：血钙2.85mmol/L（正常2.1-2.55mmol/L），肌酐178μmol/L（正常53-106μmol/L），