中国临床肿瘤学会(csco)乳腺癌诊疗指南2025

中国临床肿瘤学会(csco)乳腺癌诊疗指南2025诊断早期乳腺癌的诊断是多维度的，涵盖临床检查、影像学检查以及病理检查等方面。临床检查中，乳腺触诊依然是基础且重要的环节。经验丰富的临床医师通过触诊可以初步判断乳腺肿块的大小、质地、活动度等情况。例如，质地较硬、边界不清、活动度差的肿块更需警惕恶性可能。影像学检查手段不断发展和完善。乳腺超声检查具有无创、便捷、可重复性强等优点，能够清晰显示乳腺组织的结构，发现较小的肿块，并初步判断其良恶性特征。对于年轻女性、乳腺组织较为致密的患者，超声检查尤为适用。乳腺钼靶摄影可以发现乳腺内的微小钙化灶，许多早期乳腺癌在钼靶上表现为特征性的钙化，对于早期诊断具有重要价值。磁共振成像（MRI）则具有更高的软组织分辨能力，能够更准确地显示乳腺病变的范围和特征，对于一些隐匿性乳腺癌、保乳手术前评估等具有重要的指导意义。病理检查是确诊乳腺癌的金标准。常用的病理检查方法包括细针穿刺活检、粗针穿刺活检和手术切除活检等。细针穿刺活检操作简单、创伤小，主要用于判断病变的良恶性，但对于肿瘤的组织学类型和分子分型的诊断准确性相对较低。粗针穿刺活检能够获取更多的组织样本，对于明确肿瘤的组织学类型、分级以及分子分型等具有重要意义，为后续的治疗方案制定提供关键依据。手术切除活检则是将病变组织完整切除后进行病理检查，诊断准确性最高，但属于有创检查，一般适用于其他检查方法难以明确诊断的情况。治疗早期乳腺癌的治疗以手术为主，结合化疗、放疗、内分泌治疗和靶向治疗等综合治疗手段。手术治疗的方式主要包括保乳手术和乳房切除术。保乳手术是在完整切除肿瘤的同时，尽可能保留乳房的外形和功能，术后需要辅助放疗以降低局部复发风险。乳房切除术则适用于肿瘤较大、多中心性肿瘤、保乳手术无法达到切缘阴性等情况。随着技术的发展，乳房重建手术可以在乳房切除术后同期或二期进行，提高患者的生活质量。化疗在早期乳腺癌的治疗中起着重要作用。对于具有高危因素的患者，如淋巴结阳性、肿瘤较大、组织学分级高、激素受体阴性等，术后辅助化疗可以降低复发风险，提高生存率。常用的化疗方案包括蒽环类联合紫杉类等。化疗药物的选择和疗程需要根据患者的具体情况进行个体化制定。放疗是早期乳腺癌保乳手术后的重要辅助治疗手段，能够降低局部复发率。放疗技术不断进步，如三维适形放疗、调强放疗等，能够更精准地照射肿瘤部位，减少对周围正常组织的损伤。内分泌治疗适用于激素受体阳性的早期乳腺癌患者。内分泌治疗药物主要包括他莫昔芬、芳香化酶抑制剂等。他莫昔芬是一种选择性雌激素受体调节剂，能够竞争性结合雌激素受体，阻断雌激素对乳腺肿瘤细胞的刺激作用。芳香化酶抑制剂则通过抑制芳香化酶的活性，减少体内雌激素的合成，从而达到治疗目的。内分泌治疗的疗程一般较长，需要患者长期坚持服药。靶向治疗为早期乳腺癌的治疗带来了新的突破。对于人表皮生长因子受体2（HER-2）阳性的早期乳腺癌患者，曲妥珠单抗等靶向药物的应用显著提高了患者的生存率。靶向治疗具有特异性强、疗效显著、副作用相对较小等优点。局部晚期乳腺癌的治疗诊断局部晚期乳腺癌的诊断除了依靠早期乳腺癌的诊断方法外，还需要更全面地评估肿瘤的局部侵犯范围和区域淋巴结转移情况。胸部CT检查可以清晰显示肿瘤与周围组织的关系，如是否侵犯胸壁、肋骨等。全身PET-CT检查有助于发现远处转移病灶，对于准确判断肿瘤的分期具有重要意义。同时，区域淋巴结的评估也至关重要，超声引导下的淋巴结穿刺活检可以明确淋巴结的转移情况。治疗局部晚期乳腺癌的治疗通常采用新辅助化疗联合手术及术后辅助治疗的综合治疗模式。新辅助化疗是在手术前进行的化疗，其目的是缩小肿瘤体积，增加保乳手术的机会，同时可以早期杀灭微转移灶，评估肿瘤对化疗药物的敏感性。常用的新辅助化疗方案与术后辅助化疗方案相似。手术治疗是局部晚期乳腺癌治疗的重要环节。经过新辅助化疗后，根据肿瘤的退缩情况选择合适的手术方式。如果肿瘤明显缩小，部分患者可以行保乳手术；对于肿瘤较大、侵犯范围广的患者，可能需要行乳房切除术。术后需要根据患者的具体情况进行辅助化疗、放疗、内分泌治疗和靶向治疗等。放疗在局部晚期乳腺癌的治疗中也起着重要作用。对于乳房切除术后有高危因素的患者，如淋巴结转移数目较多、肿瘤侵犯胸壁等，术后放疗可以降低局部复发风险。内分泌治疗和靶向治疗的应用原则与早期乳腺癌相似，但对于局部晚期乳腺癌患者，可能需要更加强化的治疗方案。晚期乳腺癌的治疗诊断晚期乳腺癌的诊断主要依靠影像学检查发现远处转移病灶。常见的转移部位包括骨、肺、肝、脑等。骨转移的诊断主要依靠骨扫描、X线、CT或MRI等检查，骨扫描可以早期发现骨转移灶，但特异性相对较低，需要进一步的影像学检查进行确诊。肺转移的诊断主要依靠胸部CT检查，能够清晰显示肺部的转移结节。肝转移的诊断则需要肝脏超声、CT或MRI等检查。脑转移的诊断主要依靠头颅MRI检查，其敏感性和特异性均较高。同时，晚期乳腺癌患者还需要进行全面的身体状况评估，包括血常规、肝肾功能、肿瘤标志物等检查，以了解患者的一般情况和肿瘤负荷。治疗晚期乳腺癌的治疗以缓解症状、提高生活质量、延长生存期为主要目的。治疗方法包括化疗、内分泌治疗、靶向治疗和姑息治疗等。化疗是晚期乳腺癌治疗的重要手段之一。对于激素受体阴性、HER-2阴性的晚期乳腺癌患者，化疗是主要的治疗方法。常用的化疗药物包括紫杉类、蒽环类、氟尿嘧啶类等。化疗方案的选择需要根据患者的既往治疗情况、身体状况等因素进行个体化制定。内分泌治疗适用于激素受体阳性的晚期乳腺癌患者。对于绝经前患者，可采用卵巢功能抑制联合内分泌治疗药物；对于绝经后患者，芳香化酶抑制剂是常用的治疗药物。内分泌治疗具有副作用相对较小、患者生活质量较高等优点。靶向治疗在晚期乳腺癌的治疗中取得了显著进展。对于HER-2阳性的晚期乳腺癌患者，曲妥珠单抗联合化疗是标准的一线治疗方案。此外，还有一些新型的靶向药物不断涌现，如来那替尼、帕妥珠单抗等，为HER-2阳性晚期乳腺癌患者提供了更多的治疗选择。对于三阴性乳腺癌患者，一些针对特定靶点的靶向药物也在临床试验中显示出了一定的疗效。姑息治疗是晚期乳腺癌综合治疗的重要组成部分。姑息治疗的目的是缓解患者的症状，如疼痛、呼吸困难、恶心呕吐等，提高患者的生活质量。姑息治疗包括止痛治疗、营养支持治疗、心理支持治疗等。对于骨转移引起的疼痛，双膦酸盐类药物可以抑制破骨细胞的活性，减轻骨痛，降低病理性骨折的发生风险。乳腺癌的分子分型与精准治疗随着分子生物学技术的发展，乳腺癌的分子分型逐渐成为指导治疗的重要依据。目前，乳腺癌主要分为LuminalA型、LuminalB型、HER-2阳性型和三阴性乳腺癌四种分子亚型。LuminalA型LuminalA型乳腺癌的特征是激素受体阳性、HER-2阴性、孕激素受体高表达、Ki-67低表达。该亚型乳腺癌细胞的生长主要依赖于雌激素的刺激，因此内分泌治疗是其主要的治疗手段。对于早期LuminalA型乳腺癌患者，术后内分泌治疗可以取得较好的疗效，化疗的获益相对较小。对于晚期LuminalA型乳腺癌患者，内分泌治疗也是首选的治疗方法，只有在疾病进展较快、内分泌治疗耐药等情况下才考虑化疗。LuminalB型LuminalB型乳腺癌分为HER-2阴性和HER-2阳性两种亚型。HER-2阴性的LuminalB型乳腺癌患者激素受体阳性，但孕激素受体低表达、Ki-67高表达，其治疗需要内分泌治疗联合化疗。HER-2阳性的LuminalB型乳腺癌患者除了内分泌治疗和化疗外，还需要联合抗HER-2靶向治疗。HER-2阳性型HER-2阳性型乳腺癌的特征是HER-2基因过度表达或扩增。抗HER-2靶向治疗是该亚型乳腺癌的核心治疗手段。对于早期HER-2阳性乳腺癌患者，曲妥珠单抗联合化疗是标准的治疗方案，能够显著提高患者的生存率。对于晚期HER-2阳性乳腺癌患者，除了曲妥珠单抗外，帕妥珠单抗、T-DM1等新型靶向药物的应用进一步提高了患者的治疗效果。三阴性乳腺癌三阴性乳腺癌是指激素受体阴性、HER-2阴性的乳腺癌，其生物学行为较为恶劣，预后较差。目前，化疗仍然是三阴性乳腺癌的主要治疗手段。近年来，一些针对三阴性乳腺癌特定靶点的靶向药物和免疫治疗药物在临床试验中显示出了一定的疗效。例如，PARP抑制剂对于携带BRCA基因突变的三阴性乳腺癌患者具有较好的治疗效果；免疫检查点抑制剂在部分三阴性乳腺癌患者中也显示出了一定的抗肿瘤活性。乳腺癌的康复与随访康复乳腺癌患者的康复包括身体康复和心理康复两个方面。身体康复方面，患者在术后需要进行适当的康复训练，如上肢功能锻炼，以促进上肢血液循环，减少上肢水肿的发生，恢复上肢的正常功能。同时，患者还需要注意饮食营养的均衡，保持适当的体重，避免食用高脂肪、高热量的食物。心理康复对于乳腺癌患者也至关重要。乳腺癌的诊断和治疗会给患者带来巨大的心理压力，许多患者会出现焦虑、抑郁等心理问题。医护人员需要关注患者的心理状态，及时给予心理支持和疏导。患者也可以参加乳腺癌康复俱乐部等组织，与其他患者交流经验，互相鼓励，增强战胜疾病的信心。随访乳腺癌患者的随访是长期的过程，其目的是及时发现肿瘤的复发和转移，评估治疗效果，调整治疗方案。随访内容包括临床检查、影像学检查、肿瘤标志物检查等。一般来说，术后2年内每3-6个月随访一次，2-5年内每6个月随访一次，5年后每年随访一次。临床检查主要包括乳腺及区域淋巴结的触诊，以及全身的体格检查。影像学检查根据患者的具体情况选择，如乳腺超声、钼靶摄影、胸部CT、腹部超声等。肿瘤标志物检查如癌胚抗原（CEA）、糖类抗原15-3（CA15-3）等可以辅助判断肿瘤的复发和转移情况，但肿瘤标志物的升高并不一定意味着肿瘤复发，需要结合其他检查结果