临床cockayne综合征要点

临床诊断标准标准1992年Nance和Berry设定2013年Laugel修正主要标准发育落后发育落后生长迟缓生长迟缓小头畸形次要标准皮肤光敏感皮肤光敏感色素性视网膜病和V或白内障色素性视网膜病和/或白内障感音神经性耳聋进行性感音神经性耳聋龋齿釉质发育不全恶性侏儒眼球凹陷排除标准无小头畸形双侧基底节等钙化，早发型常伴皮层钙化病例男，10岁，消瘦，体重13kg,身高96cm,头围43cm,BMI14.11kg/m2,呈明显恶病质体型。面容衰射亢进。病例图3先证者头颅磁共振头颅磁共振提示：小脑蚓部发育不良，大枕大池、后枕部蛛网膜囊肿及脑积水；继发性脑萎缩改变；基底节区钙化灶。该患者临床表型符合CS诊断。病例患者男，43岁，主诉反复头晕伴行走不稳10年，加重3d,入院后发现有低氧血症，最终死于肺部感染、呼吸衰竭。幼小体质量增长缓慢，运动发育落后，智力发育落后，体格矮小，头发黄，面部较多色素沉着斑，眼裂小，眼窝中度下陷，下颌尖，耳廓大(图1),听力粗测下降，双下肢肌张力增高，步态不稳，腱反射活跃。辅助检查：头颅CT提示：小脑萎缩，小脑齿状核、苍白球钙化，颅骨增厚(图2);胸部平扫：两肺感染，左侧胸腔积液，脊柱侧弯，心影略大，双侧胸背肌群萎缩(图3);头■与其他侏儒症相鉴别：如原发性侏儒、垂体性侏儒、克汀病等，可根据临床表现及凭借内分泌学检查明确诊断■基底节钙化排除常见的原因还包括先天性Fahr综合征、(假性)甲状旁□Fahr综合征：法尔综合征即纹状体-苍白球齿状核钙化临床表现为原发的非动脉硬化性脑血管钙化，常中年起病，伴有锥体外系及锥体系症状以及癫痫发作■早老症(progeria)又称Hutchinson-Gilford综合征。亦以儿童早期出现衰老为其特征，可能为常染色体隐性遗传。一岁以内生长发育正常，以后逐渐发生早老改变，典型病例身材矮小、秃发、皮肤变薄，皮下组织萎可伴心肌梗塞和脑血管病，智力大多正常，血脂增高，生长激素的生成较正常时减少50%。而本病患者生长激素、血脂、胆固醇与磷脂之比均正常。除了早衰之外，本病还体现为手足粗大，四肢相对较长，皮肤对光敏感，患儿精神发育迟滞，视神经萎缩等为皮肤对光敏感，手部与四肢可见毛细血管扩张性红斑，脑小，出生体重低，发育不良。多见于犹太人，且呈侏儒，但四肢匀称■Werner综合征：“白内障-硬皮病-早老综合征”,其特征为儿童后期或青年期发生过衰老，常染色体隐性遗传。其衰老征象与本病类同，先天分泌功能紊乱在发病中起重要作用。50%的病人有精神发育迟滞，45%的病人发生糖尿病，10%的病人发生肿瘤治疗及预后■该病目前无特效治疗方法，以改善症状预防并发症为主■预后长短取决于临床类型和肺部感染等并发症的发生，多于青少年早期死亡，少数病患可以存活到成年早期，平均存活年龄为12岁明确的家庭，在母亲再次妊娠时可通过羊水细胞或胎盘绒毛细胞基因分析进行胎儿出生前诊断参考文献鄂州夫芽第三附属医院河南省妇幼保健院河南省妇女儿童医院1.黄娜娜，卞莎莎，王青青，杨科，娄桂予，霍晓东，廖世秀.一个Cockayne综合征家系临特征及致病基因突变分析[J].郑州大学学报(医学版),2020,06:790-795.2.沈轲，陈胜兰，唐风云，等.Cockayne综合征一例[J].中华医学杂志，2018,98(5):385.DOI:10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2018.05.016.病例■患儿，女，4岁■主诉：发现发育落后约1年7月■现病史：患儿1岁8月时，不能独走，2岁10月时，独走不稳，语言落后，抓物精细动作不灵活，现患儿独走不稳，精细动作欠佳，期间间断进行康复治疗，具体不详■既往史：患儿约1岁7月时外出太阳下照射，出现面部出现灼伤，未做治疗后缓解■个人史：患儿系第3胎第3产，母孕40周，阴道自然分娩，羊水过少，无出生后青紫室息史、出生后苍白室息史■家族史：患儿出生时父亲32岁，母亲29岁，均身体健康，非近亲结婚。有2哥哥，分别为8岁、5岁，体健。否认家族中有遗传病史、传染病史及类2022.02.22CT2岁，脑白质8-9月龄儿，内囊前肢T23岁，对比前片，■基因分析(迈基诺医学检验所，2020-10-14)示：未发现临床表型高度相Pathogeni,疾病/表型：1.Cochayne综合征A型(AR)2.紫外线敏感综合征2型(AR),变异来源：母亲；del,基因：ERCC8,外显子：ezon4,纯合/杂合：het,疾病/表型：1.Cochayne综合征A型(AR)2.紫外线敏感综■Cockayne综合征(CS,科凯恩氏综合症),CS又称为侏儒-视网膜萎缩一耳聋综合征，或小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征，是一种罕■此症的主要特征为早熟性老化。在年纪为6-12个月时，生长和发育都十分正常。但此后的身高、体重及头围会远小于平均正常值的5%以下，临床上的身体特征是“恶病性侏儒”、皮肤及毛发变薄、眼睛下陷、弓身站立的姿势显示出老化的过程■病理检查中可发现，中枢与周边神经系统有“去髓鞘作用”,患者在年龄小的时候，脑皮质与基底核的微血管周边钙化；有时在大脑皮质与小脑也会有严重的神经元丧失；这些变化都符合老化的生理变化。此症是由于母■全身特征：口发病初期为皮下脂肪逐渐减少，面部皮肤出现皱缩而呈现一种老年人样面容口毛发细弱，汗少，皮肤对日光敏感，暴露部位皮肤毛细血管扩张，皮肤发红和水泡性表皮剥离，色素沉着及疤痕，面部出现蝶形红斑口生长发育不均匀且生长迟滞，身高、体重、头围均落后于同年龄同性别正常儿童，而且体重不足比身高落后更明显侏儒体形伴脊柱后凸及关节强直，四肢长，手足粗大，肝脾肿大口突颌，鼻低耳大，双侧进行性感音性听力减退，甚至耳聋，常有龋齿口患者智力严重障碍，共济失调，肌张力增强，手足徐动症及震颤口轻度肾功能损害，血中尿素氮轻度升高，白蛋白偏低。脑脊液细胞数轻度增加，蛋白定量增高。血脂正常，各种内分