临床诊疗指南小儿内科分册

临床诊疗指南小儿内科分册小儿内科疾病诊疗需结合儿童生长发育特点，注重年龄特异性及疾病动态演变规律。以下从常见系统疾病出发，详细阐述诊疗要点与临床规范。一、呼吸系统疾病急性上呼吸道感染是儿童最常见的呼吸系统疾病，病原体以病毒为主（占80%以上），常见鼻病毒、冠状病毒、流感病毒等，细菌感染多为溶血性链球菌。临床表现因年龄而异：婴幼儿可突发高热（39-40℃）伴纳差、呕吐、腹泻，部分出现高热惊厥；年长儿以鼻塞、流涕、咽痛、咳嗽为主，查体可见咽部充血、扁桃体肿大，偶有颌下淋巴结肿大。诊断需注意与流行性感冒（全身症状重、传染性强）、疱疹性咽峡炎（咽峡部疱疹）、急性链球菌性咽炎（咽部脓性渗出）鉴别。治疗原则：病毒感染以对症支持为主，体温≥38.5℃或伴不适时予对乙酰氨基酚或布洛芬退热，鼻塞可用生理盐水滴鼻；细菌感染（咽拭子链球菌阳性或白细胞升高）予青霉素类或头孢类抗生素，疗程5-7天。需警惕中耳炎、鼻窦炎等并发症，3岁以下患儿发热超过3天或症状加重应复查。支气管肺炎为婴幼儿时期最常见肺炎类型，病原体以肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、呼吸道合胞病毒为主。典型表现为发热、咳嗽、气促（呼吸频率：2月龄<60次/分，2-12月龄<50次/分，1-5岁<40次/分），重症伴鼻翼扇动、三凹征、发绀。肺部听诊早期呼吸音粗糙，后可闻及固定中细湿啰音。胸部X线示斑片状浸润影。诊断需结合临床表现、体征及影像学，需与急性支气管炎（无固定湿啰音、X线无浸润影）、肺结核（结核接触史、结核菌素试验阳性）鉴别。治疗关键为抗感染与对症支持：细菌性肺炎首选阿莫西林克拉维酸钾或头孢曲松，支原体肺炎用阿奇霉素（10mg/kg/d，疗程3-5天）；氧疗（经皮氧饱和度<92%时）、雾化吸入（布地奈德+特布他林缓解喘息）；重症需监测血气，合并呼吸衰竭时予无创或有创机械通气。二、消化系统疾病腹泻病是儿童常见病，分感染性（病毒、细菌、寄生虫）与非感染性（饮食不当、过敏、乳糖不耐受）。轮状病毒感染多见于秋冬季，起病急，先吐后泻，大便呈蛋花汤样，无腥臭味，常伴脱水；细菌感染（如产毒性大肠杆菌）多有黏液脓血便，伴里急后重。脱水评估是关键：轻度脱水（尿量稍减少、皮肤弹性稍差）、中度脱水（尿量明显减少、皮肤弹性差、眼窝凹陷）、重度脱水（无尿、皮肤发花、意识改变）。治疗核心为补液：轻中度脱水首选口服补液盐（ORSⅢ），按50-100ml/kg在4小时内补足；重度脱水需静脉补液（先快速扩容20ml/kg等张液，后按累积损失量+继续损失量+生理需要量补充）。饮食管理：继续喂养，避免高糖、高脂食物，病毒性肠炎可短期改用无乳糖配方奶。微生态制剂（如鼠李糖乳杆菌、双歧杆菌）可调节肠道菌群，蒙脱石散保护肠黏膜，避免使用洛哌丁胺等止泻剂。细菌感染需根据便培养选择抗生素（如头孢克肟、磷霉素），疗程3-7天。胃食管反流病多见于1岁以下婴儿，表现为溢奶、呕吐，部分伴拒食、生长发育迟缓，年长儿可诉胸骨后灼痛。诊断需结合症状（每日反流≥2次持续3周以上）、24小时食管pH监测（DeMeester评分>14.72）、胃镜（食管黏膜破损）。治疗：体位干预（喂奶后竖抱30分钟，睡眠时抬高床头15-30°）；饮食调整（少量多餐，避免高脂、酸性食物）；药物治疗：促胃肠动力药（多潘立酮，0.3mg/kg/次，3次/日）、抑酸剂（奥美拉唑，0.7-1mg/kg/d，疗程4-8周）。需警惕反流性食管炎、吸入性肺炎等并发症，疗效不佳者需排除食管裂孔疝。三、心血管系统疾病病毒性心肌炎多由柯萨奇B组病毒、腺病毒引起，前驱期1-3周有上感或腹泻史。临床表现轻重不一：轻症仅乏力、活动耐量下降；重症出现心悸、胸痛、呼吸困难，甚至心源性休克（皮肤湿冷、血压下降）、心力衰竭（肝大、水肿）。辅助检查：心肌酶（CK-MB、肌钙蛋白I升高）、心电图（ST-T改变、早搏、房室传导阻滞）、心脏超声（心腔扩大、收缩功能降低）。诊断需符合“临床诊断依据”（心功能不全、心电图异常、心肌酶升高）+“病原学依据”（病毒抗体阳性或PCR检测阳性）。治疗原则：急性期绝对卧床休息4周，重症3个月；营养心肌（辅酶Q1010mg/次，3次/日；维生素C100-200mg/kg/d静脉滴注）；重症予丙种球蛋白（2g/kg分2-5天输注）或糖皮质激素（甲泼尼龙1-2mg/kg/d）；合并心律失常者用抗心律失常药（如普罗帕酮），高度房室传导阻滞需临时起搏。先天性心脏病以室间隔缺损（VSD）、房间隔缺损（ASD）、动脉导管未闭（PDA）最常见。VSD表现为生长发育迟缓、反复肺炎，胸骨左缘3-4肋间3/6级粗糙收缩期杂音；ASD多无症状，胸骨左缘2-3肋间2/6级收缩期杂音，固定分裂第二心音；PDA可闻及连续性机器样杂音，周围血管征（水冲脉、枪击音）。诊断依赖心脏超声，必要时行心导管检查。治疗：小型VSD（<5mm）有自愈可能，每6个月复查；中型以上（≥5mm）或合并肺动脉高压需手术（介入封堵或开胸修补）；ASD≥8mm建议学龄前行介入治疗；PDA可予吲哚美辛（0.2mg/kg/次，间隔12小时，最多3次）促进闭合，无效者手术。四、神经系统疾病热性惊厥是婴幼儿时期最常见的惊厥性疾病，多发生于6月龄至5岁，体温骤升至38.5℃以上时发作。分为单纯型（全身性发作，持续<15分钟，24小时内仅1次）与复杂型（局灶性发作，持续≥15分钟，24小时内≥2次）。诊断需排除颅内感染（脑脊液检查）、电解质紊乱（血钠、血钙）。急性期处理：保持气道通畅，侧卧位防误吸，避免强行约束；惊厥持续>5分钟予地西泮（0.3-0.5mg/kg缓慢静推，最大剂量10mg）或咪达唑仑（0.2mg/kg肌注）；退热（对乙酰氨基酚或布洛芬）。预防：单纯型无需长期用药，发热时及时退热；复杂型或短时间内反复发作者可予间歇预防（发热时口服地西泮0.3mg/kg，每8小时1次，至热退24小时）。癫痫需根据发作类型（全面性、局灶性）选择药物：全面性强直-阵挛发作首选丙戊酸钠（20-30mg/kg/d）；失神发作首选乙琥胺（20-40mg/kg/d）；局灶性发作首选奥卡西平（8-10mg/kg/d起始，渐增至30mg/kg/d）。药物需单药起始，缓慢加量至有效血药浓度（如丙戊酸50-100μg/ml），控制发作2-3年后可逐渐减停（>6个月）。难治性癫痫需评估手术指征（如局灶性皮质发育不良），生酮饮食（脂肪:碳水+蛋白=4:1）可作为辅助治疗。五、血液系统疾病营养性缺铁性贫血好发于6月龄至2岁，因铁摄入不足（母乳铁含量低、未及时添加辅食）或丢失过多（慢性腹泻）引起。临床表现：皮肤黏膜苍白、乏力、异食癖（如嗜食泥土），重症出现心率增快、心脏扩大。实验室检查：血常规呈小细胞低色素性贫血（MCV<80fl，MCH<27pg），血清铁<10.7μmol/L，铁蛋白<12μg/L。治疗：口服铁剂（硫酸亚铁3-6mg/kg/d，分2-3次，与维生素C同服促进吸收），疗程至血红蛋白正常后继续4-6周以补充储存铁；重度贫血（Hb<60g/L）予输注红细胞（5-10ml/kg）。预防：早产儿生后2个月开始补铁（元素铁2mg/kg/d），足月儿4-6个月添加高铁辅食（强化铁米粉、肝泥）。急性淋巴细胞白血病（ALL）是儿童最常见白血病，表现为发热、贫血、出血（皮肤瘀斑、鼻出血）、肝脾淋巴结肿大。骨髓象示原始+幼稚淋巴细胞≥25%，免疫分型（CD19、CD22阳性）可确诊。危险度分层（标危、中危、高危）指导治疗：诱导缓解（长春新碱+柔红霉素+左旋门冬酰胺酶+泼尼松）、巩固治疗（甲氨蝶呤鞘注预防中枢浸润）、维持治疗（6-巯基嘌呤+甲氨蝶呤），总疗程2-3年。造血干细胞移植仅用于高危或复发患儿。六、内分泌代谢性疾病儿童1型糖尿病因胰岛β细胞破坏致胰岛素绝对缺乏，多急性起病，表现为“三多一少”（多饮、多尿、多食、体重下降），部分以酮症酸中毒（恶心呕吐、呼吸深快、意识障碍）为首发症状。诊断：随机血糖≥11.1mmol/L+糖尿病症状，或空腹血糖≥7.0mmol/L，或OGTT2小时血糖≥11.1mmol/L。治疗需终身胰岛素替代：基础-餐时方案（长效胰岛素+短效胰岛素），根据血糖调整剂量（目标空腹4-7mmol/L，餐后2小时5-10mmol/L）。酮症酸中毒处理：补液（先0.9%氯化钠10-20ml/kg扩容，后改为0.45%氯化钠）、小剂量胰岛素静脉输注（0.1U/kg/h），监测血钾（补钾防低血钾）。先天性甲状腺功能减退症因甲状腺发育异常或激素合成障碍引起，新生儿期表现为黄疸消退延迟、嗜睡、腹胀、便秘，婴儿期出现生长迟缓（身高落后）、智力低下（反应迟钝）、黏液性水肿（面部臃肿）。新生儿筛查（出生72小时后足跟血TSH>10mIU/L）可早期诊断，确诊需血清T4降低、TSH升高。治疗：左旋甲状腺素钠（起始剂量10-15μg/kg/d），目标TSH<5mIU/L、T4在正常范围，需终身服药，定期监测身高、智力发育。七、感染性疾病手足口病由肠道病毒（EV71、CoxA16）引起，多见于5岁以下儿童，表现为手、足、口腔疱疹（口腔疱疹疼痛影响进食），部分伴发热。重症病例（EV71感染为主）可出现脑膜炎（头痛、呕吐）、脑干脑炎（肢体抖动、呼吸节律改变）、心肌炎（心功能不全）。诊断：临床症状+咽拭子/疱疹液病毒核酸检测阳性。治疗：普通型隔离（2周）、对症（退热、口腔护理用开喉剑喷雾）；重症予甘露醇降颅压（0.5-1g/kg/次，q4-8h）、丙种球蛋白（2g/kg）、米力农改善心功能。传染性单核细胞增多症由EB病毒感染引起，表现为发热（持续1-2周）、咽峡炎（扁桃体渗出）、淋巴结肿大（颈部为主）、肝