甲状腺疾病诊疗指南

甲状腺疾病诊疗指南甲状腺疾病是内分泌系统的常见疾病，涉及甲状腺功能异常及结构异常两大类，包括甲状腺功能亢进症（甲亢）、甲状腺功能减退症（甲减）、甲状腺结节、甲状腺炎及甲状腺癌等。其诊疗需结合临床表现、实验室检查及影像学评估，遵循个体化原则，注重全程管理。甲状腺功能亢进症诊疗要点甲状腺功能亢进症是甲状腺激素分泌过多引起的高代谢综合征，常见病因包括Graves病（占80%-85%）、毒性多结节性甲状腺肿（TMNG）、甲状腺自主高功能腺瘤（Plummer病）及碘甲亢等。临床表现：典型症状为易激动、心悸、怕热、多汗、食欲亢进但体重下降、手抖、大便次数增多；体征可见甲状腺弥漫性或结节性肿大（Graves病常伴血管杂音）、眼征（单纯性突眼或浸润性突眼）、胫前黏液性水肿（少见）。部分老年患者表现为“淡漠型甲亢”，仅见乏力、心悸或心律失常（如房颤）。辅助检查：1.甲状腺功能：血清促甲状腺激素（TSH）显著降低（<0.1mIU/L），游离甲状腺素（FT4）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）升高；TSH受体抗体（TRAb）阳性支持Graves病诊断；甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）或甲状腺球蛋白抗体（TgAb）阳性提示自身免疫背景。2.影像学：甲状腺超声可见血流丰富（“火海征”）；核素扫描（¹³¹I或⁹⁹ᵐTc）显示Graves病为弥漫性摄取增高，TMNG或Plummer病为局部高摄取、其余部位受抑制。诊断标准：高代谢症状+甲状腺肿大（或结节）+TSH降低、FT3/FT4升高即可确诊。需结合病因学检查区分Graves病与其他类型甲亢。治疗原则：根据病因、年龄、病情严重程度及患者意愿选择抗甲状腺药物（ATD）、放射性碘（¹³¹I）治疗或手术。1.抗甲状腺药物：适用于病情轻、甲状腺轻中度肿大、孕妇（妊娠中期前）、儿童及术后复发不愿¹³¹I治疗者。首选甲巯咪唑（MMI），初始剂量10-30mg/d（根据FT3/FT4水平调整），症状控制后（约4-8周）逐步减量至维持量（2.5-10mg/d），总疗程12-18个月。丙硫氧嘧啶（PTU）因肝毒性大，仅用于妊娠早期（前3个月）或甲状腺危象。需监测血常规（粒细胞减少）、肝功能（转氨酶升高）及药物过敏反应（皮疹）。2.放射性碘治疗：适用于ATD治疗失败（复发或副作用）、中重度甲亢、甲状腺肿大显著或合并心脏病者。禁忌证为妊娠、哺乳期及严重活动性眼病（需先控制眼病）。治疗前需停用含碘药物，评估甲状腺摄碘率及有效半衰期，计算¹³¹I剂量。治疗后2-4周起效，3-6个月达最大效果，约50%-80%患者最终发生甲减，需终身随访。3.手术治疗：适用于甲状腺肿大显著（>80g）、压迫症状（如呼吸困难、吞咽困难）、怀疑合并甲状腺癌或ATD/¹³¹I治疗禁忌者。术式为甲状腺次全或全切除术，术前需用ATD控制甲亢至正常（TSH、FT3/FT4达标），并加用复方碘溶液（Lugol液）减少腺体血供。术后需监测甲状旁腺功能（低钙血症）及喉返神经损伤，长期补充左甲状腺素（LT4）。随访管理：ATD治疗期间每4-6周监测甲状腺功能，调整剂量；¹³¹I治疗后每3个月复查，直至稳定；手术患者术后1个月评估甲状腺功能，调整LT4剂量。Graves病患者需关注眼病进展（吸烟是危险因素，需严格戒烟）。甲状腺功能减退症诊疗要点甲状腺功能减退症（甲减）是甲状腺激素合成或分泌不足导致的低代谢综合征，90%以上为原发性甲减（甲状腺本身病变），包括桥本甲状腺炎（最常见）、碘131治疗后、甲状腺手术、药物性（如胺碘酮）等；继发性甲减因垂体或下丘脑病变引起TSH或促甲状腺激素释放激素（TRH）不足。临床表现：起病隐匿，典型症状为乏力、畏寒、少汗、记忆力减退、反应迟钝、食欲减退、便秘、体重增加；体征可见黏液性水肿（颜面、胫前非凹陷性水肿）、皮肤干燥脱屑、毛发稀疏（眉毛外1/3脱落）、心动过缓。严重者可出现心包积液、胸腔积液及黏液性水肿昏迷（诱因：感染、寒冷、镇静剂使用）。辅助检查：1.甲状腺功能：原发性甲减表现为TSH升高（>4.2mIU/L）、FT4降低（严重者FT3也降低）；继发性甲减TSH正常或降低、FT4降低，需结合促肾上腺皮质激素（ACTH）、皮质醇等排除垂体功能减退。2.抗体检测：TPOAb和TgAb阳性提示自身免疫性甲状腺炎（如桥本甲状腺炎）。3.影像学：甲状腺超声可见弥漫性回声减低（桥本甲状腺炎）或萎缩（手术/¹³¹I治疗后）；垂体MRI用于继发性甲减排查。诊断标准：临床症状+TSH升高（原发性）或TSH正常/降低（继发性）+FT4降低即可确诊。亚临床甲减指TSH升高但FT4正常，需结合抗体滴度、症状及心血管风险决定是否治疗。治疗原则：目标为维持甲状腺功能正常（TSH、FT4在参考范围），首选左甲状腺素（LT4）替代治疗。1.剂量调整：初始剂量根据年龄、体重及心脏功能制定。年轻无基础疾病者起始50-100μg/d；老年人（尤其合并冠心病）起始12.5-25μg/d，每4-6周递增12.5-25μg，直至达标。妊娠期甲减需增加剂量20%-30%（确诊后立即调整），目标TSH：妊娠早期0.1-2.5mIU/L，中期0.2-3.0mIU/L，晚期0.3-3.0mIU/L。2.特殊情况处理：黏液性水肿昏迷需紧急抢救，静脉注射LT4（300-500μg负荷剂量，后50-100μg/d），联合氢化可的松（100mg/8h），保温、纠正水电解质紊乱及控制感染。3.药物相互作用：LT4需空腹服用（早餐前1小时），避免与铁剂、钙剂、质子泵抑制剂（间隔4小时以上）同服，以免影响吸收。随访管理：治疗初期每4-6周监测TSH、FT4，调整剂量；达标后每6-12个月复查。亚临床甲减患者（TSH>10mIU/L或TPOAb阳性/有症状）需启动LT4治疗，TSH4.2-10mIU/L者定期观察（每6-12个月复查）。甲状腺结节诊疗要点甲状腺结节是甲状腺内的局灶性病变，人群检出率约20%-76%（超声），其中恶性占5%-15%。诊疗核心是鉴别良恶性，避免过度治疗。评估流程：1.病史采集：重点关注危险因素：年龄<20岁或>70岁、男性、结节快速增大、颈部放射史（尤其儿童期）、甲状腺癌家族史（髓样癌需查RET基因突变）、声音嘶哑/吞咽困难（提示侵犯周围组织）。2.体格检查：触诊结节大小（>1cm需重点评估）、质地（硬）、活动度（固定）、与周围组织粘连、颈部淋巴结肿大（质硬、固定）。3.超声检查（首选）：根据TI-RADS（甲状腺影像报告和数据系统）分类评估恶性风险：-TI-RADS1类：阴性（恶性风险0%）；-2类：良性（0%）；-3类：可能良性（<5%）；-4类：可疑恶性（4类a：5%-10%，4类b：10%-50%，4类c：50%-90%）；-5类：高度可疑恶性（>90%）；-6类：病理证实恶性。恶性超声特征：低回声/极低回声、微钙化（砂砾样）、边缘不规则（毛刺/分叶）、纵横比>1、血流丰富（内部杂乱血流）、颈部淋巴结异常（皮质增厚、钙化、囊性变）。4.细针穿刺细胞学检查（FNA）：适用于TI-RADS4类及以上（结节>1cm）或3类但>2cm、有高危因素者。采用Bethesda分类报告结果：-I类：无法诊断（需重复穿刺）；-II类：良性（恶性风险<3%）；-III类：不典型或意义不明的滤泡性病变（需结合其他检查）；-IV类：滤泡性肿瘤（恶性风险低，需手术病理鉴别）；-V类：可疑恶性（如乳头状癌特征，恶性风险60%-75%）；-VI类：恶性（确诊）。治疗策略：1.良性结节（TI-RADS2-3类或FNA良性）：定期随访（每6-12个月超声），若结节增大>50%或出现压迫症状需重新评估。不推荐TSH抑制治疗（除非合并甲亢），避免过度碘摄入（尿碘100-200μg/L为宜）。2.可疑恶性或恶性结节：手术是首选。根据病理类型（乳头状癌最常见，占85%-90%）、分期（AJCC第8版）决定术式：-微小乳头状癌（≤1cm，无淋巴结/远处转移）：可行腺叶+峡部切除；-较大肿瘤（>1cm）、多灶性、淋巴结转移或高危患者：全甲状腺切除；-髓样癌（MTC）：需全甲状腺切除+中央区淋巴结清扫（无论大小）。术后管理：-分化型甲状腺癌（DTC，乳头状/滤泡状）：需TSH抑制治疗（LT4剂量调整目标：高危患者TSH<0.1mIU/L，低危患者0.1-0.5mIU/L）；-放射性碘（¹³¹I）治疗用于残留病灶、淋巴结转移或远处转移；-定期监测血清甲状腺球蛋白（Tg，需结合TgAb）及颈部超声，评估复发风险。特殊人群处理：妊娠期甲状腺结节（避免妊娠早期FNA，必要时孕中期进行；恶性结节可延迟至产后手术，若进展快则孕中期手术）；儿童结节（恶性风险更高，建议积极FNA或手术）。甲状腺炎诊疗要点甲状腺炎是甲状腺的炎症性疾病，常见类型包括自身免疫性甲状腺炎（如桥本甲状腺炎）、亚急性甲状腺炎（亚甲炎）及无痛性甲状腺炎（产后甲状腺炎为其亚型）。1.桥本甲状腺炎（慢性淋巴细胞性甲状腺炎）-病因：自身免疫异常（TPOAb、TgAb阳性），遗传与环境（高碘、感染）共同作用。-临床表现：早期多无症状，部分出现短暂甲亢（甲状腺破坏致激素释放），后期进展为甲减（最常见结局）。甲状腺多呈弥漫性肿大（质韧如橡皮），可伴结节。-诊断：甲状腺肿大+TPOAb/TgAb显著升高+TSH升高（或正常，亚临床甲减）。超声示弥漫性回声减低、网格样改变。-治疗：仅甲减期需LT4替代；甲亢期为一过性，避免ATD治疗（可用β受体阻滞剂对症）；甲状腺明显肿大压迫时可短期使用小剂量糖皮质激素（如泼尼松10-20mg/d，2-4周）。2.亚急性甲状腺炎（亚甲炎）-病因：病毒感染（如流感病毒、柯萨奇病毒）后免疫反应，多见于30-50岁女性。-临床表现：起病急，发热（38-39℃）、颈部疼痛（放射至耳后/下颌），甲状腺肿大（质硬、触痛明显）。病程分三期：-甲状腺毒症期（1-3周）：FT3/FT4升高、TSH降低（甲状腺破坏致激素释放）；-甲减期（2-4个月）：FT3/FT4降低、TSH升高；-恢复期（3-6个月）：甲状腺功能正常。-诊断：典型症状+ESR显著增快（>50mm/h）+甲状腺摄碘率降低（与FT3/FT4升高分离）。-治疗：轻症用非甾体抗炎药（如布洛芬0.4-0.6g，3次/日）；中重度用泼尼松20-40mg/d，症状缓解后2周内逐渐减量（总疗程6-8周）。甲减期需短期LT4替代（3-6个月），多可恢复。3.无痛性甲状腺炎（寂静性甲状腺炎）-病因：自身免疫或产后（产后甲状腺炎占50%），甲状腺淋巴细胞浸润但无疼痛。-临床表现：类似亚甲炎但无颈部疼痛，甲状腺毒症期（1-2个月）后可能出现甲减（3-6个月），多数1年内恢复。-诊断：甲状腺功能与亚甲炎相似，甲状腺摄碘率降低，TPOAb可阳性（产后甲状腺炎常阳性）。-治疗：甲状腺毒症期用β受体阻滞剂（如普萘洛尔10-20mg，3次