(2025年)出生缺陷知识竞赛试题附答案

(2025年)出生缺陷知识竞赛试题附答案选择题（每题2分，共50分）1.以下哪种疾病不属于常见的出生缺陷？（）A.先天性心脏病B.唐氏综合征C.近视D.神经管缺陷答案：C。近视通常不属于典型的出生缺陷，先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷是常见的出生缺陷类型。2.孕期叶酸缺乏最可能导致的出生缺陷是（）A.先天性心脏病B.唇腭裂C.神经管缺陷D.听力障碍答案：C。孕期缺乏叶酸会增加胎儿神经管缺陷的发生风险，如无脑儿、脊柱裂等。3.唐氏综合征是由于（）异常引起的。A.染色体B.基因C.环境因素D.病毒感染答案：A。唐氏综合征又称21-三体综合征，是染色体数目异常导致的疾病。4.以下哪项是一级预防出生缺陷的措施？（）A.孕前咨询和检查B.产前筛查和诊断C.新生儿疾病筛查D.出生缺陷儿的治疗和康复答案：A。一级预防是在孕前和孕早期采取措施，防止出生缺陷的发生，孕前咨询和检查属于一级预防；产前筛查和诊断是二级预防；新生儿疾病筛查是三级预防；出生缺陷儿的治疗和康复是对已出生的缺陷儿进行干预。5.孕妇在孕期感染（）病毒，可能会导致胎儿先天性白内障、先天性心脏病等出生缺陷。A.风疹B.流感C.乙肝D.丙肝答案：A。孕妇在孕期感染风疹病毒，尤其是在孕早期，可能会导致胎儿出现先天性白内障、先天性心脏病等多种出生缺陷。6.以下哪种食物富含叶酸？（）A.牛奶B.菠菜C.苹果D.鸡蛋答案：B。菠菜等绿叶蔬菜富含叶酸，牛奶、苹果、鸡蛋虽然营养丰富，但叶酸含量相对较低。7.孕妇在孕期饮酒可能会导致胎儿出现（）A.胎儿酒精综合征B.先天性心脏病C.神经管缺陷D.唇腭裂答案：A。孕妇孕期饮酒可能会导致胎儿酒精综合征，表现为生长发育迟缓、智力低下等。8.以下哪项产前筛查方法可以检测胎儿染色体异常？（）A.唐筛B.B超C.无创DNA检测D.以上都是答案：D。唐筛可以初步筛查胎儿患染色体非整倍体疾病的风险；无创DNA检测能更准确地检测胎儿染色体非整倍体异常；B超在一定程度上也能发现与染色体异常相关的结构畸形。9.先天性心脏病最常见的类型是（）A.室间隔缺损B.房间隔缺损C.动脉导管未闭D.法洛四联症答案：A。室间隔缺损是先天性心脏病中最常见的类型。10.以下关于出生缺陷的说法，错误的是（）A.出生缺陷只与遗传因素有关B.环境因素也可能导致出生缺陷C.可以通过多种措施预防出生缺陷D.出生缺陷会影响儿童的健康和生活质量答案：A。出生缺陷是遗传因素和环境因素共同作用的结果，并非只与遗传因素有关。11.孕妇在孕期接触（）可能会增加胎儿出生缺陷的风险。A.放射线B.农药C.化学物质D.以上都是答案：D。孕妇孕期接触放射线、农药、化学物质等都可能对胎儿发育产生不良影响，增加出生缺陷的风险。12.新生儿疾病筛查一般在出生后（）进行。A.24小时内B.48小时内C.72小时后D.1周后答案：C。新生儿疾病筛查一般在出生后72小时，充分哺乳后进行，以保证检测结果的准确性。13.唇腭裂的发生与以下哪种因素关系不大？（）A.遗传因素B.孕期营养缺乏C.孕妇情绪D.病毒感染答案：C。唇腭裂的发生主要与遗传因素、孕期营养缺乏（如叶酸等）、病毒感染等有关，孕妇情绪虽然可能对孕期有一定影响，但与唇腭裂的发生关系相对不大。14.以下哪种药物在孕期使用可能会导致出生缺陷？（）A.青霉素B.阿司匹林C.反应停D.维生素C答案：C。反应停曾用于治疗妊娠呕吐，但导致了大量海豹肢畸形等出生缺陷；青霉素、维生素C在孕期合理使用一般是安全的；阿司匹林在特定情况下可在医生指导下使用。15.以下关于神经管缺陷的说法，正确的是（）A.多发生在孕晚期B.可以通过B超早期发现C.与孕妇血糖无关D.不会影响胎儿智力答案：B。神经管缺陷多发生在孕早期，可通过B超在孕期较早发现；孕妇高血糖可能增加神经管缺陷的发生风险；神经管缺陷如无脑儿、脊柱裂等会严重影响胎儿智力和生活质量。16.以下哪种出生缺陷可以通过新生儿听力筛查早期发现？（）A.先天性心脏病B.听力障碍C.唐氏综合征D.神经管缺陷答案：B。新生儿听力筛查主要用于早期发现听力障碍。17.孕妇在孕期补充维生素D的主要作用是（）A.预防胎儿神经管缺陷B.促进胎儿骨骼发育C.预防胎儿唇腭裂D.提高胎儿智力答案：B。维生素D可以促进钙的吸收，有助于胎儿骨骼发育。18.以下哪项不是二级预防出生缺陷的措施？（）A.孕期B超检查B.羊水穿刺C.新生儿足跟血筛查D.无创DNA检测答案：C。新生儿足跟血筛查属于三级预防，孕期B超检查、羊水穿刺、无创DNA检测都属于二级预防措施，用于产前发现胎儿异常。19.以下哪种情况可能会增加胎儿患先天性心脏病的风险？（）A.孕妇年龄小于20岁B.孕妇患有糖尿病C.孕妇孕期心情愉悦D.孕妇孕期适量运动答案：B。孕妇患有糖尿病会增加胎儿患先天性心脏病的风险，孕妇年龄小于20岁、孕期心情愉悦、适量运动一般不会直接增加该风险。20.以下关于出生缺陷三级预防的说法，错误的是（）A.主要目的是减少出生缺陷儿的致残B.包括新生儿疾病筛查C.对已确诊的出生缺陷儿不需要干预D.可以提高患儿的生活质量答案：C。出生缺陷三级预防主要是对出生缺陷儿进行早期诊断和治疗，减少致残，提高生活质量，对已确诊的出生缺陷儿需要积极干预。21.以下哪种食物可以帮助孕妇补铁，预防缺铁性贫血，降低出生缺陷风险？（）A.橙子B.红枣C.动物肝脏D.香蕉答案：C。动物肝脏富含铁元素，是孕妇补铁的良好食物来源；橙子富含维生素C可促进铁吸收，但本身含铁量不高；红枣含铁量有限；香蕉主要提供钾等营养物质。22.以下关于无创DNA检测的说法，正确的是（）A.可以检测所有的出生缺陷B.是一种有创检查C.检测准确性不如羊水穿刺D.检测时间没有限制答案：C。无创DNA检测主要检测胎儿染色体非整倍体异常，不能检测所有出生缺陷；它是无创检查；其准确性不如羊水穿刺；检测有一定的孕周要求，一般在孕12周以后。23.以下哪种出生缺陷可能与孕妇甲状腺功能异常有关？（）A.先天性心脏病B.神经管缺陷C.智力发育迟缓D.唇腭裂答案：C。孕妇甲状腺功能异常，尤其是甲状腺功能减退，可能影响胎儿神经系统发育，导致智力发育迟缓。24.以下关于孕妇用药的说法，正确的是（）A.孕期不能用药B.孕期可以随意用药C.孕期用药应在医生指导下进行D.中药在孕期一定是安全的答案：C。孕期并非不能用药，但不能随意用药，中药也并非一定安全，孕期用药应在医生指导下进行，权衡利弊后使用。25.以下哪种环境因素可能会导致胎儿神经管缺陷？（）A.高温B.噪音C.电磁辐射D.以上都可能答案：D。高温、噪音、电磁辐射等环境因素都可能在一定程度上影响胎儿发育，增加神经管缺陷等出生缺陷的发生风险。判断题（每题2分，共20分）1.所有的出生缺陷都可以通过产前检查完全发现。（）答案：错误。虽然产前检查可以发现很多出生缺陷，但并非所有的出生缺陷都能在产前被完全发现，有些细微的结构或功能异常可能在出生后一段时间才会表现出来。2.孕妇在孕期只要补充足够的叶酸就不会发生神经管缺陷。（）答案：错误。补充叶酸可以降低神经管缺陷的发生风险，但不是绝对不会发生，因为神经管缺陷的发生还可能与其他因素有关，如遗传因素、环境因素等。3.唐氏综合征患儿的智力一定低于正常儿童。（）答案：正确。唐氏综合征患儿由于染色体异常，通常会伴有不同程度的智力低下。4.出生缺陷只影响患儿自身，对家庭和社会没有影响。（）答案：错误。出生缺陷不仅影响患儿自身的健康和生活质量，还会给家庭带来沉重的经济和精神负担，对社会的医疗、教育等资源也会造成一定的压力。5.孕妇在孕期饮酒只要适量就不会对胎儿造成影响。（）答案：错误。即使是少量饮酒，酒精也可能通过胎盘进入胎儿体内，对胎儿的发育产生不良影响，增加胎儿酒精综合征等出生缺陷的发生风险。6.新生儿疾病筛查可以筛查出所有的出生缺陷。（）答案：错误。新生儿疾病筛查主要针对一些特定的、可早期诊断和治疗的疾病，不能筛查出所有的出生缺陷。7.先天性心脏病患儿一定需要手术治疗。（）答案：错误。部分先天性心脏病患儿可能有自愈的可能，或者病情较轻不需要手术干预，是否需要手术治疗要根据具体病情而定。8.孕妇在孕期接触少量的化学物质不会对胎儿产生影响。（）答案：错误。即使是少量的化学物质，也可能对胎儿的发育产生潜在的不良影响，尤其是在孕早期胎儿器官形成的关键时期。9.出生缺陷的发生与孕妇的年龄没有关系。（）答案：错误。孕妇年龄过大或过小都可能增加出生缺陷的发生风险，如高龄孕妇胎儿患染色体异常疾病的风险相对较高。10.唇腭裂患儿经过手术修复后可以完全恢复正常。（）答案：错误。唇腭裂患儿经过手术修复后可以在很大程度上改善外观和功能，但可能仍会存在一些语音、牙齿发育等方面的问题，很难完全恢复正常。简答题（每题10分，共30分）1.请简述出生缺陷三级预防的主要内容。答：出生缺陷三级预防是一个系统的预防体系，旨在降低出生缺陷的发生、减少出生缺陷儿的致残。一级预防：是在孕前和孕早期采取的措施，主要目的是防止出生缺陷的发生。包括进行婚前医学检查、孕前咨询和检查，了解夫妻双方的健康状况和家族遗传病史；避免接触有害物质，如放射线、化学物质、农药等；保持健康的生活方式，如戒烟戒酒、合理饮食、适量运动等；补充叶酸等营养素，预防神经管缺陷等。二级预防：是在孕期进行的产前筛查和诊断，目的是早期发现胎儿异常，以便采取相应的措施。包括唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺等染色体检查，以及B超等影像学检查，及时发现胎儿的结构畸形和染色体异常。对于确诊的严重出生缺陷胎儿，可根据具体情况采取终止妊娠等措施。三级预防：是对出生后的新生儿进行疾病筛查和治疗，目的是减少出生缺陷儿的致残，提高患儿的生活质量。包括新生儿听力筛查、足跟血筛查等，早期发现先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等疾病，并及时进行治疗和干预。2.请列举至少5种可能导致出生缺陷的环境因素。答：环境因素在出生缺陷的发生中起着重要作用，以下是一些常见的可能导致出生缺陷的环境因素：（1）放射线：孕妇在孕期接触过多的放射线，如X射线、CT检查等，可能会导致胎儿染色体损伤，增加出生缺陷的发生风险，如神经管缺陷、智力发育迟缓等。（2）化学物质：包括农药、有机溶剂、重金属（如铅、汞、镉等）、装修材料中的甲醛等。这些化学物质可以通过呼吸道、皮肤等途径进入孕妇体内，影响胎儿的正常发育，可能导致先天性心脏病、唇腭裂等出生缺陷。（3）病毒感染：如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形虫等。孕妇在孕期感染这些病毒，尤其是在孕早期，病毒可能通过胎盘感染胎儿，导致胎儿发育畸形，如先天性白内障、先天性心脏病、智力低下等。（4）高温：孕妇在孕期长时间处于高温环境，如桑拿浴、高热疾病等，可能会影响胎儿的神经管发育，增加神经管缺陷的发生风险。（5）噪音：长期暴露在高强度的噪音环境中，可能会影响胎儿的听力发育，导致听力障碍等出生缺陷。（6）药物：某些药物在孕期使用可能会导致出生缺陷，如反应停、抗癫痫药、某些抗生素等。孕妇在孕期用药应在医生的指导下进行，避免使用可能对胎儿有害的药物。3.孕妇在孕期如何预防出生缺陷的发生？答：孕妇在孕期可以通过以下多种方式预防出生缺陷的发生：（1）孕前准备：-进行孕前咨询和检查，了解夫妻双方的健康状况和家族遗传病史，评估生育风险。-补充叶酸：从孕前3个月开始至孕早期3个月，每天补充适量的叶酸，预防神经管缺陷。-调整生活方式：戒烟戒酒，保持规律的作息时间，避免熬夜，适量运动，保持良好的心态。（2）孕期保健：-合理饮食：保证营养均衡，多吃富含蛋白质、维生素、矿物质的食物，如瘦肉、鱼类、蛋类、蔬菜、水果等，避免食用生冷、不洁食物，预防感染。-避免接触有害物质：避免接触放射线、化学物质、农药等，尽量减少使用化妆品和染发剂，新装修的房屋要充分通风后再入住。-预防感染：